Boala Huntington

Prezentare generală

Ce este boala Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune moștenită care determină pierderea treptată a funcției și moartea celulelor cerebrale. Afectează celulele din părțile creierului care reglează mișcările voluntare și memoria. Simptomele frecvente includ mișcări incontrolabile și modificări ale gândirii, comportamentului și personalității. Aceste simptome se agravează în timp.

Care sunt tipurile de boală Huntington?

Există două tipuri de boală Huntington:

• Debut la vârsta adultă: Aceasta este cea mai frecventă formă. Simptomele încep de obicei după vârsta de 30 de ani.
• Debut precoce (boala Huntington juvenilă): Debutul precoce afectează copiii și adolescenții. Este foarte rar.

Cât de frecventă este boala Huntington?

Boala Huntington afectează aproximativ 3 până la 7 din 100.000 de persoane, cel mai adesea persoane de origine europeană (familia biologică provine din descendență europeană).

Simptome și Cauze

Boala Huntington este o afecțiune progresivă care afectează sănătatea fizică și psihică.

Care sunt simptomele bolii Huntington?

Boala Huntington afectează atât fizic, cât și psihic. Simptomele fizice includ:

• Mișcări incontrolabile, cum ar fi zvâcniri sau spasme (coree).
• Pierderea coordonării (ataxie).
• Dificultate la mers.
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Vorbiție neclară.

Simptomele fizice pot începe în mod subtil – de exemplu, dificultate în a ține un pix, stângăcie sau pierderea echilibrului – și apoi se agravează în timp.

În plus, dacă aveți boala Huntington, puteți dezvolta:

• Modificări emoționale, cum ar fi schimbări de dispoziție, depresie și iritabilitate.
• Probleme cu memoria, concentrarea și multitasking-ul.
• Dificultate în a învăța informații noi.
• Dificultate în a lua decizii și a raționa.

Simptomele fizice și psihice pot să nu vă afecteze prea mult viața de zi cu zi la început. Dar, în timp, aceste simptome vor face ca sarcinile obișnuite să fie mai dificil de realizat singur.

Ce este coreea în boala Huntington?

Unul dintre primele simptome fizice ale bolii Huntington este coreea. Coreea reprezintă zvâcniri sau mișcări de răsucire involuntare. Coreea afectează de obicei mai întâi mâinile, degetele și mușchii faciali. Mai târziu, determină, de asemenea, mișcări incontrolabile ale brațelor, picioarelor și trunchiului. Coreea poate îngreuna vorbirea, mâncatul și mersul pe jos. Poate afecta capacitatea de a efectua activități de zi cu zi, cum ar fi condusul.

Ce cauzează boala Huntington?

O modificare genetică (mutație) a genei HTT cauzează boala Huntington. Gena HTT produce o proteină numită huntingtin. Această proteină ajută celulele nervoase (neuronii) să funcționeze.

Dacă aveți boala Huntington, ADN-ul dumneavoastră nu are toate informațiile necesare pentru a produce proteina huntingtin. Drept urmare, aceste proteine cresc într-o formă anormală și distrug (în loc să ajute) neuronii. Neuronii dumneavoastră mor din cauza acestei mutații genetice.

Distrugerea celulelor nervoase are loc în ganglionii bazali sau în regiunea creierului care reglementează mișcările corpului. De asemenea, afectează cortexul cerebral (suprafața creierului) care reglementează gândirea, luarea deciziilor și memoria.

Este boala Huntington ereditară?

Da, puteți moșteni modificarea genetică (mutația) care cauzează boala Huntington. Puteți dezvolta această afecțiune dacă unul dintre părinții dumneavoastră biologici este purtător al modificării genetice și o transmite mai departe. Acesta este un model de moștenire autozomal dominant. În cazuri rare, modificarea genetică apare fără antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră biologică.

Care sunt factorii de risc pentru boala Huntington?

Oricine poate dezvolta boala Huntington, dar este cel mai frecventă dacă cineva din familia dumneavoastră biologică are afecțiunea. Dacă unul dintre părinții dumneavoastră are boala Huntington, aveți o șansă de 50% de a o dezvolta și dumneavoastră.

Care sunt complicațiile bolii Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune progresivă. Aceasta înseamnă că simptomele dumneavoastră se agravează în timp. Complicațiile ar putea include agravarea simptomelor, cum ar fi:

• Demiență (pierderea funcției cerebrale, pierderea memoriei, modificări de personalitate).
• Leziuni fizice cauzate de mișcări involuntare sau căderi.
• Dificultate la înghițire, mâncare sau băut (malnutriție).
• Incapacitatea de a merge fără asistență.
• Infecții (pneumonie).

Copiii diagnosticați cu boala Huntington juvenilă pot avea convulsii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Huntington?

Un medic specialist, cum ar fi un neurolog (un medic specializat în creier și nervi), va diagnostica boala Huntington după efectuarea unui examen fizic și a unui examen neurologic. Va căuta simptome ale afecțiunii care vă afectează mișcările, cum ar fi spasme și zvâcniri, precum și probleme cu echilibrul, reflexele și coordonarea. Neurologul dumneavoastră va dori, de asemenea, să știe dacă cineva din familia dumneavoastră biologică are afecțiunea. Adesea, veți avea nevoie de un test genetic pentru a confirma diagnosticul.

