Boala Polichistică Renală

Boala polichistică renală determină formarea de chisturi mari, pline cu lichid, pe rinichi, ducând la deteriorarea acestora.

Ce este boala polichistică renală?

Boala polichistică renală (BPR) cauzează dezvoltarea de chisturi (formațiuni pline cu lichid) la nivelul rinichilor. BPR este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că trebuie să aveți o genă mutată (modificată) pentru a o dezvolta.

BPR nu este același lucru cu chisturile renale, care sunt de obicei inofensive. Chisturile din BPR pot mări rinichii și pot împiedica filtrarea deșeurilor din sânge. În cazuri severe, chisturile pot crește greutatea rinichilor cu până la 15 kilograme.

BPR provoacă boala cronică de rinichi, care poate evolua spre insuficiență renală. BPR reprezintă aproximativ 2% din toate cazurile de insuficiență renală din Statele Unite. Majoritatea persoanelor cu BPR vor avea nevoie de dializă sau un transplant renal.

Dacă primiți un diagnostic de BPR, este important să colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a elabora un plan de tratament pentru a gestiona complicațiile bolii.

Tipuri de boală polichistică renală

Există două tipuri de boală polichistică renală:

• Boala polichistică renală autozomal dominantă (BPRAD): BPRAD este cea mai frecventă formă de BPR. Majoritatea oamenilor primesc un diagnostic de BPRAD la vârsta adultă, între 30 și 50 de ani. Dar poate apărea și în copilărie sau în timpul adolescenței. Puteți dezvolta acest tip de BPR dacă doar un părinte biologic are mutația genetică. Persoanele cu BPRAD au o modificare a genelor PKD1 sau PKD2.

• Boala polichistică renală autozomal recesivă (BPRAR): BPRAR este o formă rară de BPR, numită și BPR infantilă. Aceasta cauzează dezvoltarea anormală a rinichilor în timpul dezvoltării fetale. Medicii specialiști diagnostichează cel mai adesea acest tip la un făt în timpul sarcinii sau la scurt timp după naștere. Pentru a dezvolta acest tip de BPR, ambii părinți biologici trebuie să aibă și să transmită mutația genei PKHD1 copilului lor.

Cât de frecventă este boala polichistică renală?

Aproximativ 500.000 de persoane din SUA au BPR. BPRAD este mult mai frecventă decât BPRAR, afectând aproximativ 90% dintre persoanele cu BPR. BPRAR este extrem de rară. Aceasta apare la 1 din 25.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt cele mai frecvente simptome ale bolii polichistice renale (BPR)?

Simptomele pot varia în funcție de tipul de BPR pe care îl aveți.

Semne ale bolii polichistice renale autozomal dominante (BPRAD)

Persoanele cu tipul dominant de BPR adesea nu prezintă semne ale bolii până la vârsta adultă. Este posibil să nu aveți simptome până când chisturile nu au crescut.

Simptomele BPRAD includ:

• Durere în spate sau în părți (durere în flanc).
• Hipertensiune arterială.
• Dureri de cap.
• Hematurie (sânge în urină).
• Infecții ale tractului urinar (ITU).
• Pietre la rinichi.

Semne ale bolii polichistice renale autozomal recesive (BPRAR)

Persoanele cu tipul recesiv de BPR pot prezenta semne ale bolii la scurt timp după naștere sau în copilărie. Un medic specialist în îngrijirea sarcinii poate detecta chisturi pe rinichii unui făt în timpul unei ecografii prenatale.

Semnele că un nou-născut ar putea avea BPRAR includ:

• Greutate mică la naștere.
• Abdomen umflat.
• Hipertensiune arterială la naștere.
• Probleme de respirație.

Semnele de BPRAR în copilărie ar putea include:

• Întârziere în creștere.
• Infecții urinare frecvente.
• Hipertensiune arterială.
• Durere abdominală sau lombară.

Semnele că un făt ar putea avea BPRAR includ:

• Rinichi mai mari decât media.
• Nivel scăzut de lichid amniotic.

