Boala Erdheim-Chester

Prezentare Generală

Ce este boala Erdheim-Chester (BEC)?

Boala Erdheim-Chester (BEC) este o afecțiune rară a sângelui care poate afecta diferite organe ale corpului. BEC aparține unui grup de afecțiuni rare numite histiocitoze. În histiocitoze, există o creștere anormală a anumitor celule imunitare numite histiocite. Histiocitele sunt o parte importantă a sistemului imunitar.

În mod normal, se găsesc în multe părți ale corpului, inclusiv în măduva osoasă, fluxul sanguin, piele, plămâni, splină și ficat.

În BEC, histiocitele cresc necontrolat. Excesul de histiocite se poate deplasa în diferite părți ale corpului unde nu se găsesc de obicei și poate provoca tumori. Histiocitele invadează țesuturile și provoacă daune.

Cât de frecventă este boala Erdheim-Chester?

BEC este rară, cu doar aproximativ 800 de cazuri raportate în întreaga lume de când a fost descoperită afecțiunea în 1930. Este probabil subdiagnosticată. În prezent, nu există linii directoare generale de raportare pe care națiunile să le folosească pentru a urmări diagnosticele.

Boala Erdheim-Chester este mai frecventă la adulții de vârstă mijlocie, dar copiii au fost diagnosticați în cazuri rare. Vârsta medie a diagnosticului este de 46 de ani. BEC este mai frecventă la bărbați, care reprezintă 70% până la 75% din diagnostice.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Erdheim-Chester?

BEC afectează oamenii în mod diferit. Simptomele variază în funcție de părțile corpului care au exces de histiocite și de sistemele corpului care sunt afectate. În unele cazuri, boala Erdheim-Chester este asimptomatică, ceea ce înseamnă că nu provoacă simptome. În acest caz, medicul specialist poate vedea dovezi ale BEC în timpul investigațiilor imagistice sau de laborator.

Oase

BEC poate provoca întărirea anormală a oaselor (osteoscleroză), uneori rezultând dureri osoase. Întărirea oaselor, care afectează adesea ambele picioare, apare de obicei în imagistica pentru a diagnostica BEC. Durerea osoasă în ambele picioare este cel mai frecvent simptom al BEC.

Rinichi

BEC poate deteriora rinichii și țesutul din cavitatea corpului care conține rinichii și alte organe abdominale (retroperitoneu). Histiocitele invadatoare pot provoca:

• Umflarea rinichilor.
• Atrofia rinichilor.
• Insuficiență renală (cedarea funcției renale).

Sistemul endocrin

Histiocitele invadatoare pot deteriora glandele care eliberează hormoni care ajută la reglarea proceselor importante din organism. În funcție de glanda afectată, puteți prezenta simptome de:

• Hipopituitarism (prea puțini hormoni produși de glanda pituitară).
• Hipotiroidism (prea puțini hormoni produși de glanda tiroidă).
• Hipogonadism (prea puțini hormoni sexuali, cum ar fi testosteronul sau estrogenul).
• Insuficiență suprarenală (prea puțini hormoni produși de glanda suprarenală).

Deteriorarea glandei pituitare poate provoca simptome de diabet insipid, cum ar fi urinare frecventă și sete. Până la jumătate dintre persoanele cu BEC sunt, de asemenea, diagnosticate cu diabet insipid.

Sistemul nervos

Histiocitele pot deteriora țesutul din creier și sistemul nervos. Simptomele pot include:

• Probleme de coordonare și echilibru (ataxie).
• Vorbiere neclară din cauza controlului slab asupra mușchilor vorbirii (dizartrie).
• Dificultăți de gândire, concentrare sau amintire.
• Dureri de cap.

Ochi

BEC poate afecta unul sau ambii ochi. Simptomele includ:

• Creșteri moi, gălbui, pe pleoape (xantelasma).
• Ochi bulbucați (proptoză).
• Durere oculară.
• Pierderea vederii.

Sistemul respirator

Excesul de histiocite care afectează plămânii apare adesea la imagistică, dar nu provoacă simptome. Dacă aveți simptome, acestea pot include:

• Tuse.
• Scurtarea respirației (dispnee).

Netratată, BEC poate provoca cicatrici pulmonare grave, pe termen lung (fibroză pulmonară).

