Boala Moyamoya

Boala Moyamoya este un tip de boală cerebrovasculară – o afecțiune care afectează vasele de sânge din creier.

Ce este boala Moyamoya?

Boala Moyamoya este un tip de boală cerebrovasculară – o afecțiune care afectează vasele de sânge din creier. În boala Moyamoya, cel puțin una dintre arterele carotide – și uneori ambele – se îngustează sau se închid. De asemenea, afectează arterele cerebrale anterioare și/sau mijlocii. Aceste artere cheie furnizează sânge și oxigen în cele două treimi anterioare ale creierului. Când aceste vase de sânge se îngustează, blochează fluxul sanguin către creier.

În timp, creierul formează noi vase de sânge pentru a compensa pierderea de sânge și oxigen cauzată de blocaj. Dar, deoarece aceste vase de sânge sunt formate ca vase de rezervă de urgență, sunt mai mici și adesea mai slabe decât arterele blocate. Aceste artere de rezervă mai mici adesea nu pot furniza suficient sânge creierului. Acest lucru poate duce la hemoragii cerebrale și accident vascular cerebral în zonele afectate ale creierului.

Ce înseamnă moyamoya?

„Moyamoya” este un cuvânt japonez care înseamnă „puf de fum”. Medicii japonezi au descoperit că vasele de rezervă mai mici arătau ca niște pufuri de fum încolăcite atunci când au efectuat scanări ale vaselor de sânge numite angiograme. De aceea au folosit termenul „boala Moyamoya” pentru a descrie afecțiunea.

Cât de rară este boala Moyamoya?

Boala Moyamoya este cea mai frecventă în Japonia, unde afectează aproximativ 5 din 100.000 de persoane. În Statele Unite, afecțiunea afectează mai puțin de 5.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Moyamoya?

O lipsă de aprovizionare cu sânge a creierului poate duce la simptomele bolii. Primul semn al bolii Moyamoya este adesea accidentul vascular cerebral sau atacurile ischemice tranzitorii repetate (AIT). Furnizorii de servicii medicale le pot numi „mini-accidente vasculare cerebrale”. Alte simptome ale bolii Moyamoya pot include:

• Hemoragie cerebrală (sângerare).
• Dureri de cap.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Anevrisme (bombarea sau balonarea unui vas de sânge, care se poate rupe).
• Mișcări involuntare (când părțile corpului se mișcă fără controlul dumneavoastră).
• Probleme cu abilitățile cognitive (cum ar fi învățarea, amintirea și atenția).
• Probleme cu simțurile (văz, auz, miros, atingere și/sau gust).
• Convulsii.

Ce cauzează boala Moyamoya?

Cercetătorii nu cunosc cauzele exacte ale bolii Moyamoya. Dar se pare că există forme genetice și dobândite ale afecțiunii. Cercetătorii explorează încă genele care ar putea fi transmise de la părinții biologici. Pot exista și alți factori, cum ar fi inflamația sau infecția, care ar putea cauza afecțiunea.

Uneori, boala Moyamoya apare împreună cu alte afecțiuni și se numește sindrom sau fenomen Moyamoya. Exemple ale acestor alte afecțiuni includ:

• Sindromul Down.
• Boala Graves.
• Neurofibromatoza de tip 1.
• Siclemie.
• Ateroscleroză.

Este boala Moyamoya genetică?

Cercetătorii au descoperit mutații, sau modificări, într-o genă – RNF213 – care ar putea fi responsabile pentru cel puțin unele cazuri de boală Moyamoya. Gena RNF213 este responsabilă pentru producerea unei proteine care poate fi implicată în dezvoltarea vaselor de sânge.

Până la 15% dintre persoanele de origine japoneză cu boala Moyamoya au unul sau mai mulți membri ai familiei biologice cu afecțiunea. Acesta este un semn că afecțiunea este probabil genetică, dar modelul de moștenire este necunoscut.

Cine face boala Moyamoya?

