Boala Granulomatoasă Cronică (BGC)

Prezentare generală Ce este boala granulomatoasă cronică (BGC)?

Boala granulomatoasă cronică (BGC) este o boală genetică rară care afectează sistemul imunitar. În cazul BGC, anumite celule albe (neutrofile, monocite, macrofage, eozinofile) nu pot ataca și distruge anumite bacterii și fungi. Acest lucru înseamnă că persoanele cu BGC sunt susceptibile la inflamații cronice și infecții bacteriene și fungice frecvente, deoarece sistemul lor imunitar nu se poate apăra împotriva lor.

Persoanele cu BGC dezvoltă adesea infecții la nivelul pielii, plămânilor, ganglionilor limfatici și ficatului. BGC poate crește riscul de a dezvolta abcese (pungi umplute cu puroi) în organe. Tratamentul pentru această afecțiune implică adesea antibiotice și antifungice pe tot parcursul vieții.

Cât de frecventă este BGC?

BGC este neobișnuită. Furnizorii de servicii medicale o diagnostichează la aproximativ 1 din 250.000 de persoane la nivel mondial. BGC apare mai frecvent la bărbați.

Simptome și Cauze Care sunt simptomele bolii granulomatoase cronice (BGC)?

Semnele și simptomele BGC apar de obicei în copilărie, dar pot apărea la orice vârstă. Cel mai frecvent simptom sunt infecțiile bacteriene și fungice recurente, care pot fi grave.

Este, de asemenea, frecvent ca persoanele cu BGC să dezvolte pneumonie și infecții în alte părți ale corpului, cum ar fi pielea, ficatul, oasele sau ganglionii limfatici. Alte semne sau simptome ar putea include:

• Piele iritată, cu mâncărimi.
• Secreții nazale abundente.
• Dureri în piept la respirație.
• Umflarea ganglionilor limfatici.
• Abcese în ficat, plămâni, piele sau splină.
• Granuloame (mase de celule care se dezvoltă la locurile de inflamație sau infecție).
• Dureri abdominale cronice cu diaree, greață și vărsături.
• Anomalii ale testelor funcției hepatice.

Care este cauza bolii granulomatoase cronice (BGC)?

BGC este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că o moșteniți de la unul dintre părinții biologici. O modificare a uneia dintre cele cinci gene o provoacă. În cazul BGC, mutația genetică face ca celulele albe să nu funcționeze corect.

Celulele albe sunt o parte esențială a apărării sistemului imunitar. Persoanele cu BGC au o genă defectuoasă care face ca anumite celule albe să nu poată produce o anumită enzimă. Sau, dacă produc enzima, aceasta nu funcționează corect. Fără această enzimă, celulele albe nu pot ucide anumite bacterii și fungi. Acesta este motivul pentru care este mai probabil să contractați infecții sau sunteți mai susceptibil de a contracta infecții.

Furnizorii de servicii medicale clasifică BGC în două tipuri, în funcție de gena implicată:

• BGC legată de cromozomul X: Acest cel mai frecvent tip de boală implică o mutație a genei CYBB. Aproape întotdeauna afectează bărbații.
• BGC autozomal recesivă: Mutații ale genelor CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 sau NCF4 cauzează acest tip de BGC.

Cine este expus riscului de a dezvolta BGC?

Persoanele care au un membru al familiei cu BGC prezintă un risc mai mare de a avea boala. În majoritatea cazurilor, este o boală moștenită. Cu toate acestea, au existat cazuri de mutație genetică spontană care a cauzat BGC.

Care sunt complicațiile BGC?

În funcție de mutația genetică care cauzează BGC, puteți fi mai expus riscului de tulburări cardiace și renale, diabet sau anumite afecțiuni autoimune.

BGC poate duce, de asemenea, la complicații precum:

• Dificultăți de digestie a alimentelor din cauza abceselor și inflamației din intestine.
• Boala inflamatorie intestinală (IBD).
• Probleme de creștere (la sugari și copii).

Diagnostic și Teste Cum este diagnosticată boala granulomatoasă cronică (BGC)?

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical și va comanda mai multe teste pentru a diagnostica BGC. Aceste teste includ:

• Examen fizic: În timpul unui examen fizic, furnizorii de servicii medicale pot căuta inflamații și granuloame.
• Analize de sânge: O analiză de sânge numită test DHR (test dihidrorodamina) poate diagnostica BGC.
• Teste genetice: Un medic specialist studiază o probă de sânge sau țesut pentru a căuta mutația genetică care cauzează BGC.

