Boala Pelizaeus-Merzbacher

Prezentare generală

Ce este Boala Pelizaeus-Merzbacher?

Boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD) este o afecțiune rară, de obicei genetică, ce afectează creierul și măduva spinării. Adesea cauzează probleme cu mișcarea sau funcția musculară. Unele persoane cu PMD pot prezenta, de asemenea, întârzieri în dezvoltare. PMD este progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp.

Cum afectează Boala Pelizaeus-Merzbacher organismul meu?

PMD este un tip de boală genetică numită leucodistrofie. Leucodistrofiile sunt afecțiuni care afectează substanța albă a sistemului nervos, inclusiv mielina, învelișul protector al nervilor. În PMD, organismul nu produce suficientă mielină.

Pe cine afectează Boala Pelizaeus-Merzbacher?

PMD afectează în principal bărbații. Este o tulburare genetică legată de cromozomul X, ceea ce înseamnă că apare din cauza unei mutații pe un cromozom X. Deoarece femeile au doi cromozomi X, ele au adesea simptome mai puțin severe. Sau, este posibil să nu dezvolte deloc afecțiunea.

Care sunt tipurile de Boală Pelizaeus-Merzbacher?

Există două tipuri de Boală Pelizaeus-Merzbacher:

• Boala Pelizaeus-Merzbacher clasică este cea mai frecventă. Simptomele se dezvoltă în primul an de viață al unui bebeluș. PMD clasică cauzează de obicei probleme musculare și de mișcare. Persoanele cu PMD clasică dezvoltă abilități intelectuale tipice până în jurul adolescenței, când dezvoltarea se oprește. Persoanele pot pierde lent abilitățile intelectuale după adolescență.
• Boala Pelizaeus-Merzbacher connatală este mai puțin frecventă și mai severă. Probleme severe de mișcare, creștere deficitară, probleme de alimentație și convulsii se dezvoltă în copilărie. Persoanele cu PMD connatală nu dezvoltă de obicei niciodată abilități de mers. Mulți au, de asemenea, dificultăți în a vorbi, deși de obicei îi pot înțelege pe alții.

Cât de frecventă este Boala Pelizaeus-Merzbacher?

Boala Pelizaeus-Merzbacher este rară. În Statele Unite, experții estimează că până la 1 din 200.000 de bărbați o are. Este și mai puțin frecventă în rândul femeilor.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele Bolii Pelizaeus-Merzbacher?

Simptomele Bolii Pelizaeus-Merzbacher pot include:

• Probleme de echilibru.
• Întârzieri în dezvoltare.
• Probleme de alimentație.
• Respirație înaltă (stridor).
• Mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus).
• Tensionare involuntară sau mișcări spasmodice (distonie).
• Creștere insuficientă în greutate.
• Mușchi slabi (hipotonie).

Ce cauzează Boala Pelizaeus-Merzbacher?

Boala Pelizaeus-Merzbacher apare de obicei din cauza unei modificări (mutații) a genei PLP1. Moșteniți această mutație genică de la unul sau ambii părinți. Până la 20% dintre bărbații cu PMD nu au mutația genei PLP1. Unii dintre ei au o mutație în gena GJC2 sau pot avea PMD fără un motiv cunoscut.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată Boala Pelizaeus-Merzbacher?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate suspecta PMD pe baza simptomelor. Pot folosi teste pentru a confirma diagnosticul, inclusiv:

• Teste imagistice, cum ar fi RMN-uri, pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră are cantități mici de mielină.
• Teste genetice, cum ar fi analize de sânge, pentru a verifica mutația genică care cauzează PMD.

Management și Tratament

Cum este tratată Boala Pelizaeus-Merzbacher?

Nu există un tratament curativ pentru Boala Pelizaeus-Merzbacher. Tratamentul se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții și poate include:

• Medicamente pentru a reduce spasmele musculare sau convulsiile.
• Terapie fizică sau ocupațională pentru a crește echilibrul, forța și controlul motor.
• Tratamente oculare, cum ar fi ochelari sau intervenții chirurgicale, pentru a corecta mișcările involuntare ale ochilor.
• Consiliere cu un specialist în sănătate mintală autorizat pentru a crește abilitățile de adaptare sănătoase și a face față efectelor emoționale ale unei boli genetice.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de Boală Pelizaeus-Merzbacher?

Nu există nicio modalitate de a preveni Boala Pelizaeus-Merzbacher. Dacă aveți PMD sau credeți că ați putea fi purtător al acesteia, puteți lua în considerare testarea genetică. Un test genetic caută mutația genică care cauzează PMD. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele testului, inclusiv riscul de a transmite PMD copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza Bolii Pelizaeus-Merzbacher?

Prognoza pentru PMD variază în funcție de cât de severe sunt simptomele. Simptomele severe continuă de obicei să se agraveze, ducând la o durată de viață mai scurtă. Cu toate acestea, unii oameni trăiesc o viață tipică și au simptome ușoare care nu le afectează foarte mult activitățile zilnice. Medicul specialist vă poate ajuta să înțelegeți modul în care Boala Pelizaeus-Merzbacher vă poate afecta pe dumneavoastră sau viața copilului dumneavoastră.

Traiul cu PMD

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți Boala Pelizaeus-Merzbacher sau credeți că ați putea avea, ați putea dori, de asemenea, să întrebați un medic specialist:

• Care este cauza cea mai probabilă a Bolii Pelizaeus-Merzbacher?
• Ce teste diagnostichează Boala Pelizaeus-Merzbacher?
• Care sunt tratamentele pentru Boala Pelizaeus-Merzbacher?
• Care sunt șansele să transmit Boala Pelizaeus-Merzbacher copiilor mei?

Întrebări frecvente

• Boala Pelizaeus-Merzbacher se poate vindeca? Nu există în prezent un tratament curativ pentru Boala Pelizaeus-Merzbacher. Tratamentul se concentrează pe managementul simptomelor.
• Cum pot afla dacă sunt purtător al genei PMD? Testarea genetică poate determina dacă sunteți purtător al genei responsabile pentru PMD. Discutați cu un consilier genetic.
• Care sunt opțiunile de tratament pentru PMD? Opțiunile includ medicamente pentru simptome precum spasme musculare sau convulsii, terapie fizică și ocupațională, și managementul problemelor de vedere.

Este important să rețineți că informațiile prezentate aici sunt cu titlu informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Adresați-vă întotdeauna unui medic specialist pentru diagnostic și tratament personalizat.