Vor apărea întotdeauna imediat semnele și simptomele bolii polichistice renale?

Nu. Această boală este adesea silențioasă clinic, aproximativ jumătate din cazuri fiind diagnosticate în timpul vieții persoanei.

Ce cauzează boala polichistică renală?

Mutațiile genetice cauzează boala polichistică renală. Genele sunt elementele de bază ale corpului dumneavoastră. Obțineți genele de la părinții dumneavoastră biologici. Acestea ajută la formarea și funcționarea corpului dumneavoastră. Uneori, o genă mută și nu se copiază corect în timpul dezvoltării fetale. Dacă aveți o mutație genetică, o puteți transmite copiilor dumneavoastră biologici. Asta se întâmplă în majoritatea cazurilor de BPR.

În cazuri rare, genele mutează sau se schimbă aleatoriu, fără ca niciunul dintre părinții biologici să poarte gena.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Deoarece BPR este o afecțiune genetică, trebuie să aveți un părinte care are și el afecțiunea.

Care sunt complicațiile bolii polichistice renale?

BPR poate provoca complicații grave de sănătate pentru adulți și bebeluși. Unele simptome ale BPR sunt, de asemenea, complicații. Acestea includ:

• Pietre la rinichi.
• Hipertensiune arterială.
• Infecții ale tractului urinar (ITU).

Alte complicații ale BPR includ:

• Anevrisme cerebrale.
• Probleme ale colonului, cum ar fi diverticulita.
• Probleme ale valvei cardiace.
• Insuficiență renală.
• Chisturi hepatice și chisturi pancreatice.
• Preeclampsie (hipertensiune arterială în timpul sarcinii).

BPRAR poate fi fatală la bebelușii care se nasc cu un caz sever al bolii. Prima lună de viață este critică pentru bebelușii născuți cu BPRAR.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala polichistică renală?

Un medic nefrolog (medic specialist specializat în afecțiuni renale) diagnostichează de obicei BPR. El poate solicita următoarele examinări imagistice pentru a verifica rinichii:

• Ecografie renală.
• Ecografie prenatală (pentru a diagnostica BPR la un făt).
• Tomografie computerizată (CT).
• Rezonanță magnetică (RMN).

Un medic specialist poate recomanda, de asemenea, teste genetice. Un test de sânge sau de salivă poate verifica genele mutate care cauzează BPR.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru boala polichistică renală?

Nu există un tratament pentru BPR. Scopul tratamentului este de a încetini progresia bolii și de a controla simptomele pe care le provoacă. Cele mai frecvente tratamente pentru BPR includ:

• Gestionarea tensiunii arteriale: Medicul dumneavoastră vă ajută să vă gestionați tensiunea arterială cu medicamente, un plan de alimentație și exerciții fizice. Menținerea tensiunii arteriale într-un interval sigur reduce riscul de boli de inimă și accident vascular cerebral.

• Suport respirator: Sugarii cu plămâni subdezvoltați și probleme de respirație pot avea nevoie de ventilație mecanică.

• Dializă: Dacă aveți insuficiență renală, este posibil să aveți nevoie de dializă (o procedură de curățare a sângelui). Hemodializa folosește un aparat pentru a filtra sângele în afara corpului. Dializa peritoneală folosește mucoasa abdomenului și un lichid special pentru a filtra sângele.

• Terapie de creștere: Sugarii subponderali ar putea avea nevoie de ajutor pentru a crește. Un medic specialist poate recomanda terapie nutrițională sau hormon de creștere uman.

• Transplant renal: Este posibil să aveți nevoie de un transplant renal dacă BPRAD progresează spre insuficiență renală. Un transplant este o intervenție chirurgicală pentru a înlocui un rinichi bolnav cu un rinichi de la un donator.

• Managementul durerii: Medicamentele pot gestiona durerea cauzată de infecții, pietre la rinichi sau chisturi sparte. Medicul dumneavoastră specialist ar trebui să aprobe orice medicamente pentru durere pe care le luați. Unele medicamente pot agrava leziunile renale.