Sistemul cardiovascular

Medicul specialist poate vedea dovezi ale excesului de histiocite care afectează inima și vasele de sânge la imagistică. Deteriorarea poate pune viața în pericol fără tratament. BEC poate provoca:

• Acumulare de lichid și umflături în sacul care înconjoară inima (efuziune pericardică).
• Hipertensiune arterială care rezultă din fluxul sanguin restricționat către rinichi (hipertensiune renală).
• Insuficiență cardiacă.

Piele

Cel mai frecvent semn al BEC pe piele sunt creșterile gălbui pe pleoape. Creșteri galben-maronii pot apărea, de asemenea, pe:

• Față.
• Gât.
• Trunchi.
• Zona inghinală.

Excesul de histiocite se poate acumula, de asemenea, în splină, ficat și măduva osoasă, provocând leziuni tisulare.

Ce cauzează boala Erdheim-Chester?

În BEC, histiocitele se multiplică necontrolat și se răspândesc, deteriorând țesuturile și organele sănătoase. Oamenii de știință nu sunt siguri ce cauzează creșterea necontrolată a celulelor în toate cazurile, dar au descoperit recent mutații genetice (modificări) care probabil joacă un rol.

Mai mult de jumătate dintre persoanele cu boala Erdheim-Chester au o mutație în gena BRAF care promovează creșterea necontrolată a histiocitelor. Deși BRAF este cel mai frecvent loc pentru mutații genetice în BEC, oamenii de știință au descoperit și alte mutații genetice asociate cu BEC.

Aceste descoperiri au permis oamenilor de știință să dezvolte tratamente care vizează mutațiile și previn creșterea anormală a histiocitelor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Erdheim-Chester?

BEC este atât de rară și se prezintă atât de diferit între indivizi, încât medicii specialiști pot să nu o suspecteze imediat. Primirea unui diagnostic poate dura timp. Este posibil să lucrați cu mai mulți medici specialiști înainte de a primi un diagnostic.

Medicii specialiști vor lua în considerare simptomele dvs. împreună cu rezultatele mai multor alte proceduri și teste înainte de a vă diagnostica cu BEC. Diagnosticul implică:

• Proceduri imagistice: Diverse studii imagistice permit medicului specialist să vadă unde excesul de histiocite invadează țesutul în tot corpul. Radiografiile și scintigrafia osoasă pot arăta dacă oasele dvs. sunt afectate. O scanare PET poate arăta leziuni osoase și leziuni ale țesuturilor moi. O scanare CT și RMN pot arăta țesuturile moi care pot fi afectate, inclusiv creierul și organele din piept și abdomen.
• Teste de laborator: Testele de laborator pot arăta probleme cu funcționarea organelor care pot fi legate de BEC. Medicul specialist poate verifica, de asemenea, semne de inflamație, număr neregulat de celule sanguine sau niveluri hormonale atipice.
• Biopsie: În timpul unei biopsii, un medic specialist prelevează o probă de țesut și o vizualizează sub un microscop pentru a verifica celulele pentru semne de BEC. Vor testa celulele pentru mutații (cum ar fi BRAF) asociate cu BEC. Aflarea acestor caracteristici celulare poate ajuta medicul specialist să determine ce tratamente vor funcționa cel mai bine.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Erdheim-Chester?

Dacă nu aveți simptome și BEC nu vă afectează negativ corpul, medicul specialist poate alege să vă monitorizeze starea. Totuși, majoritatea persoanelor cu BEC au nevoie de tratament. Deși nu există un tratament curativ, mai multe tratamente pot ajuta la gestionarea bolii Erdheim-Chester. Tratamentele includ:

• Terapie țintită: Terapia țintită include medicamente care vizează mutațiile genetice care determină multiplicarea necontrolată a histiocitelor. Aceste tratamente interferează cu procesul care determină histiocitele să se comporte anormal. Un medicament aprobat pentru tratarea BEC care implică mutații ale genei BRAF este disponibil. Un medicament aprobat pentru tratarea BEC care implică mutații MEK este disponibil. Medicul specialist vă poate recomanda aceste medicamente sau o combinație de medicamente, în funcție de tipurile de mutații celulare pe care le descoperă în timpul testării.
• Imunoterapie: Medicamentele de imunoterapie ajută sistemul imunitar să identifice și să lupte mai eficient împotriva celulelor canceroase. Interferon-alfa este un medicament obișnuit de imunoterapie utilizat pentru tratarea BEC.
• Chimioterapie: Chimioterapia folosește medicamente pentru a distruge celulele canceroase și pentru a preveni creșterea tumorilor în tot corpul. Cel mai frecvent medicament de chimioterapie utilizat pentru tratarea BEC este cladribina. Totuși, medicul specialist vă poate recomanda alte medicamente de chimioterapie sau combinații de medicamente.

