Boala Pick

O demență frontotemporală specifică, boala Pick afectează în special pacienții sub 65 de ani, cu impact asupra comportamentului și capacității de comunicare. Deși nu există un tratament curativ, simptomele pot fi gestionate sub supraveghere medicală.

Prezentare generală

Ce este boala Pick?

Boala Pick este un tip specific de demență frontotemporală (DFT), o boală degenerativă a creierului care apare cel mai frecvent la persoanele cu vârsta sub 65 de ani. În trecut, boala Pick era denumită chiar demență frontotemporală. Cu toate acestea, astăzi, experții folosesc numele Pick doar atunci când afecțiunea îndeplinește anumite criterii.

Care este diferența dintre boala Pick și boala Niemann-Pick?

Aceste două boli nu au nicio legătură, alta decât coincidența numelui "Pick". Boala Pick își ia numele de la Arnold Pick, neurologul și psihiatrul ceh care a identificat și a descris pentru prima dată afecțiunea în 1892. Este un tip de demență frontotemporală, ceea ce înseamnă că afectează doar creierul dumneavoastră.

Boala Niemann-Pick își ia numele de la doi medici germani, Albert Niemann și Ludwig Pick. Această boală perturbă modul în care corpul dumneavoastră stochează și procesează lipidele (moleculele chimice care alcătuiesc grăsimile, uleiurile, cerurile, acizii grași etc.). Pe măsură ce lipidele se acumulează în corpul dumneavoastră, ele vă afectează creierul, ficatul, splina, măduva osoasă, plămânii etc.

Pe cine afectează?

Boala Pick afectează persoanele la vârste mai tinere decât demența sau afecțiunile similare. Persoanele diagnosticate cu boala Pick au cel mai probabil între 50 și 60 de ani. Dar există cazuri ale acestei afecțiuni la persoane de până la 20 de ani sau de până la 80 de ani.

Există, de asemenea, unele dovezi că boala Pick poate fi ereditară. Cercetătorii au găsit dovezi care o leagă de cel puțin trei mutații genetice specifice. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor de boală Pick sunt "sporadice", ceea ce înseamnă că afecțiunea nu a fost moștenită.

Cât de frecventă este boala Pick?

Experții estimează că există între 15 și 22 de cazuri de boală Pick la 100.000 de persoane. Dar experții cred, de asemenea, că acuratețea acestui număr este pusă la îndoială și este probabil mai mare decât sugerează cifrele disponibile. Asta pentru că boala Pick este imposibil de diagnosticat în timpul vieții și extrem de dificil de diagnosticat chiar și după moarte (mai multe despre acest lucru sunt disponibile în secțiunea Diagnostic și teste de mai jos).

Cum afectează această afecțiune corpul meu?

Boala Pick este un tip de demență frontotemporală, o boală neurodegenerativă. Asta înseamnă că neuronii afectați (celulele creierului sau nervoase) încetează treptat să mai funcționeze. Pe măsură ce celulele creierului din zonele afectate cedează, acele zone se atrofiază (se micșorează sau se ofilesc), iar dumneavoastră pierdeți abilitățile pe care acele zone le-au controlat odată. Are unele asemănări cu boala Alzheimer, dar de obicei apare mai devreme și are unele diferențe cheie.

Boala Pick tinde să afecteze părți specifice ale creierului dumneavoastră și nu altele, cauzând modificări ale comportamentului sau ale capacității de limbaj. Persoanele cu boala Pick adesea nu pot recunoaște că au o problemă sau o afecțiune medicală. Asta pentru că creierul lor nu poate procesa informațiile legate de afecțiune pe măsură ce aceasta se întâmplă.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele bolii Pick?

Există două modalități principale prin care apare boala Pick. O modalitate este că provoacă varianta comportamentală a demenței frontotemporale (bvFTD). Cealaltă este atunci când afectează zonele de limbaj ale creierului dumneavoastră, provocând o afecțiune cunoscută sub numele de afazie progresivă primară.

Varianta comportamentală a demenței frontotemporale

Simptomele bvFTD se încadrează în șase categorii:

• Pierderea inhibițiilor.
• Apatie.
• Pierderea empatiei.
• Comportamente compulsive.
• Modificări ale dietei sau comportamente centrate pe gură.
• Pierderea funcției executive.

