Boala Caroli

Prezentare Generală

Ce este boala Caroli?

Boala Caroli este o afecțiune hepatică genetică rară, care determină dilatarea anormală a canalelor biliare din interiorul ficatului. Aceste canale biliare sunt tuburi care transportă un lichid digestiv numit bilă de la ficat la intestinul subțire. Atunci când canalele biliare sunt dilatate, ele pot fi blocate de calculi biliari, ceea ce poate duce la infecție și inflamație. Pot apărea și chisturi.

Bila trebuie să se poată deplasa prin canalele biliare fără a se bloca. Când canalele biliare devin prea largi, bila se poate acumula cu ușurință. Pe măsură ce bila se acumulează în timp, acumularea poate provoca formarea de calculi mici.

Dacă aveți boala Caroli, este posibil să aveți multe simptome ale afecțiunii pe tot parcursul vieții. Simptomele încep de obicei până la vârsta de 30 de ani, dar pot apărea la orice vârstă. Puteți observa îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter) și puteți începe să dezvoltați simptome asemănătoare gripei tot timpul. Afecțiunea poate avea un impact negativ asupra sănătății și a stării dumneavoastră de bine, dar există tratamente disponibile pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele.

Tipuri de boală Caroli

Există două tipuri de boală Caroli:

• Boala Caroli: Acest tip afectează doar canalele biliare și nu provoacă alte probleme hepatice.
• Sindromul Caroli: Acesta este un tip mai sever al bolii, care provoacă, de asemenea, cicatrizarea ficatului (fibroză).

Cât de frecventă este boala Caroli?

Boala Caroli este o afecțiune foarte rară, afectând aproximativ 1 din 1 milion de oameni.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Caroli?

Deși calculii mici de obicei nu provoacă simptome, ei pot bloca un canal biliar și îl pot face să se umfle (colangită). Acest lucru poate provoca simptome ale bolii Caroli, cum ar fi:

• Durere în partea dreaptă a corpului.
• Vărsături.
• Febră și frisoane.
• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter).
• Prurit (mâncărime) cutanat.

Rareori, tumori numite colangiocarcinoame se pot dezvolta în canalul biliar din cauza acumulării de bilă.

Ce cauzează boala Caroli?

Boala Caroli este o afecțiune genetică care apare de obicei aleatoriu (sporadic). Dar au existat raportări despre apariția acesteia într-un mod autozomal dominant în unele familii.

O mutație genetică (modificare) a genei PKHD1 cauzează sindromul Caroli. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine care ajută la construirea canalelor biliare și a rinichilor în timpul dezvoltării fetale. Deoarece boala Caroli este asociată cu sindromul Caroli, cercetătorii cred că gena PKHD1 poate fi, de asemenea, legată de boala Caroli. Dar sunt necesare mai multe cercetări.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Caroli?

Medicul specialist va efectua un examen fizic și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. El poate solicita un panel metabolic complet (CMP), care include enzimele hepatice. Un anumit model de creștere a enzimelor sugerează un canal blocat. În plus față de analizele de sânge, medicul dumneavoastră va solicita mai multe teste imagistice (radiologice), inclusiv:

• Ecografie abdominală.
• Tomografie computerizată (CT).
• Rezonanță magnetică (RMN).

În plus, medicul dumneavoastră poate solicita un ERCP (colangiopancreatografie retrogradă endoscopică). Cu această procedură, ei introduc un tub mic, flexibil (endoscop) prin gură și în stomac. Folosind ERCP, medicul dumneavoastră poate privi canalele biliare și ficatul pentru a vedea dacă există mase sau cicatrici.

Medicul dumneavoastră poate solicita, de asemenea, un tip de RMN numit MRCP (colangiopancreatografie prin rezonanță magnetică). Acesta este un tip special de test care poate măsura cât de largi sunt canalele biliare. De asemenea, poate vedea dacă aveți calculi biliari.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Caroli?

Nu există un tratament disponibil pentru boala Caroli, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor. Puteți lucra cu o echipă de medici specialiști, inclusiv:

• Genetician.
• Gastroenterolog.
• Medic specialist hepatolog.
• Urolog.
• Nefrolog.
• Radiolog.
• Chirurg transplant.

