Boala Norrie

Prezentare generală

Leukocoria, cunoscută și sub denumirea de "pupilă albă" sau "reflexul ochiului de pisică", este un semn comun al bolii Norrie. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate observa acest semn atunci când luminează cu o sursă de lumină pupila acestuia.

Ce este Boala Norrie?

Boala Norrie este o boală genetică oculară care provoacă, de obicei, orbire completă la naștere sau în primele luni de viață. Boala Norrie afectează dezvoltarea retinei bebelușului dumneavoastră și a vaselor de sânge ale acesteia. Retina este un strat de celule din spatele fiecărui ochi care detectează lumina și culoarea. O retină sănătoasă este esențială pentru vedere.

În boala Norrie, o mutație genetică (modificare) împiedică retinele ochilor bebelușului dumneavoastră și vasele de sânge retiniene să se dezvolte normal. Când se întâmplă acest lucru, retina se poate detașa, iar hemoragiile se pot acumula sub ea, determinând-o să devină fibroasă și să se deplaseze chiar în spatele cristalinului ochilor bebelușului dumneavoastră. Acest lucru împiedică ochii bebelușului dumneavoastră să funcționeze așa cum ar trebui. În timp ce un procent mic de bebeluși pot percepe puțină lumină la naștere, majoritatea se nasc cu orbire completă la unul sau ambii ochi.

Mutația genetică care afectează vederea bebelușului dumneavoastră poate afecta și alte aspecte ale dezvoltării acestuia. Prin urmare, boala Norrie are multe caracteristici care se extind dincolo de pierderea vederii.

Care sunt caracteristicile bolii Norrie?

Pierderea vederii (la naștere sau la scurt timp după) este principala caracteristică a bolii Norrie. Dar bebelușii născuți cu boala Norrie pot avea, de asemenea:

• Pierderea auzului. Boala Norrie poate afecta și dezvoltarea urechii interne. Prin urmare, o pierdere ușoară a auzului poate începe în copilăria timpurie și se poate agrava treptat. Pe măsură ce pierderea auzului progresează, copilul dumneavoastră poate prezenta simptome precum tinitus. Unele persoane cu boala Norrie au o pierdere semnificativă a auzului până la vârsta de 35 de ani.
• Modificări comportamentale. Boala Norrie poate avea un impact asupra comportamentului copilului dumneavoastră. Un exemplu comun de modificare comportamentală este afectul pseudobulbar, care afectează aproximativ 1 din 4 persoane cu boala Norrie.
• Întârzieri de dezvoltare. Unii bebeluși și copii au nevoie de mai mult timp pentru a atinge etapele de dezvoltare, cum ar fi statul în șezut sau mersul.
• Tulburare de spectru autist. Aproximativ 1 din 4 persoane cu boala Norrie pot avea, de asemenea, autism sau semne asemănătoare autismului.
• Tulburări convulsive. Deși mai puțin frecvente decât alte caracteristici, convulsiile pot afecta aproximativ 1 din 10 persoane cu boala Norrie.
• Boala vasculară periferică. Unele persoane cu boala Norrie dezvoltă ulcere venoase sau alte probleme legate de circulația sângelui.

Nu există un model stabilit pentru caracteristicile pe care le poate avea un bebeluș. Chiar și bebelușii din aceeași familie pot prezenta caracteristici diferite. De aceea, fiecare bebeluș cu boala Norrie are nevoie de îngrijire individualizată.

Cât de frecventă este boala Norrie?

Boala Norrie este rară. A fost descrisă pentru prima dată în 1927 de oftalmologul danez Gordon Norrie. Nu sunt disponibile statistici privind frecvența sa în populația generală, dar este probabil să apară la 1 din câteva sute de mii de persoane.

Pe cine afectează?

Boala Norrie afectează, în principal, bebelușii de sex masculin. Rareori afectează bebelușii de sex feminin, iar atunci când se întâmplă, manifestările și simptomele sunt ușoare. Nu există asocieri cu rasa sau etnia.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele bolii Norrie?

Există multe semne ale bolii Norrie pe care un oftalmolog le poate vedea printr-un examen oftalmologic. Acestea includ:

• O masă gri-gălbuie în apropierea spatelui ochiului (pseudogliom). Această masă este alcătuită din retină sub-dezvoltată sau dezvoltată anormal.
• Retine care se îndepărtează de țesutul lor de susținere (dezlipire de retină).
• Pupile care arată albe (leukocoria).
• Pupile lărgite (dilate).
• Iriși subdezvoltați (hipoplazie iridiană).
• Iriși care aderă la cristalin (sinechii posterioare) sau la cornee (sinechii anterioare).
• Ochi care sunt mai mici decât de obicei (microftalmie).
• Presiune crescută în ochi (presiune intraoculară). Acest lucru poate provoca durere ca simptom primar.
• Sângerare în centrul ochiului (hemoragie vitroasă).
• Încețoșarea cristalinului ochiului (cataractă).
• Micșorarea globului ocular care nu vede (phthisis bulbi).

