Boli de stocare lizozomale

Prezentare generală

Ce sunt bolile de stocare lizozomale?

Bolile sau tulburările de stocare lizozomale (BSL) sunt afecțiuni genetice rare care provoacă o acumulare de materiale toxice în celulele corpului dumneavoastră. Persoanelor cu BSL le lipsesc anumite enzime sau o substanță care ajută enzima să funcționeze (activator sau modificator enzimatic). Fără enzime funcționale, corpul dumneavoastră nu poate descompune grăsimile, zaharurile și alte substanțe. Dacă acestea se acumulează în corp, pot fi dăunătoare.

Bolile de stocare lizozomale apar de obicei în timpul sarcinii sau la scurt timp după naștere. Mai rar, adulții pot dezvolta BSL. De obicei, cazurile sunt mai severe atunci când BSL debutează devreme și mai ușoare când debutează mai târziu.

Nu există leacuri pentru bolile de stocare lizozomale. Dar tratamentele vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să reduceți daunele asupra organelor și țesuturilor.

Cum funcționează enzimele și lizozomii?

Enzimele asistă lizozomii celulelor dumneavoastră în metabolism. Ele provoacă reacții chimice pentru a ajuta lizozomii să descompună:

• Carbohidrați (fibre, amidon și zaharuri).
• Lipide (grăsimi).
• Proteine.
• Celule mai vechi.

Dacă aceste substanțe se acumulează în celulele dumneavoastră, ele devin toxice. Acumularea provoacă daune altor celule și organe. Afectarea provocată de tulburările de stocare lizozomală poate afecta multe părți ale corpului dumneavoastră, inclusiv:

• Creierul.
• Sistemul nervos central.
• Inima.
• Sistemul osos.
• Pielea.

Care sunt tipurile de boli de stocare lizozomale?

Cercetătorii au identificat peste 50 de boli de stocare lizozomale. Și continuă să identifice mai multe.

În general, există trei tipuri principale de BSL, în funcție de enzima care lipsește:

Lipidoze

Acest tip apare atunci când corpului dumneavoastră îi lipsește o enzimă pentru a descompune grăsimile. Afecțiuni specifice includ:

• Boala de stocare a esterilor de colesterol.
• Boala Wolman.

Mucopolizaharidoze

Acestea apar atunci când corpului dumneavoastră îi lipsește o enzimă pentru a descompune moleculele complexe de zahăr (glicozaminoglicani). Afecțiuni specifice includ:

• Sindromul Hunter.
• Boala Hurler.

Sfingolipidoze

Acest tip provine din faptul că nu aveți suficientă enzimă pentru a descompune substanțele grase (sfingolipide). Ele sunt responsabile pentru sarcini specifice în celulele dumneavoastră, inclusiv protejarea suprafeței celulelor dumneavoastră. Afecțiuni specifice includ:

• Boala Fabry.
• Boala Gaucher.
• Boala Krabbe (leucodistrofia cu celule globoide).
• Leucodistrofia metacromatică.
• Boala Niemann-Pick (NP).
• Boala Sandhoff.
• Boala Tay-Sachs.

Alte tipuri de BSL

• Boala Batten.
• Cistinoza.
• Boala Danon.
• Boala Pompe.

Cine ar putea avea boli de stocare lizozomale?

Oricine poate avea o tulburare de stocare lizozomală. Dar unele grupuri etnice și zone au mai multe BSL decât altele. De exemplu, evreii din Europa de Est și oamenii din Finlanda au o incidență mai mare a anumitor tulburări de stocare lizozomală.

Cât de frecvente sunt bolile de stocare lizozomale?

Între 1 din 40.000 și 1 din 60.000 de persoane au boli de stocare lizozomale.

Simptome și cauze

Ce cauzează bolile de stocare lizozomale?

Bolile de stocare lizozomale sunt tulburări metabolice moștenite. Majoritatea BSL sunt tulburări autozomal recesive. Trebuie să moșteniți o genă modificată (mutată) de la fiecare părinte pentru a dezvolta o BSL. Părinții dumneavoastră poartă aceste mutații genetice, dar nu au o boală de stocare lizozomală.

Când ambii părinți au o genă mutată, aveți:

• 1 șansă din 4 să nu aveți gena mutată (niciun risc de BSL).
• 1 șansă din 4 să dezvoltați o BSL.
• 1 șansă din 2 să fiți purtător care nu dezvoltă o BSL.

În unele afecțiuni, doar un părinte poate purta această mutație genetică (moștenire legată de cromozomul X). Trei BSL au moștenire legată de cromozomul X:

• Boala Danon.
• Boala Fabry.
• Sindromul Hunter.

Bolile de stocare lizozomale pot fi, de asemenea, declanșate de:

• Inflamație.
• Interacțiunea dintre produsele secundare ale metabolismului (radicali liberi) și corpul dumneavoastră (stres oxidativ).

Care sunt simptomele bolilor de stocare lizozomale?

Simptomele bolii de stocare lizozomală variază în funcție de:

• Celulele sau organele afectate de BSL.
• Tipul de BSL.

Simptomele frecvent întâlnite în multe tipuri de tulburări de stocare lizozomală includ:

• Organe anormal de mari în abdomen (visceromegalie), cum ar fi rinichii, ficatul, pancreasul, splina sau stomacul.
• Modificări ale mușchilor scheletici.
• Trăsături faciale grosolane, cum ar fi fruntea bombată, nasul plat și buzele mari.
• Întârziere în dezvoltare care se agravează în timp.

Diagnostic și teste

Cum sunt diagnosticate bolile de stocare lizozomale?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica bolile de stocare lizozomale în timpul sarcinii. Ei pot utiliza teste de screening prenatal, inclusiv:

• Amniocenteza.
• Biopsia de vilozități coriale.

