Boala Stargardt

Ce este boala Stargardt?

Boala Stargardt este o afecțiune oculară care afectează macula și părțile laterale ale retinei din ochi. Macula este partea retinei care vă permite să vedeți obiectele direct în fața dumneavoastră (vederea centrală). Boala Stargardt determină pierderea vederii centrale în timp. Poate afecta, de asemenea, vederea periferică.

Boala Stargardt este un tip de degenerescență maculară. Majoritatea persoanelor cu degenerescență maculară o dezvoltă mai târziu în viață (după vârsta de 60 de ani). Aceasta se numește degenerescență maculară legată de vârstă. Boala Stargardt afectează de obicei copiii și adulții cu vârsta sub 20 de ani. De aceea, medicii o numesc uneori degenerescență maculară juvenilă sau distrofie maculară juvenilă. Este, de asemenea, cunoscută sub numele de fundus flavimaculatus atunci când afectează marginile retinei.

Boala Stargardt apare atunci când corpul dumneavoastră nu poate elimina un pigment galben gras numit lipofuscină. Dacă aveți boala Stargardt, corpul dumneavoastră produce prea mult din această substanță. Lipofuscina suplimentară se acumulează în retină. Aceasta deteriorează celule speciale numite fotoreceptori. În cele din urmă, deteriorarea afectează permanent vederea.

Simptome și Cauze

Simptome ale bolii Stargardt

Boala Stargardt va provoca modificări vizibile în ochii și vederea dumneavoastră, inclusiv:

• Puncte oarbe sau zone încețoșate în vedere
• Vedere încețoșată
• Sensibilitate la lumină
• Discromatopsie (incapacitatea de a distinge culorile) recent apărută
• Dificultate de adaptare la schimbările de iluminare
• Agravarea vederii nocturne

Simptomele bolii Stargardt sunt de obicei progresive. Aceasta înseamnă că se agravează în timp. În cele din urmă, veți pierde o parte sau toată vederea centrală. S-ar putea să puteți vedea încă din părțile laterale ale ochilor. Dar nu veți putea vedea clar obiectele direct în fața dumneavoastră.

Cauze ale bolii Stargardt

Boala Stargardt este o afecțiune genetică. Apare atunci când există o modificare genetică în gena ABCA4. Această genă ajută retinele dumneavoastră să funcționeze corect.

Boala Stargardt este ereditară. Părinții biologici o transmit copiilor lor. Boala Stargardt este transmisă prin familii printr-un model autozomal recesiv. Asta înseamnă că ambii părinți biologici trebuie să aibă o genă ABCA4 modificată pentru ca copiii lor biologici să dezvolte boala Stargardt.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii boala Stargardt

Un medic oftalmolog va diagnostica boala Stargardt. Vă va face un examen oftalmologic pentru a vă verifica vederea și sănătatea ochilor. Spuneți medicului când ați observat pentru prima dată modificări ale vederii sau alte simptome.

Este posibil să aveți nevoie de câteva teste, inclusiv:

• Electroretinografie (ERG)
• Angiografie fluoresceină
• Fotografie fundus și fotografie fundus autofluorescentă
• Testare genetică
• Tomografie în coerență optică (OCT)

Stadiile bolii Stargardt

Medicul specialist poate clasifica boala Stargardt în stadii pe măsură ce progresează, inclusiv:

• Stadiul 1. Apar pete de lipofuscină în exces în macula dumneavoastră. Puteți avea simptome ușoare.
• Stadiul 2. Petele s-au acumulat suficient de mult pentru a se extinde dincolo de macula către alte zone ale retinei din jurul ei. Simptomele vor fi mai vizibile.
• Stadiul 3. Petele s-au absorbit înapoi în macula dumneavoastră și au deteriorat-o (provoacă atrofie). Acest lucru va provoca agravarea simptomelor.
• Stadiul 4. Atrofia din macula dumneavoastră este suficient de severă pentru a șterge o parte sau toată vederea centrală.

Management și Tratament

Cum se tratează boala Stargardt?