Prevenție

Poate fi prevenită boala polichistică renală?

Boala polichistică renală nu poate fi prevenită. Dar este posibil să puteți încetini boala sau să preveniți insuficiența renală prin practicarea unui stil de viață sănătos. Persoanele cu BPR care doresc să aibă copii biologici pot lua în considerare posibilitatea de a discuta cu un consilier genetic.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala polichistică renală?

Persoanele cu BPRAD pot trăi vieți lungi și pline dacă primesc tratamentul adecvat și gestionează afecțiunea. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu BPRAD vor avea nevoie de dializă sau de un transplant renal din cauza insuficienței renale până la vârsta de 70 de ani.

Perspectivele pentru copiii cu BPRAR nu sunt la fel de pozitive. Aproximativ o treime din toți sugarii născuți cu BPRAR nu supraviețuiesc. Bebelușii care supraviețuiesc vor avea probabil nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții. Aproximativ jumătate dintre copiii care supraviețuiesc copilăriei vor avea insuficiență renală până la vârsta de 15 până la 20 de ani.

Trăind cu

Ce pot face pentru a face mai ușoară viața cu BPR?

Un stil de viață sănătos poate contribui foarte mult la gestionarea BPR. Câteva sfaturi pentru o viață sănătoasă includ:

• Adoptați o dietă prietenoasă cu rinichii. Un dietetician poate vorbi cu dumneavoastră despre ce alimente să evitați.
• Faceți exerciții fizice timp de 30 de minute în majoritatea zilelor.
• Mențineți o greutate sănătoasă pentru dumneavoastră.
• Gestionați tensiunea arterială.
• Renunțați la fumat sau la utilizarea tutunului.
• Evitați băuturile care conțin alcool.
• Reduceți stresul.
• Beți suficientă apă și alte băuturi fără cofeină.
• Dormiți cel puțin șapte ore în fiecare noapte.
• Luați toate medicamentele exact așa cum vă prescrie medicul dumneavoastră.

Când ar trebui să sun un medic specialist despre BPR?

Contactați imediat un medic specialist dacă aveți BPR și:

• Dezvoltați picioare, glezne sau picioare umflate (edem).
• Aveți dureri în piept.
• Vă simțiți scurt de respirație.
• Nu puteți urina.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

Este normal să aveți întrebări despre diagnosticul dumneavoastră. Unele lucruri pe care le puteți întreba medicul dumneavoastră sunt:

• Ce tip de BPR am?
• Pot transmite BPR copiilor mei?
• Mai sunt necesare și alte teste?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?
• Trebuie să urmez o dietă cu conținut scăzut de sare?
• Ar trebui să-mi schimb stilul de viață în vreun fel?
• Voi avea nevoie de dializă sau de un transplant renal?
• La ce reacții adverse ar trebui să fiu atent?

O notă:

Boala polichistică renală (BPR) este genetică și determină formarea de chisturi în rinichi. Chisturile pot mări rinichii și pot perturba modul în care aceștia funcționează. Majoritatea persoanelor cu BPR sunt adulți. Dar, în cazuri rare, bebelușii pot avea o formă periculoasă de BPR. Tratamentul reduce simptomele și ajută rinichii să funcționeze mai bine. Este important să colaborați cu medicul dumneavoastră specialist și să urmați instrucțiunile acestuia pentru a gestiona afecțiunea.

Întrebări frecvente

• Pot preveni apariția bolii polichistice renale?

Nu, boala polichistică renală este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, un stil de viață sănătos poate încetini evoluția bolii.

• Boala polichistică renală este întotdeauna ereditară?

Da, boala polichistică renală este întotdeauna cauzată de o mutație genetică, fie moștenită de la părinți, fie apărută spontan.

• Care sunt opțiunile de tratament dacă boala polichistică renală evoluează spre insuficiență renală?

Opțiunile de tratament în cazul insuficienței renale cauzate de boala polichistică renală includ dializa (hemodializă sau dializă peritoneală) și transplantul renal.

Notă generală: Informațiile prezentate aici au un caracter pur informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.