Boala Lafora

Boala Lafora este o formă rară de epilepsie ce provoacă crize frecvente și pierderea funcției cognitive. Puteți observa la copilul dumneavoastră simptome precum mișcări bruște și frecvente, dificultăți la școală, modificări de comportament și/sau probleme de vorbire. Aceste simptome apar în timpul copilăriei târzii sau a adolescenței și se agravează în timp.

Chiar și cu tratament, boala Lafora are complicații care pun viața în pericol, ce apar în decurs de 10 ani de la diagnostic. Dar cu cercetarea și progresele în opțiunile de tratament, multe persoane supraviețuiesc mult peste speranța de viață prezisă.

Este posibil să auziți medicul specialist al copilului dumneavoastră referindu-se la boala Lafora ca epilepsie mioclonică progresivă Lafora.

Prevalența

Boala Lafora este rară. La nivel mondial, studiile estimează că afectează 4 persoane per 1 milion anual. Această cifră poate fi subestimată din cauza cazurilor neraportate sau nediagnosticate.

Simptome și Cauze

Simptomele bolii Lafora:

Simptomele bolii Lafora includ:

• Crize.
• Dificultate în creștere treptată de a învăța, de a gândi și de a procesa informații (declin cognitiv).
• Dificultate de vorbire.
• Probleme de echilibru și coordonare.
• Mușchi rigizi (spasticitate).
• Modificări de comportament.
• Modificări ale dispoziției (depresie, apatie).
• Pierdere de memorie și demență.

Tipuri de crize în boala Lafora

Copilul dumneavoastră ar putea avea diferite tipuri de crize în boala Lafora, inclusiv:

• Crize mioclonice: Spasme musculare rapide, bruște și involuntare. Acesta este cel mai frecvent tip de criză în boala Lafora.
• Crize occipitale: Pierdere bruscă a vederii și halucinații.
• Crize tonico-clonice: Mușchi rigizi și mișcări de tremur sau spasme.
• Crize de absență: Momente în care persoana se uită fix în gol.
• Crize parțiale complexe: Privire fixă cu mișcări repetitive sau spasmodice.
• Crize atonice: Slăbiciune musculară bruscă.

Crizele se agravează și devin mai frecvente pe măsură ce afecțiunea progresează. Medicii specialiști pot fi capabili să le trateze la început, dar devin mai greu de gestionat în timp.

Simptomele progresive ale bolii Lafora

Simptomele bolii Lafora se agravează. Acest lucru se poate întâmpla pe parcursul mai multor luni sau ani. Ele pot începe ca o întrerupere ușoară înainte de a limita capacitatea copilului dumneavoastră de a interacționa cu lumea din jurul său.

În aproximativ șase ani, aproximativ jumătate dintre toate persoanele diagnosticate cu boala Lafora își vor pierde capacitatea de a-și controla mișcările. Este posibil ca copilul dumneavoastră să nu poată merge, vorbi sau sta în șezut singur. La un moment dat, copilul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijire non-stop pentru a-i asigura confortul.

Când încep simptomele bolii Lafora?

Simptomele bolii Lafora încep de obicei între vârstele de 8 și 19 ani. Vârsta medie de debut este între 14 și 16 ani. Poate afecta copiii încă de la vârsta de 5 ani.

Ce cauzează boala Lafora?

O modificare (mutație) a genelor EPM2A sau EPM2B (NHLRC1) cauzează boala Lafora. În boala Lafora, moșteniți o copie a acestei modificări genetice de la ambii părinți biologici la concepție (autosomal recesiv).

Genele EPM2A sau EPM2B procesează glicogenul (energia stocată) în corpul dumneavoastră. O modificare a acestor gene afectează instrucțiunile pe care genele dumneavoastră le primesc pentru a-și face treaba și a procesa glicogenul. Dacă nu este procesat așa cum era de așteptat, glicogenul formează un nodul (cunoscut sub numele de corp Lafora). Corpurile Lafora se acumulează în celulele sistemului dumneavoastră nervos, mușchi, organe și țesuturi. Aceasta interferează cu modul în care funcționează sistemul dumneavoastră nervos și alte părți afectate ale corpului, ceea ce duce la simptomele bolii Lafora.

Factori de risc pentru boala Lafora

Boala Lafora poate afecta pe oricine. Este mai frecventă în rândul persoanelor de origine mediteraneană (Spania, Franța, Italia), nord-africană, indiană și pakistaneză.