Nu există un tratament pentru a inversa boala Stargardt sau daunele pe care le provoacă. Medicul specialist vă va sugera modalități de a gestiona simptomele și de a încetini pierderea vederii, inclusiv:

• Evitarea suplimentelor alimentare care conțin vitamina A (consumul prea mare de vitamina A poate accelera pierderea vederii dacă aveți boala Stargardt)
• Ochelari, lentile de contact și/sau ajutoare specifice pentru vederea scăzută
• Renunțarea la fumat (și alte forme de nicotină, cum ar fi vapingul)
• Purtarea unei pălării sau a ochelarilor de soare pentru a vă proteja ochii când ieșiți afară

Se poate vindeca boala Stargardt?

Medicul specialist vă poate ajuta să gestionați boala Stargardt, dar nu o puteți vindeca.

Cercetătorii efectuează studii clinice pentru a găsi modalități de a trata toate tipurile de degenerescență maculară (inclusiv boala Stargardt). Întrebați medicul specialist dacă ați fi potrivit pentru un studiu clinic. Acest lucru vă poate ajuta să obțineți acces la tratamente noi, experimentale.

Când ar trebui să solicitați îngrijire medicală?

Vizitați un medic sau un specialist în îngrijirea ochilor imediat ce observați orice modificări ale ochilor sau ale vederii. Boala Stargardt poate împărtăși simptome cu alte afecțiuni mai frecvente. Este important să obțineți un diagnostic pentru orice problemă oculară cât mai curând posibil.

Evoluție / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am boala Stargardt?

Ar trebui să vă așteptați să vă pierdeți vederea centrală. Majoritatea oamenilor se confruntă cu pierderea vederii lent pe parcursul mai multor ani. Uneori durează zeci de ani. Dar se poate întâmpla și mai repede. Modul în care este modificată gena dumneavoastră ABCA4 poate afecta cât de repede vă pierdeți vederea. Acest lucru poate controla, de asemenea, cât de mult din vederea dumneavoastră pierdeți. Medicul oftalmolog vă va ajuta să înțelegeți la ce să vă așteptați.

Veți avea nevoie de examene oftalmologice regulate pentru a monitoriza modificările din ochii dumneavoastră. Întrebați medicul specialist cât de des ar trebui să programați examene de rutină și orice teste de urmărire.

Cum să trăiești cu boala Stargardt

Cum am grijă de mine dacă am boala Stargardt?

Puteți avea grijă de dumneavoastră în multe feluri, consumând o dietă nutritivă și făcând suficientă mișcare. Nu fumați. Gestionați stresul pe măsură ce apare. Păstrați-vă programul obișnuit de programări cu medicii dumneavoastră.

Când ar trebui să-mi văd medicul dacă am boala Stargardt?

Medicii specialiști vor dori să vă vadă în mod regulat. Asigurați-vă că respectați aceste programări. Cu toate acestea, dacă aveți modificări ale vederii sau orice tip de durere, trebuie să contactați imediat medicul.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului dacă am boala Stargardt?

Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului dumneavoastră dacă aveți boala Stargardt:

• Îmi puteți sugera un grup de sprijin?
• Sunt eligibil pentru a participa la un studiu clinic?
• Ar trebui să vorbesc cu un consilier genetic?
• Îmi puteți sugera lucruri care mă vor ajuta să fac față vederii scăzute?

Trăirea cu boala Stargardt poate fi înfricoșătoare. Orice afectează vederea este. Dar medicul specialist vă va ajuta să vă adaptați la modificările vederii în timp. Acesta vă va sugera modalități de a vă proteja ochii și de a vă ajuta să vă simțiți în siguranță și confortabil.

Nu există un tratament curativ pentru boala Stargardt acum, dar cercetătorii caută întotdeauna noi tratamente. Întrebați medicul despre participarea la un studiu clinic dacă sunteți interesat.

Întrebări frecvente

• Boala Stargardt duce întotdeauna la orbire completă? Nu neapărat. Boala Stargardt afectează, de obicei, vederea centrală, dar vederea periferică poate fi păstrată.
• Există modalități de a încetini progresia bolii Stargardt? Evitarea suplimentelor de vitamina A, protejarea ochilor de soare, renunțarea la fumat și o dietă sănătoasă pot ajuta la gestionarea simptomelor și încetinirea potențială a progresiei.
• Boala Stargardt poate fi prevenită? Deoarece este o afecțiune genetică, boala Stargardt nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă riscul de a transmite boala.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.