Nu toate aceste semne apar imediat. Unele pot fi vizibile la naștere, în timp ce altele se dezvoltă luni sau ani mai târziu.

Semnele sunt lucruri pe care furnizorii de servicii medicale le pot vedea printr-un examen. Unele semne pot fi vizibile și pentru dumneavoastră sau pentru alții. Simptomele, pe de altă parte, sunt ceea ce simte copilul dumneavoastră.

Care sunt simptomele bolii Norrie?

Simptomele bolii Norrie pot varia foarte mult în funcție de caracteristicile bolii. Durerea de ochi este un simptom pe care toți bebelușii cu boala Norrie îl pot simți din cauza presiunii crescute din ochi, dar acest lucru este destul de neobișnuit. Dacă corneea dezvoltă depozite de calciu în ea (keratopatie bandată), aceasta poate fi o sursă de iritație și durere. Oftalmologul copilului dumneavoastră îi va verifica în mod regulat presiunea oculară.

Alte simptome se pot referi la pierderea auzului și la alte tulburări asociate. Discutați cu echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră pentru a afla de ce simptome ar trebui să fiți conștient.

Ce cauzează boala Norrie?

O mutație genetică cauzează boala Norrie. Gena specifică afectată este gena NDP. Gena NDP spune corpului dumneavoastră cum să creeze o proteină numită norrin, care joacă un rol important în semnalizarea și specializarea celulelor. Mai exact, norrin ajută retina dumneavoastră să se dezvolte corect. De asemenea, susține crearea (angiogeneza) vaselor de sânge care furnizează sânge retinei și urechii interne.

Mutațiile genei NDP fac ca norrin să funcționeze incorect. Astfel de mutații pot duce la mai multe tulburări genetice oculare diferite, cunoscute sub numele de retinopatii legate de NDP. Boala Norrie este cea mai severă formă.

Cum se moștenește boala Norrie?

Gena NDP mutată este localizată pe cromozomul X. Acesta este unul dintre cei doi cromozomi sexuali (X și Y) care poartă mutații pe care le puteți moșteni. Există diferite modele de moștenire, sau căi pe care o mutație le poate urma. Oamenii moștenesc boala Norrie într-un model recesiv legat de cromozomul X.

Afecțiunile moștenite într-un model recesiv legat de cromozomul X afectează, de obicei, bebelușii de sex masculin și sunt rare în rândul bebelușilor de sex feminin. Acest lucru se datorează faptului că bebelușii de sex masculin au doar un cromozom X și, prin urmare, trebuie să moștenească doar o copie a unei gene mutate pentru a dezvolta afecțiunea.

Un bebeluș de sex masculin are o șansă de 50% de a moșteni boala Norrie dacă mama sa biologică poartă gena mutată pe unul dintre cei doi cromozomi X, dar nu prezintă semne ale afecțiunii. Acest lucru se întâmplă deoarece gena de pe celălalt cromozom este suficientă pentru ca totul să funcționeze normal. Un bebeluș de sex masculin nu poate moșteni afecțiunea de la tatăl său biologic.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Norrie?

Un oftalmolog diagnostichează boala Norrie prin:

• Efectuarea unui examen oftalmologic complet și a unui examen fizic.
• Aflarea istoricului medical al familiei biologice a bebelușului dumneavoastră.
• Comandarea testării genetice.

Oftalmologii trebuie să distingă boala Norrie de alte afecțiuni care au semne similare, inclusiv:

• Retinoblastom, în care o tumoră malignă se formează în retină.
• Retinopatia de prematuritate, în care vasele de sânge care alimentează retina nu sunt complet dezvoltate.
• Vascularizație fetală persistentă.
• Boala Coats.

Există alte tipuri de tulburări retiniene legate de boala Norrie și grupate sub rubrica de vitreoretinopatii exsudative familiale. Acestea sunt, în general, mai ușoare și nu sunt moștenite într-un mod legat de cromozomul X, cum ar fi boala Norrie.

Uneori, diagnosticul se pune în timpul sarcinii prin amniocenteză. Acest lucru poate apărea dacă există un istoric familial de boală Norrie sau dacă mama purtătoare este purtătoare a mutației genetice NDP.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru boala Norrie?

