Boala Urinii cu Miros de Sirop de Arțar

Prezentare Generală

Ce este boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD) este o tulburare metabolică ereditară, pe termen lung și potențial letală. Tulburările metabolice cauzează probleme cu modul în care corpul dumneavoastră descompune alimentele în componentele mici pe care le folosește pentru energie. În cazul MSUD, corpul dumneavoastră are dificultăți în descompunerea aminoacizilor, elementele de bază ale proteinelor. Persoanele cu MSUD au dificultăți în descompunerea a trei aminoacizi în special:

• Leucina.
• Isoleucina.
• Valina.

Dacă vă nașteți cu boala urinii cu miros de sirop de arțar, acești aminoacizi se pot acumula și pot deveni toxici (otrăvitori) în corpul dumneavoastră. Acumularea provoacă semnul revelator al MSUD, urină (pip), cerumen sau transpirație care miroase a sirop de arțar sau zahăr ars.

Solicitați tratament imediat dacă observați semne de MSUD la copilul dumneavoastră. Fără îngrijire promptă, MSUD poate provoca complicații grave, inclusiv întârzieri de dezvoltare și chiar deces.

Tipuri de boală a urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)

Cele patru tipuri principale de MSUD sunt:

• Clasică: Boala urinii cu miros de sirop de arțar clasică este cel mai sever tip. Este, de asemenea, cel mai frecvent. Simptomele apar de obicei în primele trei zile de la naștere.
• Intermediară: Acest tip de MSUD este mai puțin sever decât MSUD clasică. Simptomele apar de obicei la copiii cu vârste cuprinse între 5 luni și 7 ani.
• Intermitentă: Copiii cu MSUD intermitentă se dezvoltă conform așteptărilor până când o infecție sau o perioadă de stres determină apariția simptomelor. Persoanele cu MSUD intermitentă tolerează de obicei niveluri mai mari ale celor trei aminoacizi decât cele cu MSUD clasică.
• Sensibilă la tiamină: Acest tip de MSUD răspunde la tratamentul cu doze mari de vitamina B1 (tiamină) împreună cu o dietă restricționată. Cu tratament, persoanele cu MSUD sensibilă la tiamină au o toleranță mai mare pentru cei trei aminoacizi.

Cât de frecventă este boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

MSUD este foarte rară. Afectează aproximativ 1 din 185.000 de bebeluși născuți în întreaga lume.

Apare mai des în populațiile cu un fond genetic mic sau atunci când rude apropiate au copii împreună. De exemplu, MSUD este mai frecventă printre menoniții din Statele Unite (1 din 380 de nașteri), unde membrii comunității se căsătoresc adesea și au copii. Este, de asemenea, mai frecventă în populația evreiască așkenazită (1 din 26.000 de nașteri).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Simptomele MSUD clasice apar la nou-născuți în decurs de 48 de ore de la naștere. La copiii mai mari, semnele de MSUD intermediară, intermitentă și sensibilă la tiamină apar de obicei înainte de vârsta de 7 ani. Simptomele pot progresa de la ușoare la potențial letale fără tratament. Este esențial să vă duceți imediat copilul la departamentul de urgență (UPU) la primul semn de MSUD.

Semnele că copilul dumneavoastră are MSUD includ:

• Un miros dulce, siropoas în pipi, transpirație sau cerumen.
• Letargie (se pot mișca încet sau pot părea obosiți sau slăbiți).
• Iritabilitate sau agitație.
• Nu mănâncă.

Fără tratament, simptomele pot progresa către o criză metabolică. În timpul unei crize metabolice, procesele care permit corpului dumneavoastră să descompună alimentele funcționează defectuos. Aminoacizii și subprodusele toxice pe care le produc se acumulează în corpul dumneavoastră.

Semnele unei crize metabolice includ:

• Mișcări musculare anormale (spasme care fac ca copilul dumneavoastră să-și arce capul, gâtul și coloana vertebrală spre spate).
• Convulsii sau convulsii (tremurături incontrolabile).
• Vărsături.
• Comă.

Fără tratament, o criză metabolică poate duce la deces.

Chiar și copiii și adulții diagnosticați care gestionează MSUD pot experimenta evenimente declanșatoare – cum ar fi o infecție, o rănire și stres – care provoacă o criză metabolică. Obțineți ajutor rapid.

Ce cauzează boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Copiii născuți cu MSUD moștenesc o mutație genetică care împiedică corpul lor să descompună aminoacizii leucină, izoleucină și valină. Genele normale (nemutate) conțin instrucțiuni care spun corpului dumneavoastră cum să producă enzime (substanțe chimice) care descompun acești aminoacizi. Dar dacă aveți mutațiile, este posibil să aveți puțină sau deloc activitatea enzimatică necesară pentru a descompune acești aminoacizi. De exemplu:

• Corpul dumneavoastră s-ar putea să nu producă deloc enzimele.
• Corpul dumneavoastră s-ar putea să nu producă suficiente enzime.
• Corpul dumneavoastră ar putea produce suficiente enzime - dar acestea nu funcționează corect pentru a descompune aminoacizii.

