Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune care afectează nervii care controlează mișcările musculare. Există șase tipuri principale de CMT, toate apărând din cauza unei mutații genetice moștenite de la unul sau ambii părinți.

CMT este cea mai frecventă formă de neuropatie periferică moștenită (neuropatie înseamnă „boală nervoasă”). Sistemul nervos periferic include orice nervi care nu fac parte din măduva spinării sau creier. Numele său provine din limba greacă și înseamnă „în jurul” sau „în afara centrului”.

Cine este afectat?

CMT este posibilă la persoane de toate rasele și etniile. Vă afectează în egală măsură, indiferent de sex.

Cât de frecventă este această afecțiune?

CMT este o afecțiune mai puțin frecventă în general. Cercetările estimează că numărul de persoane afectate la nivel mondial este cuprins între 700.000 și 2 milioane.

Cum afectează această afecțiune corpul meu?

Boala Charcot-Marie-Tooth este o boală care afectează nervii periferici, provocând probleme cu modul în care semnalele călătoresc prin acești nervi. Pentru a înțelege de ce, este util să știi mai multe despre neuroni, care sunt un tip cheie de celule care alcătuiesc nervii.

Mai multe despre neuroni

Neuronii trimit și transmit semnale prin sistemul nervos, folosind atât semnale electrice, cât și chimice. Fiecare neuron constă în următoarele:

• Corp celular: Aceasta este partea principală a neuronului.
• Axon: Această secțiune lungă, asemănătoare unui braț, se extinde din corpul celular. Axonul are mai multe extensii asemănătoare degetelor la capătul său. Aceste extensii sunt sinapse, care convertesc semnalele electrice din interiorul neuronului în semnale chimice. Sinapsele se conectează la alți neuroni din apropiere, transmițându-le semnale chimice.
• Dendrite: Acestea sunt mici extensii asemănătoare unor ramuri (numele lor provine din latină și înseamnă „ca un copac”) pe corpul celular. Dendritele sunt punctul de recepție pentru semnalele chimice de la sinapsele altor neuroni din apropiere.
• Mielină: Acest strat subțire, gras, înconjoară axonul multor neuroni și acționează ca un strat protector. Neuronii cu un axon acoperit cu mielină trimit și transmit semnale la viteze diferite față de neuronii fără acest strat al axonului.

CMT afectează neuronii în două moduri, iar unele afecțiuni cauzează una dintre acestea mai mult decât cealaltă.

• Pierderea mielinei: CMT poate afecta stratul de mielină de pe axonii tăi, făcându-i să piardă mielina complet sau să aibă prea puțină de la bun început. Oricum, acest lucru afectează viteza semnalelor care călătoresc prin neuronii tăi, încetinindu-le.
• Probleme cu axonii: Când boala Charcot-Marie-Tooth determină micșorarea sau deteriorarea axonilor de pe neuronii tăi, acest lucru slăbește semnalele trimise sau transmise prin acel neuron.

În unele cazuri, unele subtipuri de CMT încetinesc ușor semnalele nervoase. Efectul este suficient pentru a provoca simptome, dar nu suficient pentru ca medicii specialiști să determine dacă problema se datorează pierderii de mielină sau problemelor axonale. Experții le numesc subtipuri „intermediare”.

Neuronii din corpul tău nu au toți aceeași lungime sau dimensiune. Neuronii care ajung de-a lungul coloanei vertebrale până la picioare sunt cei mai lungi. Acești neuroni mai lungi (care se grupează și formează fibre nervoase) sunt cei mai susceptibili de a prezenta efectele timpurii ale CMT. Un efect similar este posibil la nivelul brațelor și mâinilor, dar de obicei nu se întâmplă de timpuriu în această boală.

Simptome și cauze

Boala Charcot-Marie-Tooth poate afecta corpul în mai multe moduri, inclusiv probleme cu controlul muscular și mișcarea sau modul în care funcționează simțurile.

Care sunt simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Simptomele CMT încep de obicei în primii ani ai adolescenței, dar pot începe mai devreme în timpul copilăriei sau mai târziu, la vârsta mijlocie. Problemele apar și se dezvoltă de obicei încet, agravându-se progresiv în timp.

