Boala Mixtă de Țesut Conjunctiv (BMTC)

Ce este Boala Mixtă de Țesut Conjunctiv (BMTC)? Simptomele diferitelor afecțiuni ale țesutului conjunctiv apar de obicei în timp, nu toate simultan. Boala mixtă de țesut conjunctiv (BMTC) este o afecțiune autoimună rară. O afecțiune autoimună este una în care sistemul imunitar consideră în mod eronat țesuturile proprii ale corpului ca fiind „invadatori” și le atacă. Boala mixtă de țesut conjunctiv prezintă caracteristici ale altor trei boli ale țesutului conjunctiv:

• Lupus eritematos sistemic (LES)
• Sclerodermie
• Polimiozită

Unele persoane prezintă, de asemenea, semne de dermatomiozită, artrită reumatoidă sau sindromul Sjögren. Aproximativ 25% dintre persoanele cu o boală a țesutului conjunctiv dezvoltă o altă boală a țesutului conjunctiv pe parcursul câtorva ani. Acesta este motivul pentru care BMTC este cunoscută ca un „sindrom de suprapunere”.

Simptome și Cauze

Simptomele bolii mixte de țesut conjunctiv (BMTC) apar de obicei în timp, nu toate simultan. Simptomele BMTC pot include:

• Oboseală și/sau stare generală de rău (senzație generală de disconfort)
• Febră ușoară
• Dureri musculare și slăbiciune fără o cauză aparentă
• Dureri articulare și inflamație
• Fenomenul Raynaud (flux sanguin redus la degetele de la mâini, picioare, urechi și nas, cauzând sensibilitate, amorțeală și pierderea culorii în aceste zone)
• Degete umflate, pufoase, uneori temporar, dar alteori, progresând în sclerodactilie (degete subțiri cu piele întărită și mișcare limitată)
• Erupții cutanate sau pete roșii sau roșu-maronii pe articulațiile degetelor

Cum se simte o exacerbare a BMTC?

În timpul unei exacerbări a BMTC, puteți simți dureri severe articulare și musculare. Articulațiile se pot inflama și umfla, provocând dureri intense și rigiditate. Acest lucru este similar cu ceea ce se simte în artrita reumatoidă.

Degetele de la mâini, mâinile și uneori degetele de la picioare pot deveni brusc amorțite și furnicătoare. Ele pot deveni palide și apoi violet sau albastre ca răspuns la frig sau stres. Acestea sunt simptome ale fenomenului Raynaud.

Cauzele Bolii Mixte de Țesut Conjunctiv (BMTC)

Cercetătorii nu știu ce declanșează boala mixtă de țesut conjunctiv. Nu este moștenită direct, deși unele cercetări arată că boala poate apărea mai frecvent la persoanele cu antecedente familiale biologice de boli ale țesutului conjunctiv. Expunerea la anumiți viruși, substanțe chimice sau materiale, cum ar fi clorura de polivinil și siliciul, sunt alte cauze posibile.

Factori de risc pentru BMTC

BMTC apare cel mai adesea la femei cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani. Dar persoanele de toate vârstele, inclusiv copiii, pot dezvolta boala.

Care sunt complicațiile BMTC?

Boala mixtă de țesut conjunctiv (BMTC) poate duce la complicații severe, inclusiv:

• Hipertensiune arterială în plămâni (hipertensiune pulmonară)
• Boală pulmonară interstițială
• Boli de inimă
• Afecțiuni renale
• Afecțiuni ale tractului digestiv
• Anemie
• Moartea țesuturilor (necroză)
• Pierderea auzului
• Afecțiuni nervoase

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii boala mixtă de țesut conjunctiv (BMTC)

BMTC poate fi dificil de diagnosticat pentru medici, deoarece cele trei afecțiuni (lupus, sclerodermie și polimiozită) care se combină și o provoacă nu se întâmplă de obicei în același timp. Deoarece acestea apar unul după altul pe o perioadă lungă de timp, poate dura câțiva ani până când un medic poate pune un diagnostic precis de BMTC. Cel mai probabil veți colabora cu un medic specialist numit reumatolog în diagnosticarea BMTC.

Există patru caracteristici care indică mai degrabă BMTC decât o altă afecțiune a țesutului conjunctiv:

• Concentrații mari ale unui anticorp numit anti-U1-RNP (ribonucleoproteină) în analizele de sânge
• O absență a problemelor renale severe și ale sistemului nervos central, întâlnite adesea la persoanele cu lupus
• Artrită severă și hipertensiune pulmonară, care pot să nu fie găsite la persoanele cu lupus sau sclerodermie
• Fenomenul Raynaud, mâini umflate sau degete pufoase, care apar doar la aproximativ 25% dintre persoanele cu lupus

Management și Tratament

Cum este tratată boala mixtă de țesut conjunctiv (BMTC)?

