Boala Rosai-Dorfman

Prezentare generală

Ce este boala Rosai-Dorfman?

Boala Rosai-Dorfman (BRD) este o afecțiune rară, benignă, care implică o creștere excesivă a celulelor albe din sânge numite histiocite. De obicei, excesul de histiocite provoacă mărirea ganglionilor limfatici de la nivelul gâtului (limfadenopatie), dar pot afecta și alți ganglioni limfatici. Aceste celule se pot acumula și în alte locuri decât ganglionii limfatici (situsuri extranodale).

Histiocitele sunt un tip important de celule din sistemul dumneavoastră imunitar. Acestea combat germenii care vă pot îmbolnăvi. Cu toate acestea, un număr prea mare de histiocite – ca în cazul bolii Rosai-Dorfman – poate provoca simptome neplăcute sau poate afecta negativ un sistem al organismului.

Boala Rosai-Dorfman mai este numită și histiocitoză sinusală cu limfadenopatie masivă. Este o formă rară de histiocitoză non-Langerhans.

Care sunt tipurile de boală Rosai-Dorfman?

Boala Rosai-Dorfman arată și se comportă diferit la persoane diferite. Celulele pot afecta un grup de ganglioni limfatici sau mai multe grupuri. Histiocitele se pot acumula în alte părți ale corpului decât ganglionii limfatici. BRD este clasificată pe baza acestor diferențe.

• Boala Rosai-Dorfman clasică (nodală): Cel mai frecvent tip de BRD determină umflarea ganglionilor limfatici, în special a ganglionilor limfatici de la nivelul gâtului. Simptomele dumneavoastră depind de câți ganglioni limfatici sunt afectați de excesul de histiocite.

• Boala Rosai-Dorfman extranodală: BRD poate afecta țesuturi din corpul dumneavoastră altele decât ganglionii limfatici. Cel mai frecvent situs este pielea. Acest tip de BRD se numește BRD cutanată (BRDC). Alte tipuri de boală Rosai-Dorfman extranodală implică creșteri excesive de histiocite în sinusuri, ochi și pleoape, oase și sistemul nervos central (creier și măduva spinării). BRD poate afecta și alte sisteme ale corpului, inclusiv sistemul respirator și sistemul gastrointestinal.

Aproximativ 40% dintre persoanele cu BRD au histiocite în exces în situsuri extranodale, în plus față de ganglionii limfatici.

Pe cine afectează boala Rosai-Dorfman?

Boala Rosai-Dorfman afectează în principal copiii, adolescenții și adulții tineri. Cele mai multe diagnostice apar în jurul vârstei de 20 de ani, dar există cazuri înregistrate de BRD care implică persoane de 70 de ani.

BRD care afectează ganglionii limfatici apare cel mai frecvent la persoanele de origine africană de sex masculin. BRD cutanată este de obicei diagnosticată la persoanele de origine asiatică de sex feminin. BRDC afectează în principal persoanele cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani.

Cât de frecventă este boala Rosai-Dorfman?

Boala Rosai-Dorfman este rară. Aproximativ 1 din 200.000 de persoane dezvoltă BRD.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Rosai-Dorfman?

Simptomele dumneavoastră vor depinde de locul în care se acumulează histiocitele în exces în corpul dumneavoastră. Puteți avea simptome ușoare sau chiar niciun simptom dacă histiocitele afectează doar ganglionii limfatici de la nivelul gâtului. Puteți avea simptome mai severe dacă histiocitele împiedică un organ să funcționeze corect.

Simptome clasice (nodale)

De obicei, histiocitele cresc în ganglionii limfatici de la nivelul gâtului. Ca urmare, cel mai frecvent simptom este umflarea nedureroasă a ganglionilor de pe ambele părți ale gâtului. Umflarea poate apărea în alt loc, în funcție de ganglionii limfatici afectați.