Ca urmare, aminoacizii se acumulează, la fel și subprodusele lor toxice. Acest lucru duce la o criză metabolică.

Mutațiile pot apărea pe oricare dintre cele trei gene responsabile pentru enzimele care descompun cei trei aminoacizi. Aceste gene sunt:

• BCKDHA.
• BCKDHB.
• DBT.

Cum se moștenește boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Se moștenește printr-un model autozomal recesiv. Un copil se naște cu MSUD atunci când ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice specifice și o transmit mai departe. A fi „purtător” înseamnă că aveți o copie normală a genei și o copie mutată. Purtătorii nu dezvoltă MSUD. Pentru a dezvolta MSUD, moșteniți două gene mutate - o copie a genei modificate de la fiecare părinte.

Modul în care moșteniți MSUD este ceea ce face ca aceasta să fie mai frecventă în comunitățile în care oamenii au gene similare (și mutații genetice similare).

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Toxinele din sistemul dumneavoastră pot deteriora mai multe organe și sisteme ale corpului. Complicațiile includ:

• Leziuni cerebrale, probleme neurologice și întârzieri de dezvoltare.
• Risc crescut de tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD), anxietate și depresie.
• Pierderea masei osoase (osteoporoză), provocând fracturi osoase cu ușurință.
• Pancreas umflat (pancreatită), în special în timpul unei crize metabolice.
• Dureri de cap cronice cauzate de creșterea tensiunii arteriale în craniu.
• Tulburări de mișcare, cum ar fi tremurături și contracții musculare necontrolate.
• Comă și deces cauzate de infecție, stres sau control dietetic deficitar.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Profesioniștii din domeniul sănătății diagnostichează MSUD clasică cu screening-uri neonatale (teste de sânge) la scurt timp după nașterea unui bebeluș. Testarea prenatală poate arăta dacă fătul are MSUD clasică. În funcție de cât de avansată este sarcina dumneavoastră, furnizorii testează o probă de țesut din placentă (prelevare de vilozități corionice) sau lichid amniotic (amniocenteză).

Copiii cu MSUD intermediară, intermitentă sau sensibilă la tiamină ar putea să nu prezinte semne ale bolii până în anii de copilărie mică sau la începutul copilăriei. În aceste cazuri, furnizorii diagnostichează MSUD cu teste metabolice de sânge și teste genetice. Evaluarea simptomelor copilului dumneavoastră (recunoașterea mirosului distinctiv de zahăr/arțar al transpirației, urinei sau cerumenului) poate oferi indicii pentru diagnostic.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Profesioniștii din domeniul sănătății gestionează MSUD prin controlul nivelului celor trei aminoacizi (leucina, izoleucina și valina) din corpul dumneavoastră și prin furnizarea de tratament de urgență pentru a inversa o criză metabolică dacă apare una.

Dietă

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră va trebui să urmați o dietă strictă care să furnizeze nutrienți esențiali, dar să limiteze cantitățile celor trei aminoacizi. Aceasta înseamnă că va trebui să vă limitați proteinele. Toată lumea are nevoie de o cantitate mică din acești aminoacizi pentru creștere și dezvoltare. Dar prea mulți acizi pot duce la o criză metabolică. Veți lucra cu un nutriționist pentru a determina o dietă sigură și sănătoasă.

De exemplu, este posibil să fie nevoie să vă limitați aportul de:

• Produse din carne, cum ar fi carne de vită, porc, pește sau pui.
• Produse lactate, cum ar fi lapte, ouă și brânză.
• Leguminoase, cum ar fi nuci, năut sau fasole.

Dacă hrăniți un nou-născut cu MSUD clasică, va trebui să utilizați o formulă bogată în nutrienți esențiali, dar lipsită de cei trei aminoacizi.

Aportul dumneavoastră nutrițional poate include suplimente de izoleucină și valină pentru a compensa ceea ce nu obțineți din alimente. Doze mari de vitamina B1 (tiamină) și o dietă strictă pot gestiona MSUD sensibilă la tiamină.

Monitorizare

Dacă aveți MSUD, furnizorii dumneavoastră de servicii medicale vă vor monitoriza pe tot parcursul vieții pentru a se asigura că cei trei aminoacizi nu vă depășesc nivelul de toleranță. Veți avea nevoie de teste frecvente de sânge și urină pentru a vă verifica nivelurile. Furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda ajustări ale dietei pe baza rezultatelor testelor dumneavoastră.