CMT are două tipuri principale de simptome, în funcție de tipurile de semnale nervoase pe care le afectează afecțiunea. Semnalele afectate sunt fie motorii, fie senzoriale.

• Motor: Aceste semnale călătoresc de la creier la mușchi. Ele spun mușchilor să se miște. Întreruperea modului în care călătoresc semnalele motorii înseamnă că aveți probleme cu mișcarea mușchilor, în special a membrelor.
• Senzorial: Aceste semnale călătoresc din diferite locuri ale corpului către creier. Ele spun creierului ce se întâmplă cu acea parte a corpului în acest moment. Întreruperile în semnalele senzoriale afectează modul în care simțiți senzațiile în partea inferioară a picioarelor, picioarelor și mâinilor.

Simptome motorii

Simptomele motorii ale CMT afectează mușchii. Acestea includ:

• Slăbiciune musculară.
• Paralizie.
• Pierderea masei musculare (atrofie musculară).
• Reflexe diminuate sau absente.
• Degete în ciocan.
• Picior căzut (un arc foarte înalt al piciorului).
• Împiedicări și căderi din cauza tulburărilor de mers și a modificărilor în modul în care funcționează mușchii picioarelor.
• Entorse repetate ale gleznei.
• Probleme de respirație (acest lucru se întâmplă de obicei numai în cazuri severe).

Simptome senzoriale

Simptomele senzoriale ale bolii Charcot-Marie-Tooth includ:

• Amorțeală sau furnicături.
• Incapacitatea de a simți senzații de căldură sau durere în partea inferioară a picioarelor, picioarelor și mâinilor.
• Senzații de târâre în picioare.
• Durere cronică.
• Pierderea sau scăderea altor simțuri, în special vederea și auzul (acestea sunt mai puțin frecvente și se întâmplă de obicei numai cu subtipuri specifice de CMT).

Ce cauzează boala Charcot-Marie-Tooth?

Fiecare celulă nervoasă conține ADN, pe care îl folosește ca pe un manual de instrucțiuni, spunându-i cum să-și facă treaba. O mutație ADN este ca o greșeală de tipar în ADN-ul tău. Celulele tale urmează foarte strict instrucțiunile din ADN-ul tău, astfel încât mutațiile determină funcționarea incorectă a celulelor, ceea ce duce la apariția CMT.

CMT poate implica mutații într-o genă sau în mai multe. Până în prezent, cercetătorii au identificat câteva zeci de mutații genetice diferite care pot cauza diferitele forme de CMT.

Puteți avea o mutație ADN în unul dintre cele două moduri:

• Moștenită: Aceste mutații ADN sunt transmise de la unul sau ambii părinți.
• Spontană: Dezvoltați aceste mutații în timp ce sunteți încă un embrion care se dezvoltă în uter. Uneori, ele sunt numite mutații „de novo”, care înseamnă „noi”.

Există diferite tipuri de CMT?

Da, există șapte tipuri principale de boală Charcot-Marie-Tooth, dar tipurile CMT 1 și 2 sunt cele mai frecvente. Celelalte forme sunt foarte rare sau extrem de rare.

• CMT tip 1 (CMT1): Acest tip afectează mielina, cauzând semnale încetinite. De obicei, apare între 10 și 40 de ani, dar unii oameni pot trăi zeci de ani fără a dezvolta niciun simptom. Acesta este cel mai frecvent tip de CMT, apărând de aproximativ două ori mai des decât CMT2.
• CMT2: Acest tip implică probleme cu axonii. Semnalele nervoase sunt mai slabe și pot călători și ele ușor mai încet. Reprezintă aproximativ o treime din cazurile CMT.

Alte tipuri de CMT includ:

• CMT3 (cunoscută și sub numele de boala Dejerine-Sottas).
• CMT legată de cromozomul X (CMTX).
• CMT intermediar dominant (CMTDI).
• CMT intermediar recesiv (CMTRI).

Este contagioasă?

