Boala Prionică

Prezentare Generală

Ce este boala prionică?

Boala prionică reprezintă un grup de boli neurodegenerative foarte rare care pot afecta oamenii și animalele. Boala prionică apare atunci când proteinele normale din creier se transformă în proteine anormale cunoscute sub numele de prioni.

Boala prionică (uneori numită encefalopatie spongiformă transmisibilă) provoacă leziuni cerebrale care duc la demență. Aceste simptome se dezvoltă brusc și se agravează rapid. Este rară, afectând aproximativ 1 din 1 milion de oameni la nivel mondial.

Bolile prionice sunt boli terminale. Medicii specialiști se concentrează pe tratamente, inclusiv medicamente, pentru a gestiona simptomele. De asemenea, medicii îi ajută pe oameni să facă față modului în care boala prionică le schimbă viața și viața celor din jur.

Cum se transmite boala prionică?

Puteți contacta boala prionică moștenind o mutație genetică (boală prionică familială) sau prin infectarea cu boala (boală prionică dobândită). Dar afecțiunea se întâmplă de obicei chiar și atunci când nu aveți o mutație genetică sau expunere la infecția prionică. Cercetătorii și medicii specialiști numesc aceasta boală prionică sporadică.

Boli prionice sporadice

În boala prionică sporadică, proteinele normale se transformă în prioni fără un motiv cunoscut. Bolile prionice sporadice includ:

• Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD): Acesta este cel mai frecvent tip de boală prionică sporadică, reprezentând 85% din toate cazurile.
• Insomnia fatală sporadică: O formă foarte rară de boală prionică sporadică, chiar mai puțin frecventă decât insomnia familială fatală.
• Prionopatie variabil sensibilă la protează: Aceasta este o altă formă foarte rară de boală prionică sporadică.

Boli prionice familiale

Aceste boli prionice se dezvoltă atunci când gena PRNP suferă mutații, creând o proteină anormală. Oamenii pot dezvolta o boală prionică familială prin moștenirea unei gene mutate de la oricare dintre părinții biologici (moștenire autozomal dominantă). Există mai mult de 50 de mutații PRNP diferite care pot provoca diferite boli prionice moștenite. Bolile prionice familiale includ boala Creutzfeldt-Jakob familială (CJD) și două subtipuri CJD:

• Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): Această afecțiune este extrem de rară și afectează între 1 și 10 persoane din 100 de milioane la nivel mondial.
• Insomnia familială fatală: Această afecțiune este chiar mai rară decât sindromul GSS. Există aproximativ 50 până la 70 de familii în lume care poartă mutația care cauzează boala. Alte boli prionice cu mutații ale genei PNRP au fost, de asemenea, descrise, inclusiv o rudă britanică (grup de membri ai familiei) de 11 persoane care au dezvoltat diaree, neuropatie autonomă senzorială, convulsii și demență. Neuropatia autonomă afectează tensiunea arterială, ritmul cardiac și capacitatea de a controla când faceți caca (incontinență intestinală) și pipi (incontinență urinară).

Boala prionică dobândită

Boala prionică dobândită poate apărea dacă oamenii sunt expuși la alimente sau echipamente medicale contaminate. Acesta este cel mai puțin frecvent mod în care oamenii dezvoltă afecțiunea. Kuru este prima tulburare neurodegenerativă transmisibilă identificată și studiată. Acest lucru s-a întâmplat în rândul poporului Fore din Papua Noua Guinee și se crede că se transmite de la persoană la persoană prin canibalism ritualic.

Care este cea mai mortală boală prionică?

Toate bolile prionice sunt mortale, ceea ce înseamnă că oamenii mor din cauza bolii. De obicei, persoanele cu boală prionică trăiesc câteva luni până la trei ani după ce dezvoltă simptome.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii prionice?