Pierderea inhibițiilor

Când creierul dumneavoastră vă spune să nu faceți ceva, asta este cunoscut sub numele de "inhibiție". Deteriorarea acestor zone înseamnă că pierdeți inhibițiile, ceea ce înseamnă că nu vă puteți abține să spuneți sau să faceți lucruri care nu sunt adecvate. Asta se întâmplă de obicei într-una dintre următoarele moduri:

• Pierderea unui "filtru" pentru ceea ce spun. Când se întâmplă acest lucru, o persoană ar putea spune lucruri care nu sunt în caracter. Lucrurile pe care le spun sunt adesea dureroase, nepoliticoase sau ofensatoare.
• Lipsa de respect pentru ceilalți. Asta poate implica nerespectarea nevoii celorlalți de spațiu personal sau atingerea oamenilor într-un mod nedorit. Poate include, de asemenea, atingeri sau comportamente sexuale inadecvate. Erupții de furie sau frustrare sunt, de asemenea, posibile.
• Acțiuni și comportamente impulsive. Exemple de astfel de situații includ cheltuieli iresponsabile sau chiar furtul din magazine.

Apatie

Profesioniștii din domeniul sănătății diagnostichează adesea depresia atunci când o persoană are simptomul apatiei, deoarece cele două arată atât de asemănător. Apatia implică de obicei următoarele:

• Pierderea motivației. Asta arată de obicei ca un interes scăzut pentru lucrurile de care vă bucurați anterior, cum ar fi hobby-urile sau relațiile.
• Izolare socială. Evitarea petrecerii timpului cu ceilalți, inclusiv prietenii, familia și alte persoane dragi.
• Declinul îngrijirii de sine. Asta poate arăta ca o lipsă de interes pentru baie și îngrijire sau neglijarea aspectului dumneavoastră.

Pierderea empatiei

Un alt nume pentru asta este "estomparea emoțională". Persoanele care au acest simptom par să aibă probleme în a citi emoțiile celorlalți. De asemenea, s-ar putea să nu reacționeze la emoțiile dumneavoastră sau să nu ofere sprijin atunci când ar fi făcut-o anterior.

Comportamente compulsive

Persoanele cu boala Pick se comportă adesea în moduri vizibil diferite de persoanele fără această afecțiune. Uneori, modificările de comportament sunt mici și se întâmplă în moduri foarte limitate. Pentru alții, modificările ar putea fi mai complicate, implicând mai mulți pași sau o rutină strictă. Unele exemple includ:

• Mișcări repetitive. Persoanele cu boala Pick repetă adesea mișcări la scară mică, cum ar fi bătutul din palme, bătutul din picioare, plimbatul etc.
• Comportamente complexe sau ritualice.
• Urmărirea compulsivă a acelorași filme, citirea acelorași cărți sau colectarea de tipuri de articole. Strângerea de articole se încadrează, de asemenea, în această categorie.
• Repetiția vorbirii. O persoană cu boala Pick poate vocaliza sau spune aceleași sunete, cuvinte sau fraze în mod repetat.

Modificări ale dietei sau comportamente centrate pe gură

Persoanele cu boala Pick prezintă adesea "hiperoralitate", un nivel neobișnuit de interes sau comportament centrat pe gură. Asta implică adesea următoarele:

• Modificări ale dietei. Persoanele cu boala Pick pot deveni mult mai concentrate pe mâncarea sau băutura lucrurilor care le plac, în special gustări, dulciuri sau alcool. Creșterea în greutate este un simptom comun care urmează acest lucru.
• Comportamente compulsive legate de gură. Comportamentele compulsive includ fumatul sau mâncatul compulsiv. Include, de asemenea, explorarea orală (simțirea articolelor cu buzele sau punerea lor în gură). Acest comportament este normal la bebeluși, deoarece aceștia explorează obiecte și lumea din jurul lor, dar este un comportament neobișnuit la adulți.
• Pica. Această afecțiune este acolo unde o persoană mănâncă compulsiv articole non-alimentare fără valoare nutrițională. Articolele comune pe care oamenii cu pica le mănâncă includ monede, murdărie și pietricele.

