Boala Milroy

Prezentare generală

Ce este boala Milroy?

Boala Milroy este un tip de limfedem primar (o problemă cu drenajul limfatic). „Primar” înseamnă că nu este cauzată de o altă boală. Această boală genetică (moștenită) este congenitală (prezentă la naștere). Nu permite nodurilor și canalelor obișnuite ale sistemului limfatic să se dezvolte complet, ceea ce le face incapabile să funcționeze bine. Fără drenaj limfatic, fluidul limfatic se acumulează și provoacă umflarea picioarelor și a picioarelor bebelușului.

Un alt nume pentru boala Milroy este limfedemul ereditar de tip I.

Procesul de obținere a unui diagnostic pentru boala Milroy poate fi frustrant, deoarece furnizorii de servicii medicale nu văd multe cazuri. Dar, dacă observați umflături la picioarele bebelușului dumneavoastră, merită să întrebați furnizorul dumneavoastră despre aceasta. Cu cât copilul dumneavoastră vede mai repede un furnizor, cu atât mai repede poate primi un diagnostic și poate începe tratamentul.

Cât de rară este boala Milroy?

Această boală apare la aproximativ 1 din 6.000 de nașteri. Este mai frecventă la femei. Pentru fiecare bărbat care o are, există cel puțin două femei care o au.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele?

Copilul dumneavoastră poate avea aceste simptome ale bolii Milroy ca nou-născut:

• Umflarea (edem) la nivelul picioarelor (de obicei sub ambii genunchi)
• Vene care ies în evidență de la nivelul picioarelor
• Hidrocel (fluid care provoacă umflarea scrotului)
• Unghii de la picioare care se îndreaptă în sus
• Papilomatoză (creșteri necanceroase)
• Probleme gastrointestinale (digestive)

Ce cauzează boala Milroy?

O variantă a genei FLT4 cauzează boala Milroy. Persoanele cu boala Milroy au de obicei un părinte biologic care are boala. Se transmite copiilor într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că este nevoie doar de un părinte pentru a o transmite. Un frate cu această boală poate avea simptome mai severe decât celălalt sau poate avea simptome la o vârstă diferită.

Aproximativ 9 din 10 persoane cu varianta FLT4 au umflături la nivelul picioarelor până la vârsta de 3 ani.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată?

Un diagnostic de boală Milroy începe cu un examen fizic. Poate include, de asemenea, teste precum:

• Ecografie (imagistică) în timpul sarcinii sau după naștere
• Limfoscintigrafie (imagistică)
• Teste genetice

Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate trimite la un terapeut certificat în limfedem pediatric.

Management și tratament

Cum se tratează boala Milroy?

Puteți utiliza tratamente la domiciliu pentru a ajuta la umflarea copilului dumneavoastră din cauza acestei boli. Tratamentul bolii Milroy pentru umflarea picioarelor include:

• Terapie de compresie (șosete)
• Kinesiology sau bandă KT (bandă atletică)
• Pantofi care oferă sprijin

Aceste tratamente simple funcționează bine în majoritatea cazurilor. Dacă nu, masajul de drenaj limfatic poate ajuta. Un medic specialist poate efectua acest lucru și vă poate învăța cum să-l efectuați, de asemenea.

Dacă aceste metode nu funcționează, medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda o intervenție chirurgicală la un moment dat pentru a ajuta sistemul limfatic al copilului dumneavoastră să funcționeze mai bine. Aceasta ar putea implica:

• Îndepărtarea țesutului afectat
• Utilizarea unei proceduri de bypass pentru a redirecționa fluidul limfatic departe de zonele care au nevoie de un drenaj limfatic mai bun
• Mutarea ganglionilor limfatici funcționali din altă parte a corpului copilului dumneavoastră la picioare (o procedură cunoscută sub numele de transfer vascularizat de ganglioni limfatici)

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are această afecțiune?

Deoarece boala Milroy este rară, este posibil să fie nevoie să o explicați profesorilor și altor persoane din viața copilului dumneavoastră. A vorbi despre asta poate ajuta un profesor să înțeleagă de ce copilului dumneavoastră îi poate lua mai mult timp să se schimbe de haine pentru ora de sport sau de ce nu ar trebui să fie desculț (riscul de rănire și infecție). Dar ei pot face în continuare majoritatea lucrurilor pe care le pot face colegii lor de clasă.

Boala Milroy este o afecțiune cronică (pe termen lung). Umflarea picioarelor se poate agrava la unele persoane și se poate îmbunătăți la altele. Fără tratament, umflarea de la această boală poate face ca zona afectată să se simtă dură. Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta, de asemenea, celulită, o infecție care se poate răspândi în fluxul sanguin.

Viața cu

Cum am grijă de copilul meu?

Modalități de a avea grijă de copilul dumneavoastră cu boala Milroy includ:

• Aveți grijă bună de pielea copilului dumneavoastră și tratați imediat infecțiile pentru a limita problemele cu celulita.
• Încercați să-i protejați de rănirea picioarelor, deoarece sunt mai expuși riscului de infecție decât alții care nu au boala Milroy.
• Asigurați-vă că își mișcă picioarele des și nu le țin nemișcate mult timp.
• Încurajați activitatea fizică, în special înotul.
• Verificați cu medicul specialist înainte de a-i da copilului dumneavoastră medicamente pentru a vă asigura că nu vor agrava umflarea.
• Limitați cantitatea de sare pe care o consumă, deoarece face ca organismul lor să rețină lichide.
• Încurajați-vă copilul să mănânce alimente bogate în nutrienți, astfel încât să asimileze suficientă nutriție.

Când ar trebui copilul meu să vadă un medic specialist?

Copilul dumneavoastră va avea controale regulate cu medicul specialist pentru boala Milroy. Acest lucru îl ajută pe medicul specialist să vadă cum se descurcă și să afle dacă boala rămâne aceeași sau se agravează. Contactați medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă simțiți că tratamentele nu ajută și doriți să încercați altele. Copilul dumneavoastră poate vedea, de asemenea, un terapeut ocupațional pentru a-l ajuta să-și folosească mai bine membrele.

Întrebări frecvente

• Care dintre rudele noastre ar putea fi expuse riscului de a face această boală? Este important ca membrii familiei să discute cu medicul specialist pentru a evalua riscul genetic și a determina dacă sunt necesare teste suplimentare.

• Există grupuri de sprijin pentru boala Milroy? Medicul specialist sau un consilier pot oferi informații despre grupurile de sprijin locale sau online, unde puteți împărtăși experiențe și primi sprijin emoțional.

• De unde pot obține îmbrăcăminte compresivă pentru copilul meu? Medicul specialist vă poate recomanda surse de unde puteți achiziționa îmbrăcăminte compresivă adecvată pentru copilul dumneavoastră.

Îngrijirea unui copil cu boala Milroy necesită informare și sprijin. Nu ezitați să consultați echipa medicală pentru întrebări și îndrumare.