Boala Tangier

Prezentare Generală

Ce este boala Tangier?

Boala Tangier este o afecțiune rară pe care o puteți moșteni de la părinți. Persoanele cu boala Tangier au niveluri foarte scăzute de HDL (lipoproteine de înaltă densitate). Acest tip de colesterol este cunoscut sub numele de "colesterol bun", deoarece ajută la eliminarea colesterolului "rău" (LDL sau lipoproteine de joasă densitate) care blochează arterele.

Boala Tangier poate afecta mai multe organe din corp și poate crește riscul de boli de inimă, ceea ce poate duce la un atac de cord sau accident vascular cerebral.

De ce se numește boala Tangier?

Numele acestei boli provine de la Insula Tangier, care se află în largul coastei statului Virginia din Statele Unite. Aici au fost descoperite primele cazuri de boală Tangier. Cu toate acestea, oameni din alte părți ale Americii și ale lumii o au de asemenea.

Cât de frecventă este boala Tangier?

Boala Tangier este extrem de rară. Medicii specialiști au diagnosticat aproximativ 100 de cazuri în întreaga lume.

Cum afectează boala Tangier corpul meu?

La persoanele cu boala Tangier, grăsimile (lipidele) se pot acumula deoarece nu există suficient HDL pentru a le transporta la ficat, care le elimină. Această acumulare de grăsime mărește anumite părți ale corpului, cum ar fi:

• Ficat.
• Splină.
• Amigdale (acestea pot arăta galbene sau portocalii).
• Ganglionii limfatici (parte a sistemului imunitar).
• Inimă.
• Creier.

De asemenea, este posibil să aveți:

• Probleme nervoase.
• Trigliceride ridicate.
• O încețoșare neobișnuită a ochilor care poate îngreuna vederea, dacă este gravă.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Tangier?

Simptomele bolii Tangier sunt diferite de la o persoană la alta, în funcție de locul unde se depun depozitele de grăsime. Simptomele pot include:

• Durere de stomac sau senzație de greață.
• Placă care se acumulează în artere (ateroscleroză).
• Piele uscată.
• Ectropion (pleoapa se răsucește spre exterior).
• Anemie.
• Slăbiciune musculară la brațe, picioare, mâini sau picioare.
• Umflarea pe termen lung a ganglionilor limfatici, care nu provine dintr-o infecție.

Simptomele pot apărea oricând, de la scurt timp după naștere până la vârsta de 65 de ani.

Ce cauzează boala Tangier?

Moșteniți boala Tangier prin gena ABCA1 pe care o primiți de la părinți. Când această genă este anormală, o problemă cu instrucțiunile sale face ca organismul dumneavoastră să nu poată muta colesterolul din celule în HDL. HDL duce colesterolul rău la ficat, care îl elimină.

Dacă obțineți o genă ABCA1 anormală de la fiecare dintre părinți, veți avea boala Tangier. Dacă obțineți o genă anormală de la un singur părinte, veți deveni purtător al genei Tangier. Este posibil să nu prezentați semne de Tangier, dar totuși puteți avea HDL scăzut.

Dacă doi părinți care sunt purtători ai genei anormale au un copil, acel copil - indiferent de sex - poate:

• Să aibă boala Tangier (șanse de 25%).
• Să fie purtător (șanse de 50%).
• Să nu moștenească o genă anormală de la niciunul dintre părinți (șanse de 25%).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Tangier?

Medicul specialist poate pune un diagnostic de boală Tangier după efectuarea unui examen fizic și a unor analize de sânge pentru HDL și una dintre proteinele sale. Testarea genetică poate confirma diagnosticul. Dacă nu puteți obține un test genetic, medicul specialist poate preleva o probă de țesut (biopsie) din mai multe părți ale corpului dumneavoastră.

Ce proteină este deficitară în boala Tangier?

Aveți o cantitate foarte mică de apolipoproteină A1 (ApoA1) când aveți boala Tangier. Această proteină face parte din HDL, care este, de asemenea, scăzută la persoanele cu această boală.

Ce teste sunt utilizate pentru boala Tangier?

Testele care ajută la diagnosticarea bolii Tangier sau la monitorizarea efectelor bolii pot include:

• Studii nervoase și musculare (electromiograme).
• Examen oftalmologic.
• Ecografie pe burtă (abdomen).
• Ecografie pe arterele carotide.
• Angiografie CT a inimii.
• Ecocardiogramă.
• Test de stres la efort.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Tangier?

