Boala Gaucher

Prezentare generală

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher (pronunțată “go-șe”) este o tulburare de stocare lizozomală moștenită (TSL), un tip de boală care determină acumularea de substanțe grase (sfingolipide) în măduva osoasă, ficat și splină. Sfingolipidele slăbesc oasele și măresc organele, astfel încât acestea nu pot funcționa așa cum ar trebui. Nu există un tratament curativ pentru boala Gaucher, dar tratamentele pot ameliora simptomele și pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții.

Tipurile de boală Gaucher

Există trei tipuri de boală Gaucher. Toate provoacă simptome similare la nivelul organelor și oaselor. Unele forme ale bolii afectează, de asemenea, creierul și sistemul neurologic.

Boala Gaucher de tip 1

Cel mai frecvent tip, boala Gaucher de tip 1, afectează splina, ficatul, sângele și oasele. Nu afectează creierul sau măduva spinării. Boala Gaucher de tip 1 este tratabilă, dar nu există un tratament curativ. Pentru unele persoane, simptomele sunt ușoare. Alte persoane se confruntă cu vânătăi severe, oboseală și durere, mai ales la nivelul oaselor și al abdomenului. Simptomele pot apărea la orice vârstă, de la începutul copilăriei până la vârsta adultă târzie.

Boala Gaucher de tip 2

O formă rară a tulburării, boala Gaucher de tip 2, apare la bebelușii mai mici de 6 luni. Aceasta provoacă o splină mărită, probleme de mișcare și leziuni cerebrale severe. Nu există tratament pentru boala Gaucher de tip 2. Bebelușii cu această afecțiune de obicei decedează în decurs de doi până la trei ani.

Boala Gaucher de tip 3

La nivel mondial, boala Gaucher de tip 3 este cea mai frecventă formă, dar este rară. Aceasta apare înainte de vârsta de 10 ani și provoacă anomalii osoase și ale organelor, precum și probleme neurologice (cerebrale). Tratamentele pot ajuta multe persoane cu boala Gaucher de tip 3 să trăiască până la vârsta de 20 sau 30 de ani.

Cât de frecventă este boala Gaucher?

Boala Gaucher este rară. Aproximativ 95% dintre persoanele cu boala Gaucher au tipul 1.

Simptome și Cauze

Ce cauzează boala Gaucher?

Boala Gaucher este o tulburare metabolică moștenită. O modificare genetică (mutație) în gena GBA cauzează boala. Gena GBA este responsabilă pentru producerea unei enzime numite glucocerebrozidază (GCase). Persoanele cu boala Gaucher nu au suficient din această enzimă. Enzimele precum GCase sunt proteine care îndeplinesc mai multe sarcini, inclusiv descompunerea grăsimilor (sfingolipide) în organism.

Dacă organismul nu are suficiente dintre aceste enzime, substanțe chimice grase (numite celule Gaucher) se acumulează în organe, măduva osoasă și creier. Excesul de grăsimi provoacă o gamă largă de probleme și simptome. Ele afectează modul în care funcționează organele și distrug celulele sanguine și slăbesc oasele.

Care sunt simptomele bolii Gaucher de tip 1?

Simptomele bolii Gaucher variază de la o persoană la alta. Unele persoane cu boala Gaucher au simptome ușoare sau deloc. La alte persoane, simptomele pot duce la probleme grave de sănătate și deces.

Probleme care afectează organele și sângele

Pe măsură ce substanțele chimice grase se acumulează în organism, puteți experimenta o gamă largă de simptome la nivelul sângelui și al organelor. Uneori, pielea dezvoltă pete maronii, pigmentate. Simptomele variază de la ușoare la severe și includ:

• Anemie: Pe măsură ce lipidele se acumulează în măduva osoasă, ele distrug celulele roșii din sânge. Celulele roșii din sânge transportă oxigen în tot corpul. A avea prea puține celule roșii din sânge se numește anemie.
• Organe mărite: Splina și ficatul devin mai mari pe măsură ce substanțele chimice grase se acumulează, ceea ce face ca abdomenul să devină mărit și sensibil. O splină mărită distruge trombocitele (celulele sanguine care ajută la coagularea sângelui), ducând la un număr scăzut de trombocite și probleme de sângerare.
• Probleme de vânătăi, sângerare și coagulare: Un număr scăzut de trombocite face ca persoanele cu boala Gaucher să se învinețească ușor. Sângele lor nu se coagulează așa cum ar trebui. Ele sunt expuse riscului de sângerare abundentă sau prelungită, chiar și după leziuni minore, intervenții chirurgicale sau sângerări nazale.
• Oboseală: Ca urmare a anemiei, persoanele cu boala Gaucher se confruntă adesea cu oboseală (senzație de oboseală tot timpul).
• Probleme pulmonare: Substanțele chimice grase se acumulează în plămâni și fac dificilă respirația.

