Boala Pompe

Prezentare generală

Ce este boala Pompe?

Boala Pompe este un tip de boală de stocare a glicogenului, o afecțiune genetică în care un tip complex de zahăr numit glicogen se acumulează în celulele corpului. Boala rezultă din deficiența unei enzime digestive numită alfa-glucozidază acidă (GAA). GAA descompune în mod normal zaharurile complexe din organism.

Alte denumiri pentru această afecțiune includ:

• Boala lui Pompe.
• Deficiența de maltază acidă.
• Glicogenoza de tip II (GSD2).

Medicii specialiști se referă, de asemenea, la boala Pompe (pronunțată "pom-pay") ca o boală de stocare lizozomală. Lizozomii sunt compartimente mici din interiorul celulelor care rețin și reciclează anumite substanțe. Enzime precum GAA (sau maltaza acidă, de unde și denumirea de deficit de maltază acidă) ajută la descompunerea acestor substanțe.

Lipsa acestei enzime determină acumularea glicogenului în lizozomi. Această acumulare are loc în celulele organelor și țesuturilor, în special în cele ale inimii și ale mușchilor scheletici, determinând distrugerea acestora.

Tipuri ale acestei afecțiuni

Cercetătorii au descris două tipuri principale de boală Pompe. Ele diferă în funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor.

Debuț infantil

Persoanele care dezvoltă boala Pompe în copilărie sunt, de obicei, cele mai grav afectate. O lipsă completă sau foarte mică de enzimă alfa-glucozidază acidă provoacă acest tip de boală Pompe. Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să nu prezinte semne ale afecțiunii la naștere, dar simptomele încep în primul an de viață, cel mai adesea în jurul vârstei de 4 luni.

Simptomele includ slăbiciune musculară severă, ficat mărit și inimă mărită din cauza cardiomiopatiei. Progresia bolii se va întâmpla rapid. Fără tratament, bebelușii mor de obicei din cauza insuficienței cardiace sau respiratorii între 1 și 2 ani.

Debuț tardiv (juvenil sau la adult)

Simptomele bolii Pompe cu debut tardiv pot apărea la orice vârstă - înainte de 1 an, dar fără o inimă mărită (ceea ce o distinge de debutul infantil), mai târziu în viața unui copil, în timpul adolescenței sau la vârsta adultă. Persoanele cu tipul cu debut tardiv au o cantitate redusă de alfa-glucozidază acidă. Acest tip este de obicei mai ușor, iar progresia are loc într-un ritm mai lent. Dar depinde de vârsta de debut. Copiii care dezvoltă simptome sunt de obicei mai grav afectați.

Simptomele includ slăbiciune musculară (miopatie) care poate duce la probleme de respirație, dar este puțin probabil ca boala să afecteze inima. Fără tratament, oamenii mor de obicei din cauza complicațiilor respiratorii.

Cât de frecventă este boala Pompe?

Boala Pompe este o afecțiune genetică rară. În Statele Unite, aceasta afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Pompe?

Boala Pompe provoacă slăbiciune musculară progresivă, în special în mușchii scheletici ai șoldurilor, picioarelor, umerilor, brațelor și diafragmei. Bebelușii pot avea un tonus muscular slab sau "sindromul bebelușului moale" (hipotonie). În plus, pot apărea mărirea inimii (cardiomegalie), a ficatului (hepatomegalie) și a limbii (macroglosie).

Alte simptome ale bolii Pompe infantile pot include:

• Dificultăți în a lua în greutate și a crește în ritmul așteptat (eșec de creștere).
• Dificultăți de respirație.
• Probleme de alimentație.
• Infecții respiratorii.
• Probleme de auz.

Simptomele bolii Pompe cu debut tardiv pot fi mai ușoare și pot progresa mai lent. Cu toate acestea, ele pot provoca în continuare slăbiciune severă și probleme de respirație (respiratorii). Simptomele pot include:

• Picioarele și trunchiul devin din ce în ce mai slabe.
• Dificultate crescândă la mers.
• Dureri musculare pe o suprafață mare.
• Pierderea capacității de a face exerciții fizice.
• Căderi frecvente.
• Infecții respiratorii frecvente.
• Scurtarea respirației (dispnee) atunci când depuneți efort.
• Dureri de cap dimineața.
• Oboseală în timpul zilei.
• Pierdere neintenționată în greutate.
• Dificultăți la înghițire (disfagie).
• Bătăi neregulate ale inimii (aritmie).
• Dificultate crescută de auz.

Ce cauzează boala Pompe?

Mutațiile genei GAA cauzează boala Pompe. Gena GAA este responsabilă pentru producerea unei enzime numită alfa-glucozidază acidă. Corpul dumneavoastră folosește această enzimă pentru a descompune glicogenul, o formă complexă de zahăr.

Corpul dumneavoastră transformă în mod normal glicogenul în glucoză, pe care o folosește pentru energie. Alfa-glucozidaza acidă funcționează în interiorul compartimentelor din celulele dumneavoastră numite lizozomi. Lizozomii sunt ca niște centre de reciclare în interiorul celulelor dumneavoastră. Enzimele ajută la descompunerea substanțelor și la trimiterea lor în corp pentru a face ceva nou, cum ar fi furnizarea de energie.

Dacă aveți boala Pompe, mutațiile genei GAA provoacă o reducere sau o lipsă completă de alfa-glucozidază acidă. Fără această enzimă, corpul dumneavoastră nu poate descompune glicogenul în mod eficient. Glicogenul se acumulează în lizozomi, provocând leziuni musculare severe, ceea ce duce la simptomele bolii.

