Boala Tay-Sachs

O boală genetică rară și devastatoare care afectează sistemul nervos central, boala Tay-Sachs duce la deteriorarea progresivă a funcțiilor cognitive și motorii. Diagnosticarea precoce și consilierea genetică sunt esențiale pentru gestionarea afecțiunii și planificarea familială.

Prezentare generală

Ce este boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este o afecțiune genetică care cauzează deteriorarea și, în cele din urmă, moartea celulelor nervoase (neuroni) din creierul și măduva spinării copilului dumneavoastră. Simptome precum întârzieri de dezvoltare, pierderea auzului și a vederii apar de obicei în jurul vârstei de 6 luni.

Este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp. Duce la deces precoce. Nu există un tratament curativ, dar tratamentul susține copilul dumneavoastră și îl menține confortabil.

Care sunt tipurile de boală Tay-Sachs?

Există trei tipuri de boală Tay-Sachs. Tipul depinde de momentul în care apar simptomele:

• Infantilă clasică: Aceasta este cea mai frecventă formă de boală Tay-Sachs. Copiii dezvoltă simptome în jurul vârstei de 6 luni.
• Juvenilă: Copiii dezvoltă simptome între vârsta de 5 ani și adolescență. Această formă este foarte rară.
• Cu debut tardiv: Simptomele pot apărea în timpul adolescenței târzii sau la începutul vârstei adulte. Ele se pot dezvolta, de asemenea, după ce o persoană împlinește 30 de ani. Acest tip poate să nu afecteze speranța de viață. Este, de asemenea, foarte rar.

Tipul de boală Tay-Sachs se transmite în familii. De exemplu, dacă un copil moștenește forma infantilă, alți copii din familie nu prezintă riscul de boală Tay-Sachs cu debut tardiv.

Cât de frecventă este boala Tay-Sachs?

Studiile estimează că aproximativ 1 din 300 de persoane poartă varianta genetică (mutația) responsabilă pentru boala Tay-Sachs. Dar numărul real de copii născuți cu boala Tay-Sachs este scăzut, ceea ce face ca afecțiunea să fie rară. Conștientizarea, educația și testarea genetică ajută la reducerea frecvenței acestei afecțiuni în rândul populațiilor cu risc.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele bolii Tay-Sachs?

Simptomele bolii Tay-Sachs variază în funcție de vârsta copilului dumneavoastră. Boala progresează (se agravează) pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Cel mai frecvent semn al bolii Tay-Sachs la copii este nerealizarea etapelor de dezvoltare pentru vârsta lor sau pierderea abilităților pe care le-au învățat și stăpânit anterior.

Simptomele bolii Tay-Sachs infantile clasice

Simptomele timpurii (în jurul vârstei de 6 luni) includ:

• Slăbiciune musculară.
• Dificultate în a se întoarce, a sta așezat sau a se târî.
• Reacție ușoară de tresărire la zgomote puternice.

Pe măsură ce boala progresează (înainte de 1 an), simptomele includ:

• Contracții musculare involuntare (mioclonii).
• Convulsii.
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Pierderea vederii.
• Pierderea auzului.
• Pată roșie cireșie pe ochi.
• Infecții respiratorii.

În jurul vârstei de 2 ani, afecțiunea începe să preia controlul complet. Copilul dumneavoastră poate fi într-o stare de nereceptivitate. Aceasta înseamnă că nu are prea multe funcții cerebrale. Vârsta de deces este de obicei între 2 și 4 ani. Pneumonia este adesea cauza decesului în boala Tay-Sachs infantilă.

Simptomele bolii Tay-Sachs juvenile

Copiii diagnosticați cu boala Tay-Sachs juvenilă pot prezenta următoarele simptome după vârsta de 5 ani:

• Slăbiciune musculară sau pierderea controlului muscular.
• Infecții frecvente.
• Dificultate cu vorbirea și limbajul (vorbire).
• Pierderea abilităților învățate anterior.
• Modificări ale dispoziției și comportamentului.
• Pierderea auzului și a vederii.
• Convulsii.

Afecțiunea progresează de obicei până la adolescență și duce la deces precoce în această perioadă.

