Boala celulelor seceră este o afecțiune ereditară care afectează hemoglobina, proteina responsabilă pentru transportul oxigenului în sânge. Această boală duce la deformarea globulelor roșii, cauzând o serie de complicații, inclusiv durere, anemie și leziuni ale organelor. Identificarea și gestionarea adecvată a bolii celulelor seceră sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Boala Celulelor Seceră

Prezentare Generală

Boala celulelor seceră determină rigidizarea și schimbarea formei globulelor roșii, ceea ce poate provoca durere și inflamație.

Ce este boala celulelor seceră?

Boala celulelor seceră (BCS) este cea mai frecventă tulburare de sânge moștenită, care afectează globulele roșii. În BCS, o proteină numită hemoglobină, localizată în interiorul globulelor roșii, este anormală. Hemoglobina este importantă. Este molecula care transportă oxigenul în sânge și în tot corpul.

Globulele roșii normale sunt rotunde și flexibile. Acest lucru le permite să se deplaseze cu ușurință prin vasele de sânge mici (capilare) din corp pentru a furniza oxigen organelor și țesuturilor. În BCS, există o formă anormală de hemoglobină numită hemoglobină S. Aceasta schimbă forma globulelor roșii într-o formă de semilună și determină rigidizarea globulelor roșii, lipsa de flexibilitate și lipirea lor. Acest lucru poate bloca fluxul sanguin, împiedicând oxigenul să ajungă la organele vitale și țesuturile din tot corpul. Poate duce la complicații grave, inclusiv durere, infecții și leziuni și insuficiență organică. În plus, celulele în formă de seceră nu durează la fel de mult ca globulele roșii cu formă normală, cauzând o lipsă constantă de globule roșii și ducând la anemie.

Boala celulelor seceră este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Dar există opțiuni de tratament care vă pot reduce simptomele și vă pot prelungi viața.

Tipuri de boală celulelor seceră

Există mai multe tipuri de boală celulelor seceră. Diferitele tipuri depind de genele pe care o persoană le moștenește de la părinți.

Hemoglobina SS (HbSS)

HbSS este o formă severă, care afectează 65% dintre persoanele cu BCS. Persoanele cu această formă au moștenit o genă codificată cu hemoglobină S de la fiecare părinte. Cea mai mare parte sau toată hemoglobina dumneavoastră este anormală, provocând anemie cronică.

Hemoglobina SC (HbSC)

HbSC este o formă ușoară până la moderată care afectează aproximativ 25% dintre persoanele cu boala. Persoanele cu această formă au moștenit o genă de hemoglobină S de la un părinte. Au moștenit un alt tip anormal - hemoglobină C - de la celălalt părinte.

Hemoglobina (HbS) beta talasemie

Persoanele cu această formă au moștenit o genă de hemoglobină S de la un părinte. Au moștenit un tip anormal numit beta talasemie de la celălalt părinte. Există două subtipuri:

• "Plus" (HbS beta +): Acest subtip afectează aproximativ 8% dintre persoanele cu BCS și tinde să fie mai ușor.
• "Zero" (HbS beta 0): Acest subtip afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu BCS și este mai sever, similar cu boala hemoglobinei SS.

Există și alte forme mai rare, inclusiv hemoglobina SD (HbSD), hemoglobina SE (HbSE) și hemoglobina SO (HbSO). Persoanele cu una dintre aceste forme au moștenit o genă de hemoglobină S și o genă care codifică o altă genă anormală (D, E sau O).

Care este diferența dintre anemia falciformă și boala celulelor seceră?

Boala celulelor seceră este un termen umbrelă pentru diferitele tipuri de tulburări ale celulelor seceră. Medicii specialiști rezervă termenul "anemie falciformă" pentru tipurile de BCS care provoacă cea mai severă anemie. Aceste tipuri sunt hemoglobina SS și beta talasemia zero cu hemoglobină.

Trăsătura celulelor seceră vs. boala

Persoanele care au trăsătura celulelor seceră au moștenit o genă de hemoglobină S de la un singur părinte. Au moștenit o genă normală de la celălalt părinte. Persoanele cu trăsătura celulelor seceră, de obicei, nu au simptome ale bolii celulelor seceră. Dar cercetările în curs de desfășurare pot arăta că aceste persoane pot avea simptome. Ei pot transmite gena anormală propriilor copii.