Nu, CMT nu este contagioasă și nu o puteți răspândi de la o persoană la alta.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

De obicei, este nevoie de o combinație de metode pentru ca un medic specialist să determine tipul exact de CMT pe care îl aveți și să determine severitatea cazului dumneavoastră. Metodele includ un examen fizic și neurologic, teste de laborator, imagistică și alte teste de diagnostic. De asemenea, vor pune întrebări despre istoricul dumneavoastră medical familial și despre istoricul și circumstanțele vieții dumneavoastră.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Următoarele teste sunt cele mai probabile în CMT:

• Electromiogramă (în special teste de conducere nervoasă).
• Teste genetice.
• Puncție lombară (puncție rahidiană) pentru a testa lichidul cefalorahidian.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).
• Ecografie.
• Potențiale evocate (în special pentru subtipurile CMT care afectează auzul și vederea).
• Biopsie nervoasă.

Management și tratament

Cum este tratată boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) și există un tratament?

Nu există nicio modalitate de a vindeca CMT sau de a trata afecțiunea direct. Cu toate acestea, de obicei, este posibil să se trateze simptomele și efectele acestei afecțiuni.

Ce medicamente/tratamente sunt utilizate?

Tratamentele comune pentru CMT includ:

• Kinetoterapie și terapie ocupațională.
• Atele pentru picioare, cadre de mers, scaune cu rotile și alte tipuri de dispozitive de sprijin pentru mobilitate.
• Încălțăminte specială pentru modificări ale formei piciorului.
• Intervenție chirurgicală pentru a corecta modificările formei mâinilor, picioarelor, șoldurilor sau spatelui.
• Medicamente pentru unele simptome, în special durerea cronică.

Alte tratamente pentru CMT sunt posibile, dar acestea variază în funcție de subtipul specific al afecțiunii. Medicul specialist este cel mai bun pentru a vă spune tratamentele care au cele mai mari șanse să vă ajute, deoarece vă pot oferi informații specifice cazului și nevoilor dumneavoastră.

Medicul specialist este, de asemenea, cel mai bun pentru a vă spune mai multe despre potențialele efecte secundare sau complicații care pot apărea în cazul diferitelor tratamente și despre timpul de recuperare de care veți avea nevoie (dacă este cazul) înainte de a începe să vă simțiți mai bine sau să reveniți la rutina dumneavoastră obișnuită.

Cum am grijă de mine sau îmi gestionez simptomele?

Boala Charcot-Marie-Tooth nu este o afecțiune pe care o puteți autodiagnostica, deoarece necesită teste medicale specifice. Unele dintre simptomele CMT pot apărea și în cazul altor afecțiuni, dintre care unele sunt foarte grave. Din acest motiv, ar trebui să discutați întotdeauna cu un medic specialist pentru a afla dacă aveți această afecțiune și ce ar trebui să faceți pentru a o gestiona.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a dezvolta CMT sau de a o preveni cu totul?

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune pe care fie o moșteniți, fie se întâmplă în mod imprevizibil. Din acest motiv, nu există nicio modalitate de a o preveni sau de a reduce riscul de a o dezvolta.

Deși nu puteți preveni apariția CMT, testarea genetică și consilierea vă pot ajuta să știți șansele de a o transmite copiilor dumneavoastră. Medicul specialist sau un consilier genetic vă poate spune mai multe despre ce înseamnă acest lucru pentru dumneavoastră și despre opțiunile disponibile.

Sarcina cu CMT

Majoritatea persoanelor care au CMT pot avea în continuare copii. Cu toate acestea, unele complicații sunt posibile sau chiar mai probabile. Multe persoane cu CMT care pot rămâne însărcinate au nevoie de îngrijiri suplimentare în timpul sarcinii sau al nașterii. Există, de asemenea, un risc crescut de sângerare după naștere.

Medicul specialist vă poate spune mai multe despre dacă aceste preocupări sunt relevante pentru dumneavoastră și ce puteți face. Vă pot îndruma, de asemenea, către specialiști, în special medici specializați în medicină materno-fetală, specializați în sarcini mai complicate.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta cu CMT și care este perspectiva sa?

În general, CMT nu este o afecțiune periculoasă, cu excepția subtipurilor specifice ale acestei boli care sunt foarte severe. Majoritatea persoanelor cu CMT vor dezvolta probleme cu mișcarea sau cu utilizarea anumitor simțuri, dar acestea rareori afectează durata de viață. Cu ajutorul dispozitivelor speciale și a altor tipuri de îngrijire, în special dispozitive sau încălțăminte pentru picioare și glezne, majoritatea persoanelor cu boala Charcot-Marie-Tooth pot avea în continuare o durată de viață normală și pot trăi vieți fericite și împlinite.