Afecțiunea se moștenește într-un mod autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită copii ale genei mutate. Fiecare părinte este purtător al bolii Pompe, dar de obicei nu prezintă simptome ale afecțiunii.

Care sunt complicațiile bolii Pompe?

Fără tratament, boala Pompe cu debut infantil este fatală la începutul copilăriei. Multe persoane cu boala Pompe au probleme de respirație (respiratorii) și cardiace. Aproape toate persoanele cu această boală au slăbiciune musculară. Majoritatea persoanelor vor avea nevoie de suport cu oxigen și asistență pentru mobilitate la un moment dat în viața lor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Pompe?

Medicul specialist va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul dumneavoastră familial biologic. Medicul dumneavoastră va preleva o probă de sânge pentru a analiza o enzimă numită creatin kinază. Acest test verifică semnele de leziuni musculare. O modalitate mai sigură este de a verifica cantitatea de activitate enzimatică din sânge. Medicul dumneavoastră poate utiliza, de asemenea, teste genetice pentru a studia gena GAA din corpul dumneavoastră.

Este posibil să efectuați și teste precum:

• Teste funcționale pulmonare: Teste de respirație care măsoară capacitatea pulmonară.
• Electromiografie: Un test care măsoară cât de bine funcționează mușchii dumneavoastră.
• Studii cardiace: Acestea pot include o electrocardiogramă (EKG) și o ecocardiogramă (eco).
• Studii de somn: Aceste teste înregistrează funcții specifice ale corpului în timp ce dormiți.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Pompe?

Tratamentul bolii Pompe include terapia de substituție enzimatică (ERT). Medicul dumneavoastră vă va administra unul dintre următoarele medicamente intravenos (prin venă):

• Alglucozidază alfa.
• Avalglucozidază alfa.

Aceste medicamente sunt enzime modificate genetic care acționează ca enzime naturale. Ele ajută la:

• Diminuarea dimensiunii inimii.
• Menținerea funcției cardiace normale.
• Îmbunătățirea funcției musculare, a tonusului și a forței sau, cel puțin, încetinirea progresiei afecțiunii.
• Reducerea acumulării de glicogen.

În plus, o echipă de specialiști vă va trata simptomele individuale și vă va oferi îngrijire de susținere. Această echipă poate include:

• Fizioterapeuți, ergoterapeuți și terapeuți respiratori.
• Cardiologi.
• Neurologi.

În funcție de severitatea afecțiunii dumneavoastră, este posibil să aveți nevoie de:

• Fizioterapie sau terapie ocupațională.
• Un tub de alimentare.
• Ventilație mecanică.

Oamenii de știință studiază în prezent studii clinice de terapie genică pentru boala Pompe. Terapia genică înlocuiește genele deteriorate cu gene sănătoase, ceea ce permite corpului dumneavoastră să producă corect alfa-glucozidază acidă.

Prevenție

Cum poate fi prevenită boala Pompe?

Nu puteți preveni boala Pompe, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, este posibil să doriți să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică.

Prognoză

Care este speranța de viață în boala Pompe?

Fără depistare și tratament precoce, bebelușii cu boala Pompe cu debut infantil mor frecvent din cauza insuficienței respiratorii sau cardiace.

Persoanele cu tipuri de boală Pompe cu debut tardiv pot trăi adesea mai mult, deoarece boala progresează într-un ritm mai lent. Cu toate acestea, depinde de vârsta de debut și de severitatea bolii. De obicei, cu cât este mai mare vârsta de debut, cu atât este mai lentă progresia afecțiunii.

Viața cu boala Pompe

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți semne de boală Pompe, ar trebui să vă adresați imediat medicului dumneavoastră. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți considerabil calitatea vieții copiilor și adulților cu această afecțiune.

Cum ar trebui să am grijă de mine sau de copilul meu cu această boală?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Pompe, este posibil să doriți să luați în considerare posibilitatea de a discuta cu un psiholog. Un psiholog vă poate ajuta să înțelegeți mai bine afecțiunea și să faceți față emoțional. Grupurile de sprijin vă pot pune, de asemenea, în contact cu persoane care se confruntă cu afecțiuni similare. Mulți oameni se confruntă cu oboseală sau epuizare ca îngrijitori. Este un eveniment frecvent, dar este important să aveți grijă de dumneavoastră, precum și de copilul dumneavoastră.

Ce ar trebui să întreb medicul despre boala Pompe?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră primiți un diagnostic de boală Pompe, luați în considerare posibilitatea de a întreba medicul dumneavoastră:

• Ce tip de boală Pompe are copilul meu?
• Care este speranța de viață a copilului meu?
• Ce specialiști va trebui să consultăm?
• Cât de des ar trebui să consultăm acești specialiști?
• Cum pot să-l fac pe copilul meu să se simtă confortabil?
• Ar trebui ca alți membri ai familiei să facă teste genetice?
• Cum pot învăța cel mai bine să fac față bolii Pompe?

Întrebări frecvente

• Boala Pompe este ereditară? Da, boala Pompe este o afecțiune genetică moștenită autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defectuoase pentru ca un copil să dezvolte boala.
• Există un tratament curativ pentru boala Pompe? În prezent, nu există un tratament curativ pentru boala Pompe. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții pacientului.
• Cum afectează boala Pompe musculatura? Boala Pompe determină acumularea de glicogen în lizozomii celulelor musculare, ceea ce duce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie. Aceasta poate afecta mușchii scheletici, mușchii respiratori și mușchiul cardiac.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici sunt cu caracter informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament adecvat.