Boala Neuronului Motor (BNM)

Boala neuronului motor (BNM) reprezintă un grup de afecțiuni neurologice care distrug progresiv neuronii motori. Neuronii motori sunt celule nervoase care controlează mișcările musculare implicate în activități precum respirația, vorbirea, înghițirea și mersul.

Mesajele de la neuronii din creier (neuronii motori superiori) sunt transmise de obicei neuronilor din măduva spinării (neuronii motori inferiori). De acolo, acestea se deplasează către mușchii din corp. Neuronii motori superiori transmit neuronilor motori inferiori să producă mișcări musculare.

Când mușchii nu pot primi aceste mesaje de la neuronii motori inferiori, aceștia încep să slăbească și să se micșoreze (atrofie musculară). Când neuronii motori inferiori nu pot primi semnale de la neuronii motori superiori, aceasta poate provoca rigiditate musculară și reflexe exagerate (hiperreflexie). Acest lucru poate face ca mișcările voluntare să fie dificile și lente. În timp, puteți pierde capacitatea de a merge și de a controla alte mișcări.

Nu există un tratament curativ pentru bolile neuronului motor. Sunt boli progresive care se agravează în timp. Dar există tratamente disponibile care pot ajuta la reducerea impactului pe care afecțiunea îl are asupra vieța dumneavoastră.

Tipuri de boală a neuronului motor

Medicii specialiști clasifică BNM în funcție de faptul dacă acestea afectează neuronii motori superiori, neuronii motori inferiori sau ambele tipuri. Tipurile de BNM includ:

• Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este cea mai frecventă BNM. Aceasta afectează atât neuronii motori superiori, cât și pe cei inferiori. Cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, SLA provoacă pierderea rapidă a controlului muscular și, în cele din urmă, paralizie. Mulți medici specialiști folosesc termenii SLA și boala neuronului motor interschimbabil.

• Paralizia bulbară progresivă (PBP)

Paralizia bulbară progresivă (PBP) atacă neuronii motori inferiori conectați la trunchiul cerebral. Trunchiul cerebral (regiunea bulbară) controlează mușchii de care aveți nevoie pentru a vorbi, mesteca, înghiți și alte funcții. Un alt nume pentru PBP este atrofia bulbară progresivă.

• Scleroza laterală primară (SLP)

Scleroza laterală primară (SLP) afectează doar neuronii motori superiori. Tulburarea afectează frecvent mai întâi picioarele. Apoi, afectează brațele, mâinile și trunchiul. În cele din urmă, afectează mușchii pe care îi folosiți pentru a vorbi, înghiți și mesteca.

• Atrofia musculară progresivă (AMP)

Atrofia musculară progresivă (AMP) afectează doar neuronii motori inferiori. Afecțiunea afectează mai ales bărbații și, de obicei, la o vârstă mai fragedă decât majoritatea celorlalte BNM cu debut la vârsta adultă. Slăbiciunea la nivelul mâinilor este de obicei primul simptom, apoi se răspândește în partea inferioară a corpului. De asemenea, poate afecta trunchiul și respirația.

• Atrofia musculară spinală (AMS)

Atrofia musculară spinală (AMS) este o afecțiune moștenită care afectează neuronii motori inferiori. Este cea mai frecventă cauză genetică de deces infantil. Modificările genei SMN1 provoacă o pierdere a proteinei SMN. Această pierdere distruge încet neuronii motori inferiori, producând atrofie musculară și slăbiciune care duc în cele din urmă la deces.

• Boala Kennedy

Boala Kennedy este legată de o genă de pe cromozomul X la bărbați. Modificările genei pentru receptorul androgen provoacă boala. În timp, persoanele dezvoltă slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor, adesea începând din regiunile pelviană sau a umărului. De asemenea, pot dezvolta durere și amorțeală la nivelul mâinilor și picioarelor.

• Sindromul post-poliomielitic (SPP)

Sindromul post-poliomielitic (SPP) afectează supraviețuitorii de poliomielită până la patru decenii după ce s-au recuperat de boala inițială, care poate provoca daune majore neuronilor motori. Simptomele includ slăbiciune musculară și articulară, oboseală, durere care se agravează treptat în timp, spasme și atrofie musculară și intoleranță la frig.