Boala Moyamoya este rară. Deși formele genetice apar mai ales la persoanele de origine japoneză, furnizorii de servicii medicale o văd din ce în ce mai mult la persoane din alte medii etnice.

Din motive pe care oamenii de știință nu le înțeleg, boala Moyamoya este de două ori mai frecventă la femei.

Puteți face boala Moyamoya la orice vârstă, dar este mai probabil să o faceți dacă aveți între cinci și 10 ani sau între 30 și 50 de ani.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Complicațiile bolii Moyamoya pot include:

• Paralizie.
• Probleme de vedere.
• Probleme de vorbire.
• Tulburări de mișcare.
• Leziuni cerebrale.

Diagnostic și Teste

Cum știți dacă aveți boala Moyamoya?

Un furnizor de servicii medicale va efectua un examen fizic și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Dacă suspectează boala Moyamoya, este posibil să aveți nevoie de următoarele teste:

• Arteriografie cerebrală: Furnizorul dumneavoastră introduce un tub mic numit cateter într-o arteră din braț sau picior. Apoi îl folosește pentru a injecta colorant de contrast cu iod în fluxul dumneavoastră sanguin. Apoi, ei fac scanări cu raze X ale colorantului din vasele dumneavoastră de sânge. Această tehnică poate dezvălui cât de mult s-au îngustat vasele dumneavoastră de sânge și poate cartografia modelele de flux sanguin.
• Angiografie prin rezonanță magnetică (ARM): În acest test nedureros, furnizorul dumneavoastră utilizează un câmp magnetic, unde radio și un computer pentru a vă examina vasele de sânge.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): IRM utilizează o tehnologie similară pentru a face fotografii în interiorul corpului dumneavoastră și poate ajuta la evaluarea efectului bolii Moyamoya asupra creierului dumneavoastră.

Care sunt stadiile bolii Moyamoya?

Boala Moyamoya este progresivă. Asta înseamnă că se va agrava treptat fără tratament. Furnizorii de servicii medicale folosesc stadiile „Suzuki” pentru a descrie severitatea bolii. Ei vor folosi testul ARM pentru a ajuta la determinarea stadiului bolii în care vă aflați. Stadiile Suzuki includ:

• Stadiul 1 – Îngustarea furcii carotide: Îngustarea sau blocajul afectează doar partea internă a arterei carotide.
• Stadiul 2 – Inițierea și apariția vaselor bazale Moyamoya: Îngustarea afectează toate ramurile terminale ale arterei carotide interne, iar vasele de sânge Moyamoya profunde încep să devină vizibile pe angiogramă.
• Stadiul 3 – Intensificarea vaselor bazale Moyamoya: Vasele de sânge Moyamoya profunde sunt intensificate pe angiogramă, iar aspectul de „puf de fum” poate fi văzut.
• Stadiul 4 – Minimizarea vaselor bazale Moyamoya: Pe angiogramă, vasele de sânge Moyamoya profunde încep să regreseze. Încep să apară alte vase de sânge numite vase colaterale transdurale.
• Stadiul 5 – Reducerea vaselor Moyamoya: Pe angiogramă, vasele de sânge Moyamoya profunde continuă să regreseze și încep să apară mai multe vase colaterale transdurale.
• Stadiul 6 – Dispariția vaselor Moyamoya: Toate vasele de sânge Moyamoya profunde au dispărut și există o îngustare sau un blocaj complet al arterei carotide interne.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru boala Moyamoya?

Tratamentul bolii Moyamoya implică gestionarea simptomelor dumneavoastră cu anumite medicamente. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate recomanda sau prescrie medicamente precum:

• Aspirină: Aspirina poate ajuta la prevenirea sau reducerea cheagurilor de sânge în vasele de sânge de rezervă mai mici care se dezvoltă.
• Medicamente anticonvulsivante: Aceste medicamente pot preveni convulsiile cauzate de boala Moyamoya.
• Anticoagulante: Anticoagulantele vă pot subția sângele pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge. Dar aceste medicamente au riscuri, cum ar fi sângerarea posibilă care este dificil de oprit. Furnizorul dumneavoastră le va prescrie numai în anumite cazuri.
• Blocante ale canalelor de calciu: Blocantele canalelor de calciu pot reduce durerile de cap cauzate de boala Moyamoya. Dar aceste medicamente pot, de asemenea, scădea tensiunea arterială, crescând potențial riscul de accident vascular cerebral. Furnizorii le folosesc numai în anumite cazuri.