Testele pot exclude alte afecțiuni care provoacă simptome similare și pot confirma un diagnostic de boală Huntington. Testele includ:

• Analize de sânge.
• Testare genetică.
• Teste imagistice (imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografie computerizată (CT)).

Ce este testarea genetică pentru diagnosticarea bolii Huntington?

Un test genetic este o analiză de sânge care caută modificări ale ADN-ului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră specialist prelevează o probă de sânge și o trimite la un laborator pentru a vă examina ADN-ul. Testul determină dacă aveți o modificare genetică în gena HTT. Un consilier genetic (cineva specializat în testarea genetică) va discuta cu dumneavoastră despre proces și rezultate.

Medicul dumneavoastră specialist vă poate întreba, de asemenea, dacă membrii familiei dumneavoastră biologice pot veni și ei pentru testare genetică. Acest lucru poate ajuta la evaluarea riscului lor de a dezvolta afecțiunea sau de a avea un viitor copil cu afecțiunea.

Vă puteți da seama dacă aveți boala Huntington înainte de apariția simptomelor?

Da. Dacă unul dintre părinții sau frații dumneavoastră are boala Huntington, riscul dumneavoastră de a o avea este ridicat. Testarea genetică predictivă – testarea pentru afecțiuni genetice înainte de începerea simptomelor – poate indica dacă aveți modificarea genetică care cauzează boala Huntington.

Oamenii au reacții diferite la aflarea despre o afecțiune pe care o vor avea într-o zi. Cunoașterea genei v-ar putea ajuta să vă faceți planuri de familie și să luați decizii financiare. Dar ar putea fi, de asemenea, dificil din punct de vedere emoțional, mai ales că nu puteți preveni afecțiunea. Este esențial să discutați despre testare cu consilierul dumneavoastră genetic pentru a vedea dacă descoperirea timpurie este cea mai bună decizie pentru dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Huntington?

Tratamentul bolii Huntington se concentrează pe a vă ajuta să vă simțiți mai confortabil. Nu există tratamente disponibile pentru a opri, încetini sau preveni simptomele. Deoarece această afecțiune vă afectează sănătatea fizică, psihică și emoțională, este posibil să aveți nevoie de mai multe tipuri de tratament, inclusiv:

• Fizioterapie sau terapie ocupațională.
• Logopedie.
• Consiliere.
• Medicamente.

Ce medicamente tratează boala Huntington?

Medicul dumneavoastră specialist vă poate prescrie diferite medicamente pentru a aborda simptomele dumneavoastră. Pentru a trata coreea, medicamentele frecvente includ:

• Tetrabenazină.
• Deutetrabenazină.
• Haloperidol.

Pentru a gestiona simptomele emoționale, medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda:

• Antidepresive, cum ar fi fluoxetina și sertralina.
• Medicamente antipsihotice, cum ar fi risperidona și olanzapina.
• Medicamente stabilizatoare ale dispoziției, cum ar fi litiul.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Fiecare tip de tratament vine cu posibile efecte secundare. De exemplu, fizioterapia poate provoca dureri musculare, iar medicamentele pentru tratarea coreei pot provoca oboseală sau tensiune arterială scăzută. Medicul dumneavoastră specialist vă va explica aceste lucruri înainte de a începe tratamentul, astfel încât să puteți lua o decizie informată cu privire la sănătatea dumneavoastră.

Cine face parte din echipa mea de îngrijire?

Echipa dumneavoastră de îngrijire poate include următorii medici specialiști:

• Un neurolog.
• Un psihiatru.
• Un consilier genetic.
• Un fizioterapeut.
• Un terapeut ocupațional.
• Un logoped.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Huntington?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni sau reduce riscul de boală Huntington. Dacă intenționați să vă extindeți familia, discutați cu un consilier genetic despre testarea genetică pentru a înțelege șansele de a avea un copil cu o afecțiune genetică. Este posibil să faceți fertilizare in vitro (FIV) cu testare genetică pentru a vă asigura că nu transmiteți boala Huntington viitorilor dumneavoastră copii.

Perspectivă / Prognoză

Cum progresează boala Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune progresivă. Aceasta înseamnă că se agravează încet în timp. Modul în care progresează afecțiunea variază pentru fiecare persoană, dar poate include:

• Stadiul incipient: Simptomele sunt ușoare. S-ar putea să vă simțiți capricios sau stângaci și să vă luptați cu gândirea complexă. De asemenea, puteți avea mișcări mici, incontrolabile, dar, de obicei, vă puteți continua activitățile de zi cu zi.
• Stadiul mediu: Modificările fizice și psihice fac ca munca, condusul și treburile casnice să fie foarte dificile. Puteți avea probleme cu înghițirea, ceea ce poate face ca vorbirea și mâncarea să fie dificile, dar nu imposibile. Echilibrul dumneavoastră poate fi instabil, crescând riscul de cădere. Vă puteți gestiona în continuare îngrijirea personală, cum ar fi îmbăierea și îmbrăcarea.
• Stadiul final: Finalizarea sarcinilor zilnice este greu de făcut singur. Majoritatea oamenilor nu se pot ridica din pat fără ajutor. Veți avea nevoie de îngrijire non-stop în timpul acestei etape, în special pentru a mânca, a vă îmbăia și a vă monitoriza sănătatea și bunăstarea.

