Boala de Stocare a Glicogenului (BSG)

Prezentare generală

Ce este boala de stocare a glicogenului?

Bolile de stocare a glicogenului (BSG) sunt un grup de afecțiuni rare în care organismul nu poate utiliza sau stoca glicogenul în mod corespunzător. Sunt tipuri de tulburări metabolice ereditare (transmise de la părinte la copil).

Glicogenul este forma stocată a glucozei (zahăr). Glucoza este principala sursă de energie a organismului. Provine din carbohidrați (un macronutrient) din anumite alimente și lichide pe care le consumați. Când organismul nu are nevoie imediat de glucoză pentru energie, stochează glucoza în principal în mușchii scheletici și ficat sub formă de glicogen pentru utilizare ulterioară.

Organismul creează glicogen din glucoză printr-un proces numit glicogeneză. Când organismul are nevoie de combustibil suplimentar, descompune glicogenul pentru utilizare printr-un proces numit glicogenoliză. Mai multe enzime sunt responsabile pentru aceste două procese.

Bolile de stocare a glicogenului apar atunci când nu aveți una sau mai multe dintre aceste enzime. Corpul dumneavoastră nu poate utiliza glicogenul stocat pentru energie sau nu poate menține niveluri constante de glucoză în sânge. Acest lucru poate provoca mai multe probleme, inclusiv scăderi frecvente și simptomatice ale zahărului din sânge (hipoglicemie), leziuni hepatice și slăbiciune musculară.

Tipuri de boli de stocare a glicogenului

Corpul dumneavoastră folosește multe enzime diferite pentru a procesa glicogenul, deci există mai multe tipuri de BSG - cel puțin 19. Cercetătorii știu mai multe despre unele tipuri decât despre altele. BSG afectează în principal ficatul sau mușchii. Unele tipuri cauzează probleme și în alte zone ale corpului.

Pentru fiecare tip de BSG, există o lipsă (deficiență) a unei anumite enzime implicate în stocarea sau descompunerea glicogenului. Medicii se pot referi la fiecare tip în funcție de enzima specifică care lipsește sau de omul de știință care a descoperit acel tip de BSG.

Există cel puțin 19 tipuri diferite de boli de stocare a glicogenului, în funcție de enzima afectată.

Cât de frecventă este boala de stocare a glicogenului?

Boala de stocare a glicogenului este rară. BSG tip I (boala von Gierke), cel mai frecvent tip, apare la aproximativ 1 din 100.000 de nașteri.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii de stocare a glicogenului?

Simptomele bolii de stocare a glicogenului pot varia în funcție de tip și chiar de la persoană la persoană cu același tip. Simptomele BSG tip 1 (cel mai frecvent tip) încep de obicei la trei până la patru luni. Dar simptomele altor tipuri se pot dezvolta mai târziu în viață.

Cele două simptome cele mai frecvente sunt scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie) și/sau oboseala ușoară în urma activității fizice (intoleranță la efort).

Scăderea zahărului din sânge apare atunci când glucoza din sânge este sub 70 mg/dL. Simptomele includ:

• Tremurături.
• Transpirație și frisoane.
• Amețeli.
• Slăbiciune.
• Ritm cardiac mai rapid.
• Foame intensă (hiperfagie).
• Dificultate de gândire și concentrare.
• Anxietate sau iritabilitate.
• Piele palidă (paloare).
• Convulsii (acest lucru se poate întâmpla cu scăderea severă a zahărului din sânge).

Alte simptome ale BSG pot include:

• Crampe musculare sau slăbiciune musculară.
• Încetinirea creșterii și creștere slabă în greutate la copii.
• Ficat mărit (hepatomegalie).
• Tonus muscular scăzut.
• Colesterol ridicat (hiperlipidemie).

Ce cauzează boala de stocare a glicogenului?

Mutațiile (modificările) genetice moștenite care afectează funcția enzimelor necesare pentru stocarea și utilizarea glicogenului cauzează BSG. Un copil moștenește mutațiile de la părinții săi biologici.

Majoritatea BSG-urilor au o transmitere autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită mutația pentru ca copilul să aibă afecțiunea.

Dar câteva tipuri, cum ar fi BSG tip IX, au o transmitere legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că cromozomul X poartă mutația. Un bărbat care are mutația va avea afecțiunea, deoarece poartă un singur cromozom X. O femeie care are mutația într-o genă, cu o genă normală pe celălalt cromozom X, în general nu are afecțiunea.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala de stocare a glicogenului?

Pentru a diagnostica boala de stocare a glicogenului, medicul specialist al copilului dumneavoastră va recomanda probabil mai multe teste. Deoarece BSG este rară, poate dura timp pentru a exclude alte afecțiuni și a stabili tipul specific de BSG. Testele pot include:

• Test de glicemie pe nemâncate: Scăderea glicemiei pe nemâncate poate indica BSG.
• Test de sânge pentru corpi cetonici: Corpul dumneavoastră produce corpi cetonici atunci când trebuie să folosească grăsimi pentru energie în loc de glucoză. Copiii cu BSG au adesea cetoză.
• Panel metabolic de bază: Acesta oferă informații despre starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră.
• Panel lipidic: Hiperlipidemia (colesterol ridicat) este frecventă în BSG.
• Teste de funcție hepatică: Acestea pot arăta sănătatea ficatului copilului dumneavoastră. Anomaliile pot indica BSG.
• Analiza urinei: Testele de urină pot măsura nivelurile de creatinină, care determină funcția rinichilor și nivelurile de acid uric. BSG cauzează adesea niveluri ridicate de acid uric (hiperuricemie).
• Ecografie abdominală: O ecografie poate verifica dacă copilul dumneavoastră are un ficat mărit.
• Teste genetice: Aceasta caută probleme cu genele pentru diferite enzime.

Deși testarea genetică specifică este disponibilă pentru diagnosticarea majorității tipurilor de BSG, medicul specialist al copilului dumneavoastră poate dori să efectueze o biopsie musculară sau hepatică pentru a confirma diagnosticul.

Management și Tratament

Cum este tratată boala de stocare a glicogenului?

Nu există un tratament pentru boala de stocare a glicogenului, deci tratamentul se bazează pe gestionarea simptomelor. Tratamentul variază în funcție de tipul de BSG pe care îl aveți. Exemple de tratament includ:

• Prevenirea scăderii zahărului din sânge: Consumul de doze regulate de amidon de porumb neprelucrat și/sau suplimente nutritive similare poate ajuta la menținerea unor niveluri stabile de zahăr din sânge. Amidonul de porumb este un carbohidrat complex pe care organismul dumneavoastră îl digeră cu dificultate. Din această cauză, menține nivelurile de zahăr din sânge pentru o perioadă mai lungă decât majoritatea carbohidraților din alimente. Există acum un produs comercial care durează mai mult în corpul dumneavoastră. Elimină necesitatea hrănirii pe timp de noapte.
• Tratarea scăderii zahărului din sânge: Episoadele de scădere a zahărului din sânge cauzate de BSG necesită tratament imediat prin consumul de carbohidrați. Dacă nu tratați hipoglicemia, aceasta poate deveni mai severă și poate provoca complicații precum convulsii și comă.
• Gestionarea colesterolului ridicat: Medicamentele numite statine pot ajuta la gestionarea colesterolului ridicat.
• Gestionarea nivelurilor ridicate de acid uric: Un medicament numit alopurinol poate ajuta la reducerea producției de acid uric în corpul dumneavoastră.

Unele BSG-uri (cum ar fi BSG tip II) pot fi tratate cu terapie de substituție enzimatică (TSE). Aceasta este de obicei o perfuzie intravenoasă. Există cercetări în curs de desfășurare privind utilizarea TSE cu alte forme de BSG.

Dacă aveți leziuni hepatice severe din cauza BSG, un transplant de ficat poate deveni necesar.

Prevenție

Pot preveni boala de stocare a glicogenului?

Deoarece bolile de stocare a glicogenului sunt afecțiuni genetice (moștenite), nu puteți face nimic pentru a le preveni.

Dacă aveți un membru al familiei biologice cu BSG, este posibil să doriți să luați în considerare consilierea genetică dacă vă gândiți să aveți un copil biologic pentru a vedea dacă sunteți purtător al mutației genetice.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza bolii de stocare a glicogenului?

Cu diagnosticarea precoce și gestionarea adecvată, prognoza (perspectiva) pentru persoanele cu majoritatea BSG-urilor este bună. Dar unele tipuri de BSG sunt dificil de gestionat. Medicul dumneavoastră specialist vă poate oferi o idee mai bună despre ce să vă așteptați.

Care sunt complicațiile bolii de stocare a glicogenului?

BSG-urile pot provoca mai multe complicații în funcție de:

• Tipul.
• Dacă aveți un diagnostic întârziat.
• Dacă nu este gestionată bine în mod constant.

De exemplu, posibilele complicații ale BSG tip 1 netratată includ:

• Masă osoasă scăzută, fracturi osoase și osteoporoză.
• Pubertate întârziată.
• Gută.
• Boală de rinichi.
• Hipertensiune pulmonară.
• Tumori hepatice necanceroase (adenoame hepatice).
• Sindromul ovarului polichistic (SOPC).
• Pancreatită.
• Modificări ale funcției creierului din cauza episoadelor repetate de scădere a zahărului din sânge.

Care este speranța de viață a unei persoane cu boala de stocare a glicogenului?

Speranța de viață pentru boala de stocare a glicogenului variază în funcție de tip, cât de devreme este diagnosticată și cât de bine este gestionată. Unele tipuri sunt fatale în copilărie, în timp ce altele au o speranță de viață relativ normală. Medicul dumneavoastră specialist va putea să vă ofere cea mai bună idee despre ce să vă așteptați.

Viața cu

Când ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră specialist?

Discutați cu medicul dumneavoastră specialist dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați slăbiciune musculară sau simptome persistente de scădere a zahărului din sânge.

Întrebări frecvente

• BSG se poate vindeca? Nu, nu există în prezent un tratament curativ pentru BSG, dar simptomele pot fi gestionate cu tratament.
• Pot avea copii sănătoși dacă am BSG sau sunt purtător? Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a transmite BSG copilului dumneavoastră și opțiunile disponibile.
• Ce tipuri de alimente ar trebui să evit dacă am BSG? Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o dietă specială pentru a menține nivelul glicemiei stabil și pentru a evita alimentele care pot agrava simptomele.

Este esențial să consultați un medic specialist pentru diagnosticare, tratament și management personalizat al bolii de stocare a glicogenului.