Bebelușii cu boala Norrie au nevoie de un tratament adaptat nevoilor lor individuale. Opțiunile de tratament pot include:

• Intervenție chirurgicală. Intervenția chirurgicală vizează semne specifice, cum ar fi cataracta. Poate ajuta la prevenirea micșorării globilor oculari ai unui bebeluș și, de asemenea, la ameliorarea durerii. Cu toate acestea, nu poate restabili vederea. Rareori, bebelușii se nasc cu retine atașate și pot percepe încă puțină lumină. În aceste cazuri, intervenția chirurgicală poate ajuta acești bebeluși să-și păstreze această capacitate.
• Aparate auditive. Aparatele auditive ajută copiii, adolescenții și adulții să audă sunete la volume mai mari. Ele reprezintă o legătură vitală între o persoană cu boala Norrie și lumea din jurul ei.
• Implant cohlear. Un implant cohlear ajută oamenii să audă cuvintele și alte sunete mai clar.

Pe măsură ce bebelușul dumneavoastră crește, va avea nevoie de îngrijire și monitorizare continuă de către o echipă de specialiști, inclusiv:

• Pediatri.
• Geneticieni.
• Oftalmologi.
• Audiologi.
• Logopezi.

Copilul dumneavoastră poate beneficia, de asemenea, de servicii de asistență educațională. Este important să discutați cu administratorii de la școala copilului dumneavoastră pentru a afla ce resurse sunt disponibile.

Prevenție

Pot preveni boala Norrie?

Nu puteți preveni boala Norrie. Dacă aveți un istoric familial de boală Norrie sau alte boli oculare congenitale, este posibil să doriți să luați în considerare consilierea genetică înainte de sarcină. Consilierul dumneavoastră genetic vă poate sfătui cu privire la testarea genetică pentru a determina dacă sunteți purtător al mutației genei NDP. Această mutație poate duce la mai multe boli genetice oculare diferite la copilul dumneavoastră, inclusiv boala Norrie.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu boala Norrie?

Majoritatea persoanelor cu boala Norrie experimentează orbire totală (fără percepția luminii) în primele 12 luni de viață. Aproximativ 1 din 5 persoane va putea percepe puțină lumină după vârsta de 3 ani.

Perspectiva pe termen lung a copilului dumneavoastră depinde de mulți factori, inclusiv de caracteristicile bolii care îl afectează și de severitatea acestora. Echipa de specialiști a copilului dumneavoastră este cea mai bună resursă de informații despre modurile în care boala Norrie poate afecta copilul dumneavoastră și despre cum îi puteți susține bunăstarea.

Traiul cu

Cum am grijă de copilul meu?

Echipa de specialiști a copilului dumneavoastră vă va spune cum să aveți grijă cel mai bine de copilul dumneavoastră acasă. Nevoile fiecărui copil variază în funcție de vârsta acestuia și de caracteristicile bolii care îl afectează. Mai jos sunt câteva sfaturi generale despre cum să vă ajutați copilul să-și atingă potențialul maxim.

Duceți-vă copilul la programări

Copilul dumneavoastră va avea multe programări cu specialiști din multe specialități diferite. Aceste programări sunt esențiale pentru ca copilul dumneavoastră să primească îngrijire adaptată nevoilor sale individuale. Programările de care va avea nevoie copilul dumneavoastră includ:

• Control oftalmologic la fiecare 12 luni. Programările anuale la un oftalmolog sunt importante chiar dacă copilul dumneavoastră și-a pierdut complet vederea. Un oftalmolog va verifica dacă există probleme care ar putea provoca dureri oculare copilului dumneavoastră. Vor sugera tratamente dacă este necesar.
• Control auditiv la fiecare șase până la 12 luni. Monitorizarea regulată a auzului copilului dumneavoastră îi permite să primească tratament la timp, atunci când este necesar. Un audiolog va verifica dacă există semne de pierdere a auzului înainte ca copilul dumneavoastră să aibă simptome. Vor verifica, de asemenea, progresia oricărei pierderi de auz existente.
• Programări pentru a ajuta dezvoltarea copilului dumneavoastră în alte domenii. Copilul dumneavoastră se va întâlni cu logopezi, asistenți sociali, psihologi și alții. Programul va varia în funcție de nevoile copilului dumneavoastră.
• Programări la pediatru. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de vizite de rutină la un pediatru pentru a-i monitoriza starea generală de sănătate. Când copilul dumneavoastră are între 12 și 14 ani, pediatrul său poate începe să planifice tranziția acestuia către îngrijirea primară pentru adulți.