Există un tratament pentru boala Huntington?

Nu există un tratament pentru boala Huntington. Cu toate acestea, sunt în curs de desfășurare studii clinice (teste la oameni) pentru a afla mai multe despre afecțiune și despre modul în care tratamentele mai noi pot ajuta.

Care este speranța de viață pentru boala Huntington?

Durata medie de viață după un diagnostic de boală Huntington este de 10 până la 30 de ani.

Este boala Huntington fatală?

Boala Huntington în sine nu este fatală. Afecțiunea face ca activitățile de zi cu zi să fie mai dificil de făcut în timp. Cât de repede progresează variază de la persoană la persoană. Dar puteți muri din cauza complicațiilor sale, cum ar fi infecții precum pneumonia sau leziuni legate de căderi.

Cum să trăiești cu boala Huntington

Cum am grijă de mine?

Puteți lua mai mulți pași pentru a avea cea mai bună calitate a vieții pe măsură ce boala Huntington progresează. Iată câteva sugestii:

• Faceți exerciții fizice în mod regulat: Cercetările arată că exercițiile fizice vă ajută să vă simțiți mai bine în general.
• Mănâncă alimente sănătoase: Medicul dumneavoastră specialist ar putea recomanda modificări ale aportului dumneavoastră nutrițional. Mișcările involuntare pot arde până la 5.000 de calorii pe zi.
• Beți multă apă: Deshidratarea reprezintă un risc atunci când aveți probleme cu înghițirea. Medicul dumneavoastră specialist ar putea recomanda să luați măsuri pentru a rămâne hidratat.
• Găsiți un grup de sprijin: Adresați-vă medicului dumneavoastră specialist pentru resurse comunitare unde vă puteți conecta cu alții.
• Cercetați serviciile de îngrijire: La un moment dat, veți avea nevoie de un nivel ridicat de îngrijire fie de la serviciile de îngrijire la domiciliu, fie de la un centru de îngrijire medicală.
• Desemnați un consilier de încredere: Pe măsură ce afecțiunea progresează, va trebui să transmiteți sarcinile financiare și luarea deciziilor altcuiva. Aceasta este o decizie importantă și dificilă de luat. Asigurați-vă că vă organizați așteptările înainte ca simptomele dumneavoastră să îngreuneze luarea deciziilor.

Amintiți-vă, deși nu puteți preveni boala Huntington, o puteți planifica. Simptomele durează ani pentru a se agrava. Asta vă oferă timp să găsiți medici specialiști în care aveți încredere și să obțineți sprijinul de care aveți nevoie pentru viitor. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are boala Huntington, discutați cu un consilier genetic despre ce trebuie să știți.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu specialist?

• Care este prognoza mea?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Ce efecte secundare ale tratamentului ar trebui să urmăresc?
• Cum previn complicațiile?
• Cum ar trebui să mă pregătesc pentru stadiul final al bolii Huntington?
• Recomandați testarea genetică pentru alții din familia mea?

O notă generală

Boala Huntington face mai dificil să ai grijă de tine în timp. Poate fi extrem de dificil să afli că tu sau o persoană dragă aveți această afecțiune. Deoarece simptomele durează ani pentru a progresa, aveți timp să vă pregătiți pentru îngrijire și asistență cu normă întreagă. În timp ce trebuie să luați decizii importante pe termen lung cu privire la sănătatea dumneavoastră, nu trebuie să vă grăbiți cu aceste decizii care vă pot afecta viitorul.

Poate fi ușor să renunțați la speranță după ce ați aflat despre modul în care această afecțiune vă poate afecta mai târziu, dar nu sunteți singur. Mulți oameni găsesc confort în a vorbi cu un specialist în sănătate mintală sau în a se alătura unui grup de sprijin. Cercetările sunt, de asemenea, în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament pentru a vă ajuta să vă îmbunătățiți calitatea vieții.

Întrebări frecvente

• Boala Huntington poate fi vindecată? Nu, în prezent nu există un tratament curativ pentru boala Huntington, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele.
• Care este riscul ca un copil să moștenească boala Huntington dacă unul dintre părinți are afecțiunea? Există un risc de 50% ca un copil să moștenească boala Huntington dacă unul dintre părinți are gena afectată.
• Ce tipuri de servicii de suport sunt disponibile pentru persoanele cu boala Huntington și familiile lor? Există grupuri de suport, servicii de consiliere, terapie fizică și ocupațională, logopedie și îngrijire la domiciliu sau în centre specializate disponibile pentru a ajuta persoanele cu boala Huntington și familiile lor.

Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru mai multe informații și îndrumări personalizate referitoare la boala Huntington.