Tratamentul pentru BMTC depinde de organele afectate, de simptomele dumneavoastră și de cât de severă este afecțiunea dumneavoastră. Unele persoane pot avea nevoie de tratament doar în timpul exacerbarilor, în timp ce altele pot necesita îngrijire constantă. Nu există un tratament curativ pentru boală, dar medicamentele vă pot ajuta să vă gestionați simptomele. Medicamentele pentru BMTC pot include:

• Corticosteroizi. Pentru cazurile ușoare de BMTC, corticosteroizii în doze mici, cum ar fi prednisonul, pot reduce inflamația și pot împiedica sistemul dumneavoastră imunitar să atace celulele sănătoase. Pot fi necesare doze mai mari pentru BMTC moderată până la severă.
• Medicamente antimalarice. Medicamentele antimalarice precum hidroxiclorochina pot ajuta la prevenirea exacerbarilor și pot trata boala mixtă de țesut conjunctiv ușoară.
• Blocante ale canalelor de calciu. Pentru a trata fenomenul Raynaud, medicul dumneavoastră vă poate sugera un blocant al canalelor de calciu pentru a ajuta la relaxarea mușchilor din pereții vaselor de sânge.
• Alte imunosupresoare. Dacă sunt afectate organe majore, poate fi necesar să luați alte imunosupresoare pentru a suprima acțiunile sistemului dumneavoastră imunitar.
• Medicamente antihipertensive. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru tensiunea arterială pentru a trata hipertensiunea pulmonară. Hipertensiunea pulmonară poate duce la insuficiență cardiacă și la multe alte complicații grave. Este cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu BMTC.

Cum pot avea grijă de mine?

Dacă aveți boala mixtă de țesut conjunctiv, veți avea probabil nevoie de medicamente prescrise pentru a vă gestiona simptomele. Dar puteți lua, de asemenea, măsuri pentru a gestiona singur boala:

• Administrarea de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS). AINS, cum ar fi ibuprofenul și naproxenul, pot ajuta la ameliorarea durerii și a inflamației ușoare.
• Protejarea mâinilor de frig. Purtați mănuși pe vreme rece și faceți tot ce puteți pentru a vă menține mâinile calde pentru a preveni fenomenul Raynaud.
• Renunțarea la fumat. Fumatul îngustează vasele de sânge, ceea ce agravează efectele fenomenului Raynaud.
• Reducerea stresului. Stresul poate declanșa fenomenul Raynaud. Reduceți-vă nivelul de stres și exersați tehnici de relaxare. Asistența medicală psihologică vă poate ajuta, de asemenea, să faceți față stresului.

La ce mă pot aștepta după tratamentul pentru boala mixtă de țesut conjunctiv (BMTC)?

Utilizarea pe termen lung a corticosteroizilor poate duce la efecte secundare precum:

• Pierderea osoasă din cauza osteoporozei
• Moartea țesuturilor din cauza lipsei fluxului sanguin (ischemie)
• Slăbiciune musculară
• Infecții
• Sindromul Cushing

Trebuie să vă vedeți medicul specialist în mod regulat pentru a monitoriza și controla aceste posibile efecte.

Femeile cu BMTC care se gândesc să rămână însărcinate ar trebui să vorbească mai întâi cu medicul lor. Sarcina poate crește exacerbarile bolii, iar bebelușii născuți de femei cu BMTC pot avea greutate mică la naștere.

Persoanele care au o afecțiune incurabilă pe termen lung, cum ar fi BMTC, ar trebui să dezvolte modalități de a face față bolii lor. Aceasta include:

• Solicitarea de sfaturi de la medicul dumneavoastră de familie.
• Consultarea cu un specialist în sănătate mintală pentru afecțiuni precum depresia și anxietatea.
• Urmarea unor planuri adecvate de alimentație sănătoasă și activitate fizică (dacă nu sunteți prea obosit).
• Aflați cât mai multe despre boală.
• Alăturarea unui grup de sprijin pentru boli cronice.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Ar trebui să vă adresați unui medic specialist dacă dezvoltați oricare dintre semnele sau simptomele unei boli a țesutului conjunctiv, mai ales dacă acestea interferează cu rutina dumneavoastră zilnică. Orice durere musculară sau articulară nouă, degete pufoase sau semne ale fenomenului Raynaud ar trebui să justifice un apel la un medic specialist pentru a vedea ce se întâmplă.

Dacă urmează să vă vedeți medicul specialist cu privire la un posibil diagnostic de boală mixtă de țesut conjunctiv, ați putea dori să puneți următoarele întrebări:

• Ce cauzează simptomele mele?
• Am mai mult de o afecțiune a țesutului conjunctiv?
• Ce teste am nevoie?
• Ce tratamente sunt disponibile pentru afecțiunea mea?
• Cum pot preveni exacerbarile?

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala mixtă de țesut conjunctiv?

Deoarece BMTC este compusă dintr-un număr de afecțiuni ale țesutului conjunctiv, există multe rezultate posibile diferite, în funcție de:

• Organele afectate
• Gradul de inflamație
• Cât de repede progresează boala
• Vârsta la care au început simptomele

Cu un tratament adecvat, 80% dintre persoane supraviețuiesc cel puțin 10 ani după diagnostic. Dar medicul dumneavoastră este cea mai bună sursă de informații pentru cazul dumneavoastră specific.

Întrebări frecvente

• BMTC este ereditară? Nu se consideră ereditară direct, dar istoricul familial de boli de țesut conjunctiv poate crește riscul.
• Pot face exerciții fizice dacă am BMTC? Activitatea fizică moderată este adesea recomandată, dar este important să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a crea un plan adecvat stării dumneavoastră.
• Ce dietă ar trebui să urmez dacă am BMTC? Nu există o dietă specifică pentru BMTC, dar o dietă echilibrată, bogată în nutrienți și săracă în alimente procesate este benefică. Discutați cu un nutriționist pentru recomandări personalizate.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au doar scop informativ general și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Dacă suspectați că aveți BMTC sau aveți alte probleme de sănătate, vă rugăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare și un plan de tratament adecvat.