Medicamentele nu pot opri îngustarea vaselor de sânge, astfel încât boala Moyamoya poate continua să se agraveze. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate lua apoi în considerare operația pentru boala Moyamoya. Acesta este un tip de intervenție chirurgicală de bypass care:

• Ocolește arterele blocate prin utilizarea arterelor normale ale scalpului ca artere donatoare.
• Deviază fluxul sanguin (îi schimbă direcția) către zonele afectate.
• Deschide vasele de sânge înguste.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate discuta care metodă de intervenție chirurgicală pentru boala Moyamoya ar funcționa cel mai bine în situația dumneavoastră. De asemenea, ei pot trece în revistă efectele secundare și posibilele complicații ale intervenției chirurgicale.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Moyamoya?

Nu există nicio modalitate dovedită de a preveni formele genetice ale bolii Moyamoya. Dar vă puteți reduce riscul de a dezvolta sindromul Moyamoya prin gestionarea factorilor de risc vascular și prin reducerea riscului de ateroscleroză.

Este posibil să puteți ameliora simptomele și să evitați complicațiile bolii Moyamoya dacă vă asigurați că luați medicamentele exact așa cum vi s-a indicat.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Pentru majoritatea persoanelor cu boala Moyamoya, afecțiunea se agravează în timp. De asemenea, pot suferi un accident vascular cerebral pe măsură ce vasele de sânge se îngustează din ce în ce mai mult. Fără tratament, boala Moyamoya poate duce la accident vascular cerebral cu deficite neurologice severe. Dar unii oameni rămân stabili ani de zile fără simptome. Odată ce simptomele încep să se dezvolte, furnizorul dumneavoastră vă poate sugera o intervenție chirurgicală de bypass.

Care este speranța de viață a unei persoane cu Moyamoya?

Cu diagnosticarea precoce și tratamentul prompt, persoanele cu boala Moyamoya pot avea o speranță de viață normală. Fără tratament, boala Moyamoya poate fi fatală.

Viața Cu

Când ar trebui să obțin asistență medicală de urgență dacă am boala Moyamoya?

Obțineți imediat asistență medicală dacă prezentați oricare dintre semnele unui accident vascular cerebral.

Asociația Americană a Accidentului Vascular Cerebral folosește acronimul F.A.S.T. pentru a ajuta oamenii să-și amintească cum să reacționeze:

• Căderea feței: O parte a feței se simte amorțită? Dacă încercați să zâmbiți, o parte a feței cade?
• Slăbiciune a brațului: Puteți ridica ambele brațe? Un braț coboară mai jos?
• Vorbire: Vorbiți greu sau lent? Puteți repeta o frază simplă?
• Timp: Pentru orice semne de accident vascular cerebral, sunați la 112 sau obțineți imediat asistență medicală de urgență. Timpul este critic.

Alte simptome ale accidentului vascular cerebral includ:

• Confuzie bruscă.
• Amorțeală pe o parte a corpului.
• Dificultate de vedere.
• Dificultate de mers.
• Dureri de cap severe.

Întrebări frecvente

• Boala Moyamoya se poate vindeca? Nu există un tratament curativ, dar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.
• Ce complicații pot apărea din cauza bolii Moyamoya? Complicațiile pot include accident vascular cerebral, hemoragii cerebrale, paralizie și probleme cognitive.
• Cum este diagnosticată boala Moyamoya? Diagnosticul implică examinări fizice, evaluarea simptomelor și teste imagistice precum angiografia cerebrală, ARM și IRM.

Notă: Informațiile furnizate aici sunt doar cu scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesional. Consultați un medic specialist pentru un diagnostic și un plan de tratament adecvat.