Rareori, deshidratarea severă și activitatea fizică intensă pot duce la probleme grave de sănătate la persoanele cu trăsătura celulelor seceră.

Cât de frecventă este boala celulelor seceră?

Cercetătorii estimează că boala celulelor seceră afectează aproximativ 100.000 de americani. Tulburarea apare la aproximativ 1 din 365 de nașteri de persoane de culoare. Apare la aproximativ 1 din 16.300 de nașteri de hispanici americani. Aproximativ 1 din 12 persoane de origine africană sau de culoare poartă trăsătura celulelor seceră.

Simptome și Cauze

Ce cauzează boala celulelor seceră?

O mutație genetică în gena HBB cauzează boala celulelor seceră. Gena HBB este responsabilă pentru fabricarea unei părți a hemoglobinei. Persoanele cu BCS au primit două gene HBB mutate codificate pentru hemoglobină anormală - una de la fiecare părinte.

Oamenii moștenesc BCS într-un mod autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că fiecare părinte al unui copil cu BCS poartă o copie a genei mutate, dar, de obicei, nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Cine este expus riscului de a dezvolta boala celulelor seceră (BCS)?

Anumite grupuri de persoane sunt mai susceptibile de a dezvolta BCS, inclusiv:

• Persoane de origine africană, inclusiv afro-americani.
• Hispanicii americani din America de Sud și America Centrală.
• Persoane de origine mediteraneană, din Orientul Mijlociu, indiană și asiatică.

Care sunt simptomele bolii celulelor seceră?

Simptomele bolii celulelor seceră încep să apară când un copil are aproximativ 5 până la 6 luni. Semnele și simptomele BCS variază de la o persoană la alta. Unele persoane au simptome ușoare, în timp ce altele dezvoltă complicații mai grave. Simptomele bolii celulelor seceră includ:

• Episoade frecvente de durere.
• Anemie, care provoacă oboseală, paloare și slăbiciune.
• Icter (îngălbenirea pielii și a albului ochilor).
• Umflarea dureroasă a mâinilor și picioarelor.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Boala celulelor seceră poate afecta multe părți ale corpului. Unele dintre efecte sunt acute (încep brusc), iar altele sunt cronice (durează mult timp). Complicațiile celulelor seceră încep devreme și continuă pe tot parcursul vieții.

Durere

Durerea este cea mai frecventă complicație a bolii celulelor seceră. Celulele secera trecând prin vasele de sânge se pot bloca și bloca fluxul sanguin, ceea ce provoacă durere. Puteți avea o criză de durere acută, care se mai numește criză a celulelor seceră, criză vaso-ocluzivă (CVO) sau episod vaso-ocluziv (EVO). Aceste crize de durere pot fi ușoare sau severe și pot începe brusc și pot dura oricât de mult. Crizele de durere afectează cel mai adesea pieptul, spatele, picioarele și brațele. Este posibil să aveți, de asemenea, dureri cronice, adică durerea durează mai mult de șase luni.

Anemie

Globulele roșii mor devreme în cazul bolii celulelor seceră, ceea ce poate duce la anemie. Anemia apare atunci când nu aveți suficiente globule roșii sănătoase pentru a transporta oxigenul în tot corpul. Anemia poate provoca oboseală severă, împreună cu icter, iritabilitate, amețeli și senzație de cap ușor.

Sindromul toracic acut

Sindromul toracic acut este o urgență medicală care pune viața în pericol. Poate provoca leziuni pulmonare, dificultăți de respirație și oxigen scăzut în restul corpului. Această complicație a BCS apare atunci când celulele secera blochează sângele și oxigenul să ajungă la plămâni.

Cheaguri de sânge

Celulele secera fac mai probabilă coagularea sângelui. Acest lucru crește șansele de a dezvolta un cheag de sânge într-o venă profundă (tromboză venoasă profundă sau TVP). O TVP se poate rupe și poate călători către plămâni (embolie pulmonară sau EP).

Accident vascular cerebral

Când celulele secera se blochează într-un vas de sânge, blochează fluxul sanguin către creier. Acest lucru face mai dificil ca creierul să obțină oxigenul de care are nevoie pentru a funcționa corect. Acest lucru poate duce la un accident vascular cerebral. Aproximativ 10% dintre persoanele cu BCS vor avea un accident vascular cerebral simptomatic (clinic). Accidente vasculare cerebrale sunt cele mai frecvente la persoanele cu anemie falciformă.