Medicul specialist vă poate recomanda tratamente suplimentare pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor. Aceste tratamente nu pot împiedica histiocitele să invadeze țesutul, dar vă pot ajuta să vă simțiți mai bine.

• Chirurgie: Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a aborda leziunile tisulare rezultate din BEC. De exemplu, inflamația și țesuturile deteriorate pot bloca tuburile care transportă urina (pipitul) din vezică (uretere). Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a corecta această problemă sau altele.
• Radioterapie: Medicul specialist vă poate recomanda radioterapie pentru a distruge celulele canceroase care provoacă simptome neplăcute într-o anumită parte a corpului.
• Corticosteroizi: Corticosteroizii pot ameliora inflamația asociată cu histiocitele invadatoare.

De asemenea, puteți fi eligibil pentru un studiu clinic. Un studiu clinic este un studiu care testează noi tratamente și noi combinații de tratamente pentru siguranță și eficacitate. Întrebați-vă medicul specialist dacă ar trebui să participați la un studiu clinic pentru boala Erdheim-Chester.

Prevenție

Cum pot preveni boala Erdheim-Chester?

Boala Erdheim-Chester nu poate fi prevenită, dar este adesea gestionabilă cu tratament.

Perspective / Prognoză

Cât timp poți trăi cu boala Erdheim-Chester?

Prognosticul depinde de locul în care histiocitele au provocat daune în corpul dvs. și de răspunsul dvs. la tratament. Totuși, progresele recente în tratamente, cum ar fi terapia țintită, au îmbunătățit rezultatele asociate cu BEC.

În 1996, rata de supraviețuire la cinci ani pentru BEC a fost de 43%. Conform unui studiu recent, rata de supraviețuire a crescut la 83%.

Discutați cu medicul specialist despre prognosticul dvs. în funcție de starea dvs. și de răspunsul la tratament.

Viața cu Boala

Când ar trebui să consult medicul specialist?

BEC necesită tratament și monitorizare continuă. Medicul specialist vă va sfătui cu privire la cât de des veți avea nevoie de vizite de urmărire, inclusiv proceduri imagistice și analize de laborator.

Multe dintre tratamentele utilizate pentru BEC pot provoca efecte secundare neplăcute. Lucrul cu o echipă de îngrijire paliativă în plus față de echipa de îngrijire BEC vă poate ajuta să gestionați aceste efecte secundare ale tratamentului pe măsură ce navigați în diagnosticul dumneavoastră BEC.

Boala Erdheim-Chester (BEC) afectează oamenii în mod diferit, în funcție de locul în care excesul de histiocite provoacă leziuni tisulare. Semnele și simptomele acestei boli variază de la persoană la persoană. Acestea vă vor influența întreaga experiență, inclusiv tratamentele potențiale. Din fericire, progresele recente au permis oamenilor de știință să dezvolte tratamente care îmbunătățesc prognosticul pentru BEC. Discutați cu medicul specialist despre modul în care caracteristicile unice ale bolii dvs. vă vor modela opțiunile de tratament și rezultatele.

Întrebări frecvente

• Boala Erdheim-Chester este ereditară? Nu se crede că BEC este ereditară. Majoritatea cazurilor apar sporadic, fără un istoric familial clar.
• Care este cel mai frecvent simptom al bolii Erdheim-Chester? Durerea osoasă în ambele picioare este cel mai frecvent simptom inițial al BEC.
• Boala Erdheim-Chester este un tip de cancer? BEC nu este considerat un cancer, dar este o tulburare mieloproliferativă caracterizată prin proliferarea anormală a histiocitelor, un tip de celule albe din sânge.

Notă generală: Acest material este furnizat doar în scop informativ și nu trebuie considerat un sfat medical. Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic și tratament adecvat.