Boala Refsum

Prezentare Generală

Ce este boala Refsum?

Boala Refsum este, de fapt, reprezentată de două afecțiuni genetice distincte: boala Refsum infantilă și boala Refsum adultă. Ambele fac parte dintr-un grup de boli cunoscute sub numele de tulburări peroxizomale, în care modificările genetice (mutațiile) duc la probleme în descompunerea anumitor tipuri de grăsimi. Dacă aveți această afecțiune, nu aveți enzime care să ajute la descompunerea unui tip de grăsime numit acid fitanic. Drept urmare, acidul fitanic se acumulează în organism.

Care este diferența dintre boala Refsum adultă și boala Refsum infantilă?

Atât boala Refsum adultă, cât și cea infantilă pot provoca pierderea vederii și acumularea de acid fitanic. Dar aceste două afecțiuni rezultă din două modificări genetice (mutații) diferite, care se dezvoltă înainte de naștere:

Boala Refsum infantilă face parte dintr-un grup de tulburări numite tulburări din spectrul Zellweger. Acestea provoacă simptome la sugari și copii mici, inclusiv tonus muscular scăzut, dificultăți de hrănire, convulsii, întârzieri de dezvoltare și boli hepatice. Boala Refsum infantilă este mai severă decât Refsum adultă. Speranța de viață pentru bebelușii cu această boală poate varia, dar afecțiunea este în cele din urmă fatală.

Boala Refsum adultă apare la sfârșitul copilăriei sau după. Provoacă în principal pierderea vederii, pierderea mirosului, slăbiciune sau amorțeală a mâinilor și picioarelor și deficiențe de auz. Nu afectează creierul ca Refsum infantilă, astfel încât persoanele, de obicei, nu au convulsii sau întârzieri de dezvoltare. Dar pot dezvolta probleme cardiace severe mai târziu în viață.

Cât de frecventă este boala Refsum?

Boala Refsum este extrem de rară. Refsum infantilă apare la aproximativ 1 din 100.000 de persoane, în timp ce Refsum adultă apare la aproximativ 1 din 1 milion de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Refsum?

Simptomele bolii Refsum variază în funcție de vârsta pe care o aveți atunci când începeți să aveți simptome.

• Refsum Infantilă

Dacă copilul dumneavoastră are boala Refsum infantilă, se poate naște foarte flasc și se hrănește greu. Simptomele sale vor depinde de cât de severă este boala sa. Poate avea convulsii sau anomalii ale:

• Rinichilor.
• Ficatului.
• Oaselor (oase lungi).

Sugarii cu boală severă adesea mor în primul an de viață.

Copiii mai mari pot avea:

• Dizabilități de dezvoltare.

• Creștere deficitară.

• Probleme vizuale și auditive.

• Refsum Adultă

Primul simptom al bolii Refsum adulte este aproape întotdeauna o pierdere a vederii nocturne cauzată de retinită pigmentară. Copilul dumneavoastră poate observa orbire nocturnă în timpul adolescenței. Sau este posibil să nu dezvolte simptome până când nu este adult. Pe măsură ce îmbătrânește, retinită pigmentară poate progresa până la pierderea vederii periferice sau orbire.

Alte simptome ale bolii Refsum includ:

• Pierderea mirosului (anosmie).
• Amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor sau picioarelor.
• Pierderea auzului.
• Probleme de echilibru.
• Piele solzoasă sau aspră (ichtioză).
• Vedere încețoșată (cataractă).
• Probleme cardiace severe, cum ar fi aritmia sau insuficiența cardiacă.

Care sunt complicațiile bolii Refsum?

Refsum infantilă este severă și invalidantă. Copiii au probleme cu hrănirea, convulsii, vedere și auz. Au o durată de viață scurtată din cauza complicațiilor respiratorii.

În Refsum adultă, vederea dumneavoastră se va înrăutăți în timp. Slăbiciunea, deficitele senzoriale și problemele de echilibru se agravează, de asemenea, treptat în timp. Factorii de stres fizic - cum ar fi o boală severă sau o intervenție chirurgicală - pot provoca niveluri extrem de ridicate de acid fitanic, ceea ce duce la un ritm cardiac neregulat sau la o slăbiciune extremă. Fără tratament, aritmiile pot pune viața în pericol.

Ce cauzează boala Refsum?

Boala Refsum apare din cauza unei mutații (modificări) genetice cu care vă nașteți. Moșteniți aceste mutații genetice de la unul sau ambii părinți biologici.

Există peste o duzină de gene care pot provoca Refsum infantilă. Cele mai frecvente sunt PEX1 (60%), PEX6 (15%), PEX12 (7,6%) și PEX26 (4,2%).