Simptomele bolii prionice variază în funcție de boala specifică și de modul în care aceasta afectează creierul. În general, persoanele cu boală prionică au probleme neurologice care se agravează. Simptomele comune ale bolii prionice includ:

• Ataxie.
• Afazie.
• Confuzie.
• Insomnie.
• Probleme cu pierderea memoriei, gândirea și judecata.
• Tulburări hipokinetice de mișcare, astfel încât vă mișcați mai încet decât de obicei sau vă mișcați ca și cum mușchii ar fi rigizi (rigiditate).
• Mioșită (fasciculații sau mișcări bruște involuntare scurte).
• Modificări de personalitate, cum ar fi a deveni ușor supărat sau agitat.
• Probleme psihologice, cum ar fi anxietatea și depresia, uneori chiar și halucinații vizuale.

Care sunt complicațiile bolii prionice?

Complicațiile bolii prionice apar într-o cascadă de probleme care afectează nu numai persoana cu boala, ci și membrii familiei și prietenii care au grijă de acea persoană.

Complicațiile bolii prionice se pot dezvolta în câteva luni până la un an de la prima apariție a simptomelor. Complicațiile pot include:

• Pierderea capacității de a avea grijă de sine.
• Demență.
• Mutism.
• Comă (stadiul final).

Când cineva are boala prionică, devine rapid mai dependent de familia sa și de alte persoane care au grijă de el. Familia și alții devin îngrijitori, făcând tot ce pot pentru a-și ajuta persoana iubită să gestioneze.

În același timp, îngrijitorii trăiesc cu privirea cum persoana iubită își pierde abilități importante, cum ar fi capacitatea de a-și aminti informații sau de a comunica. Personalitatea persoanei iubite se poate schimba sau poate dezvolta probleme psihologice.

Ce cauzează boala prionică?

Boala prionică începe atunci când proteina prionică normală (PrPc) din creier se transformă într-o formă anormală, greșit împăturită (PrPSc) cunoscută sub numele de prioni. Prionii anormali se aglomerează sau se leagă de proteinele prionice normale pentru a produce mai mulți prioni. În timp, prionii anormali deteriorează sau distrug celulele nervoase din creier și începeți să pierdeți funcția creierului, cum ar fi capacitatea de a merge, de a gândi sau de a comunica așa cum ați făcut-o înainte de a vă îmbolnăvi.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala prionică?

Medicii specialiști pot efectua următoarele teste pentru a diagnostica boala prionică:

• Analize de sânge și puncție lombară: Persoanele care au mutația genetică care cauzează boala prionică pot participa la teste pentru a găsi biomarkeri. Biomarkerii sunt substanțe din sânge sau lichidul cefalorahidian care indică leziuni sau boli. Lichidul cefalorahidian este lichidul limpede care înconjoară coloana vertebrală și creierul.
• RMN cerebral: Acest test oferă imagini foarte clare ale creierului, astfel încât medicii pot căuta semne de boală prionică.
• Electroencefalogramă (EEG): Acest test măsoară activitatea creierului.
• Test de conversie indusă de vibrații în timp real (RT-QuIC): În acest test, patologii caută prioni în lichidul cefalorahidian.

Management și Tratament

Există un tratament pentru boala prionică?

Din păcate, medicii specialiști nu au tratamente pentru a vindeca sau a încetini bolile prionice. Bolile prionice sunt potențial mortale. Majoritatea persoanelor cu boală prionică mor în câteva luni până la câțiva ani după ce primesc un diagnostic.

Tratamentul pune accent pe îngrijirea paliativă pentru a gestiona simptomele, astfel încât oamenii să fie cât mai confortabil posibil. De exemplu, medicii pot prescrie:

• Anticonvulsivante sau relaxante musculare pentru mioclonie (fasciculații musculare).
• Opioide pentru durere.

Prognoză

Care este prognosticul pentru bolile prionice?

În prezent, nu există niciun tratament pentru bolile prionice. Dar cercetătorii fac progrese pe două fronturi care pot duce la diagnostic și tratament precoce. Testul RT-QuIC ajută la detectarea bolii prionice înainte de a provoca leziuni cerebrale ireversibile. Iar cercetătorii studiază prionii pentru modalități de a opri dezvoltarea anormală a proteinelor și de a împiedica proteinele normale să se transforme în proteine anormale.

Viața cu boala

La ce mă pot aștepta dacă am boala prionică?