Complicațiile bolii Lafora

Boala Lafora poate provoca crize continue, prelungite, cunoscute sub numele de status epilepticus. Crizele pot avea loc una după alta sau pot dura mai mult de 15 minute. Aceasta este o urgență medicală ce pune viața în pericol.

Pe măsură ce boala Lafora progresează, corpurile Lafora se acumulează și împiedică părți ale corpului copilului dumneavoastră să funcționeze așa cum era de așteptat sau deloc. Acest lucru duce la moarte prematură.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Lafora?

Crizele determină de obicei părinții sau îngrijitorii să consulte un medic specialist pentru un diagnostic. Un medic va afla mai multe despre simptomele și istoricul medical al copilului dumneavoastră în timpul unui examen fizic și a unui examen neurologic.

Testele ajută medicul specialist să determine cauza subiacentă. Testele ar putea include:

• O electroencefalogramă (EEG).
• Un test de rezonanță magnetică (RMN).
• O biopsie cutanată (pentru a găsi corpi Lafora).
• Un test genetic.

Deși este posibil să fie nevoie să programați mai multe vizite pentru a primi un diagnostic corect, știți că fiecare test exclude afecțiuni cu simptome similare și ajută medicul specialist al copilului dumneavoastră să ofere opțiuni de tratament specifice nevoilor copilului dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Lafora?

Tratamentul pentru boala Lafora se concentrează pe gestionarea simptomelor și ar putea include:

• Medicamente anticonvulsivante pentru crize.
• Acid valproic, perampanel sau benzodiazepine pentru crizele mioclonice.
• Kinetoterapie sau terapie ocupațională pentru a menține forța musculară.

Pe măsură ce simptomele progresează, gestionarea lor devine mai dificilă. Medicii specialiști ai copilului dumneavoastră vor face tot posibilul pentru a-i asigura confortul.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Lafora?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni boala Lafora. Puteți afla mai multe despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune moștenită, discutând cu un medic specialist despre testarea genetică dacă intenționați să vă măriți familia.

Prognostic

Care este prognosticul pentru boala Lafora?

Boala Lafora are un prognostic nefavorabil și duce la moarte prematură. Nu există un tratament disponibil.

După ce copilul dumneavoastră primește un diagnostic de boală Lafora, un consilier genetic vă poate ajuta să aflați mai multe despre afecțiune și despre modul în care aceasta îl va afecta pe copilul dumneavoastră. De asemenea, vă vor oferi sfaturi despre cum să aveți grijă de copilul dumneavoastră și vă vor oferi resurse care să se potrivească nevoilor familiei dumneavoastră.

Multe familii consideră consilierea în domeniul sănătății mintale benefică. Boala Lafora se poate agrava rapid. Poate fi dificil să urmăriți copilul dumneavoastră care prezintă simptome și pierde abilități stăpânite anterior pe parcursul bolii. Acest lucru vă poate afecta semnificativ bunăstarea emoțională. Este important să aveți grijă de dumneavoastră în timp ce aveți grijă și de familia dumneavoastră în această perioadă dificilă.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala Lafora?

Majoritatea copiilor diagnosticați cu boala Lafora supraviețuiesc până la 10 ani după debutul simptomelor. Mulți trăiesc până la vârsta adultă timpurie.

Traiul cu Boala Lafora

Când ar trebui copilul meu să consulte un medic specialist?

Contactați imediat serviciile de urgență dacă copilul dumneavoastră are o criză pentru prima dată.

Spuneți medicului specialist dacă copilul dumneavoastră:

• Prezintă modificări de comportament sau de dispoziție.
• Are probleme cu echilibrul și coordonarea.
• Are dificultăți de vorbire.
• Este adesea confuz sau are probleme cu învățarea la școală.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist al copilului meu?

• Cum pot ajuta copilul meu?
• Ce tip de tratament recomandați?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Care este speranța de viață a copilului meu?
• Există studii clinice disponibile?

Întrebări frecvente

• Boala Lafora este ereditară? Da, este o boală genetică autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambele gene EPM2A sau EPM2B trebuie să fie afectate pentru ca boala să se manifeste.
• Există tratament curativ pentru boala Lafora? Nu, în prezent nu există un tratament curativ. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Cum pot gestiona crizele copilului meu acasă? Urmați cu strictețe recomandările medicului specialist cu privire la medicație. Asigurați un mediu sigur pentru copil în timpul crizelor și învățați manevrele de prim ajutor.

Este important să rețineți că această informație are scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Vă recomandăm să discutați cu un medic specialist pentru a obține un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat pentru situația dumneavoastră specifică.