Boala Sandhoff

Prezentare generală

Ce este boala Sandhoff?

Boala Sandhoff este o afecțiune genetică rară care distruge celulele nervoase din creier și măduva spinării. De obicei, apare în timpul copilăriei, dar poate apărea și la copii și adulți.

Boala Sandhoff este o boală de stocare lizozomală. Aproape fiecare celulă din corp conține lizozomi. Lizozomii conțin zeci de enzime care descompun și digeră moleculele.

Persoanele cu boala Sandhoff nu au suficientă enzimă numită beta-hexosaminidază. Lipsa acestei enzime face ca prea multă grăsime (lipide) să se acumuleze în celule. Excesul de grăsime provoacă daune creierului și altor sisteme ale corpului, ducând de obicei la deces în copilărie.

Boala Sandhoff este o formă severă a bolii Tay-Sachs, o altă boală lizozomală.

Cât de frecventă este boala Sandhoff?

Boala Sandhoff este foarte rară, apărând doar la 1 din 1 milion de persoane.

Cine este expus riscului de boala Sandhoff?

Boala Sandhoff este genetică, astfel încât persoanele care au rude cu boala Sandhoff au o șansă mai mare de a o contracta. Boala este mai frecventă la persoanele cu anumite origini etnice:

• Evrei așkenazi.
• Creoli din nordul Argentinei.
• Est-europeni.
• Libanezi.
• Indieni Metis în Saskatchewan, Canada.

Simptome și Cauze

Ce cauzează boala Sandhoff?

Mutațiile genei HEXB cauzează boala Sandhoff. Din cauza mutațiilor, organismul nu produce suficientă beta-hexosaminidază. Fără beta-hexosaminidază, organismul nu poate descompune anumite grăsimi. Grăsimile ating niveluri toxice, în special în celulele nervoase din creier și măduva spinării.

Care sunt simptomele bolii Sandhoff?

Forma clasică a bolii Sandhoff apare la sugari. Par să fie sănătoși la naștere, dar încep să prezinte simptome în jurul vârstei de 3 până la 6 luni. Semnele pot include:

• Dezvoltare anormală a oaselor.
• Mișcări stângace.
• Pete "roșu-cireș" pe globii oculari.
• Cap mărit (macrocefalie) sau organe interne mărite (organomegalie), în special ficatul și splina.
• Reacții exagerate la zgomote puternice (reacție de tresărire).
• Infecții respiratorii (de respirație) frecvente.
• Dezvoltare lentă a abilităților motorii, cum ar fi târârea, statul în șezut și rostogolirea.
• Mușchi slăbiți, dificultăți de control al mușchilor (ataxie) sau spasme musculare (mioclonii).

Pe măsură ce boala Sandhoff se agravează, bebelușii experimentează de obicei:

• Pierderea auzului.
• Dizabilități intelectuale.
• Paralizie.
• Convulsii.
• Pierderea vederii.
• Moarte precoce.

Chiar și mai rar, unele persoane dezvoltă boala Sandhoff mai târziu, în copilărie sau la vârsta adultă. Simptomele sunt de obicei similare, dar mai puțin severe.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Sandhoff?

Medicii specialiști diagnostichează boala Sandhoff luând în considerare:

• Analiza simptomelor și a momentului în care au început.
• Discuția despre istoricul familial și originea etnică.
• Examen fizic.
• Analize de sânge pentru a determina dacă beta-hexosaminidaza este scăzută sau absentă.
• Teste genetice pentru a vedea dacă mutația genei este prezentă.

Management și Tratament

Ce tratamente sunt disponibile pentru boala Sandhoff?

Nu există un tratament pentru boala Sandhoff. Tratamentele pentru a reduce simptomele și a menține oamenii confortabil pot include:

• Anticonvulsivante pentru controlul convulsiilor.
• Nutriție adecvată.
• Hidratare corectă.
• Eforturi pentru a menține căile respiratorii deschise.

Se cercetează dacă alte terapii pot ajuta, cum ar fi:

• Transplanturi de măduvă osoasă.
• Terapia genică.
• Terapia de reducere a substratului, care modifică moleculele implicate și întrerupe procesul bolii.
• Terapia cu celule stem.

Familiile afectate de boala Sandhoff ar putea dori să vorbească cu geneticieni sau consilieri genetici. Ei pot ajuta familiile să decidă cine altcineva ar trebui testat pentru mutațiile genetice.

Prevenție

Pot preveni boala Sandhoff?

Nu există nicio modalitate de a preveni boala Sandhoff. Dar geneticienii și consilierii genetici pot ajuta la determinarea cine din familia dumneavoastră poate fi expus riscului. Aceste informații pot ajuta oamenii să decidă dacă să aibă copii, de exemplu.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu boala Sandhoff?

Persoanele cu boala Sandhoff au o prognoză proastă și o durată de viață scurtă. Sugarii se deteriorează de obicei rapid și mor până la vârsta de 3 sau 4 ani, adesea din cauza complicațiilor infecțiilor respiratorii.

Viața cu

Ce pot întreba medicii specialiști despre boala Sandhoff?

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu boala Sandhoff, luați în considerare să întrebați medicii specialiști:

• Ce dizabilități ne putem aștepta să vedem?
• Care este speranța de viață a copilului nostru?
• Ce specialiști trebuie să consultăm?
• Cât de des ar trebui să-i vedem?
• Cum pot să-mi mențin copilul confortabil?
• Ar trebui ca alți membri ai familiei să facă teste genetice?
• Cum pot învăța cel mai bine să fac față bolii Sandhoff?

Pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe familia dumneavoastră să faceți față bolii Sandhoff, puteți încerca:

• Consiliere.
• Implicarea în organizații care sprijină pacienții și cercetarea.
• Grupuri de sprijin.

Boala Sandhoff este o mutație genetică rară. Duce la niveluri toxice de lipide în celulele nervoase din creier și măduva spinării. Copiii afectați au simptome severe, ducând la deces în copilărie. Sunt în curs de desfășurare cercetări pentru a înțelege mai bine boala Sandhoff și potențialele tratamente.

Întrebări frecvente

• Boala Sandhoff este contagioasă? Nu, boala Sandhoff este o afecțiune genetică și nu este contagioasă. Nu se poate transmite de la o persoană la alta.
• Există screening prenatal pentru boala Sandhoff? Da, screening-ul prenatal este disponibil pentru cuplurile care au un risc mai mare de a avea un copil cu boala Sandhoff. Acest screening poate identifica dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defectuoase.
• Care este cel mai important lucru pe care îl pot face pentru copilul meu cu boala Sandhoff? Asigurarea confortului, oferirea de sprijin emoțional și menținerea unei comunicări strânse cu echipa medicală sunt esențiale. Tratamentul simptomelor și îmbunătățirea calității vieții sunt prioritare.

Pentru orice informații suplimentare și adaptate situației dumneavoastră personale, vă rugăm să consultați un medic specialist.