Probleme care afectează oasele

Oasele devin slabe și se distrug atunci când nu primesc suficient sânge, oxigen și nutrienți. Persoanele cu boala Gaucher pot avea simptome la nivelul oaselor și articulațiilor, inclusiv:

• Durere: Fluxul sanguin scăzut provoacă durere în oase. Artrita, durerile articulare și leziunile articulare sunt semne comune ale bolii Gaucher.
• Osteonecroză: Această afecțiune, cunoscută și sub numele de necroză avasculară, rezultă dintr-o lipsă de oxigen care ajunge la oase. Fără suficient oxigen, țesutul osos se fracturează în bucăți mici și moare.
• Oase care se fracturează ușor: Boala Gaucher provoacă osteoporoză, o afecțiune care apare atunci când oasele nu primesc suficient calciu. Cu osteoporoză (și osteopenie, o formă ușoară de osteoporoză), oasele se pot rupe ușor. Oasele slăbite pot duce la anomalii scheletice.

Probleme care afectează creierul și trunchiul cerebral

În plus față de simptomele de la nivelul sângelui, organelor și oaselor, boala Gaucher de tipurile 2 și 3 provoacă, de asemenea, probleme neurologice (cerebrale). Sugarii cu boala Gaucher de tip 2 dezvoltă aceste simptome în primele șase luni de viață. Ei pot avea anomalii ale pielii la naștere. Simptomele bolii Gaucher de tip 3 apar până la vârsta de 10 ani și devin mai severe în timp.

Simptomele neurologice ale bolii Gaucher de tipurile 2 și 3 includ:

• Dificultăți de hrănire și întârzieri de dezvoltare (la bebelușii cu boala Gaucher de tip 2).
• Dificultăți cognitive.
• Probleme oculare, în special atunci când vă mișcați ochii dintr-o parte în alta.
• Probleme cu abilitățile motorii grosiere și coordonarea.
• Convulsii, spasme musculare și mișcări rapide, sacadate.

Cine este predispus să dezvolte boala Gaucher?

Oricine poate avea această tulburare, dar persoanele cu ascendență evreiască Ashkenazi sunt mai susceptibile să aibă boala Gaucher de tip 1. Dintre toate persoanele de origine evreiască Ashkenazi, aproape 1 din 450 are această tulburare, iar 1 din 10 poartă modificarea genetică care cauzează boala Gaucher.

Ascendența nu joacă un rol în cine dezvoltă boala Gaucher de tipurile 2 și 3. Tulburarea afectează persoane de toate etniile.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Gaucher?

Pentru a diagnostica boala Gaucher, medicul specialist vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Medicii specialiști diagnostichează boala Gaucher folosind un test de sânge care verifică nivelurile enzimatice sau un test ADN pentru a vedea dacă sunt prezente mutațiile genetice care cauzează boala Gaucher.

Pentru a determina dacă sunteți purtător al bolii Gaucher, medicul specialist va efectua un test ADN folosind saliva sau sângele dumneavoastră. Purtătorii bolii Gaucher nu au simptome, dar pot transmite boala copiilor lor. Dacă sunteți purtător și vă gândiți să aveți copii, medicul specialist vă va trimite la un consilier genetic, astfel încât să puteți decide asupra unui plan pentru familia dumneavoastră.

Management și Tratament

Poate fi tratată boala Gaucher?

Cu terapie regulată, boala Gaucher de tip 1 este tratabilă. Tratamentul pentru boala Gaucher fie crește nivelurile enzimatice, fie scade substanța grasă care se acumulează în organism. Nu există tratament pentru daunele neurologice cauzate de boala Gaucher de tipurile 2 și 3.

