Boala Machado-Joseph

Prezentare generală

Ce este boala Machado-Joseph?

Boala Machado-Joseph (MJD) este o ataxie moștenită (transmisă genetic). Ataxia este o afecțiune degenerativă (cu progresie lentă) care afectează sistemul nervos. Aceasta poate afecta capacitatea de a controla mușchii, rezultând într-o lipsă de echilibru și coordonare. Mai exact, afecțiunea duce la o pierdere progresivă a coordonării membrelor (brațe și picioare).

Persoanele cu boala Machado-Joseph au un mers particular, nesigur, și pot avea, de asemenea, dificultăți la înghițire și vorbire.

Un alt nume pentru MJD este ataxie spinocerebeloasă tip 3. Este cel mai frecvent tip de ataxie spinocerebeloasă.

Tipuri de boală Machado-Joseph

Boala Machado-Joseph poate fi împărțită în trei tipuri diferite. Tipul depinde de momentul în care au început simptomele (vârsta de debut) și de severitatea simptomelor. Aceste tipuri sunt:

• Tipul I (MJD-I): Boala Machado-Joseph de tip I începe de obicei între vârstele de 10 și 30 de ani. Simptomele pot fi severe și progresează rapid.
• Tipul II (MJD-II): Boala Machado-Joseph de tip II începe de obicei între vârstele de 20 și 50 de ani. Simptomele tind să se agraveze treptat în timp.
• Tipul III (MJD-III): Boala Machado-Joseph de tip III începe între vârstele de 40 și 70 de ani. Simptomele se agravează lent în timp.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele bolii Machado-Joseph (MJD)?

Simptomele bolii Machado-Joseph pe care le experimentați depind de tipul pe care îl aveți.

Tipul I

Simptomele de tip I sunt severe și progresează rapid. Acestea pot include:

• Spasme musculare involuntare severe la nivelul brațelor și picioarelor (distonie).
• Rigiditate musculară (rigiditate).
• Tonus muscular excesiv (hipertonie).
• Mișcări corporale stângace (ataxie).
• Mers nesigur, clătinat (mers).
• Vorbire neclară.
• Dificultăți la înghițire (disfagie).
• Ochi bulbucați (proptoză).

Tipul II

Simptomele de tip II se agravează treptat în timp și pot include:

• Spasme musculare necontrolate, continue (spasticitate).
• Dificultăți la mers din cauza spasmelor musculare (mers spastic).
• Reflexe slabe.
• Dificultăți de coordonare a mișcărilor brațelor și picioarelor (ataxie).

Tipul III

Simptomele de tip III se agravează lent în timp și pot include:

• Contractii musculare.
• Amorțeală, furnicături, durere și crampe la nivelul brațelor, mâinilor, picioarelor și labelor (neuropatie).
• Pierderea țesutului muscular (atrofie).
• Mers nesigur.

Alte simptome ale bolii Machado-Joseph pot include:

• Vedere dublă (diplopie).
• Incapacitatea de a controla mișcările ochilor (nistagmus).
• Tremurături ale mâinilor.
• Probleme de echilibru și coordonare.
• Contracții ale limbii sau ale feței.
• Tulburări de somn.
• Dureri cronice de spate.

Mai multe simptome - și apariția lor împreună - pot arăta ca simptomele altor afecțiuni neurologice, cum ar fi scleroza multiplă sau boala Parkinson. Consultați un medic specialist dacă observați simptome noi sau agravate, mai ales dacă acestea vă afectează capacitatea de a vă mișca și de a vă folosi corpul.

Ce cauzează boala Machado-Joseph?

O mutație genetică cauzează boala Machado-Joseph. Mai exact, o mutație a genei ATXN3 de pe cromozomul 14. Acest segment de ADN se repetă în mod anormal de mai multe ori. Geneticienii numesc aceste repetiții "CAG" trinucleotidice (sau triplete). CAG înseamnă Citozină-Adenină-Guanină.

La o persoană fără MJD, ADN-ul are între 12 și 43 de copii ale trinucleotidului CAG. La persoanele cu boala Machado-Joseph, ADN-ul conține între 56 și 86 de copii ale acestei anomalii. Vârsta la care începeți să dezvoltați simptome și severitatea afecțiunii dumneavoastră sunt direct legate de numărul de repetiții CAG pe care le aveți.