Simptome și Cauze

Simptomele bolii neuronului motor

Simptomele BNM apar treptat și pot să nu fie evidente la început. Simptomele timpurii ale BNM pot include:

• Slăbiciune la nivelul picioarelor sau gleznelor, care face mai dificilă urcarea scărilor sau care vă face să vă împiedicați adesea
• Vorbițe neclară (dizartrie)
• Dificultate la înghițire
• Slăbirea strângerii mâinii, care face dificilă închiderea unui nasture la cămașă sau deschiderea unui borcan, sau puteți scăpa cu ușurință obiecte
• Spasme și crampe musculare
• Pierdere în greutate, deoarece brațele și picioarele devin mai subțiri în timp
• Dificultate de a vă opri să râdeți sau să plângeți în situații inadecvate (afect pseudobulbar)

Alte simptome ale BNM pot include:

• Dificultăți de respirație
• Probleme de respirație care apar atunci când stați întins
• Infecții toracice repetate (recurente)
• Tulburări de somn
• Concentrare și/sau memorie slabă
• Confuzie
• Dureri de cap matinale
• Oboseală

Cauzele BNM

Problemele cu neuronii motori provoacă bolile neuronului motor. Aceste celule încetează încet să funcționeze corect în timp. Cercetătorii nu știu de ce se întâmplă acest lucru.

Unele cazuri de BNM sunt moștenite, ceea ce înseamnă că sunt transmise prin familiile biologice. În aceste cazuri, o singură modificare genetică provoacă afecțiunea. De obicei, sunt moștenite într-unul dintre mai multe moduri:

• Dominant autozomal înseamnă că aveți nevoie doar de o copie a unei gene modificate de la un părinte biologic cu tulburarea pentru a fi expus riscului de boală.
• Recesiv autozomal înseamnă că trebuie să moșteniți o copie a genei modificate de la fiecare părinte pentru a fi expus riscului de boală.
• Moștenirea legată de X înseamnă că o mamă poartă gena pe un cromozom X și transmite tulburarea copiilor de sex masculin.

În cazurile non-moștenite, diferiți factori pot juca un rol în dezvoltarea BNM. Aceștia includ factori virali, toxici, genetici și/sau de mediu.

Factori de risc

BNM afectează cel mai frecvent persoanele cu vârste cuprinse între 60 și 70 de ani, dar poate afecta și copiii și adulții de toate vârstele. Este mai probabil să dezvoltați o BNM dacă aveți o rudă apropiată cu afecțiunea sau o rudă apropiată cu o afecțiune înrudită numită demență frontotemporală.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii BNM

Un diagnostic de BNM poate fi dificil de pus în stadiile incipiente. Nu există un singur test pentru afecțiuni. Medicul specialist poate suspecta BNM dacă aveți slăbiciune musculară progresivă fără durere sau pierdere a senzației. Vă pot pune întrebări precum:

• Ce părți ale corpului sunt afectate?
• Când au început simptomele dumneavoastră?
• Ce simptome au apărut mai întâi?
• S-au schimbat simptomele în timp?

Medicul specialist poate solicita mai multe teste pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic. Acestea pot include:

• Electromiografie (EMG). Electromiografia înregistrează activitatea electrică din mușchi. Poate ajuta la determinarea dacă problema este în mușchi, nervi sau joncțiunea neuromusculară.
• Studii de conducere nervoasă. Studiile de conducere nervoasă măsoară cât de repede transmit nervii impulsuri.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). Un RMN cerebral și, uneori, un RMN al măduvei spinării pot verifica dacă există anomalii care pot provoca simptome similare.

Pentru a exclude alte afecțiuni, medicul specialist poate solicita teste suplimentare, inclusiv:

• Analize de sânge
• Analize de urină
• Puncție lombară (puncție rahidiană)
• Teste genetice

În timp, BNM provoacă simptome atât de caracteristice încât diagnosticul este evident fără nicio testare.

Management și Tratament

Cum este tratată boala neuronului motor?

Nu există un tratament sau un tratament specific pentru boala neuronului motor. Dar cercetătorii continuă să studieze opțiuni sigure și eficiente pentru a trata afecțiunea.

Puteți lucra cu o echipă de medici specialiști pentru a vă ajuta să gestionați simptomele bolii. Tratamentul bolii neuronului motor poate include kinetoterapie pentru a vă ajuta să vă mențineți forța musculară și să vă mențineți articulațiile flexibile.

Dacă aveți dificultăți de înghițire, puteți primi nutriție printr-un tub introdus prin peretele abdominal în stomac (tub de gastrostomie).

