Boala Mușchilor Ondulatori

Prezentare Generală

Ce este boala mușchilor ondulatori?

Boala mușchilor ondulatori (BMO) este o afecțiune neuromusculară rară care implică contracții musculare repetitive, rigiditate musculară și creșterea volumului muscular (hipertrofie).

Simptomele bolii mușchilor ondulatori apar cel mai adesea la sfârșitul copilăriei sau în adolescență. Dar poate începe la orice vârstă.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii mușchilor ondulatori?

După cum sugerează și numele, simptomele bolii mușchilor ondulatori (BMO) afectează în principal mușchii – mușchii scheletici. BMO tinde să afecteze cel mai mult mușchii din apropierea centrului corpului (mușchii proximali), în special mușchii coapsei (cvadriceps).

Dacă aveți BMO, înseamnă că mușchii dumneavoastră sunt „iritabili” sau „excitabili” – sunt neobișnuit de sensibili la mișcare sau presiune.

Simptomele care sunt întotdeauna prezente în BMO includ proeminența musculară (când mușchiul se „grupează”) și tensiunea musculară repetitivă (contracții) care pot dura până la 30 de secunde. Aceste simptome apar de obicei atunci când mușchiul dumneavoastră experimentează un impact brusc, ca și cum v-ați lovi de ceva.

Aproximativ 60% dintre persoanele cu BMO au ondulații musculare vizibile (contracții ondulatorii care pot arăta ca niște viermi care se târăsc sub piele) care durează de la cinci la 20 de secunde. Acest lucru se întâmplă de obicei când întindeți un mușchi.

Alte simptome includ:

• Oboseală.
• Crampe musculare.
• Rigiditate musculară.

Aceste simptome sunt mai susceptibile să apară după exerciții fizice intense sau expunerea la temperaturi scăzute.

Unele persoane cu BMO pot avea hipertrofie (creștere excesivă a mușchilor) a anumitor mușchi și un mers atipic (model de mers).

Este boala mușchilor ondulatori dureroasă?

Boala mușchilor ondulatori poate provoca dureri musculare atunci când aveți contracții musculare repetitive, mai ales dacă durează ceva timp. BMO poate provoca, de asemenea, crampe musculare, care pot fi dureroase.

Ce cauzează boala mușchilor ondulatori?

Majoritatea cazurilor de boală a mușchilor ondulatori rezultă din mutații (modificări) ale genei CAV3 pe care o moșteniți de la un părinte biologic. Această genă oferă instrucțiuni pentru ca organismul dumneavoastră să producă o proteină numită caveolină-3, care se află în membrana care înconjoară celulele musculare. Această proteină poate ajuta, de asemenea, la reglarea nivelurilor de calciu în celulele musculare, care joacă un rol în contracția și relaxarea musculară.

În BMO, mutația CAV3 are ca rezultat o lipsă de proteină caveolină-3. Cercetătorii cred că această penurie afectează controlul normal al nivelurilor de calciu în celulele musculare, ceea ce duce la contracții musculare anormale ca urmare a presiunii sau a întinderii.

Există mai multe tipuri de mutații ale genei CAV3. Afecțiunile musculare care rezultă din aceste mutații se numesc caveolinopatii. Împreună cu BMO, acestea includ:

• Distrofie musculară a centurilor membrelor autosomal dominantă (clasificată anterior ca LGMD1C).
• Cardiomiopatie hipertrofică.
• HiperCKemia izolată.
• Miopatia distală asociată CAV3.

Aceste afecțiuni pot împărți uneori simptomele BMO, cum ar fi contracțiile musculare ondulatorii.

Au fost raportate, de asemenea, cazuri ale unei forme autoimune a bolii mușchilor ondulatori care apare alături de miastenia gravis. Persoanele cu această formă de BMO nu au mutații CAV3.

Cum se moștenește boala mușchilor ondulatori?

În majoritatea cazurilor, oamenii moștenesc boala mușchilor ondulatori într-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că moșteniți o copie a unei gene CAV3 modificate de la un părinte biologic.

În unele cazuri, oamenii pot moșteni BMO într-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că moșteniți o copie a unei gene CAV3 modificate de la ambii părinți biologici.

