Boala Hirschsprung

O porțiune afectată a rectului bebelușului și, uneori, a intestinului gros este îngustă și incapabilă să se relaxeze, blocând trecerea scaunului.

Ce este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung este o afecțiune congenitală (prezentă la naștere) care încetinește sau oprește mișcarea deșeurilor (scaunului) prin colonul copilului dumneavoastră. Medicul specialist al copilului dumneavoastră o poate numi și megacolon congenital. În boala Hirschsprung, celulele nervoase nu se dezvoltă corespunzător spre capătul intestinului gros al bebelușului.

Când digestia are loc conform așteptărilor, celulele nervoase trimit semnale care spun mușchilor din colon să se contracte și să se relaxeze. Aceste celule nervoase specifice se numesc celule ale crestei neurale. Această contractare și relaxare deplasează deșeurile (scaunul) de-a lungul, de la începutul până la sfârșitul intestinelor. În cele din urmă, deșeurile umplu rectul, ceea ce activează nervii din mucoasa anusului (orificiul anal) care dau senzația de nevoie de a defeca.

Dacă bebelușul dumneavoastră are boala Hirschsprung, scaunul se deplasează prin intestine până când ajunge la secțiunea căreia îi lipsesc celulele nervoase. Odată ce scaunul ajunge în acel punct, se deplasează încet sau se oprește (constipație).

Fără tratament, boala Hirschsprung poate provoca complicații grave.

Cât de frecventă este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri. Este de trei până la patru ori mai frecventă la sexul masculin.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele?

Unii bebeluși cu boala Hirschsprung au intestinele blocate la naștere. Există șansa ca bebelușul dumneavoastră să aibă boala Hirschsprung dacă nu are scaun în decurs de 48 de ore de la naștere.

Alte simptome ale bolii Hirschsprung la bebeluși pot include:

• Burtă umflată.
• Constipație.
• Vărsături.
• Diaree.
• Lipsă de apetit (refuză să mănânce) și creștere slabă în greutate.
• Întârziere în creștere.

Ce cauzează boala Hirschsprung?

În timpul dezvoltării fetale, celulele crestei neurale cresc de obicei de la vârful intestinului subțire prin intestinul gros până la anus. La copiii cu boala Hirschsprung, aceste celule nervoase încetează să crească în intestinul gros înainte de a ajunge la anus. Medicii specialiști nu sunt siguri de ce se întâmplă acest lucru.

În mai puțin de 20% din cazuri, boala Hirschsprung se transmite în familie. O modificare a unei gene (mutație genetică) poate fi cauza.

Care sunt factorii de risc pentru această afecțiune?

Pe lângă faptul că are un părinte biologic sau un frate cu afecțiunea, factorii de risc pentru boala Hirschsprung includ:

• Boală congenitală de inimă.
• Sindromul Down.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Până la 40% dintre copiii cu boala Hirschsprung dezvoltă enterocolită. Această afecțiune este umflarea intestinului subțire și gros al copilului dumneavoastră. Unii copii au o inflamație ușoară. Alții au simptome severe care pot pune viața în pericol. Dacă copilul dumneavoastră are enterocolită severă din cauza bolii Hirschsprung, acesta poate avea febră și diaree explozivă.

Boala Hirschsprung severă sau netratată poate duce la aceste probleme potențial fatale:

• Obstrucție intestinală grosieră: O obstrucție intestinală grosieră împiedică trecerea alimentelor prin intestinul gros al bebelușului dumneavoastră.
• Megacolon toxic: Această afecțiune rară, care pune viața în pericol, face ca colonul bebelușului dumneavoastră să se lărgească și să se extindă. Gazele și scaunul nu se pot deplasa prin intestinul umflat. Pe măsură ce presiunea crește, bacteriile se scurg din intestin în fluxul sanguin. Acest lucru poate provoca enterocolită și o afecțiune mortală numită sepsis. În cazuri extreme, intestinul bebelușului dumneavoastră ar putea dezvolta o gaură sau o perforație.

Alte complicații includ:

• Eliminare accidentală de scaun.
• Diaree.
• Febră.
• Malnutriție.
• Constipație severă.
• Burtă umflată.
• Vărsături.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Hirschsprung?

Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră îi va verifica burta pentru a vedea dacă este umflată și dureroasă. Apoi, vor verifica rectul bebelușului dumneavoastră pentru scaun acumulat.

Medicul copilului dumneavoastră poate efectua, de asemenea, unul sau mai multe dintre aceste teste:

• Radiografie: Radiografiile abdominale pot arăta o blocare în intestinul bebelușului dumneavoastră.
• Clismă cu substanță de contrast: Un medic specialist introduce un cateter (un tub subțire) prin rectul bebelușului dumneavoastră. Cateterul îi umple intestinul cu substanță de contrast, un lichid sigur. Un tehnician face radiografii pe măsură ce substanța de contrast călătorește prin intestinul bebelușului dumneavoastră. Acest examen arată dacă există blocaje sau îngustări în intestinele copilului dumneavoastră.
• Biopsie: Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră folosește un dispozitiv special pentru a îndepărta o cantitate mică de țesut (biopsie) din rectul bebelușului dumneavoastră. Un anatomopatolog examinează apoi țesutul la microscop pentru a verifica prezența celulelor nervoase. Această procedură nu este dureroasă și nu necesită anestezie.

Management și Tratament

Cum este gestionată și tratată boala Hirschsprung?

Nu există un tratament curativ pentru boala Hirschsprung, dar tratamentul chirurgical are adesea un rezultat pozitiv. Există două tipuri de intervenții chirurgicale pentru a trata boala Hirschsprung: o procedură pull-through și o ostomie.