Multe persoane cu BNM găsesc alinare de la simptomele lor luând anumite medicamente, inclusiv:

• Baclofen, pentru a ajuta la relaxarea mușchilor și la reducerea spasmelor musculare
• Fenitoină sau chinină, pentru a ajuta la reducerea crampelor musculare
• Glicopirolat, pentru a reduce salivația excesivă
• Antidepresive, pentru a ajuta în caz de depresie
• Benzodiazepine, pentru a ajuta la ameliorarea durerii pe măsură ce boala progresează

La persoanele cu SLA, câteva medicamente pot ajuta la prelungirea vieții și la încetinirea declinului funcției, inclusiv riluzol și edaravonă.

Multe persoane participă, de asemenea, la studii clinice.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Ar trebui să vă adresați unui medic specialist dacă aveți posibile semne timpurii de BNM, cum ar fi slăbiciune musculară. Este posibil să nu aveți BNM, dar este important să obțineți un diagnostic corect cât mai curând posibil pentru a vă ajuta să obțineți îngrijirea și sprijinul de care aveți nevoie.

De asemenea, este posibil să doriți să consultați un medic specialist dacă aveți o rudă apropiată cu BNM sau demență frontotemporală și vă îngrijorați că puteți fi expus riscului de boală. Medicul specialist vă poate trimite la un consilier genetic pentru a discuta despre riscul dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Bolile neuronului motor sunt boli progresive care se agravează în timp. Este important să găsiți un medic specialist care să înțeleagă pe deplin afecțiunea dumneavoastră. Acesta vă poate ajuta să găsiți un tratament adecvat pentru a vă ajuta să vă gestionați boala.

De asemenea, este important să aveți un sistem de sprijin în vigoare. Pe măsură ce afecțiunea dumneavoastră progresează, veți constata că aveți nevoie de ajutor cu tot mai multe sarcini care devin dificil de efectuat. Luați legătura cu prietenii sau cu cei dragi sau întrebați medicul specialist dacă vă poate oferi resurse pentru a obține sprijin din partea comunității dumneavoastră. Amintiți-vă, nu sunteți singur.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala neuronului motor?

Din păcate, bolile neuronului motor scurtează semnificativ speranța dumneavoastră de viață. Sunt boli progresive care vor duce în cele din urmă la deces. Dar cât timp este nevoie pentru a ajunge în această etapă variază. Unele persoane trăiesc câțiva ani sau chiar decenii înainte de a muri din cauza efectelor bolilor. Medicul specialist vă poate ajuta să înțelegeți mai bine specificul prognozei dumneavoastră (perspectiva).

O notă

A obține un diagnostic de boală a neuronului motor (BNM) poate fi înfricoșător și șocant. Amintiți-vă, nu este vina dumneavoastră. Nu ați făcut nimic greșit. Și nu schimbă ceea ce sunteți - dar viața poate arăta diferit. Deși puteți întâmpina dificultăți pe măsură ce boala progresează, există tratamente disponibile pentru a vă ajuta să gestionați efectele acesteia. Bazați-vă pe prietenii și pe cei dragi pentru sprijin. Și dacă vă este greu să faceți față și aveți nevoie de mai mult sprijin, discutați cu medicul specialist. Vă pot ajuta să găsiți resurse și să vă asigurați că aveți ajutorul de care aveți nevoie pe măsură ce timpul trece.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă un diagnostic de Boală a Neuronului Motor (BNM)? Înseamnă că neuronii motori care controlează mișcările voluntare, cum ar fi mersul, vorbirea, înghițirea și respirația, sunt afectați progresiv, ducând la slăbiciune și dificultăți funcționale.
• Există un tratament curativ pentru BNM? Din păcate, nu există un tratament curativ pentru BNM. Cu toate acestea, există tratamente și terapii de susținere care pot ajuta la gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Cum pot obține sprijin dacă am fost diagnosticat cu BNM? Vorbiți cu medicul specialist despre grupurile de sprijin locale și naționale, asociațiile de pacienți și resursele disponibile pentru persoanele cu BNM și familiile lor. De asemenea, este important să vă construiți o rețea de sprijin cu prietenii, familia și profesioniștii din domeniul sănătății.

Este important să rețineți că acest articol oferă doar informații generale și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la starea dumneavoastră de sănătate, vă rugăm să vă adresați unui medic specialist.