Boala Cardiacă Congenitală

Prezentare Generală

Boala cardiacă congenitală (prezentă la naștere) poate afecta diferite părți ale inimii. Poate fi ușoară sau severă.

Ce este boala cardiacă congenitală?

Boala cardiacă congenitală (BCC) este o problemă legată de structura inimii care este prezentă la naștere. Aceste probleme – care împiedică curgerea normală a sângelui – pot include:

• O gaură în peretele inimii.
• Probleme cu vasele de sânge (prea multe sau prea puține, sânge care curge prea încet, în locul greșit sau în direcția greșită).
• Probleme cu valvele inimii care controlează fluxul sanguin.

Unele cazuri de BCC sunt simple și pot să nu provoace niciun simptom. Dar altele pot pune viața în pericol și necesită tratament în perioada infantilă.

Furnizorii de servicii medicale pot detecta defectele cardiace devreme (înainte sau la scurt timp după naștere). Dar, uneori, oamenii nu primesc un diagnostic de BCC până în copilărie, adolescență sau la maturitate.

Care sunt tipurile de boală cardiacă congenitală?

Există două grupe principale de BCC:

• Boala cardiacă congenitală cianotică (oxigen scăzut în sânge).
• Boala cardiacă congenitală acianotică (nivelul de oxigen din sânge este acceptabil).

Boala cardiacă congenitală cianotică

Aceste anomalii cardiace reduc cantitatea de oxigen pe care inima dumneavoastră o poate livra restului corpului. Bebelușii născuți cu boală cardiacă congenitală cianotică au, de obicei, niveluri scăzute de oxigen și necesită o intervenție chirurgicală. Exemplele includ:

• Leziuni obstructive ale inimii stângi: Acestea reduc fluxul sanguin între inimă și restul corpului (fluxul sanguin sistemic). Exemplele includ sindromul inimii stângi hipoplazice (când inima dumneavoastră este prea mică pe partea stângă) și arcul aortic întrerupt (aorta este incompletă).
• Leziuni obstructive ale inimii drepte: Acestea reduc fluxul sanguin între inimă și plămâni (fluxul sanguin pulmonar). Exemplele includ tetralogia Fallot (un grup de patru anomalii), anomalia Ebstein, atrezia pulmonară și atrezia tricuspidă (valvele nu se dezvoltă corect).
• Leziuni de amestecare: Corpul amestecă fluxul sanguin sistemic și pulmonar. Un exemplu este transpoziția marilor artere, ceea ce înseamnă că cele două artere principale care părăsesc inima sunt în locul greșit. Un altul este trunchiul arterial, când inima dumneavoastră are o singură arteră principală, în loc de două, pentru a transporta sângele către corp.

Boala cardiacă congenitală acianotică

Aceasta implică o problemă care face ca sângele să pompeze prin corp într-un mod anormal. De exemplu:

• Gaură în inimă: Unul dintre pereții inimii dumneavoastră poate avea o deschidere anormală. În funcție de localizarea găurii, aceasta poate fi numită defect septal atrial, canal atrioventricular, duct arterial persistent sau defect septal ventricular.
• Problemă cu aorta: Aorta este principala arteră care transportă sângele de la inimă la restul corpului. Poate fi prea îngustă (coarctația aortică). Sau valva aortică (care se deschide și se închide pentru a regla fluxul sanguin) poate fi restricționată la deschidere sau poate avea doar două clapete în loc de trei (numită valvă aortică bicuspidă).
• Problemă cu artera pulmonară: Artera pulmonară transportă sângele de la partea dreaptă a inimii dumneavoastră către plămâni pentru a obține oxigen. Dacă această arteră este prea îngustă, se numește stenoză a arterei pulmonare.

Cât de frecventă este boala cardiacă congenitală?

Boala cardiacă congenitală este cel mai frecvent tip de afecțiune congenitală. BCC afectează 1% din nașterile din SUA.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele?

Simptomele bolii cardiace congenitale pot începe imediat ce un bebeluș se naște sau pot să nu apară decât mai târziu în viață. Ele pot include:

• Cianoză (piele, buze sau unghii albăstrui).
• Somnolență excesivă.
• Respirație rapidă sau dificultăți de respirație.
• Oboseală (oboseală extremă).
• Oboseală neobișnuită sau respirație scurtă în timpul exercițiilor fizice.
• Murmur cardiac (un sunet șuierător pe care îl face inima dumneavoastră și care poate indica un flux sanguin anormal).
• Circulație sanguină slabă.
• Puls slab sau bătăi puternice ale inimii.

Semnele și simptomele defectelor cardiace congenitale variază foarte mult, în funcție de:

• Vârstă.
• Numărul de probleme cardiace (o persoană se poate naște cu mai mult de una).
• Severitatea afecțiunii.
• Tipul afecțiunii congenitale.

Ce cauzează boala cardiacă congenitală?