Probleme de vedere

Celulele secera pot bloca fluxul sanguin în vasele de sânge din ochi. Acest blocaj apare cel mai adesea în retina ochiului. Este posibil să nu aveți simptome și apoi să aveți brusc pierderea vederii, ceea ce poate duce la orbire permanentă.

Priapism

Celulele secera din penis pot provoca o erecție persistentă, dureroasă (priapism). Pe lângă faptul că provoacă durere, priapismul poate provoca leziuni permanente și disfuncție erectilă. Un priapism prelungit (care durează mai mult de patru ore) este o urgență medicală.

Leziuni și insuficiență organică

Persoanele cu boala celulelor seceră prezintă risc de probleme legate de inimă, plămâni, rinichi și alte organe. Acest lucru se datorează faptului că sângele și oxigenul nu ajung la ele. BCS poate duce la insuficiență multiorganică.

Trăsătura celulelor seceră sau boala celulelor seceră afectează sarcina?

Multe persoane cu boala celulelor seceră au sarcini sănătoase, dar riscurile sunt mai mari. BCS poate crește riscul de hipertensiune arterială, cheaguri de sânge, avort spontan, greutate mică la naștere și naștere prematură.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala celulelor seceră?

În Statele Unite, spitalele testează toți bebelușii pentru boala celulelor seceră ca parte a screening-ului de rutină a nou-născuților. Acest test înțeapă călcâiul bebelușului pentru a obține o probă din sângele său. Verifică, de asemenea, diferite alte afecțiuni. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va obține o electroforeză a hemoglobinei pentru a confirma diagnosticul.

Medicul dumneavoastră specialist poate diagnostica, de asemenea, boala celulelor seceră înainte de nașterea bebelușului, folosind teste prenatale. Aceste teste includ prelevarea de vilozități coriale și amniocenteza.

Management și Tratament

Există un tratament pentru boala celulelor seceră?

Un transplant de măduvă osoasă (transplant de celule stem) poate vindeca boala celulelor seceră. Transplantul necesită un donator care să fie un potrivire genetică sănătoasă, cum ar fi un frate sau o soră. În această procedură, primiți măduvă sănătoasă de la donator. Cu toate acestea, doar aproximativ 18% dintre persoanele cu BCS au un donator compatibil. În plus, există riscuri și complicații implicate într-un transplant. Medicul specialist va discuta aceste probleme cu dumneavoastră.

Care este tratamentul pentru boala celulelor seceră?

Tratamentul bolii celulelor seceră include medicamente, transfuzii, transplant de sânge și măduvă și terapie genică. Tratamentul bolii celulelor seceră poate începe cu antibiotice. Nou-născuții cu BCS severă vor primi antibiotice de două ori pe zi până la vârsta de 5 ani pentru a preveni infecția.

Alte medicamente pentru boala celulelor seceră

Majoritatea persoanelor cu BCS folosesc medicamente pentru a face boala mai puțin severă și pentru a trata simptomele. Aceste medicamente includ:

• Voxelotor: Voxelotorul poate preveni secera și legarea globulelor roșii. Poate reduce distrugerea unor globule roșii, ceea ce îmbunătățește fluxul sanguin către organe și scade riscul de anemie.
• Crizanlizumab: Acest medicament ajută la prevenirea lipirii globulelor roșii secera de pereții vaselor de sânge. Acest lucru poate îmbunătăți fluxul sanguin și poate reduce inflamația și crizele de durere.
• Hidroxuree: Hidroxureea poate reduce sau preveni mai multe complicații ale BCS. Acesta include crize frecvente de durere, sindrom toracic acut și anemie severă.
• L-glutamină: Acest medicament este un analgezic care poate ajuta la reducerea numărului de crize de durere pe care le aveți. Alte opțiuni de medicamente pentru durere includ medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) și opiacee.