Este important ca toți furnizorii de servicii medicale ai copilului dumneavoastră să colaboreze între ei și să facă schimb de informații. Este posibil să fie necesar să solicitați o astfel de colaborare și să vă asigurați că toți furnizorii sunt conștienți de orice modificări ale sănătății sau nevoilor copilului dumneavoastră.

Ajutați-vă copilul să gestioneze viața de zi cu zi

Boala Norrie prezintă provocări pentru multe aspecte ale vieții de zi cu zi a copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de ajutor cu:

• Dormitul și trezirea la ore regulate. Boala Norrie poate face dificilă stabilirea unui program de somn sănătos pentru copilul dumneavoastră. Ca urmare, se pot simți obosiți în timpul zilei, se pot simți supărați și se pot lupta să se concentreze asupra temelor lor. Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu somnul, discutați cu pediatrul său despre strategiile care pot ajuta.
• Socializarea. Pe măsură ce pierderea auzului copilului dumneavoastră progresează, el poate constata că este dificil să se joace cu alți copii sau să se implice în lumea din jurul lui. Acest lucru poate fi deosebit de vizibil în timpul adolescenței. Copilul dumneavoastră se poate simți izolat social sau poate prezenta simptome de depresie. Puteți sprijini copilul dumneavoastră prin organizarea de activități sociale în medii liniștite, cu niveluri scăzute de zgomot de fond. Acest lucru îl poate ajuta pe copilul dumneavoastră să-i audă mai clar pe alții și să se simtă mai puțin stresat în legătură cu comunicarea.
• Îngrijirea aparatelor auditive. Aparatele auditive ale copilului dumneavoastră sunt o parte esențială a tratamentului. Dar pot pierde sau deteriora aceste dispozitive. Este important să ne amintim că îngrijirea echipamentelor medicale specializate nu este ușoară pentru niciun copil. Este posibil să nu-și dea seama de costul acestui echipament sau de importanța de a avea grijă de el. Boala Norrie poate prezenta provocări suplimentare în acest sens. Pe cât posibil, ajutați-vă copilul să învețe să aibă grijă de aparatele sale auditive și cereți-i să vă spună imediat dacă li se întâmplă ceva.

Aveți grijă de dumneavoastră

Copilul dumneavoastră are nevoie ca dumneavoastră să aveți grijă de dumneavoastră, astfel încât să puteți avea grijă de el. De asemenea, este esențial să aveți grijă de dumneavoastră pentru binele dumneavoastră. Epuizarea este frecventă în rândul părinților și îngrijitorilor. Nu există o soluție ușoară, dar recunoașterea a ceea ce simțiți este primul pas către găsirea de soluții. Iată câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă ajuta:

• Discutați cu medicul dumneavoastră despre cum vă simțiți. Sentimentele pot include efecte fizice (cum ar fi epuizarea) și efecte emoționale (cum ar fi anxietatea sau depresia). Furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda tratamente sau strategii adecvate pentru a vă ajuta.
• Alăturați-vă unui grup de sprijin. Cereți furnizorului dumneavoastră să vă recomande grupuri de sprijin sau alte resurse pentru a vă conecta cu părinți aflați în situații similare. Acestea pot include părinți ai copiilor cu boala Norrie sau alte boli oculare. Puteți găsi, de asemenea, puncte comune cu părinții copiilor cu alte afecțiuni care necesită îngrijire zilnică atentă. Cheia este să găsiți alții care se pot raporta la situația dumneavoastră, să-și împărtășească experiențele și să ofere sfaturi.
• Cereți ajutor. Persoanele dragi, vecinii și grupurile comunitare pot fi în măsură să vă ajute cu sarcini care variază de la gătirea meselor până la efectuarea de treburi. Construiți un grup de ajutoare de încredere care vă pot sprijini pe dumneavoastră și pe familia dumneavoastră. Acest "sat" poate ajuta copilul dumneavoastră să se simtă sprijinit și poate fi o linie de salvare vitală pentru dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Boala Norrie este vindecabilă? Nu, boala Norrie nu are un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții.
• Copiii cu boala Norrie pot merge la școală? Da, copiii cu boala Norrie pot merge la școală, dar este posibil să aibă nevoie de servicii de asistență educațională specială.
• Există grupuri de suport pentru părinții copiilor cu boala Norrie? Da, există grupuri de suport pentru părinții copiilor cu boala Norrie. Un medic specialist vă poate recomanda grupuri de sprijin.

Este important să rețineți că fiecare persoană cu boala Norrie este diferită. Un medic specialist vă poate ajuta să dezvoltați un plan de tratament individualizat pentru copilul dumneavoastră.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și îndrumare personalizată.