BCC se întâmplă atunci când inima fetală nu se dezvoltă corect în uter. Oamenii de știință nu înțeleg pe deplin de ce se întâmplă acest lucru, dar poate fi legat de:

• Având cromozomi anormali sau genetică care provin de la părinți sau se întâmplă aleatoriu.
• Consumul de alcool, fumatul sau inhalarea fumului pasiv în timpul sarcinii.
• Luarea de medicamente în timpul sarcinii, cum ar fi anumite medicamente pentru hipertensiune arterială, colesterol ridicat sau acnee.
• Având o boală în timpul sarcinii (diabet, fenilcetonurie sau o infecție virală precum rubeola).

Cercetătorii consideră că acestea sunt factorii de risc pentru boala cardiacă congenitală.

Care sunt complicațiile bolii cardiace congenitale?

Defectele cardiace congenitale vă pot face mai susceptibil să aveți:

• Ritmusuri cardiace anormale (aritmii).
• Insuficiență cardiacă.
• Boală de rinichi.
• Cheaguri de sânge.
• Hipertensiune pulmonară.
• Endocardită.
• Boală hepatică.
• Probleme de vorbire.
• Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala cardiacă congenitală?

Uneori, un furnizor de servicii medicale găsește o afecțiune congenitală înainte de nașterea unui bebeluș. Dacă furnizorul dumneavoastră găsește ceva neobișnuit în timpul unei ecografii prenatale de rutină, dumneavoastră și fătul puteți avea nevoie de teste suplimentare. De exemplu, o ecocardiogramă fetală folosește unde sonore inofensive pentru a crea imagini ale inimii fetale.

Furnizorii detectează alte probleme cardiace la scurt timp după nașterea unui bebeluș. De exemplu, ei pot diagnostica BCC cianotică cu oximetrie de puls. Testul simplu, nedureros folosește senzori pe degetele de la mâini sau de la picioare ale bebelușului dumneavoastră pentru a afla dacă nivelurile de oxigen sunt prea scăzute. Uneori, oamenii nu primesc un diagnostic de defect cardiac congenital decât mai târziu în viață.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica boala cardiacă congenitală?

Testele care pot ajuta la diagnosticarea BCC la nou-născuți, copii sau adulți includ:

• Examen fizic: În timpul unui examen, un furnizor de servicii medicale vă va asculta inima pentru orice sunete anormale.
• Radiografie toracică: O radiografie toracică face fotografii ale interiorului pieptului dumneavoastră pentru a dezvălui orice anomalii structurale.
• Electrocardiogramă: Electrocardiograma (EKG sau ECG) măsoară activitatea electrică a inimii dumneavoastră.
• Ecocardiogramă: O ecocardiogramă (eco) folosește ultrasunete pentru a crea imagini ale valvelor și camerelor inimii dumneavoastră.
• Cateterism cardiac: Un furnizor de servicii medicale poate spune cât de bine pompează inima dumneavoastră și circulă sângele prin efectuarea unui cateterism cardiac. Furnizorii îl numesc și cateterism cardiac sau angiografie coronariană.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): IRM pentru bolile de inimă poate crea imagini detaliate ale inimii dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată boala cardiacă congenitală?

Tratamentul bolii cardiace congenitale poate implica:

• O procedură cu cateter pentru a plasa un dop într-un defect.
• Medicamente pentru a ajuta inima dumneavoastră să funcționeze mai eficient sau pentru a gestiona tensiunea arterială.
• O procedură nechirurgicală pentru a remedia o problemă folosind un dispozitiv de închidere.
• Terapie cu oxigen, care oferă niveluri mai ridicate de oxigen decât aerul normal din cameră.
• Prostaglandina E1, care relaxează mușchiul cardiac neted și poate menține deschis ductul arterial (un vas de sânge care se închide în mod normal după naștere), ajutând la furnizarea circulației necesare.
• O intervenție chirurgicală pentru a repara o problemă, pentru a deschide fluxul sanguin sau pentru a redirecționa sângele. În cazuri severe, oamenii au nevoie de un transplant de inimă.

Unele cazuri de BCC pot să nu necesite niciun tratament. Altele pun viața în pericol și au nevoie de tratament la scurt timp după naștere.

Complicațiile tratamentului

Complicațiile tratamentului bolii cardiace congenitale variază în funcție de procedură. Ele pot include:

• Sângerare.
• Infecție.
• Aritmie (ritm cardiac anormal).
• Țesut cicatricial.
• Cheaguri de sânge.
• Anevrisme (vas de sânge întins).
• Atac de cord.
• Valvă cardiacă permeabilă.

Cât timp durează recuperarea după acest tratament?

În funcție de procedura pe care o are copilul dumneavoastră, acesta poate avea nevoie de câteva zile, o săptămână sau chiar câteva luni pentru a se recupera. Întrebați medicul copilului dumneavoastră despre recuperarea pentru procedura specifică pe care o planifică.

Prevenirea

Poate fi prevenită boala cardiacă congenitală?

Nu există strategii dovedite pentru a preveni BCC. Oamenii se nasc cu ea, de obicei din cauze necunoscute. Este dincolo de controlul lor.