Boala prionică evoluează rapid, ceea ce vă poate face dificil să aveți grijă de dvs. Dacă aveți această boală, poate doriți să completați un formular de directivă anticipată.

Directivele anticipate sunt documente legale. Exemple de directive anticipate includ:

• Testamentele biologice: Acest document descrie ce doriți să se întâmple dacă aveți o boală terminală, cum ar fi boala prionică.
• Împuternicire durabilă pentru asistență medicală (DPA): Utilizați acest document pentru a identifica cine va lua decizii de asistență medicală pentru dvs. dacă nu mai sunteți capabil să vorbiți pentru dvs.

Ce ar trebui să fac dacă un membru al familiei are o boală prionică familială?

Uneori, oamenii moștenesc mutații genetice care cresc șansele de a face boala prionică. Testele genetice vor determina dacă sunteți purtătorul uneia sau mai multora dintre mutațiile genetice care cauzează boala prionică. Testele pot indica riscul dumneavoastră specific.

Efectuarea testelor genetice pentru o boală terminală este o decizie personală. Unele persoane nu vor să știe dacă sunt expuse riscului. Dacă doriți să efectuați teste genetice, cereți unui medic specialist o trimitere la un centru specializat, care supraveghează testarea genetică pentru boala prionică.

Cum am grijă de membrul familiei mele cu boala prionică?

Aceste boli afectează viața de zi cu zi. Pe lângă faptul că vă confruntați cu șocul și durerea că cineva pe care îl iubiți are o boală terminală, trebuie să vă planificați modul în care veți avea grijă de membrul familiei dumneavoastră. Iată câteva sugestii:

• Elaborați un plan de îngrijire: În funcție de situația dumneavoastră, membrul familiei dumneavoastră poate avea nevoie de îngrijire într-o unitate rezidențială sau de îngrijire la domiciliu, care se bazează pe familie, prieteni și asistenți medicali privați. Persoana iubită poate avea nevoie de ajutor cu activitățile zilnice, cum ar fi mersul la baie sau mâncatul.
• Stabiliți îngrijirea paliativă: Boala prionică este o boală terminală cu simptome care apar brusc și se agravează foarte repede. Aranjarea îngrijirii paliative înainte ca persoana iubită să aibă nevoie de ea înseamnă că va fi disponibilă imediat ce are nevoie de ea.
• Creați un mediu liniștitor: Persoanele cu boala prionică sunt adesea neobișnuit de sensibile la activități bruște neașteptate, cum ar fi a fi atins, sunete puternice sau chiar a fi în preajma unor grupuri mari de oameni. S-ar putea să se supere sau să se agite. Gestionarea mediului lor îi poate ajuta să rămână calmi și relaxați.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Simptomele bolii prionice se agravează de obicei foarte repede. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are boala prionică, veți colabora cu medici specialiști pentru a gestiona impactul bolii.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

S-ar putea să fi fost devastator să aflați că dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are boala prionică. Dumneavoastră și familia dumneavoastră probabil aveți multe întrebări acum și veți avea mai multe întrebări pe măsură ce boala progresează. Iată câteva întrebări care vă pot ajuta să începeți să înțelegeți la ce vă puteți aștepta:

• De unde știți că am boala prionică?
• Ce boală prionică am?
• Cum mă va afecta?
• Ce ar trebui să fac în continuare?
• Ce pot face pentru a avea grijă de membrul familiei mele?
• Familia mea ar trebui să aibă consiliere și teste genetice?

Întrebări frecvente

• Boala prionică este contagioasă? În general, nu. Boala prionică dobândită prin consum de alimente contaminate sau instrumente medicale este extrem de rară.

• Există modalități de a preveni boala prionică? Nu există modalități cunoscute de a preveni boala prionică sporadică. Screening-ul genetic poate identifica riscul bolii prionice familiale.

• Cât timp poate trăi o persoană cu boala prionică? Speranța de viață variază, dar majoritatea persoanelor mor în câteva luni până la câțiva ani de la diagnostic.

Consultați un medic specialist pentru informații personalizate și îngrijire.