În cazul formelor severe ale acestei afecțiuni, cea mai periculoasă problemă este slăbiciunea mușchilor care controlează respirația și înghițirea. Acestea pot duce la insuficiență respiratorie, pneumonie și alte probleme, care pot deveni mortale. Acestea sunt mai probabile atunci când dezvoltați simptome CMT mai devreme în viață, în special în timpul copilăriei.

Cât durează CMT?

CMT este o afecțiune permanentă, pe tot parcursul vieții. O aveți când vă nașteți, dar majoritatea oamenilor nu prezintă simptomele decât la vârsta adultă. De asemenea, nu există nicio modalitate de a o vindeca și nu dispare de la sine.

Trăind cu

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți CMT, medicul specialist este cea mai bună sursă de informații despre ce puteți și ar trebui să faceți pentru a avea grijă de dumneavoastră și a gestiona această afecțiune. De asemenea, vă pot monitoriza progresul afecțiunii și vă pot recomanda tratamente sau strategii pentru a vă ajuta să o gestionați.

În general, ar trebui să faceți următoarele:

• Consultați medicul specialist conform recomandărilor. Acest lucru este important mai ales pentru ca medicul specialist să poată monitoriza progresul acestei afecțiuni și modul în care vă afectează. De asemenea, vă pot modifica planul de tratament sau vă pot oferi sugestii despre ce puteți face pentru a vă ajuta.
• Urmați planul de tratament. Aceasta înseamnă să luați medicamentele prescrise sau să utilizați dispozitivele medicale conform indicațiilor medicului specialist. Acestea sunt foarte importante, deoarece vă pot ajuta cu simptomele sau pot încetini ritmul în care unele simptome se agravează.
• Evitați medicamentele sau substanțele neurotoxice. Acestea sunt medicamente sau substanțe care prezintă un risc mai mare de deteriorare a sistemului nervos. Medicul specialist vă va încuraja probabil să utilizați alcool cu precauție sau deloc, deoarece utilizarea excesivă poate provoca leziuni ale sistemului nervos.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist și când ar trebui să solicit îngrijire?

Medicul specialist va programa vizite regulate de urmărire pentru a vă monitoriza afecțiunea și simptomele. De asemenea, ar trebui să îl sunați sau să îl consultați dacă observați modificări ale simptomelor dumneavoastră, în special cele care vă întrerup activitățile sau rutina obișnuite.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Majoritatea persoanelor care au CMT nu vor avea nevoie de îngrijiri de urgență decât dacă cad din cauza problemelor de control al mușchilor picioarelor. Dacă aveți o cădere, ar trebui să solicitați îngrijire dacă există vreun risc de rănire a capului, gâtului sau spatelui. Asta pentru că deteriorarea oricărei părți a sistemului nervos central ar putea provoca complicații majore cu CMT.

Întrebări frecvente

Boala Charcot-Marie-Tooth este o formă de scleroză multiplă?

Scleroza multiplă (SM) este o afecțiune care provoacă inflamația mielinei din jurul neuronilor și a fibrelor nervoase din creier și măduva spinării. Anumite tipuri de CMT implică, de asemenea, aceste simptome, dar, în rest, sunt afecțiuni foarte diferite.

Boala Charcot-Marie-Tooth este o boală autoimună?

Nu, CMT nu este o boală autoimună. Cu toate acestea, unele mutații ale genei PMP22, care sunt adesea cauza CMT, pot crește, de asemenea, riscul de a dezvolta unele afecțiuni autoimune.

Boala Charcot-Marie-Tooth afectează creierul?

În general, CMT nu afectează direct creierul. În cea mai mare parte, CMT afectează neuronii și fibrele nervoase mai lungi, care alcătuiesc măduva spinării și nervii periferici, dar nu și creierul. Unele dintre subtipurile de CMT pot provoca modificări minore ale structurii creierului, dar experții nu au găsit dovezi că acest lucru afectează funcția creierului într-un mod vizibil sau îngrijorător.

În general, CMT nu este o afecțiune periculoasă sau care pune viața în pericol, iar majoritatea persoanelor care o au au o durată de viață normală și vieți fericite și împlinite.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.