Management și Tratament Care sunt tratamentele pentru boala granulomatoasă cronică (BGC)?

Furnizorii de servicii medicale utilizează mai multe medicamente diferite pentru a gestiona simptomele BGC:

• Antibiotice: Persoanele cu BGC pot avea nevoie de antibiotice pentru tot restul vieții, atât pentru a preveni, cât și pentru a trata infecțiile bacteriene.
• Antifungice: Medicamentele antifungice, cum ar fi itraconazolul, pot trata și preveni infecțiile fungice.
• Injecții cu interferon-gamma: Injecțiile cu o versiune sintetică a unei proteine ​​produse de sistemul imunitar al corpului dumneavoastră pot reduce severitatea și frecvența infecțiilor.
• Pentru unele persoane, furnizorii de servicii medicale pot utiliza un transplant de celule stem pentru a trata BGC. În timpul unui transplant de celule stem, celulele stem sănătoase de la un donator înlocuiesc neutrofilele defectuoase din celulele albe, astfel încât acestea să poată lupta împotriva infecțiilor. Deoarece această procedură este complicată și prezintă riscuri, furnizorii analizează vârsta, sănătatea și alți factori ai unei persoane atunci când o iau în considerare.

Reducerea riscului de infecție prin luarea următoarelor măsuri de precauție poate ajuta, de asemenea:

• Evitați înotul în apă dulce sau sărată și rămâneți doar la piscinele cu clor. Bacteriile și organismele se găsesc mai liber în apa neclorinată.
• Evitați mulciul de grădină și frunzele uscate, care pot provoca o formă de pneumonie care pune viața în pericol. Lucruri precum grămezile de compost și fânul pot conține, de asemenea, bacterii sau fungi periculoase pentru persoanele cu BGC.

Prevenire Cum puteți preveni boala granulomatoasă cronică (BGC)?

Nu puteți preveni BGC. Persoanele cu antecedente familiale ale bolii care doresc să aibă copii ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a afla despre riscul de a avea un copil cu BGC.

Perspective / Prognoză Care este perspectiva pentru persoanele cu boala granulomatoasă cronică (BGC)?

Perspectivele sunt, în general, foarte bune. Furnizorii de servicii medicale pot gestiona, de obicei, simptomele BGC și pot preveni infecțiile grave. Tratamentul poate continua pe termen nelimitat pentru a împiedica infecțiile și inflamațiile să devină severe.

Cu tratament și sprijin continuu, multe persoane cu BGC trăiesc o viață activă și plină de satisfacții. Tratamentul prompt este necesar, astfel încât medicul dumneavoastră să poată trata infecțiile înainte ca acestea să devină severe sau care să pună viața în pericol.

Viața cu Când ar trebui să consult un medic specialist despre boala granulomatoasă cronică (BGC)?

Contactați-vă medicul specialist dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de BGC. Unul dintre primele semne ale BGC sunt infecțiile bacteriene și fungice frecvente.

Având o afecțiune precum BGC necesită un tratament continuu pentru a gestiona simptomele. Lucrați cu medicul dumneavoastră pentru a găsi un regim care vă oferă libertatea de a vă bucura de viață și de a face lucrurile pe care le iubiți. O afecțiune genetică precum BGC nu ar trebui să vă afecteze calitatea vieții. Dacă sunteți un părinte cu un copil care are BGC, știți că nu este vina dumneavoastră și că copilul dumneavoastră are totuși o prognoză excelentă pentru a trăi o viață lungă și fericită.

Dacă vă îmbolnăviți des sau infecțiile dumneavoastră durează mult timp, este posibil să aveți o tulburare de imunodeficiență. Un spital vă poate ajuta să obțineți tratamentul de care aveți nevoie.

Întrebări frecvente

• BGC este contagioasă? Nu, BGC nu este contagioasă. Este o afecțiune genetică.
• Copiii cu BGC pot merge la școală? Da, cu un management adecvat și urmând sfaturile medicului specialist, copiii cu BGC pot participa la școală și pot participa la activități normale.
• Există un remediu pentru BGC? Deși nu există un remediu definitiv, un transplant de celule stem poate oferi vindecare. Cu toate acestea, tratamentele, cum ar fi antibioticele și antifungicele, pot ajuta la gestionarea afecțiunii pe termen lung.

Dacă aveți suspiciuni sau aveți nevoie de mai multe informații despre această afecțiune, vă rugăm să consultați un medic specialist.