Medicul dumneavoastră poate examina nou-născuții pentru BSL cu analize de sânge pentru a căuta enzima lipsă. Ei pot utiliza pete de sânge uscate, unde colectează sânge cu o înțepătură în deget. Apoi, medicul dumneavoastră aplică aceste pete mici de sânge pe hârtie absorbantă. Odată ce petele se usucă, le testează pentru enzime.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează o BSL, vă poate trimite pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră la un medic specialist în sistemul endocrin (endocrinolog sau endocrinolog pediatru). La copii și adulți, medicul dumneavoastră poate sugera teste, inclusiv:

• Analize de sânge, pentru a verifica nivelurile enzimelor.
• Teste genetice, pentru a căuta modificări (mutații) în genele dumneavoastră.
• Biopsie prin puncție, pentru a testa mutațiile genetice.
• Analize de urină (uroanaliză), pentru a măsura nivelurile de substanțe asupra cărora acționează în mod normal enzimele (substraturi).

Medicul dumneavoastră poate sugera alte teste pentru a verifica daunele asupra organelor dumneavoastră. Aceste teste pot include:

• Hemoleucograma completă.
• Examen oftalmologic.
• Test de auz.
• Teste cardiace, cum ar fi ecocardiograma și electrocardiograma (EKG).
• Teste ale funcției renale.
• Teste ale funcției hepatice.
• RMN.
• Radiografie.

Management și tratament

Cum sunt tratate bolile de stocare lizozomale?

De obicei, medicii tratează tulburările de stocare lizozomală în centre medicale specializate. Tratamentele pentru BSL includ:

• Terapia de substituție enzimatică (TSE): Medicul dumneavoastră introduce o enzimă modificată genetic în vena dumneavoastră (intravenos).
• Transplanturi de celule stem: Medicul dumneavoastră transplantează celule stem de la donatori sau sânge din cordonul ombilical pentru a ajuta la producerea enzimei lipsă. Transplanturile de celule stem pot reduce, de asemenea, inflamația și deteriorarea țesuturilor.
• Terapia de reducere a substratului (TRS): Luați medicamente care reduc substanțele care se acumulează în celulele dumneavoastră. De exemplu, puteți lua miglustat pentru a trata boala Gaucher. Alte TRS sunt în prezent în studii clinice.

Cercetătorii continuă să testeze noi tratamente BSL, cum ar fi:

• Terapia genică: Terapia genică experimentală înlocuiește genele deteriorate cu gene sănătoase.
• Terapia farmacologică cu chaperone (TFC): Molecule mici se leagă de enzimele deteriorate și îmbunătățesc modul în care funcționează lizozomii.

Alte tratamente BSL ajută la gestionarea simptomelor bolii. Aceste tratamente pot include:

• Imunosupresoare.
• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).
• Aparate ortopedice.
• Alte medicamente, în funcție de simptome și de organele afectate.
• Fizioterapie.
• Terapie logopedică.
• Chirurgie.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de boli de stocare lizozomale?

Nu vă puteți reduce riscul de boli de stocare lizozomale. Dar căutarea promptă a unui tratament pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră poate ajuta la îmbunătățirea calității vieții.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am o boală de stocare lizozomală?

La ce vă puteți aștepta dacă aveți o BSL depinde de mai mulți factori:

• Cât de devreme sunteți diagnosticat.
• Ce tratamente primiți.
• Ce tip de BSL aveți.
• Dacă aveți acces la unități medicale specializate în BSL.

Persoanele cu o formă severă de BSL pot avea o durată de viață mai scurtă. Persoanele cu forme mai ușoare de BSL pot avea o durată de viață mai lungă dacă încep tratamentul înainte ca BSL să le deterioreze organele.

Cum să trăiești cu boala

Cum am grijă de mine dacă am o boală de stocare lizozomală?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o boală de stocare lizozomală, ați putea dori să căutați sprijin de la un psiholog. Vă pot oferi instrumente pentru a vă ajuta să faceți față mai bine emoțional. Grupurile de sprijin vă pot conecta, de asemenea, cu persoane care se confruntă cu situații și provocări similare.

Când ar trebui să-mi văd medicul?

Consultați-vă medicul dacă simptomele dumneavoastră se agravează sau dacă nu observați niciun rezultat din tratamentele dumneavoastră după un anumit timp. Acesta va putea sugera alte tratamente care ar putea ajuta.

O notă de la [Generic medical institution]:

Bolile și tulburările de stocare lizozomale (BSL) provoacă acumulări de substanțe toxice în celulele corpului dumneavoastră. Aceste substanțe pot deteriora alte celule și organe. Cercetătorii au identificat mai mult de 70 de tipuri de BSL. Mutațiile genetice cauzează aceste tulburări. Simptomele BSL variază în funcție de tip, dar adesea includ organe abdominale mari, trăsături faciale grosolane și întârzieri de dezvoltare. Medicii pot diagnostica BSL în timpul sarcinii sau la copii și adulți cu analize de sânge, teste genetice, biopsie și analize de urină. Deși tratamentele nu pot vindeca bolile de stocare lizozomale, ele vă pot ajuta să gestionați simptomele și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.

Întrebări frecvente

1. BSL sunt întotdeauna ereditare? Da, BSL sunt tulburări metabolice moștenite, cauzate de mutații genetice.
2. Există un tratament pentru BSL? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a încetini progresia bolii, cum ar fi terapia de substituție enzimatică.
3. La ce medic specialist ar trebui să merg dacă suspectez că am BSL? Ar trebui să consultați un medic specialist în genetică medicală, un endocrinolog sau un neurolog, în funcție de simptomele specifice.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat, dacă aveți suspiciuni legate de o boală de stocare lizozomală.