Medicii specialiști nu au un tratament specific pentru boala Tangier pe care îl folosesc pentru fiecare persoană cu această boală. Unele persoane cu boala Tangier ar putea avea nevoie de o operație pentru a îndepărta o zonă afectată, cum ar fi amigdalele sau splina.

Ce ar trebui să mănânc pentru a ajuta la boala Tangier?

Unele alimente pot ajuta la creșterea HDL (colesterol bun) și la scăderea LDL (colesterol rău). Acestea includ:

• Avocado.
• Ulei de măsline.
• Fasole.
• Cereale integrale.
• Pește gras.
• Nuci.
• Fructe care au multe fibre.
• Semințe de chia și semințe de in.

Ce medicamente/tratamente sunt utilizate pentru a ajuta la boala Tangier?

Medicul specialist vă poate prescrie medicamente pentru scăderea colesterolului. De asemenea, pot recomanda schimbări ale stilului de viață pentru a vă îmbunătăți nivelul HDL, cum ar fi:

• Exerciții fizice frecvente.
• A nu folosi produse din tutun.
• Menținerea unei greutăți sănătoase.
• Consumul de grăsimi mononesaturate în loc de cele saturate.

Care sunt efectele secundare ale tratamentului?

Efectele secundare ale medicamentelor care scad colesterolul pot include:

• Dureri de cap.
• Dureri musculare.
• Constipație.
• Deranjamente la stomac.

Prevenție

Cum pot preveni boala Tangier?

Nu puteți preveni boala Tangier dacă medicul specialist a confirmat că aceasta se află în genele dumneavoastră. Cu toate acestea, un consilier genetic vă poate ajuta să vă dați seama de șansele de a o transmite copilului sau copiilor dumneavoastră, pe baza stării dumneavoastră și a geneticii celuilalt părinte.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am boala Tangier?

Prognoza bolii Tangier este, de obicei, bună. Cu toate acestea, depinde de modul în care progresează simptomele dumneavoastră. Ca și în cazul multor boli, cel mai bine este să obțineți un diagnostic precoce înainte ca simptomele să se agraveze.

Nu există un tratament pentru boala Tangier, dar terapia genică poate ajuta în viitor.

Cât durează boala Tangier?

Deoarece boala Tangier este în genele dumneavoastră, o veți avea pentru tot restul vieții. Diagnosticul precoce și controalele continue vă pot ajuta să gestionați această boală.

Viața Cu

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți o splină mărită din cauza bolii Tangier, nu ar trebui să practicați sporturi de contact care v-ar putea pune în pericol de rupere a splinei. De asemenea, vă puteți gestiona ceilalți factori de risc pentru boli de inimă, cum ar fi:

• Controlul tensiunii arteriale ridicate.
• Ținerea diabetului sub control.
• A nu folosi produse din tutun.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Ar trebui să vă vedeți medicul specialist în mod regulat, astfel încât acesta să poată răspunde rapid dacă simptomele dumneavoastră se agravează.

Medicul dumneavoastră ar trebui să facă verificări regulate ale:

• Sistemului nervos.
• Inimii.
• Ochilor.

Ce întrebări ar trebui să-i adresez medicului specialist?

Este posibil să doriți să-i adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Trebuie să iau medicamente pentru a-mi îmbunătăți valorile colesterolului?
• Există un grup de sprijin pentru boala Tangier la care mă pot alătura?
• Cât de des am nevoie de programări la dumneavoastră?

Întrebări frecvente

• Boala Tangier este contagioasă? Nu, boala Tangier nu este contagioasă. Este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că este moștenită de la părinți și nu se poate transmite prin contact direct.

• Pot face sport dacă am boala Tangier? Da, dar cu precauție. Dacă aveți splina mărită, sporturile de contact sunt contraindicate deoarece pot provoca ruptura splinei. Consultați medicul specialist pentru a stabili un program de exerciții fizice sigur și adecvat.

• Există un regim alimentar specific pe care trebuie să-l urmez? Deși nu există un regim alimentar specific pentru boala Tangier, se recomandă o dietă bogată în grăsimi sănătoase (avocado, ulei de măsline, pește gras), fibre (fructe, legume, cereale integrale) și săracă în grăsimi saturate și trans. Evitați consumul excesiv de alcool și zahăr.

• Este posibil să am copii sănătoși dacă am boala Tangier? Da, este posibil. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscurile și opțiunile disponibile, cum ar fi testarea genetică prenatală.

Este important să consultați un medic specialist pentru a primi un diagnostic precis, un plan de tratament personalizat și răspunsuri la întrebările dumneavoastră specifice.