Locurile ganglionilor limfatici care pot fi umflați din cauza creșterii excesive a histiocitelor includ:

• Gâtul
• Zona inghinală
• Axile
• Centrul pieptului (mediastin)

Este posibil să nu observați alte simptome decât umflarea sau puteți observa simptome precum:

• Febră
• Piele palidă
• Oboseală
• Transpirații nocturne
• Secreții nazale abundente
• Pierdere inexplicabilă în greutate

Simptome extranodale

Boala Rosai-Dorfman care vă afectează pielea (BRDC) poate apărea oriunde pe corp. Histiocitele formează creșteri care de obicei cresc lent. Semnele și simptomele includ creșteri ale pielii care pot apărea:

• Plate sau ridicate
• Umplute cu puroi sau solide
• Galbene, violet, roșii sau maro
• Întinse pe piele sau izolate într-o zonă

Histiocitele în exces care afectează un organ sau un sistem al corpului pot provoca diverse simptome. De exemplu, BRD care vă afectează ochii poate provoca vedere dublă, BRD care vă afectează sistemul nervos central poate provoca convulsii, BRD care vă afectează plămânii poate provoca o tuse persistentă etc.

Ce cauzează boala Rosai-Dorfman?

Oamenii de știință nu știu ce cauzează boala Rosai-Dorfman. BRD afectează oamenii atât de diferit încât poate avea mai multe cauze. De exemplu, cercetări recente sugerează că BRDC are probabil cauze diferite de BRD clasică.

Cercetătorii au descoperit recent mutații genetice care apar uneori în tipurile clasice și extranodale de BRD, altele decât BRDC. Mutațiile genetice pot determina creșterea necontrolată a unei celule.

Multe persoane cu BRD au și alte afecțiuni. S-ar putea să existe o legătură între aceste afecțiuni și BRD. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a ști cu siguranță.

BRD este asociată cu:

• Infecții virale (herpes, Epstein-Barr, citomegalovirus, HIV)
• Cancer (limfom Hodgkin și non-Hodgkin, sarcom cutanat cu celule clare)
• Afecțiuni autoimune (lupus, artrită idiopatică juvenilă, anemie hemolitică autoimună)

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Rosai-Dorfman?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Va verifica semnele de BRD, cum ar fi umflarea ganglionilor limfatici, creșterea pielii sau mase. De asemenea, vă va întreba despre istoricul dumneavoastră medical pentru a vedea dacă aveți (sau ați avut anterior) oricare dintre afecțiunile asociate cu BRD.

Medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, oricare dintre următoarele:

• Proceduri imagistice: Medicul dumneavoastră poate efectua radiografii sau poate efectua o ecografie, RMN, tomografie computerizată, tomografie cu emisie de pozitroni (PET), PET/CT sau scintigrafie osoasă, în funcție de ce tip de țesut suspectează că conține histiocitele în exces.
• Analize de sânge: Medicul dumneavoastră poate efectua analize de sânge, inclusiv un panou sanguin complet (CBC) și un panou metabolic complet, printre altele.
• Biopsie: Medicul dumneavoastră poate preleva o probă din țesutul afectat și poate testa celulele pentru semne de BRD. O biopsie poate ajuta medicul dumneavoastră să excludă alte afecțiuni care pot cauza creșterea anormală a celulelor.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Rosai-Dorfman?

Uneori, BRD dispare de la sine (remisie spontană), dar calendarul poate fi imprevizibil. Poate dispărea în câteva luni sau câțiva ani. Alteori, afecțiunea nu se ameliorează de la sine sau celulele cresc din nou după remisie. BRD se poate agrava chiar și fără tratament.

Tratamentul dumneavoastră va depinde de modul în care vă afectează BRD.