Simptomele bolii Tay-Sachs cu debut tardiv

Adulții diagnosticați cu boala Tay-Sachs cu debut tardiv pot prezenta următoarele simptome:

• Slăbiciune musculară și spasme.
• Pierderea coordonării (ataxie) sau a capacității de a merge.
• Dificultate cu comunicarea și înghițirea.
• Psihoză sau dezvoltarea de afecțiuni de sănătate mintală.

Tipurile cu debut tardiv nu afectează de obicei speranța de viață a unei persoane.

Ce cauzează boala Tay-Sachs?

O modificare genetică (mutație) a genei HEXA cauzează boala Tay-Sachs.

Gena HEXA oferă celulelor dumneavoastră instrucțiuni pentru a produce o enzimă (hexosaminidază A) care descompune substanțele toxice din corpul dumneavoastră. Dacă această enzimă nu este disponibilă pentru a-și face treaba, o substanță grasă se acumulează în celulele dumneavoastră. Aceasta deteriorează și, în cele din urmă, distruge celulele din creier și măduva spinării, ducând la simptomele bolii Tay-Sachs.

Este boala Tay-Sachs autozomal dominantă sau recesivă?

Boala Tay-Sachs este autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie să fie prezente două copii ale variantei genetice (modificare sau mutație) cauzatoare de boală a genei HEXA pentru un diagnostic de boală Tay-Sachs.

Fiecare persoană are două copii ale genei HEXA. Ele obțin câte una de la fiecare dintre părinții lor biologici.

Boala Tay-Sachs apare atunci când ambii părinți au o genă HEXA mutată și o transmit copiilor lor. Ca urmare, niciuna dintre copiile genei HEXA a bebelușului nu funcționează. Medicii pot face referire la această afecțiune ca deficit de hexosaminidază A sau deficit de hex A.

Ce înseamnă să fii purtător al bolii Tay-Sachs?

Un purtător este o persoană care are o copie funcțională a genei HEXA și o copie cu o variantă cauzatoare de boală. Toți oamenii moștenesc două copii ale unei gene, câte una de la fiecare părinte biologic pentru a forma o pereche (una din ovul și una din spermă). Purtătorii nu au afecțiunea sau nu prezintă simptome, deoarece corpurile lor se pot baza pe gena funcțională.

Dacă doi oameni care poartă varianta genetică au un copil, riscul copilului de a dezvolta afecțiunea este următorul:

• O șansă de 25% (1 din 4) ca bebelușul să nu moștenească nicio genă HEXA variantă. Copilul nu va avea boala Tay-Sachs și nu va fi purtător.
• O șansă de 50% (1 din 2) ca bebelușul să moștenească o genă variantă de la un părinte. Când se întâmplă acest lucru, bebelușul va fi purtător, dar nu va avea boala Tay-Sachs. Fiind purtător, o poate transmite copiilor săi.
• O șansă de 25% (1 din 4) ca bebelușul să moștenească o genă variantă de la ambii părinți. În acest caz, copilul are boala Tay-Sachs.

Care sunt factorii de risc pentru boala Tay-Sachs?

Un copil prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala Tay-Sachs dacă ambii părinți biologici poartă varianta genetică. Oricine poate fi purtător al variantei genetice. Afecțiunea este mai frecventă în rândul persoanelor de origine franceză-canadiană, est-europeană sau evreiască Ashkenazi, unde aproximativ 1 din 30 de persoane poartă varianta genetică.

Care sunt complicațiile bolii Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs provoacă deces precoce în rândul copiilor. Pe măsură ce afecțiunea progresează, speranța de viață a unui copil scade.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Tay-Sachs?

Un medic specialist va diagnostica boala Tay-Sachs după un test de sânge. Pentru a efectua acest test, un medic specialist va preleva o mică probă de sânge din corpul copilului dumneavoastră, fie din călcâi, fie dintr-o venă din braț. Furnizorul lor va măsura nivelul enzimei hexosaminidază A în proba de sânge. La un copil cu boala Tay-Sachs clasică, această proteină lipsește în mare parte sau complet. Persoanele diagnosticate cu alte forme ale bolii au niveluri scăzute ale acestei enzime.