Pierderea funcției executive fără a pierde alte abilități

Funcția executivă este capacitatea dumneavoastră de a vă planifica ziua, de a rezolva probleme și de a efectua sarcini. De asemenea, contribuie la judecata dumneavoastră și la modul în care organizați lucrurile. Persoanele cu boala Pick au probleme cu funcția executivă, dar alte abilități nu sunt puternic afectate.

O parte cheie a acestor criterii este că alte abilități, în special memoria și modul în care creierul dumneavoastră procesează ceea ce vedeți, nu sunt la fel de afectate. Acesta este unul dintre modurile cheie de a distinge demența frontotemporală de boala Alzheimer.

Afazie progresivă primară

Boala Pick poate provoca afazie progresivă primară (APP). Această afecțiune implică o pierdere treptată a abilităților lingvistice, inclusiv capacitatea dumneavoastră de a vorbi, de a înțelege alte persoane care vorbesc și multe altele.

Există trei subtipuri principale de APP, dintre care două se pot întâmpla uneori cu boala Pick:

• Varianta non-fluentă (nfvPPA): Acest tip de APP înseamnă că aveți probleme cu formarea cuvintelor și cu utilizarea gramaticii corecte. Puteți înțelege cuvinte individuale și propoziții simple, dar s-ar putea să vă străduiți să înțelegeți propoziții complicate.
• Afazie progresivă primară cu variantă semantică (svPPA): Dacă aveți acest tip de APP, aveți probleme cu alegerea sau înțelegerea cuvântului potrivit. Unele dintre cele spuse de dumneavoastră ar putea să nu aibă sens și s-ar putea să aveți probleme cu înțelegerea celorlalți. S-ar putea să aveți, de asemenea, probleme cu cititul sau scrisul, dar nu cu repetarea a ceea ce vă spun ceilalți.

Ce cauzează afecțiunea?

Boala Pick este un tip de demență frontotemporală cu o cauză foarte specifică. Toate celulele nervoase și cerebrale conțin o proteină specifică, tau (numită după o literă a alfabetului grecesc). Proteinele precum tau trebuie să aibă o formă specifică, altfel nu vor funcționa corect.

Când proteinele tau funcționează defectuos și se încurcă, ele se acumulează în interiorul neuronilor, deteriorând și distrugând acele celule. Acești neuroni distruși, cunoscuți sub numele de "celule Pick", au o formă umflată, asemănătoare unui balon. Încurcăturile de proteine tau din interiorul celulelor, cunoscute sub numele de "corpuri Pick", sunt, de asemenea, vizibile la microscop. Celulele Pick și corpurile Pick nu se întâmplă cu nicio altă afecțiune.

De ce proteinele tau funcționează defectuos este încă un mister. Cercetătorii au legat boala Pick de anumite mutații genetice, dar majoritatea cazurilor bolii nu sunt moștenite.

Este contagioasă?

Boala Pick nu este contagioasă și nu o puteți transmite de la o persoană la alta. Deși există unele dovezi că oamenii pot moșteni boala sau o pot transmite copiilor lor, majoritatea cazurilor bolii Pick nu sunt moștenite.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Pick?

Profesioniștii din domeniul sănătății pot diagnostica pe cineva cu demență frontotemporală folosind examene fizice și neurologice și teste de diagnostic și imagistică. În funcție de rezultate, aceștia pot diagnostica o persoană cu DFT comportamentală sau cu unul dintre subtipurile de afazie progresivă primară (APP).

Cu toate acestea, singura modalitate de a ști dacă demența frontotemporală a unei persoane s-a întâmplat din cauza bolii Pick este de a vedea dacă are corpi Pick și celule Pick în țesutul cerebral. Singura modalitate de a vedea aceste lucruri este analizarea probelor de țesut cerebral la microscop, ceea ce înseamnă că boala Pick este diagnosticabilă doar cu o autopsie după ce o persoană a murit.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Sunt posibile mai multe teste pentru a diagnostica DFT. Acestea includ următoarele:

• Teste de sânge (acestea caută "biomarkerii", care sunt molecule chimice care indică anumite tipuri de boli).
• Teste ale lichidului cefalorahidian după o puncție lombară (puncție lombară).
• Tomografie computerizată (CT).
• Electroencefalogramă (EEG).
• Teste genetice.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET).