Persoanele cu boala mușchilor ondulatori autosomal recesivă au, de obicei, simptome mai severe decât persoanele cu forma autosomal dominantă.

În cazuri rare, BMO poate rezulta din mutații noi (nemostenite de la părinți). Acest lucru se poate întâmpla persoanelor fără antecedente familiale de BMO sau alte caveolinopatii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala mușchilor ondulatori?

Medicii folosesc următoarele examinări și teste pentru a diagnostica boala mușchilor ondulatori, deși nu toate sunt întotdeauna necesare:

• Istoricul medical, în special istoricul familial de BMO sau alte caveolinopatii.
• Examene fizice și neurologice.
• Test de sânge cu creatinkinază.
• Electromiografie (EMG).
• Biopsie musculară.
• Teste de anticorpi pentru a verifica dacă BMO este autoimună.
• Teste genetice pentru a căuta o mutație a genei CAV3.

Aceste teste pot ajuta la excluderea altor afecțiuni cu simptome similare și/sau la confirmarea unui diagnostic de boală a mușchilor ondulatori.

În timpul procesului de diagnosticare, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un medic specialist, cum ar fi un neurolog care este specializat în tulburări neuromusculare sau un genetician.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru boala mușchilor ondulatori?

Tratamentul pentru boala mușchilor ondulatori depinde de faptul dacă este vorba despre forma genetică sau autoimună.

Tratamentul pentru forma genetică implică în principal gestionarea simptomelor și trimiterea pentru consiliere genetică. Anumite medicamente pot ajuta dacă crampele musculare sau contracțiile sunt severe. Medicamentele pot include:

• Dantrolen, un relaxant muscular.
• Antagoniști ai canalelor de calciu.
• Benzodiazepine.

Tratamentul pentru forma autoimună a BMO poate implica terapie imunosupresoare și/sau timectomie (îndepărtarea glandei timus) dacă aveți un timom (tumoare).

Prevenție

Pot preveni boala mușchilor ondulatori?

Deoarece majoritatea cazurilor de boală a mușchilor ondulatori sunt genetice, nu puteți face nimic pentru a o preveni.

Dacă sunteți îngrijorat cu privire la riscul de a transmite BMO sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică.

Viața Cu

Când ar trebui să merg la medicul meu pentru boala mușchilor ondulatori?

Dacă simptomele dumneavoastră de BMO devin mai severe sau mai frecvente, discutați cu medicul dumneavoastră.

Dacă un membru al familiei biologice a primit recent un diagnostic de boală a mușchilor ondulatori, discutați cu medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau alți membri ai familiei sunteți expuși riscului de a dezvolta afecțiunea.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Poate fi util să adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce pot face pentru a-mi gestiona simptomele?
• Ce tratament este cel mai bun pentru mine?
• Aș putea transmite boala mușchilor ondulatori copiilor mei biologici?
• Ar trebui ca membrii familiei mele biologice să fie testați pentru boala mușchilor ondulatori?

Întrebări frecvente

Boala mușchilor ondulatori afectează inima?

Boala mușchilor ondulatori în sine nu afectează inima. Cu toate acestea, BMO este legată de cardiomiopatia hipertrofică (o afecțiune cardiacă), deoarece ambele implică mutații ale aceleiași gene. Este posibil să aveți mutații ale genei CAV3 care afectează atât mușchii inimii, cât și mușchii scheletici, dar acest lucru este foarte rar.

Boala mușchilor ondulatori este fatală?

Boala mușchilor ondulatori în sine nu este fatală. Dar simptomele BMO, cum ar fi contracțiile musculare ondulatorii, pot fi caracteristici ale altor afecțiuni care implică mutații ale genei CAV3 (caveolinopatii). Cazurile severe a două dintre aceste afecțiuni – distrofia musculară a centurilor membrelor autosomal dominantă și cardiomiopatia hipertrofică – pot pune viața în pericol.

Cum pot gestiona durerea cauzată de crampe musculare în BMO?

Gestionarea durerii poate include medicamente prescrise de medicul dumneavoastră, precum și tehnici de relaxare musculară și aplicarea de căldură sau gheață. Discutați cu medicul specialist despre opțiunile potrivite pentru dumneavoastră.

Este important să vă adresați unui medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.