Un medic specialist poate face, de asemenea, un examen oftalmologic pentru a vedea dacă copilul are pata roșie cireșie clasică în ochi.

Poate fi diagnosticată boala Tay-Sachs în timpul sarcinii?

Două teste specializate pot diagnostica boala Tay-Sachs în timpul sarcinii:

• Amniocenteza: Medicul dumneavoastră specialist va preleva o probă de lichid amniotic (lichidul care înconjoară un făt în uterul dumneavoastră) pentru a o testa.
• Biopsia de vilozități coriale (CVS): Medicul dumneavoastră specialist va preleva o bucată mică de țesut din placentă pentru a o testa.

Ambele teste caută enzima hexosaminidază A. Dacă există o cantitate sub medie din această enzimă în probele de testare, medicul dumneavoastră specialist va diagnostica fătul cu boala Tay-Sachs. În plus, ei pot efectua un test genetic pe aceste probe pentru a identifica o mutație a genei HEXA, care cauzează afecțiunea.

Management și tratament

Cum este tratată boala Tay-Sachs?

Tratamentul pentru boala Tay-Sachs este de susținere a simptomelor copilului dumneavoastră. De exemplu, medicul dumneavoastră specialist vă poate prescrie medicamente pentru a gestiona convulsiile. Alte măsuri de tratament includ asigurarea unei nutriții și hidratări adecvate. Medicul specialist al copilului dumneavoastră îl va face cât mai confortabil posibil.

În plus, medicul dumneavoastră specialist vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe familia dumneavoastră să vă pregătiți pentru pierderea copilului dumneavoastră. Ei pot recomanda vizitarea unui specialist în sănătate mintală sau participarea la un grup de sprijin pentru doliu.

Tratament pentru boala Tay-Sachs cu debut tardiv

Tratamentul este disponibil pentru a ajuta adulții diagnosticați cu boala Tay-Sachs să-și gestioneze simptomele, inclusiv:

• Utilizarea dispozitivelor de asistență sau a echipamentelor de mobilitate (scaun cu rotile) pentru a ajuta la independență și navigație.
• Administrarea de medicamente pentru a gestiona afecțiunile de sănătate mintală sau spasmele musculare.
• Terapie logopedică.

Există un tratament curativ pentru boala Tay-Sachs?

Nu, nu există un tratament curativ disponibil pentru boala Tay-Sachs.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Tay-Sachs?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni boala Tay-Sachs.

Pentru a afla mai multe despre riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune genetică precum boala Tay-Sachs, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre consilierea preconcepțională și testarea genetică înainte de a rămâne gravidă. Medicul dumneavoastră specialist vă poate ajuta să planificați o sarcină viitoare.

Prognoză

Care este prognoza pentru boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este fatală pentru copii. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre sprijinul și îngrijirea la sfârșitul vieții. De asemenea, ei vor oferi îndrumări pentru a ajuta părinții, îngrijitorii și familiile să gestioneze pierderea unui copil. Multe familii găsesc alinare în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală sau în a participa la un grup de sprijin pentru doliu.

De ce este fatală boala Tay-Sachs?

Boala Tay-Sachs este fatală din cauza deteriorării și a morții celulelor din creierul și măduva spinării copilului dumneavoastră. Celulele au sarcini importante pentru a menține corpurile noastre funcționale. În cazul bolii Tay-Sachs, o variantă genetică afectează instrucțiunile pe care le primesc celulele dumneavoastră, astfel încât acestea nu sunt capabile să-și facă treaba. Acest lucru deteriorează și distruge în cele din urmă celulele care sunt vitale pentru supraviețuirea copilului dumneavoastră.

Cauza decesului pentru mulți copii cu boala Tay-Sachs este o infecție pulmonară (pneumonie). Deoarece celulele copilului dumneavoastră nu funcționează așa cum era de așteptat, sistemul lor imunitar nu poate lupta împotriva infecțiilor pentru a menține copilul sănătos.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Tay-Sachs?

Copiii cu Tay-Sachs infantil decedează adesea înainte de vârsta de 5 ani. Copiii mai mari și adolescenții diagnosticați cu boala Tay-Sachs juvenilă au o speranță de viață până la începutul vârstei adulte. Boala Tay-Sachs cu debut tardiv nu afectează direct speranța de viață a unui adult.