Refsum adultă apare, de asemenea, din cauza unei mutații genetice moștenite, care este prezentă la naștere. Aproximativ 9 din 10 persoane cu boala Refsum adultă au o mutație în gena PHYH. Majoritatea celorlalți cu această afecțiune au o mutație a genei PEX7.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Refsum?

Medicii specialiști folosesc diferite teste pentru a ajunge la un diagnostic pentru boala Refsum, în funcție de vârsta dumneavoastră. Apoi, ar putea solicita teste genetice pentru a căuta mutațiile genetice care cauzează boala Refsum.

Pentru Refsum infantilă, cele mai frecvente teste de diagnostic sunt acizii grași cu lanț foarte lung, acidul fitanic și acidul pristanic. Pentru Refsum adultă, medicul dumneavoastră specialist poate utiliza inițial un test de sânge pentru a verifica nivelul de acid fitanic.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Refsum?

Pentru boala Refsum infantilă, medicul specialist al copilului dumneavoastră își va baza tratamentul pe simptomele sale. Intervențiile pot include hrănirea prin tub, îndepărtarea cataractei, ochelari, aparate auditive, vitamine, medicamente anticonvulsivante și terapii/servicii de intervenție timpurie pentru întârzieri de dezvoltare.

Pentru boala Refsum adultă, tratamentul include limitarea aportului de alimente care cresc nivelul de acid fitanic, inclusiv:

• Carne de vită și miel.
• Produse lactate.
• Pește gras, cum ar fi codul, tonul sau hadocul.

Unele persoane pot avea nevoie, de asemenea, de un tratament numit plasmafereză pentru a controla acumularea de acid fitanic. În plasmafereză, un medic specialist vă extrage sângele, filtrează acidul fitanic suplimentar și apoi îl reinfuzează înapoi în corpul dumneavoastră.

Am nevoie de tratament cardiac pentru boala Refsum?

În cazul rar în care dezvoltați un ritm cardiac neregulat în boala Refsum adultă, este posibil să aveți nevoie de tratament pentru a vă controla ritmul cardiac, inclusiv:

• Medicamente, cum ar fi beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu sau anticoagulante, pentru a vă regla ritmul cardiac sau a reduce riscul de accident vascular cerebral.
• Cardioversie, un șoc electric controlat pentru a restabili un ritm cardiac tipic.
• Defibrilator cardioverter implantabil, un dispozitiv plasat sub piele care vă monitorizează și reglează bătăile inimii.
• Ablație cu cateter, o procedură minim invazivă care deteriorează intenționat țesutul cardiac bolnav pentru a întrerupe un ritm cardiac neregulat.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de boală Refsum?

Boala Refsum este o tulburare genetică, deci nu există nicio modalitate de a o preveni.

Dacă aveți boala Refsum sau credeți că ați putea fi purtător, puteți lua în considerare testarea genetică. Testarea genetică identifică mutația genetică care cauzează boala Refsum. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele testelor, inclusiv șansele dumneavoastră de a transmite orice afecțiuni genetice copiilor dumneavoastră.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am boala Refsum?

Copiii cu Refsum infantilă au, în general, dizabilități severe de dezvoltare și necesită multe intervenții medicale. Din păcate, în ciuda îngrijirii atente, persoanele cu această afecțiune au o durată de viață scurtată din cauza severității și naturii acestei tulburări.

În Refsum adultă, majoritatea oamenilor își gestionează cu succes simptomele prin limitarea aportului de alimente bogate în acid fitanic. Cu tratament, simptome precum pielea uscată, amorțeala sau furnicăturile adesea dispar. S-ar putea să vă confruntați cu pierderea vederii sau a auzului pe termen lung. La unele persoane, simțul mirosului pierdut nu revine niciodată.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă aveți boala Refsum sau credeți că ați putea avea, ați putea dori să întrebați medicul dumneavoastră specialist:

• Care sunt semnele timpurii ale bolii Refsum?
• Ce teste diagnostichează boala Refsum?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru boala Refsum?
• Ar trebui să fac teste genetice pentru boala Refsum?
• Care sunt șansele să transmit boala Refsum copilului meu?

Întrebări frecvente

1. Boala Refsum este contagioasă? Nu, boala Refsum este o afecțiune genetică și nu se transmite prin contact.
2. Pot exista complicații ale bolii Refsum la inimă? Da, la persoanele cu Refsum adultă, pot apărea probleme cardiace severe precum aritmia sau insuficiența cardiacă.
3. Există un tratament curativ pentru boala Refsum? Nu, nu există un tratament curativ, dar simptomele pot fi gestionate prin dietă, tratamente suportive și, în unele cazuri, plasmafereză.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.