Îngrijire de urgență pentru crize metabolice

Va trebui să ajungeți imediat la un spital dacă aveți simptome ale unei crize metabolice. În spital, echipa dumneavoastră de îngrijire poate:

• Administra glucoză (dextroză 10%) și insulină printr-o venă (folosind un IV) pentru a ajusta nivelul de aminoacizi din corpul dumneavoastră.
• Utiliza un IV sau un tub de alimentare nazogastrică (prin nas) pentru a furniza anumiți nutrienți, inclusiv tipurile de aminoacizi pe care le puteți tolera.
• Filtra plasma sângelui și o returna în corpul dumneavoastră (o procedură numită hemodializă) pentru a reduce nivelul celor trei aminoacizi.
• Vă monitoriza pentru semne de umflare a creierului sau infecție și acumulare de acid și vă oferi tratament după cum este necesar.

Există un tratament pentru boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Din 2004, transplanturile de ficat au tratat cu succes persoanele cu MSUD clasică. Un ficat nou poate produce enzimele necesare pentru a descompune cei trei aminoacizi. După un transplant de ficat, puteți mânca o dietă nerestricționată, puteți trăi fără simptome și puteți evita alte simptome sau complicații.

Dar veți purta în continuare gena pentru MSUD, ceea ce înseamnă că o puteți transmite copilului dumneavoastră. Consultați un consilier genetic înainte de a încerca să aveți un copil.

Care sunt efectele secundare ale unui transplant de ficat pentru boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Un transplant de ficat include complicații ca orice intervenție chirurgicală, inclusiv sângerare, infecție și cheaguri de sânge. Un transplant de ficat are, de asemenea, alte complicații potențiale, inclusiv respingerea organului și un sistem imunitar slăbit. De exemplu, va trebui să luați medicamente numite imunosupresoare, astfel încât corpul dumneavoastră să nu vă respingă ficatul. Aceste medicamente calmează răspunsul sistemului imunitar și pot face mai dificilă lupta corpului dumneavoastră împotriva infecțiilor.

Totuși, multe persoane cu MSUD care fac un transplant de ficat continuă să ducă o viață normală, fără a se teme de probleme legate de MSUD.

Prevenție

Cum puteți preveni boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Nu puteți preveni boala urinii cu miros de sirop de arțar. Puteți reduce riscul de a avea un copil cu MSUD asigurându-vă că dumneavoastră și partenerul dumneavoastră nu purtați mutațiile genetice pentru MSUD. Cel mai bun mod de a preveni acest lucru este alegerea partenerilor care nu au ADN similar.

Dacă aveți frați sau alte rude cu MSUD, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a rămâne gravidă pentru a discuta despre posibilitatea transmiterii bolii copilului dumneavoastră. Furnizorul dumneavoastră vă poate testa pe dumneavoastră și pe partenerul dumneavoastră pentru a vedea dacă sunteți purtători ai genei care cauzează MSUD.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Copiii cu MSUD pot crește și deveni adulți sănătoși urmând o dietă strictă și evitând pe cât posibil boala și stresul. Este posibil să gestionați tulburarea cu o dietă cu restricție de proteine ​​și supraveghere medicală atentă, dar persoanele cu MSUD sunt întotdeauna expuse riscului de a avea o criză metabolică.

Aveți o șansă mai bună de a trăi o viață normală, cu o speranță de viață medie, dacă primiți tratament înainte (sau la scurt timp după) ce ați experimentat primele simptome.

Trăind cu

Când ar trebui să-mi sun medicul despre boala urinii cu miros de sirop de arțar (MSUD)?

Dacă bebelușul sau copilul dumneavoastră prezintă semne de MSUD, trebuie să solicitați imediat îngrijire medicală. Deși este foarte rar ca copiii mai mari și adulții să dezvolte boala, ar trebui să contactați medicul dumneavoastră ori de câte ori detectați un miros de sirop de arțar în urină sau transpirație.

Întrebări frecvente

1. Ce ar trebui să fac dacă suspectez că bebelușul meu are MSUD? Solicitați imediat asistență medicală de urgență. Diagnosticarea și tratamentul precoce sunt cruciale pentru prevenirea complicațiilor severe.
2. Pot purtătorii de MSUD să aibă copii sănătoși? Da, dar există un risc de 25% ca copilul lor să moștenească boala dacă ambii părinți sunt purtători. Consilierea genetică este recomandată pentru a înțelege riscurile și opțiunile disponibile.
3. Cât de strictă trebuie să fie dieta pentru persoanele cu MSUD? Dieta trebuie să fie foarte strictă și personalizată, sub îndrumarea unui medic nutriționist specializat în boli metabolice. Ajustările dietetice sunt necesare pe tot parcursul vieții, bazate pe monitorizarea regulată a nivelurilor de aminoacizi.

Rețineți: Informațiile furnizate aici sunt doar cu scop informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să consultați întotdeauna un medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament personalizat.