Transfuzii

Medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda anumite transfuzii pentru a trata și preveni complicațiile BCS. Aceste transfuzii pot include:

• Transfuzii acute: Transfuziile acute de sânge pot ajuta la tratarea complicațiilor care provoacă anemie severă. Medicul dumneavoastră vă poate folosi, de asemenea, o transfuzie acută pentru a trata crizele. Aceasta include accidente vasculare cerebrale, sindrom toracic acut și insuficiență organică.
• Transfuzii de globule roșii: Transfuziile de globule roșii pot ajuta la creșterea numărului de globule roșii din corp și la furnizarea de globule roșii normale, ne-secera.

Transplant de celule stem (cunoscut și sub denumirea de transplant de sânge sau măduvă)

Un transplant de celule stem poate vindeca BCS. Uneori numit transplant de sânge sau măduvă, SCT necesită un donator care să se potrivească bine, cum ar fi un frate sau o soră, iar studii în curs de desfășurare încearcă să optimizeze transplantul de la donatori alternativi, cum ar fi părinții sau frații care se potrivesc doar pe jumătate. Medicul dumneavoastră specialist va discuta despre riscurile și beneficiile acestui tratament în cazul dumneavoastră specific.

Terapia genică

Cercetătorii testează în prezent terapia genică pentru a trata BCS. Aceasta necesită corectarea unei gene anormale a hemoglobinei sau introducerea unei gene normale a hemoglobinei în celulele stem ale unei persoane. Există date preliminare promițătoare și speranța este că terapia genică ar putea fi într-o zi un tratament de rutină pentru BCS.

Prevenire

Poate fi prevenită această afecțiune?

Nu puteți preveni boala celulelor seceră, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă sunteți gravidă, luați în considerare posibilitatea de a discuta cu medicul specialist despre testarea genetică sau consilierea genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am boala celulelor seceră?

Persoanele cu boala celulelor seceră au o speranță de viață redusă. Noile tratamente pentru BCS îmbunătățesc speranța de viață și calitatea vieții. Persoanele cu boala celulelor seceră pot supraviețui dincolo de vârsta de 50 de ani cu o gestionare optimă a bolii.

Viața Cu

Cum am grijă de copilul meu dacă are boala celulelor seceră?

Dacă copilul dumneavoastră are boala celulelor seceră, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a ajuta la gestionarea afecțiunii:

• Du-ți copilul să-și vadă medicul specialist în mod regulat.
• Asigurați-vă că copilul dumneavoastră primește toate vaccinurile recomandate.
• Ajutați-vă copilul să facă exerciții fizice în mod regulat și să urmeze o dietă sănătoasă pentru inimă.
• În timpul unei crize de durere, puneți copilul să bea multe lichide și să ia un medicament antiinflamator nesteroidian (AINS).
• Dacă nu le puteți gestiona durerea acasă, duceți-i la spital pentru medicamente mai puternice pentru durere.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Boala celulelor seceră poate duce la multe complicații diferite care pun viața în pericol. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați oricare dintre următoarele simptome de complicații, sunați la 112 sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență:

• Durere severă.
• Simptome de anemie severă, inclusiv oboseală, amețeli și dificultăți de respirație.
• Febră de 38,5 grade Celsius (101,3 grade Fahrenheit).
• Probleme de vedere.
• Dificultăți de respirație.
• Erecție care durează patru sau mai multe ore.
• Simptome ale sindromului toracic acut, inclusiv dureri în piept, tuse și febră.
• Simptome de accident vascular cerebral, inclusiv slăbiciune bruscă, amorțeală pe o parte a corpului și confuzie.

Întrebări frecvente

• De ce boala celulelor seceră provoacă durere? Globulele roșii secera au forma literei C și arată oarecum ca semilunele. Când călătoresc prin vasele de sânge, se pot bloca și înfunda fluxul de sânge, provocând durere.
• Boala celulelor seceră este o boală autoimună? Nu. Boala celulelor seceră împărtășește unele caracteristici cu bolile autoimune. Dar medicii specialiști nu consideră BCS o tulburare autoimună. Ei consideră BCS o afecțiune genetică.
• Cum pot gestiona cel mai bine crizele de durere ale copilului meu acasă? Asigurați-vă că copilul dumneavoastră se odihnește suficient, bea multe lichide și luați medicamentele prescrise pentru durere conform instrucțiunilor. Dacă durerea persistă sau se agravează, solicitați asistență medicală.

Este esențial să discutați cu un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.