Tratamentul bolii Caroli depinde de localizarea canalelor biliare dilatate în interiorul ficatului. Dacă canalele biliare dilatate se află pe jumătatea stângă sau dreaptă a ficatului, medicul dumneavoastră poate îndepărta acea secțiune a ficatului prin intervenție chirurgicală. Aceasta se numește hemihepatectomie. Persoanele cărora li s-a îndepărtat o parte a ficatului pentru a trata boala Caroli nu prezintă de obicei simptome ulterioare.

Dacă canalele biliare dilatate sunt localizate în tot ficatul, medicul dumneavoastră vă poate trata afecțiunea folosind antibiotice pentru a ajuta la prevenirea colangitei. Un medicament numit acid ursodeoxicolic poate ajuta la anumite probleme cauzate de boala Caroli.

Medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, o intervenție chirurgicală numită bypass biliar intern pentru a ajuta la eliminarea bilei din ficat.

Pentru cazurile mai severe, un transplant de ficat poate fi cea mai bună opțiune de tratament.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Caroli?

Boala Caroli este o afecțiune genetică, deci nu este prevenibilă.

Prognoză

Cât este speranța de viață cu boala Caroli?

Boala Caroli în sine nu determină direct speranța de viață. Impactul asupra duratei de viață provine din potențialele complicații, inclusiv:

• Colangita: Colangita acută, care poate rezulta din calculii reținuți în canal, este o urgență medicală care poate fi fatală în câteva ore sau zile.
• Cancerul ductelor biliare (colangiocarcinom): Inflamația cronică și blocarea canalelor biliare pot duce la cancerul ductelor biliare. Depistarea și tratamentul precoce sunt importante pentru rezultate mai bune.
• Insuficiența hepatică: Inflamația prelungită a canalelor biliare poate duce în cele din urmă la boli mai grave, cum ar fi insuficiența hepatică.

Prognoza pentru boala Caroli depinde de gestionare. Cu un tratament adecvat pentru colangită și monitorizarea regulată a complicațiilor, persoanele cu boala Caroli pot trăi o viață deplină.

Traiul Cu

Când ar trebui să merg la medic specialist?

Dacă dezvoltați simptome ale bolii Caroli - cum ar fi durere în partea dreaptă, vărsături, febră și icter - consultați medicul specialist.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului specialist?

Puteți pune medicului specialist următoarele întrebări:

• Ce tip de boală Caroli am (boala Caroli sau sindromul Caroli)?
• Cât de sever este cazul meu pe baza rezultatelor imagistice?
• Care este planul de tratament recomandat pentru cazul meu?
• Există medicamente care mă pot ajuta să-mi gestionez simptomele sau să previn complicațiile?
• Este posibilă intervenția chirurgicală pentru mine și, dacă da, ce tip de intervenție chirurgicală ar fi necesară?
• Care sunt riscurile și beneficiile intervenției chirurgicale în cazul meu?
• Care sunt semnele și simptomele complicațiilor de care ar trebui să fiu conștient?

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre boala polichistică hepatică și boala Caroli? Atât boala polichistică hepatică (PCLD), cât și boala Caroli afectează canalele biliare din ficat, dar au unele diferențe cheie. PCLD determină creșterea a numeroase chisturi în tot ficatul. Aceste chisturi sunt saci anormali umpluți cu lichid. În timp ce boala Caroli poate provoca chisturi, ea implică în primul rând dilatarea anumitor canale biliare din interiorul ficatului.
• Care este diferența dintre boala Caroli și chisturile coledocale? Boala Caroli afectează canalele biliare intrahepatice, adică canalele biliare din interiorul ficatului. Chisturile canalelor biliare intrahepatice sunt un tip de chist coledocal, iar atunci când aveți mai multe, se numește boala Caroli. Deci, boala Caroli se încadrează în chisturile coledocale.
• Boala Caroli este ereditară? Da, boala Caroli este o afecțiune genetică, deși poate apărea și sporadic. Sindromul Caroli este cauzat de o mutație a genei PKHD1.

Este important să rețineți că informațiile de aici nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri, vă rugăm să consultați medicul specialist.