Cum îmi pot reduce riscul?

Oamenii de știință nu au încă toate răspunsurile cu privire la ceea ce cauzează defectele cardiace congenitale, altele decât mutațiile genetice aleatorii. Dar unele lucruri – cum ar fi fumatul, alcoolul și anumite medicamente – vă expun unui risc mai mare și ar trebui să le evitați în timpul sarcinii.

Ar trebui să urmați instrucțiunile furnizorului dumneavoastră de servicii medicale în timpul sarcinii, inclusiv:

• Nu utilizați droguri recreative.
• Faceți toate testele de screening recomandate în timpul sarcinii pentru a detecta problemele cât mai devreme posibil.
• Gestionați orice afecțiuni de sănătate, cum ar fi diabetul și fenilcetonuria.
• Renunțați la fumat și evitați fumatul pasiv.
• Evitați alcoolul.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am boală cardiacă congenitală?

Perspectivele pentru persoanele cu boală cardiacă congenitală depind de tipul de problemă și de severitatea acesteia. Deși cazurile grave pot pune viața în pericol, multe persoane cu BCC trăiesc vieți lungi, relativ normale și împlinite.

Acum zeci de ani, doar 10% dintre copiii cu BCC supraviețuiau până la maturitate. Progresele în diagnostic și tratament ajută acum aproximativ 90% să supraviețuiască.

Cât durează boala cardiacă congenitală

Chiar și după ce ați efectuat o reparație chirurgicală, boala cardiacă congenitală este o afecțiune medicală despre care trebuie să spuneți furnizorilor dumneavoastră de servicii medicale ani de zile de acum încolo. În funcție de situația dumneavoastră, puteți dezvolta probleme din cauza bolii cardiace congenitale mai târziu.

Viața Cu

Cum am grijă de mine?

Pentru a vă menține inima cât mai sănătoasă posibil și pentru a preveni complicațiile bolii cardiace congenitale:

• Mâncați mese echilibrate și nutritive, cu alimente sănătoase pentru inimă.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat (dar numai cu aprobarea cardiologului dumneavoastră).
• Mențineți o greutate sănătoasă pentru dumneavoastră.
• Spuneți tuturor furnizorilor dumneavoastră de servicii medicale despre problema cardiacă pe care o aveți, toate medicamentele pe care le luați și ce intervenții chirurgicale ați avut.
• Înțelegeți tipul specific de afecțiune congenitală pe care o aveți și care sunt posibilele complicații.
• Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu cardiologul, obstetricianul și medicul dumneavoastră de familie (PCP) cu mult timp înainte. Vă vor ajuta să înțelegeți și să gestionați riscurile pe tot parcursul sarcinii.

Când ar trebui să-mi văd furnizorul de servicii medicale?

Ar trebui să consultați un cardiolog în mod regulat pe tot parcursul vieții pentru a monitoriza și gestiona boala cardiacă congenitală și pentru a detecta orice complicații. Este posibil să aveți nevoie de mai mult de un tratament în timp pentru a aborda problemele care apar.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Duceți o persoană cu boală cardiacă congenitală la camera de urgență sau sunați la 112 (sau numărul local al serviciului de urgență) dacă aceasta prezintă:

• Amețeli.
• Dificultăți de respirație.
• Dureri în piept.
• Leșin.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți întreba medicul copilului dumneavoastră:

• Ce tip de boală cardiacă congenitală are copilul meu?
• Ați considera că problema cardiacă a acestuia este minoră sau majoră?
• Ce fel de tratament este cel mai bun pentru copilul meu?
• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Există un grup de sprijin pentru părinții aflați în situația mea?

O notă

Doar pentru că un furnizor de servicii medicale poate folosi termenul „defect cardiac congenital”, nu înseamnă că copilul dumneavoastră este defect. El poate trăi în continuare o viață împlinită cu boala cardiacă congenitală. Tratamentele au evoluat mult și pot ajuta mulți copii care au probleme cardiace la naștere. Dacă bebelușul dumneavoastră are o problemă cardiacă, este important să consultați un cardiolog specializat în BCC. Aflați tot ce puteți despre problema copilului dumneavoastră, astfel încât să știți cele mai bune moduri de a-l ajuta.

Întrebări frecvente

• Boala cardiacă congenitală se vindecă complet? Deși multe defecte cardiace pot fi corectate chirurgical sau prin proceduri minim invazive, unele persoane pot avea nevoie de monitorizare pe termen lung și tratamente suplimentare pentru a gestiona complicațiile.
• Pot face sport dacă am boală cardiacă congenitală? Multe persoane cu BCC pot face sport, dar este important să discutați cu cardiologul dumneavoastră pentru a determina ce tipuri și intensități de activitate fizică sunt sigure pentru dumneavoastră.
• Ce medicamente sunt utilizate în tratamentul bolilor cardiace congenitale? Medicamentele utilizate pot include diuretice, inhibitori ECA, beta-blocante și anticoagulante, în funcție de tipul și severitatea defectului cardiac.

Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.