Procedura pull-through

Un chirurg îndepărtează secțiunea din intestinul gros al bebelușului dumneavoastră căreia îi lipsesc celulele nervoase. Apoi, conectează partea sănătoasă a intestinului gros al bebelușului dumneavoastră la anus. Chirurgul poate folosi chirurgie laparoscopică sau tradițională pentru a efectua procedura pull-through.

Procedura pull-through este cea mai frecventă intervenție chirurgicală pentru boala Hirschsprung și are cel mai bun rezultat pentru recuperare.

Chirurgia de ostomie

Bebelușul dumneavoastră poate avea nevoie de o colostomie (intestin gros) sau ileostomie (intestin subțire) înainte sau în același timp cu o procedură pull-through.

În timpul operației de ostomie, chirurgii conectează intestinul gros sau subțire la pielea din exteriorul burticii bebelușului dumneavoastră. Chirurgia de ostomie permite scaunului să părăsească corpul bebelușului dumneavoastră printr-o deschidere (stomă) în afara anusului bebelușului dumneavoastră, de obicei în jurul burticii. Scaunul intră într-o pungă de ostomie atașată de corpul bebelușului dumneavoastră.

Tratamente suplimentare

Unele tratamente nechirurgicale funcționează bine în plus față de intervenția chirurgicală. Ele includ:

• Gestionarea intestinului: O rutină care implică medicamente și/sau clisme pentru a vă asigura că obiceiurile de defecație ale copilului dumneavoastră sunt sănătoase.
• Stimularea nervului sacral: Un chirurg introduce un dispozitiv minuscul lângă coloana vertebrală inferioară pentru a controla când urinați și defecați.
• Biofeedback: Terapie care implică învățarea strategiilor pentru a avea mai mult control asupra funcțiilor corporale involuntare – în acest caz, defecația.

Care sunt complicațiile sau efectele secundare ale intervenției chirurgicale pull-through?

Copiii cu boala Hirschsprung se simt adesea mult mai bine la scurt timp după intervenția chirurgicală pull-through. Dar unii copii pot avea încă probleme după ce se vindecă, inclusiv:

• Eliminare accidentală de scaun (incontinență fecală).
• Constipație.
• Intestine inflamate (enterocolită).

Chirurgul bebelușului dumneavoastră și, uneori, un gastroenterolog vor ajuta la gestionarea acestor probleme.

Cât de curând după tratament se va simți mai bine copilul meu?

Dacă totul merge bine, bebelușul dumneavoastră se va simți mult mai bine la câteva zile după operație.

Nu există un tratament curativ pentru boala Hirschsprung, dar tratamentul chirurgical are adesea un rezultat pozitiv. Există două tipuri de intervenții chirurgicale pentru a trata boala Hirschsprung: o procedură pull-through și o ostomie.

Prevenție

Cum pot preveni boala Hirschsprung?

Nimeni nu poate preveni boala Hirschsprung. Dacă aveți boala sau aveți antecedente familiale ale acesteia, este posibil să doriți să vă întâlniți cu consilieri genetici înainte de a întemeia o familie.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva după intervenția chirurgicală?

După intervenția chirurgicală, unii bebeluși cu boala Hirschsprung pot avea în continuare constipație, accidente de defecație și infecții ale colonului. Dar, cu îngrijire de urmărire pe termen lung, majoritatea copiilor pot gestiona defecația fără a deveni sever constipați sau a dezvolta incontinență fecală.

Trăind cu

Cum îmi pot ajuta copilul să facă față bolii Hirschsprung?

Tratamentele care vă pot ajuta copilul să gestioneze boala Hirschsprung după intervenția chirurgicală includ:

• Îndrumare nutrițională.
• Îngrijire regulată de la un gastroenterolog și o asistentă dedicată.
• Biofeedback / reabilitare a planșeului pelvin.
• Terapie de la un psiholog sau asistent social.

Discutați cu medicii specialiști ai copilului dumneavoastră. Aceștia vor colabora cu dumneavoastră pentru a identifica cele mai bune alimente și terapii pentru a vă ajuta copilul să depășească orice provocări.

Întrebări frecvente

Când ar trebui să sun medicul despre boala Hirschsprung a bebelușului meu?

Copiii pot face enterocolită în intestine după operație, mai ales în primul an. Sunați imediat medicul dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome:

• Sângerare de la rect.
• Diaree.
• Febră.
• Burtă umflată.
• Vărsături.

Boala Hirschsprung este ereditară?

În majoritatea cazurilor, nu. Dar în aproximativ 20% din cazuri, există o componentă genetică. Dacă aveți antecedente familiale, discutați cu un consilier genetic.

Ce fel de îngrijire specializată este necesară după operație?

Urmărirea regulată cu un gastroenterolog pediatric, o dietă adecvată și, în unele cazuri, terapie biofeedback. Este important să mențineți o comunicare strânsă cu echipa medicală.

Doar pentru că bebelușul dumneavoastră s-a născut cu boala Hirschsprung nu înseamnă că nu va trăi o viață fericită și sănătoasă. Intervenția chirurgicală este utilizată pentru a trata boala, dar perioada premergătoare intervenției chirurgicale poate fi stresantă.

Va trebui să vă urmăriți cu atenție bebelușul pentru semne de blocaj intestinal. Această perioadă poate fi deosebit de dificilă, deoarece tocmai ați avut un bebeluș. Nu este neobișnuit să fii trist sau speriat. Sprijină-te pe familia și prietenii tăi pentru sprijin atunci când ai nevoie. Lăsați-i să spele rufele și să ajute la treburile casnice sau la mese, astfel încât să puteți petrece timp cu bebelușul dumneavoastră sau să trageți un pui de somn.

Pentru mai multe informații și îndrumări personalizate, vă recomandăm să consultați un medic specialist.