Management și tratament

Cum este tratată boala Pick și există un leac?

În prezent, nu există o modalitate de a trata sau vindeca boala Pick sau de a încetini progresul bolii. Profesioniștii din domeniul sănătății pot utiliza medicamente pentru a trata simptome precum depresia, apatia sau comportamentul agresiv. Medicul dumneavoastră este cea mai bună persoană pentru a explica posibilele tratamente, deoarece acestea vor varia de la caz la caz.

Prevenție

Cum pot reduce riscul?

Boala Pick se întâmplă în mod imprevizibil și din motive necunoscute. Din acest motiv, nu există nicio modalitate de a o preveni sau de a reduce riscul de a o dezvolta.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Toate formele de DFT, inclusiv boala Pick, fac ca creierul dumneavoastră să se deterioreze treptat. Pe măsură ce se întâmplă, pierdeți abilitățile legate de zonele afectate. Cu boala Pick, asta afectează de obicei zonele care vă ajută să controlați modul în care vă comportați sau zonele creierului dumneavoastră care vă coordonează capacitatea de a vorbi și de a înțelege pe ceilalți când vorbesc.

Este, de asemenea, probabil să dezvoltați o lipsă de înțelegere a afecțiunii dumneavoastră. Asta înseamnă că veți pierde capacitatea de a înțelege simptomele dumneavoastră și ceea ce vi se întâmplă din cauza acestei afecțiuni.

Persoanele care au demență frontotemporală își pierd abilitățile în timp, inclusiv abilitățile care le permit să trăiască independent. Pe măsură ce afecțiunea progresează, persoanele cu această afecțiune ar putea avea nevoie de îngrijire non-stop de la cei dragi sau de la profesioniști calificați într-o unitate sau cadru de îngrijire pe termen lung.

Persoanele cu DFT pot dezvolta probleme de înghițire (disfagie), ceea ce face dificilă mâncarea, băutul și vorbitul. Asta ar putea crește riscul de a dezvolta afecțiuni precum pneumonia sau insuficiența respiratorie.

Cât durează boala Pick?

Toate tipurile de demență frontotemporală, inclusiv boala Pick, sunt afecțiuni pe tot parcursul vieții.

Care este perspectiva pentru această afecțiune?

Boala Pick are efecte severe, perturbând treptat zonele cheie ale creierului dumneavoastră. Această boală provoacă adesea complicații care sunt severe și uneori fatale. Speranța medie de viață variază, deci este adesea dificil de prezis modul în care această boală vă va afecta și cronologia progresului acesteia. Medicul dumneavoastră (sau medicul care are grijă de persoana iubită) vă poate spune mai multe despre la ce să vă așteptați.

Cum să vă asigurați că dorințele dumneavoastră sunt respectate atunci când nu puteți alege pentru dumneavoastră

Dacă aveți un diagnostic precoce de demență frontotemporală de orice fel, este important să discutați cât mai curând posibil cu medicul dumneavoastră, cu familia dumneavoastră sau cu cei dragi și cu oricine aveți încredere să ia decizii importante pentru dumneavoastră. Aceste conversații s-ar putea să se simtă neplăcute sau dificile, dar a le avea mai devreme decât mai târziu se poate asigura că cei dragi știu ce vă doriți dacă nu le puteți spune sau alege pentru dumneavoastră.

Pe lângă aceste conversații, ar trebui să vă puneți dorințele și deciziile în scris. De asemenea, ar trebui să luați în considerare pregătirea documentelor legate de problemele juridice și de ceea ce se întâmplă dacă nu puteți avea grijă de dumneavoastră sau nu puteți lua decizii pentru propria dumneavoastră îngrijire sau bunăstare. Puteți consulta un avocat pentru ajutor la pregătirea acestor documente, dar multe dintre ele le puteți pregăti singur (s-ar putea să aveți nevoie de un notar sau alt oficial pentru a le aproba, în funcție de legile din zona dumneavoastră).