• Observație: Dacă nu aveți simptome care să interfereze cu calitatea vieții, medicul dumneavoastră poate alege să vă monitorizeze afecțiunea.
• Intervenție chirurgicală: Medicul dumneavoastră poate îndepărta excrescențele. Intervenția chirurgicală poate fi o opțiune dacă aveți BRDC sau creșteri care vă blochează căile respiratorii, vă afectează măduva spinării etc.
• Radioterapie: Puteți primi radioterapie pentru a distruge celulele dacă medicul dumneavoastră nu poate îndepărta histiocitele prin intervenție chirurgicală. În timpul tratamentului cu radiații, un aparat direcționează fascicule țintite de energie către celule, distrugându-le.
• Chimioterapie: Puteți primi medicamente chimioterapeutice dacă aveți o boală gravă sau dacă alte tratamente, cum ar fi intervenția chirurgicală, nu v-au ameliorat simptomele.
• Corticosteroizi: Corticosteroizii, cum ar fi prednisonul, pot reduce umflarea ganglionilor limfatici și pot oferi ameliorarea simptomelor.
• Imunoterapie: Tratamentele de imunoterapie ajută sistemul dumneavoastră imunitar să localizeze și să distrugă mai eficient histiocitele în exces.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am boala Rosai-Dorfman?

Prognoza dumneavoastră depinde de diverși factori, inclusiv de câți ganglioni limfatici sunt afectați și de locul în care se află histiocitele în exces în corpul dumneavoastră. Răspunsul dumneavoastră la tratament joacă, de asemenea, un rol. Adesea, BRD se rezolvă de la sine. În alte cazuri, poate necesita tratament sau poate provoca complicații grave.

În general, cu cât sunt afectați mai puțini ganglioni limfatici, cu atât este mai bună prognoza dumneavoastră. În cazul BRD extranodale, rezultatele sunt adesea mai bune dacă BRD vă afectează pielea, pieptul sau tractul respirator superior. Prognoza este mai proastă dacă histiocitele se acumulează în tractul respirator inferior, rinichi sau ficat.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Întrebările pe care ar trebui să le puneți includ:

• Ce părți ale corpului meu sunt afectate de BRD?
• Voi avea nevoie de imagistică sau analize de sânge?
• Voi avea nevoie de tratament sau BRD mea va dispărea eventual de la sine?
• Cât de îngrijorat ar trebui să fiu cu privire la BRD mea?
• Ce tratamente mi-ați recomanda?
• Ce efecte secundare ar trebui să mă aștept după tratament?
• Cât de probabil este ca BRD mea să revină după tratament?
• Cât de des voi avea nevoie de controale pentru a-mi monitoriza starea?

Întrebări frecvente

Este boala Rosai-Dorfman malignă?

Nu. Boala Rosai-Dorfman este benignă, ceea ce înseamnă că nu se răspândește în alte părți ale corpului, așa cum o pot face malignitățile (cancerul). Cu toate acestea, creșterile implicate în BRD pot afecta organele și pot provoca complicații. Medicul dumneavoastră este cea mai bună resursă pentru a înțelege modul în care BRD vă afectează corpul și dacă ar trebui să vă faceți griji.

Cine a descoperit boala Rosai-Dorfman?

În 1965, Pierre Paul Louis Lucien Destombes a descoperit simptomele BRD la patru pacienți. Mai târziu, în 1969, Juan Rosai și Ronald Dorfman au studiat pacienți suplimentari cu simptome similare. Afecțiunea este cel mai frecvent cunoscută sub numele de boala Rosai-Dorfman. Mai rar, se numește boala Rosai-Dorman-Destombes, ca un semn de omagiu adus tuturor celor trei oameni de știință care au descoperit afecțiunea.

Boala Rosai-Dorfman (BRD) poate fi un diagnostic dificil, deoarece este atât de rară și afectează oamenii diferit. Nu există un singur set de linii directoare de tratament pentru BRD. Acesta este motivul pentru care este esențial să comunicați deschis cu medicul dumneavoastră, astfel încât să înțelegeți diagnosticul dumneavoastră și să fiți informat cu privire la opțiunile de tratament. Este posibil să aveți un caz ușor de BRD care dispare de la sine sau este posibil să aveți nevoie de o combinație de tratamente. Întrebați-vă medicul cum vă va influența starea planul de îngrijire și rezultatele probabile.

Notă importantă: Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru a discuta despre simptomele dumneavoastră și pentru a primi un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat.