Boala McArdle (GSD5)

Prezentare Generală

Ce este boala McArdle?

Boala McArdle este o afecțiune genetică (moștenită) care afectează în principal mușchii scheletici - mușchii care vă permit să vă mișcați. Este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala de stocare a glicogenului de tip 5 (GSD5).

Boala McArdle apare atunci când aveți o deficiență sau o lipsă completă a unei enzime numită glicogen fosforilază musculară (miofosforilază). Această problemă cauzează simptome precum crampe musculare dureroase și slăbiciune, în special în timpul activității fizice.

Boala McArdle devine cel mai adesea evidentă în adolescență, la 20 sau 30 de ani, dar se poate dezvolta la orice vârstă. Afecțiunea își trage numele de la Dr. Brian McArdle, care a raportat-o pentru prima dată în 1951.

Cât de frecventă este boala McArdle?

Boala McArdle este rară. Cercetătorii estimează că afectează 1 din 50.000 până la 1 din 200.000 de persoane în Statele Unite.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii McArdle?

Simptomele bolii McArdle pot varia foarte mult în severitate de la o persoană la alta.

Cel mai frecvent simptom este oboseala rapidă din cauza activității fizice (intoleranță la exerciții fizice). Alte simptome ale bolii McArdle includ:

• Crampe musculare.
• Slăbiciune.
• Oboseală.
• Dureri musculare.
• Rigiditate musculară.

Toate aceste simptome sunt mult mai evidente la scurt timp după începerea activității fizice. De obicei, se ameliorează odată cu odihna. Odihna după oboseala inițială poate duce la un "suflu secundar" - puteți face față mai bine activității fizice dacă o începeți din nou. Persoanele cu boala McArdle, de obicei, nu au simptome între episoadele de activitate fizică.

Este posibil să tolerați exerciții fizice ușoare până la moderate, cum ar fi mersul pe teren plat. Dar activitatea fizică intensă provoacă de obicei simptome rapid. Exercițiile care implică strângerea mușchilor fără nicio mișcare (exerciții izometrice), cum ar fi ridicarea obiectelor grele, ghemuirea sau statul pe vârfuri, pot provoca leziuni musculare.

Care sunt complicațiile bolii McArdle?

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu boala McArdle se confruntă cu rabdomioliză (distrugere musculară) după activitate fizică intensă. Aceasta este o afecțiune potențial fatală care poate provoca insuficiență renală acută (bruscă și severă) și hiperkaliemie periculoasă (potasiu ridicat).

Este important să fiți atenți la cât de mult - și de greu - faceți exerciții fizice pentru a încerca să preveniți rabdomioliza. Obțineți asistență medicală imediată dacă dezvoltați simptome, cum ar fi umflarea mușchilor și urină închisă la culoare, maro, roșie sau culoarea ceaiului.

Ce cauzează boala McArdle?

Boala McArdle este o afecțiune genetică (moștenită). Mai exact, mutațiile (modificările) genei PYGM o cauzează. În mod normal, gena PYGM oferă instrucțiuni pentru ca organismul dumneavoastră să producă o enzimă numită miofosforilază (glicogen fosforilază musculară).

Această enzimă, care se află doar în celulele musculare scheletice, descompune glicogenul (glucoză stocată în mușchi) în glucoză-1-fosfat. Procese suplimentare ale corpului transformă apoi glucoză-1-fosfat în glucoză. Glucoza este un zahăr simplu care este principala sursă de energie a corpului dumneavoastră. Mușchii dumneavoastră folosesc multă glucoză atunci când sunteți activ fizic.

Modificările genei PYGM duc la o deficiență sau o lipsă completă de miofosforilază, ceea ce înseamnă că celulele dumneavoastră musculare nu pot descompune eficient glicogenul. Deoarece celulele dumneavoastră musculare nu pot produce suficientă energie (glucoză) pentru a o folosi, ele obosesc ușor.

Până în prezent, cercetătorii au găsit 179 de variante care afectează gena PYGM.

Modelul de moștenire al bolii McArdle

Moșteniți boala McArdle de la părinții dumneavoastră biologici într-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți v-au transmis gena modificată (sunt purtători). Persoanele care sunt doar purtători ai genei modificate, de obicei, nu au simptome ale afecțiunii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala McArdle?

Medicii specialiști utilizează în principal un test de efort pe antebraț pentru a diagnostica boala McArdle. Acesta implică prelevarea de probe de sânge de la antebraț înainte și după efectuarea unei activități fizice scurte. Mai exact, testele de sânge verifică nivelurile de acid lactic și amoniac.

Dacă aveți o lipsă de creștere a nivelului de acid lactic în timpul testului, ar putea însemna că aveți boala McArdle. De obicei, nivelul acidului lactic ar fi de trei ori mai mare după exercițiu comparativ cu înainte de acesta.

Alte teste pe care medicii specialiști le folosesc pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii includ:

• Testul de sânge al creatin kinazei: Mușchii dumneavoastră eliberează creatin kinază (CK) în sânge atunci când sunt deteriorați. Persoanele cu boala McArdle au de obicei niveluri de CK crescute cronic.
• Test de efort gradat: Acesta poate testa fenomenul de "al doilea suflu", care este frecvent în boala McArdle. Furnizorul dumneavoastră vă poate cere să faceți episoade de activitate fizică urmate de odihnă pentru a vedea dacă odihna vă oferă un "al doilea suflu" și sunteți capabil să tolerați mai bine activitatea.
• Biopsie musculară: În timpul acestui test, un medic specialist prelevează o mică mostră din mușchiul dumneavoastră scheletic și o trimite la un laborator pentru analiză la microscop. Un anatomopatolog va căuta semne de boală McArdle în țesut.
• Testare genetică: Aceasta poate identifica o variantă genetică specifică care cauzează boala McArdle.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru boala McArdle?

Nu există un tratament curativ pentru boala McArdle. Tratamentul implică în principal evitarea tipurilor de activitate fizică care vă agravează simptomele. Cu toate acestea, o lipsă totală de activitate fizică poate fi, de asemenea, dăunătoare pentru sănătatea dumneavoastră.

Studiile arată că terapia cu exerciții aerobice gradate de intensitate moderată poate fi benefică pentru persoanele cu boala McArdle. Persoanele care utilizează acest tip de activitate fizică au o scădere semnificativă a intoleranței la exerciții fizice și experimentează fenomenul de "al doilea suflu" mai devreme în timpul activității. Veți lucra cu medicul dumneavoastră specialist și cu un fizioterapeut pentru a găsi cel mai bun plan de terapie prin exerciții fizice pentru dumneavoastră.

Studiile arată, de asemenea, că un plan alimentar bogat în carbohidrați poate ajuta la diminuarea severității simptomelor în timpul activității. Acest lucru vă poate ajuta mușchii să obțină energie din glucoza din sânge (zahăr) în loc de glicogenul muscular. Medicul dumneavoastră specialist sau un dietetician autorizat vă pot recomanda să obțineți:

• 65% din aportul caloric din carbohidrați complecși (cum ar fi cei găsiți în legume, fructe, pâine, paste și orez).
• 20% din caloriile dumneavoastră din grăsimi.
• 15% din caloriile dumneavoastră din proteine.

Consumul de zaharuri simple imediat înainte de exerciții fizice (cum ar fi o băutură sportivă care conține zahăr, de exemplu) poate ajuta, de asemenea.

Prevenție

Pot preveni boala McArdle?

Deoarece boala McArdle este genetică, nu puteți face nimic pentru a o preveni.

Dacă sunteți îngrijorat de riscul de a transmite boala McArdle sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre consiliere genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am boala McArdle?

Majoritatea persoanelor cu boala McArdle duc o viață tipică. Unele persoane se confruntă cu slăbiciune persistentă și atrofie musculară mai târziu în viață - de obicei în jurul vârstei de 60 sau 70 de ani.

Este important să fiți conștient de semnele rabdomiolizei și să evitați declanșarea acesteia cât mai mult posibil. Aceasta este principala complicație a bolii McArdle.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala McArdle?

Boala McArdle de obicei nu afectează speranța de viață.

Există o formă foarte rară a afecțiunii numită sindromul McArdle infantil, care apare la scurt timp după naștere. Această formă este fatală - simptomele sunt severe și se agravează rapid.

Traiul cu boala

Când ar trebui să mă adresez medicului meu specialist cu privire la boala McArdle?

Dacă simptomele dumneavoastră se agravează sau capacitatea dumneavoastră de a face activități fizice pe care le faceți în mod regulat se schimbă, consultați medicul dumneavoastră specialist.

Este posibil să trebuiască să consultați un fizioterapeut și/sau un dietetician în mod regulat pentru îndrumare cu privire la planul dumneavoastră de tratament.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Dacă aveți simptome de rabdomioliză, mergeți la Urgențe cât mai curând posibil. Simptomele includ:

• Umflarea mușchilor.
• Mușchi slabi.
• Mușchi sensibili și dureroși.
• Urină închisă la culoare, maro, roșie sau culoarea ceaiului.
• Deshidratare.
• Micșorarea cantității de urină.
• Greață.
• Pierderea cunoștinței.

Un plan de tratament adecvat vă poate ajuta să gestionați simptomele bolii McArdle.

Întrebări frecvente

• Pot face sport dacă am boala McArdle? Da, dar cu moderație și sub supravegherea medicului. Activitatea fizică gradată și adaptată este recomandată.
• Ce alimente ar trebui să evit dacă am boala McArdle? Nu există alimente specifice de evitat, dar este important să respectați un plan alimentar echilibrat, bogat în carbohidrați complecși și să evitați perioadele lungi de post.
• Boala McArdle se transmite la copii? Da, boala McArdle este o afecțiune genetică moștenită. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei afectate pentru ca un copil să dezvolte boala.

Recomandăm consultarea unui medic specialist pentru informații personalizate și un plan de tratament adecvat.