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Persoanele care au demență frontotemporală vor avea în cele din urmă nevoie de un anumit tip de aranjament de îngrijire, deoarece își vor pierde capacitatea de a avea grijă de ele însele. Medicul dumneavoastră vă poate spune mai multe despre la ce să vă așteptați cu asta. De asemenea, vă pot îndruma către resurse despre opțiunile de îngrijire și serviciile care v-ar putea ajuta pe dumneavoastră sau pe persoana iubită.

Întrebări frecvente

Ce pot face dacă o persoană iubită prezintă semne de demență frontotemporală sau o afecțiune similară?

Persoanele cu DFT adesea nu au înțelegere, ceea ce înseamnă că nu își pot recunoaște simptomele sau afecțiunea. Deoarece nu pot vedea problema, adesea nu cred că au nevoie de îngrijire medicală sau tratament. Această lipsă de înțelegere poate duce la frustrare sau teamă pentru persoana cu simptomele și pentru cei dragi.

Dacă observați că o persoană iubită prezintă semne de DFT sau o afecțiune asociată, puteți încerca să o ajutați făcând următoarele:

• Întrebați cum puteți ajuta. Persoanele cu DFT pot prezenta simptome fără să își dea seama că acestea sunt simptome ale unei probleme cerebrale grave. Ascultarea și oferirea ajutorului dumneavoastră le pot ajuta să se simtă conectate la oamenii în care au încredere și ar putea oferi încurajarea de care au nevoie pentru a-și vedea medicul.
• Încurajați-i să vadă pe cineva care poate ajuta. Demența frontotemporală este o afecțiune care nu este tratabilă sau vindecabilă, dar există modalități de a trata și gestiona unele dintre simptome. Aceste eforturi ar putea îmbunătăți calitatea vieții pentru o persoană cu această afecțiune. Consultarea medicului lor poate ajuta o persoană cu DFT să obțină un diagnostic. Îngrijirea specializată poate oferi o anumită ușurare de unele dintre simptomele invalidante pentru persoanele cu această afecțiune și pentru familiile lor.
• Păstrați-vă calmul și nu luați lucrurile personal. Persoanele cu DFT adesea nu pot controla ceea ce fac sau spun. Deși asta ar putea părea că sunt intenționat dificili, jenanți sau dureroși, realitatea este că aceasta este o problemă medicală.
• Nu vă fie teamă să cereți asistență. Poate fi extrem de dificil să ai grijă de cineva cu DFT, mai ales pe măsură ce afecțiunea se agravează în timp. Nu vă fie teamă să cereți ajutor sau resurse. Multe organizații guvernamentale și private oferă sisteme și servicii de sprijin, cum ar fi îngrijirea de zi pentru adulți, îngrijirea de răgaz și îngrijirea medicală la domiciliu calificată.
• Îngrijirea pe termen lung ar putea fi cea mai bună opțiune. Pentru mulți oameni, îngrijirea unei persoane iubite cu DFT poate fi ca un loc de muncă cu normă întreagă. Nu toată lumea își poate dedica acel tip de timp sau efort pentru îngrijirea unei persoane iubite. Deci, este important să luați în considerare dacă persoana iubită are nevoie de îngrijire pe termen lung într-o unitate de îngrijire medicală calificată. Deși este o alegere grea de luat în considerare, acel tip de îngrijire ar putea fi cea mai bună modalitate de a vă asigura că sunt în siguranță, confortabili și au îngrijitori calificați, instruiți în apropiere.

Boala Pick este ereditară?

Deși cercetările sugerează o componentă genetică în anumite cazuri, majoritatea cazurilor de boală Pick sunt sporadice și nu sunt moștenite.

Cum afectează boala Pick abilitatea de comunicare?

Boala Pick poate duce la afazie progresivă primară, afectând capacitatea de a vorbi, de a înțelege limbajul și de a găsi cuvintele potrivite. Există diferite subtipuri de afazie, fiecare cu un impact specific asupra abilităților lingvistice.

Pentru orice întrebări sau nelămuriri, este esențial să vă adresați unui medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.