Afecțiunea este moștenită într-un mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că doar un părinte biologic trebuie să aibă gena pentru ca copilul său să fie afectat de afecțiune. Aveți nevoie de o singură copie a genei pentru a avea MJD. Dacă aveți boala Machado-Joseph, copilul dumneavoastră biologic are o șansă de 50% de a o moșteni.

Care sunt factorii de risc pentru boala Machado-Joseph?

MJD este cel mai frecvent întâlnită la persoanele de origine azoreană sau portugheză. Pe o insulă numită Flores din Azore, 1 din 140 de persoane are această afecțiune. Dar afecțiunea poate afecta orice grup etnic.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Machado-Joseph?

Un medic specialist va întreba despre simptomele dumneavoastră și va efectua un examen fizic. Deoarece afecțiunea este moștenită, este important să discutați despre istoricul familiei dumneavoastră biologice. Dacă alte persoane din familia dumneavoastră au simptome ale bolii, întrebați când au început simptomele și cât de repede s-au dezvoltat.

Pentru a confirma un diagnostic, medicul dumneavoastră va sugera teste genetice pentru boala Machado-Joseph. Printr-un test genetic, medicul dumneavoastră poate căuta numărul de triplete CAG suspecte pe cromozomul 14.

Management și tratament

Cum este tratată boala Machado-Joseph?

Din păcate, nu există un tratament curativ pentru boala Machado-Joseph. Tratamentul MJD constă în medicamente pentru a gestiona simptomele pe care le experimentați. Aceste medicamente pot include:

• Baclofen sau toxină botulinică pentru a ajuta la reducerea distoniei și a spasmelor musculare.
• Terapie cu levodopa pentru a ajuta la reducerea lentoarei și a rigidității.

În plus, kinetoterapia și echipamentele de asistență pot ajuta persoanele cu activitățile și mișcările zilnice. Pentru simptomele vizuale, ochelarii cu prisme pot ajuta la reducerea vederii duble sau încețoșate.

Întrebați medicul dumneavoastră despre posibilitatea unui studiu clinic pentru această afecțiune.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Machado-Joseph?

MJD este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită. Dacă sunteți îngrijorat de transmiterea afecțiunii copiilor dumneavoastră biologici, discutați cu un consilier genetic înainte de a planifica o sarcină. S-ar putea să fie posibilă efectuarea unei proceduri numite fertilizare in vitro (FIV) cu teste genetice pentru a preveni transmiterea MJD copiilor dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Machado-Joseph?

Speranța de viață MJD variază în funcție de tipul pe care îl aveți. Pentru persoanele cu tipul I, speranța de viață poate fi chiar și de 30 de ani. Dar persoanele cu tipul II sau tipul III au de obicei o speranță de viață tipică.

Viața cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Consultați medicul dumneavoastră dacă observați simptome ale bolii Machado-Joseph. Dacă afecțiunea există în familia dumneavoastră, discutați mai devreme cu medicul dumneavoastră despre riscul de a o dezvolta.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Dacă ați fost diagnosticat cu MJD, ați putea dori să-i adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce tip de boală am?
• Simptomele mele vor continua să se agraveze în timp?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Voi transmite MJD copiilor mei?

O diagnosticare a bolii Machado-Joseph (MJD) poate ridica multe întrebări și emoții. Asigurați-vă că solicitați sprijin din partea celor apropiați. Și fiți un participant activ în îngrijirea dumneavoastră - participați la toate programările medicale, urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră și puneți întrebări. Puteți, de asemenea, să vă gândiți să discutați cu un consilier de sănătate mintală care vă poate învăța abilități de adaptare. Nu încercați să ignorați sau să suprimați sentimentele dumneavoastră. Vorbiți cu prietenii, un consilier sau un grup de sprijin. Amintiți-vă că nu sunteți singur.

Întrebări frecvente

• Boala Machado-Joseph este contagioasă? Nu, boala Machado-Joseph este o afecțiune genetică, nu o boală infecțioasă.
• Pot face un test genetic pentru a vedea dacă sunt purtător al genei MJD, chiar dacă nu am simptome? Da, testarea genetică este disponibilă pentru a identifica purtătorii genei MJD, chiar și în absența simptomelor.
• Există grupuri de sprijin pentru persoanele cu boala Machado-Joseph și familiile lor în România? Este recomandat să vă adresați medicului dumneavoastră sau să căutați online grupuri de suport pentru boli neurologice rare sau ataxii, care pot oferi sprijin și informații valoroase.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat. Informațiile din acest articol au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesional.