Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)

Prezentare generală

Ce este boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ)?

Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o boală rară care provoacă deteriorarea rapidă a creierului unei persoane afectate. Pe măsură ce această afecțiune se agravează și vă deteriorează creierul, provoacă simptome asemănătoare demenței.

În BCJ, proteine defectuoase, cunoscute sub numele de prioni, se acumulează în celulele creierului, deteriorând și distrugând aceste celule. Afecțiunea este foarte severă, iar efectele sale se dezvoltă și se agravează rapid. Este în cele din urmă fatală și, din păcate, nu există nicio modalitate de a vindeca, trata sau chiar încetini progresul acestei boli.

Cine este afectat?

Boala Creutzfeldt-Jakob (pronunțată „croy-tz-felt ya-cob”) afectează de obicei persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 80 de ani, devenind mai frecventă pe măsură ce îmbătrâniți. Cu toate acestea, subtipul genetic de BCJ apare de obicei mai devreme, cel mai adesea între 30 și 50 de ani. Afectează bărbații și femeile în proporții egale în general.

BCJ variantă

Unul dintre subtipurile de BCJ, cunoscut sub numele de BCJ variantă (vBCJ), afectează persoanele care au consumat carne de vită provenită de la bovine infectate cu encefalopatia spongiformă bovină (ESB).

Cât de frecventă este această afecțiune?

BCJ este foarte rară, cu 1 până la 2 cazuri la fiecare 1 milion de oameni din întreaga lume. Aproximativ 350 de persoane primesc un diagnostic de BCJ în SUA în fiecare an.

Ce se întâmplă când ai boala Creutzfeldt-Jakob?

BCJ este o boală degenerativă a creierului, ceea ce înseamnă că provoacă daune creierului dumneavoastră care se agravează în timp. Experții o clasifică drept „encefalopatie spongiformă transmisibilă” (EST). Perioada de incubație, care este timpul necesar de când luați prima dată boala până când începe să provoace simptome, poate varia de la luni la ani.

Afecțiunile EST provoacă mici pungi sau grupuri de daune în întregul creier. Această deteriorare face ca creierul dumneavoastră să arate ca un burete de mare sau să aibă multe găuri sau goluri ca brânza elvețiană.

Pe măsură ce se întâmplă această deteriorare a creierului, pierdeți abilitățile controlate în zona afectată. În general, persoanele cu BCJ dezvoltă o gamă largă de simptome, inclusiv pierderi de memorie, probleme de gândire, spasme musculare necontrolate sau dificultăți de mișcare și multe altele. BCJ este în cele din urmă fatală din cauza cantității de daune pe care le provoacă.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob?

Cele mai frecvente simptome, enumerate în ordine de la stadiile incipiente până la stadiile târzii ale bolii, includ:

• Uitările și problemele de memorie.
• Confuzia și dezorientarea.
• Modificări de comportament și personalitate.
• Probleme cu vederea dumneavoastră sau cu procesarea și înțelegerea a ceea ce vedeți.
• Halucinații sau deliruri.
• Probleme cu coordonarea musculară (ataxie).
• Probleme de echilibru, care afectează stabilitatea în timpul mersului sau al statului în picioare.
• Mișcări și spasme musculare necontrolate (distonie).
• Convulsii.
• Paralizie.
• Emaciere (când pierdeți rapid masă musculară și greutate, uneori cunoscută sub numele de atrofie musculară).

Ce cauzează boala Creutzfeldt-Jakob?

Proteinele defectuoase din creierul dumneavoastră, cunoscute sub numele de prioni, provoacă BCJ. Proteinele sunt molecule chimice care trebuie să aibă o formă specifică pentru a funcționa (la fel cum o încuietoare se deschide pentru o cheie cu forma potrivită).

Celulele dumneavoastră nu pot folosi proteinele atunci când nu au forma potrivită, iar corpul dumneavoastră nu le poate descompune. Fără unde să meargă, acele proteine se acumulează încet în celulele creierului (neuroni), deteriorând și distrugând în cele din urmă neuronii. Când corpul dumneavoastră produce proteine defectuoase din orice motiv, acele proteine deformate pot provoca boli degenerative ale creierului, cum ar fi boala Alzheimer.

Dar bolile bazate pe prioni au o diferență cheie. În loc de o acumulare lentă de proteine defectuoase, prionii transformă proteinele normale în mai mulți prioni. Pe măsură ce numărul de prioni crește, ei transformă mai multe proteine în prioni. Cu cât sunt mai mulți prioni, cu atât mai repede se întâmplă conversia. De aceea, BCJ trece de la modificări ușoare de comportament la simptome severe atât de repede.

Prionii sunt, de asemenea, periculoși, deoarece sunt mai rezistenți decât majoritatea microbilor. Temperaturile de gătire nu distrug prionii ca virușii sau bacteriile. Sistemul dumneavoastră imunitar nu poate opri prionii, așa că nu există nicio modalitate de a dezvolta o imunitate la BCJ sau un vaccin pentru a o preveni.

Tipuri de BCJ

Proteinele se pot transforma în prioni în corpul dumneavoastră din mai multe motive. Diferitele motive sunt cele care determină tipul de BCJ pe care îl aveți. Diferitele tipuri sunt:

• BCJ sporadică. Acesta este cel mai frecvent tip de BCJ, reprezentând aproximativ 85% până la 90% din cazuri. Se întâmplă din motive necunoscute.
• BCJ genetică. Acest tip se întâmplă din cauza unei mutații genetice pe care o moșteniți de la unul sau ambii părinți. Se clasează pe locul al doilea printre cele mai frecvente cauze, reprezentând între 10% și 15% din cazurile de BCJ.
• BCJ dobândită. Aceasta este BCJ pe care o „dobândiți” din diverse surse, cum ar fi proceduri medicale, cum ar fi transplanturi de organe sau țesuturi și grefe, echipamente chirurgicale contaminate etc.
• BCJ variantă (vBCJ). Acest lucru se întâmplă după ce ați mâncat carne de vită de la o vacă cu encefalopatia spongiformă bovină (ESB), o altă boală care se întâmplă din cauza prionilor. Prionii care afectează bovinele cu ESB pot apoi să o transmită oamenilor și altor specii, provocând vBCJ.

Afecțiuni genetice BCJ

Există două forme genetice specifice de BCJ:

• Sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). Această afecțiune este extrem de rară și afectează între 1 și 10 persoane din fiecare 100 de milioane din întreaga lume.
• Insomnia familială fatală. Această afecțiune este și mai rară decât sindromul GSS. Cercetătorii au confirmat doar aproximativ două duzini de cazuri.

Este BCJ contagioasă?

BCJ nu este ușor contagioasă prin contact de la persoană la persoană. Singura modalitate de a o răspândi de la o persoană la alta este prin transplanturi de organe sau țesuturi sau anumite tipuri de hormoni prelevați de la un donator care a avut BCJ.

BCJ variantă poate trece prin transfuzii de sânge, dar acest lucru este extrem de rar și există doar patru cazuri confirmate că s-a întâmplat acest lucru. BCJ variantă este, de asemenea, extrem de rară de la sine. Începând cu 2021, au existat doar două cazuri de vBCJ în ultimii cinci ani (2016–2021). Ultima persoană cu un caz confirmat a murit în Franța în 2019.

Boli prionice la animale

Prionii pot provoca afecțiuni similare la diferite specii de animale. ESB afectează bovinele, scrapia afectează oile și caprele, iar boala cronică de emaciere (BCE) afectează căprioarele, elanii și speciile înrudite. Cu toate acestea, în prezent nu există dovezi că scrapia sau BCE pot afecta oamenii.

Deși nu există dovezi că scrapia sau BCE pot provoca boala Creutzfeldt-Jakob la oameni, experții recomandă totuși manipularea atentă atât a animalelor domestice, cât și a animalelor sălbatice vânate pentru hrană din cauza riscului unei mutații care ar putea permite unei afecțiuni cauzate de prioni să afecteze oamenii. Alte boli pot provoca, de asemenea, boli la oameni. Centrul pentru Controlul Bolilor (CDC) din SUA și Departamentul de Agricultură din SUA au mai multe informații despre aceste subiecte și preocupări.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Creutzfeldt-Jakob?

Medicul specialist poate diagnostica BCJ folosind o combinație de metode, inclusiv:

• Examene fizice și neurologice. Acestea implică medicul specialist care caută semne și simptome de BCJ și vă cere să faceți anumite sarcini, care îl pot ajuta să identifice probleme cu modul în care funcționează creierul dumneavoastră.
• Teste de diagnostic și imagistică. Aceste teste pot măsura activitatea creierului dumneavoastră sau pot crea imagini ale structurii creierului dumneavoastră.
• Teste de laborator. Aceste teste analizează sângele sau lichidul cefalorahidian (un fluid care vă înconjoară creierul și măduva spinării) pentru semne de BCJ, în special proteine anormale și prioni. Acest lucru poate implica, de asemenea, testarea directă a țesutului cerebral după ce o persoană a murit.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

• RMN cerebral. Aceasta este cea mai probabilă – și cea mai fiabilă – scanare imagistică de diagnostic pe care o pot utiliza medicii specialiști atunci când diagnostichează BCJ.
• Electroencefalogramă (EEG). Acest test poate ajuta la detectarea semnelor de activitate cerebrală neobișnuită. În timp ce o activitate similară se poate întâmpla cu alte afecțiuni în afară de BCJ, acest test poate oferi în continuare indicii utile medicilor specialiști pe măsură ce lucrează la un diagnostic.
• Puncție lombară (puncție lombară). Acest test prelevează lichid cefalorahidian (LCR), care vă înconjoară creierul și măduva spinării, și îl analizează. Nivelurile ridicate ale anumitor proteine din LCR pot indica o afecțiune precum BCJ, iar agitarea unei probe de LCR în anumite circumstanțe poate provoca modificări care indică o problemă legată de prioni și proteine.
• Biopsie cerebrală. Acest test implică prelevarea unei probe de țesut cerebral și analizarea acesteia. O biopsie cerebrală este cea mai definitivă modalitate de a confirma diagnosticul de BCJ. Cu toate acestea, biopsiile cerebrale se întâmplă aproape întotdeauna după moarte, așa că sunt bune doar pentru confirmarea sau excluderea unui diagnostic de BCJ.
• Testare genetică. Analizarea unei probe de sânge sau salivă poate arăta dacă aveți o mutație genetică care vă crește șansele de a dezvolta BCJ.

Management și tratament

Cum este tratată boala Creutzfeldt-Jakob și există un leac?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a vindeca, trata sau încetini progresul BCJ. Medicul specialist poate recomanda tratarea unora dintre simptome, dar acest lucru nu este frecvent, deoarece BCJ avansează adesea prea repede pentru ca tratamentele să ajute înainte ca afecțiunea să se agraveze.

Cum pot avea grijă de mine sau cum pot gestiona simptomele BCJ?

BCJ nu este ceva ce vă puteți autodiagnostica, așa că nu este ceva ce puteți trata sau gestiona singur. Multe simptome ale BCJ pot apărea cu alte afecțiuni legate de creier, dintre care unele sunt tratabile sau vindecabile, ceea ce face important să solicitați atenție medicală mai devreme decât mai târziu dacă aveți simptome de BCJ.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul sau preveni BCJ?

Aproape toate cazurile de BCJ sunt imposibil de prevenit și aproape că nu există nicio modalitate de a reduce riscul de a dezvolta această afecțiune. Singura excepție de la aceasta este BCJ variantă, pe care o puteți obține din consumul de carne de vită de la o vacă care a avut encefalopatia spongiformă bovină.

Inspecțiile la animale ajută la menținerea bovinelor cu ESB în afara lanțului alimentar în țările dezvoltate. Cu toate acestea, animalele care nu au fost inspectate sau prelucrate într-o unitate reglementată ar putea prezenta în continuare un risc. Din această cauză, ar trebui să fiți foarte precaut cu privire la consumul de carne în zonele sau țările în curs de dezvoltare. În general, ar trebui să evitați carnea din surse nereglementate, în special țesutul cerebral, măduva osoasă sau produsele care conțin oricare dintre acestea.

Animale care pot purta alte boli prionice

Deși nu există dovezi că scrapia sau BCE pot provoca boala Creutzfeldt-Jakob la oameni, experții recomandă totuși manipularea atentă atât a animalelor domestice, cât și a animalelor sălbatice vânate pentru hrană din cauza riscului unei mutații care ar putea permite unei afecțiuni cauzate de prioni să afecteze oamenii.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Boala Creutzfeldt-Jakob are o perioadă lungă de latență, ceea ce înseamnă că o puteți contracta și o puteți avea ani de zile înainte de a prezenta simptome. Odată ce simptomele încep, acestea tind să se agraveze rapid, cu simptome diferite care apar pe măsură ce boala determină deteriorarea diferitelor zone ale creierului.

În stadiile incipiente ale bolii, oamenii au modificări de comportament și simptome mai ușoare, cum ar fi probleme cu concentrarea și memoria. Pe măsură ce afecțiunea se agravează, persoanele cu BCJ își pierd capacitatea de a avea grijă de ele însele și au probleme cu controlul mișcărilor musculare. În ultima etapă a BCJ, oamenii încetează să mai vorbească, să mai comunice și să se mai miște, moartea urmând la scurt timp după.

Cât durează BCJ?

BCJ este o afecțiune permanentă și, de obicei, provoacă moartea unei persoane sau cel puțin este un factor care contribuie. Majoritatea cazurilor de BCJ sunt fatale în câteva luni până la un an după diagnostic. Excepția de la aceasta este BCJ genetică, care poate avea un timp de supraviețuire de unu până la 10 ani.

Care este perspectiva pentru această afecțiune?

Din păcate, BCJ are o perspectivă foarte proastă, deoarece afecțiunea nu este vindecabilă sau tratabilă. De asemenea, se agravează foarte repede în majoritatea cazurilor, provocând moartea în câteva săptămâni sau luni. Deoarece această afecțiune este atât de severă și se agravează atât de repede, cei dragi ai unei persoane cu BCJ ar trebui să ia în considerare să consulte un specialist în sănătate mintală - cum ar fi un consilier sau un terapeut - pentru a-i ajuta să facă față efectelor și schimbărilor care se întâmplă din cauza afecțiunii persoanei iubite.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Persoanele cu BCJ au nevoie, de obicei, de îngrijiri medicale de specialitate în câteva săptămâni sau luni de la diagnostic. Din această cauză, nu este posibil să ai grijă de tine dacă ai BCJ. Medicul specialist va recomanda de obicei plasarea unei persoane cu BCJ într-o unitate medicală.

Întrebări frecvente

Cum se îmbolnăvește o persoană de boala Creutzfeldt-Jakob?

Cauzele BCJ sunt următoarele:

• Sporadică (cauză necunoscută): 85% și 90% din cazuri.
• BCJ genetică (afecțiuni moștenite de la unul sau ambii părinți): 10% până la 15% din cazuri.
• BCJ dobândită (infecție de la o procedură medicală, cum ar fi un transplant sau o grefă de țesut): mai puțin de 1% din cazuri.
• BCJ variantă (contractată prin consumul de carne de vită de la un animal cu encefalopatia spongiformă bovină): doar 232 de cazuri confirmate din 1986. Ultima persoană cu BCJ variantă a murit în 2019.

Este boala Creutzfeldt-Jakob aceeași cu boala vacii nebune?

BCJ variantă (vBCJ) se întâmplă din cauza encefalopatiei spongiforme bovine (ESB), mai bine cunoscută sub numele de „boala vacii nebune”. Cu toate acestea, au existat doar 232 de cazuri confirmate în total, dintre care ultimul a implicat o persoană care a murit în 1999. Asta înseamnă că mai mult de 99% din cazurile de BCJ se întâmplă din alte motive decât „boala vacii nebune”.

Poți supraviețui bolii Creutzfeldt-Jakob?

Nu, BCJ este întotdeauna fatală. Asta pentru că sistemul dumneavoastră imunitar nu poate recunoaște problema și nu se poate lupta împotriva ei așa cum o poate face cu alte boli infecțioase.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și pentru a discuta opțiunile de îngrijire adecvate.