Tratamentul pentru boala Gaucher de tip 1 include:

• Terapia de substituție enzimatică (TSE)

Persoanele cu boala Gaucher au nevoie de TSE în mod regulat (la fiecare două săptămâni) pentru ca tratamentul să fie eficient. Medicul specialist vă va administra o perfuzie cu enzime intravenos (printr-o venă din braț). Puteți primi perfuzii la un centru de perfuzii sau (dacă tolerați bine perfuziile) acestea pot fi administrate la domiciliu. În timpul TSE, enzima este livrată direct în fluxul sanguin, de unde poate ajunge la organe și oase. Apoi, aceasta descompune substanțele chimice grase, astfel încât acestea să nu se poată acumula.

• Terapia de reducere a substratului (TRS)

Acest tratament scade substanțele chimice grase, astfel încât acestea să nu se poată acumula în organism. Luați medicamente TRS pe cale orală (pe gură). Trebuie să continuați să luați medicamentul în mod regulat pentru a preveni deteriorarea organismului.

Cercetătorii dezvoltă activ mai multe terapii noi folosind ingineria genetică și tehnologiile cu celule stem.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Gaucher?

Nu există nicio modalitate de a preveni boala Gaucher dacă aveți mutația genetică. Este înțelept să faceți teste dacă sunteți expus riscului. Tratamentul precoce poate preveni deteriorarea oaselor și a organelor cauzată de boala Gaucher de tip 1.

Dacă un test ADN arată că sunteți purtător Gaucher și intenționați să întemeiați o familie, discutați cu medicul specialist. Un consilier genetic vă poate oferi mai multe informații și vă poate ajuta să faceți un plan pentru a reduce șansele de a transmite gena.

Perspective / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele care au boala Gaucher?

Cu tratament, persoanele cu boala Gaucher de tip 1 pot gestiona tulburarea și pot duce o viață deplină. Este esențial să lucrați cu un medic specialist și să continuați tratamentele pe termen lung. Fără tratament, boala Gaucher poate provoca daune permanente.

Tratamentele pot ajuta persoanele cu boala Gaucher de tip 3 să trăiască până la vârsta de 20 sau 30 de ani. Dar tratamentul pentru boala Gaucher de tip 3 abordează doar problemele care afectează sângele, organele și oasele. Nu îmbunătățește funcția creierului sau nu inversează daunele neurologice. Din cauza leziunilor cerebrale severe, bebelușii cu boala Gaucher de tip 2 decedează în primii trei ani.

Viața cu boala Gaucher

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale bolii Gaucher, adresați-vă medicului specialist. Dumneavoastră și copiii dumneavoastră ar trebui să fiți testați dacă aveți antecedente familiale ale bolii sau dacă aveți un copil care a fost testat pozitiv pentru boala Gaucher. Deoarece tulburarea apare în familii, ar trebui să vă anunțați frații și alți membri ai familiei dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticat cu boala Gaucher.

Dacă sunteți de origine evreiască Ashkenazi și vă gândiți să aveți copii, discutați cu medicul specialist. Un test ADN poate determina dacă sunteți purtător al bolii Gaucher. Aceste informații vă vor ajuta să vă planificați o familie și să vă asigurați că copilul dumneavoastră primește un tratament prompt dacă are boala.

Întrebări frecvente

1. Boala Gaucher este vindecabilă?

• Nu, boala Gaucher nu este vindecabilă. Totuși, anumite tipuri, în special tipul 1, pot fi gestionate eficient cu tratament, ameliorând simptomele și îmbunătățind calitatea vieții.

2. Cum se transmite boala Gaucher?

• Boala Gaucher este o afecțiune genetică moștenită. Pentru a dezvolta boala, o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei defectuoase, câte una de la fiecare părinte. Dacă o persoană moștenește o singură copie, aceasta devine purtător, de obicei fără simptome, dar poate transmite gena copiilor.

3. Ce complicații pot apărea dacă boala Gaucher nu este tratată?

• Netratată, boala Gaucher poate duce la complicații grave, inclusiv anemie severă, dureri osoase cronice, fracturi, mărirea excesivă a splinei și ficatului, probleme pulmonare și, în cazurile severe (mai ales tipurile 2 și 3), leziuni neurologice semnificative și deces prematur.

Este important să rețineți că informațiile de mai sus sunt doar orientative. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.