Vă puteți recupera după boala Tay-Sachs?

Nu. Copiii nu se pot recupera după boala Tay-Sachs. Tratamentul este disponibil pentru a menține copilul confortabil și pentru a întârzia progresia afecțiunii.

Viața cu boala Tay-Sachs

Cum îmi îngrijesc copilul diagnosticat cu boala Tay-Sachs?

Cea mai bună modalitate de a vă îngriji copilul este de a gestiona simptomele și de a-l menține confortabil. Echipa dumneavoastră de îngrijire va oferi îngrijire și îndrumare cu privire la următoarele:

• Respirație: Mulți copii cu boala Tay-Sachs au probleme de respirație. Ei pot dezvolta infecții pulmonare, deoarece au prea multă salivă și dificultăți la înghițire. Diferite medicamente, dispozitive sau poziționarea corpului pot ajuta copilul dumneavoastră să respire mai ușor.
• Nutriție: Un logoped vă poate ajuta copilul să învețe tehnici de mâncare și băut. Pe măsură ce înghițirea se agravează, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de un tub de hrănire.
• Convulsii: Un neurolog vă poate ajuta să găsiți planul de tratament potrivit pentru a gestiona convulsiile.
• Stimulare senzorială: Copiii cu boala Tay-Sachs au unele probleme senzoriale (probleme cu cele cinci simțuri). Puteți încerca muzică, mobile, parfumuri relaxante și materiale moi pentru a le ajuta să-și stimuleze simțurile.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist dacă:

• Planificați o sarcină: Dacă vă gândiți să rămâneți gravidă și prezentați un risc ridicat de a transmite boala Tay-Sachs, discutați cu medicul dumneavoastră specialist. Risc ridicat poate însemna că dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente de Tay-Sachs în familiile dumneavoastră biologice sau că unul sau ambii sunteți purtători ai bolii Tay-Sachs. Testarea genetică este disponibilă pentru persoanele care se pot confrunta cu un risc mai mare de a avea un copil cu Tay-Sachs.
• Aveți nelămuriri în timpul sarcinii: Dacă sunteți gravidă și aveți nelămuriri cu privire la sănătatea fătului, contactați medicul dumneavoastră specialist.
• Observați simptome la copilul dumneavoastră: Dacă sunteți îngrijorat că copilul dumneavoastră prezintă simptome Tay-Sachs, cum ar fi nerealizarea etapelor de dezvoltare la timp, discutați cu medicul specialist.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Dacă prezentați un risc ridicat de a avea un copil cu boala Tay-Sachs, adresați medicului dumneavoastră specialist următoarele întrebări:

• Sunt interesat(ă) de consilierea preconcepțională, ce trebuie să fac?
• Cum îmi pot reduce riscul de a avea un copil cu boala Tay-Sachs?
• Ce se întâmplă dacă eu și partenerul meu suntem ambii purtători?
• Ce tratament recomandați pentru copilul meu?
• Cum îmi pot menține copilul confortabil?
• Îmi puteți recomanda consiliere pentru doliu sau un grup de sprijin pentru doliu?

Întrebări frecvente

Boala Sandhoff este similară cu boala Tay-Sachs?

Simptomele și progresia bolii Tay-Sachs sunt similare cu cele ale bolii Sandhoff. Aceasta este o afecțiune moștenită. Boala Tay-Sachs implică enzima hexosaminidază A. Boala Sandhoff implică hexosaminidaza A și o a doua enzimă, hexosaminidaza B.

Cum pot afla dacă sunt purtător al genei Tay-Sachs?

Un simplu test de sânge poate determina dacă sunteți purtător. Discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică, mai ales dacă aveți antecedente familiale ale bolii sau dacă faceți parte dintr-un grup cu risc crescut.

Unde pot găsi sprijin pentru familia mea dacă copilul meu este diagnosticat cu Tay-Sachs?

Există numeroase organizații și grupuri de sprijin dedicate familiilor afectate de boala Tay-Sachs. Medicul dumneavoastră specialist vă poate oferi resurse și recomandări.

Această informație are scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Vă recomandăm să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.