Boala Cardiacă Cianotică

Prezentare Generală

Ce este boala cardiacă cianotică?

În boala cardiacă congenitală, una sau mai multe structuri cardiace anormale (defecte) sunt prezente la naștere. Există două tipuri:

Boala cardiacă congenitală cianotică: Boala cardiacă congenitală cianotică (CCHD) implică defecte cardiace care reduc cantitatea de oxigen livrată restului corpului. Uneori, este denumită boală cardiacă congenitală critică. Când un bebeluș se naște cu CCHD, pielea sa are o nuanță albăstruie, numită cianoză.

Boala cardiacă congenitală acianotică: Boala cardiacă congenitală acianotică implică defecte care nu interferează cu cantitatea de oxigen livrată restului corpului.

Cum afectează boala cardiacă cianotică corpul meu?

Corpul dumneavoastră trebuie să aibă o aprovizionare constantă cu oxigen pentru a funcționa corect. Boala cardiacă cianotică împiedică organismul dumneavoastră să obțină oxigenul de care are nevoie. Anomaliile structurale ale inimii pot provoca complicații severe și chiar decesul.

Cât de frecventă este boala cardiacă cianotică?

Boala cardiacă congenitală afectează 8 până la 9 din 1.000 de nașteri vii. Dintre acestea, aproximativ 25% au CCHD.

Ce tipuri de defecte pot apărea cu CCHD?

Există trei tipuri diferite de boală cardiacă cianotică:

Leziuni obstructive ale inimii stângi

Aceste defecte cardiace congenitale reduc fluxul sanguin între inimă și restul corpului (fluxul sanguin sistemic). Afecțiunile specifice includ:

• Sindromul inimii stângi hipoplazice: Sindromul inimii stângi hipoplazice (HLHS) implică structuri subdezvoltate în partea stângă a inimii dumneavoastră. Partea stângă a inimii dumneavoastră este prea mică pentru a pompa suficient sânge către restul corpului dumneavoastră.
• Întreruperea arcului aortic: În întreruperea arcului aortic, aorta dumneavoastră este incompletă.

Leziuni obstructive ale inimii drepte

Aceste defecte cardiace congenitale reduc fluxul sanguin între inimă și plămâni (fluxul pulmonar). Afecțiunile specifice includ:

• Atrezia pulmonară: Valva pulmonară este ca o ușă între partea dreaptă a inimii dumneavoastră și plămâni. Cu atrezia pulmonară (PA), valva pulmonară nu se dezvoltă corect sau este blocată.
• Atrezia tricuspidă: Valva tricuspidă este între cele două camere (atriu și ventricul) din partea dreaptă a inimii dumneavoastră. În atrezia tricuspidă, valva nu este formată corect. O bucată de țesut solid blochează fluxul sanguin de la atriul drept la ventriculul drept.
• Tetralogia Fallot: Tetralogia Fallot (TOF) este cea mai frecventă CCHD. Aceasta implică patru defecte cardiace.

Leziuni mixte

Al treilea tip de CCHD se numește leziuni mixte. Aceste defecte cardiace determină amestecarea fluxului sanguin pulmonar și sistemic. Afecțiunile specifice includ:

• Transpoziția arterelor mari: În această afecțiune, cele două artere principale care părăsesc inima dumneavoastră (artera pulmonară principală și aorta) sunt inversate. Acest defect este al doilea cel mai frecvent CCHD.
• Întoarcerea venoasă pulmonară totală anormală (TAPVR): La un bebeluș cu TAPVR, sângele bogat în oxigen nu merge de la plămâni la partea stângă a inimii, unde ar trebui. În schimb, sângele merge spre partea dreaptă a inimii.
• Trunchi arterial comun: În trunchiul arterial comun, aveți o singură arteră principală pentru a transporta sânge la corp și la plămâni, în loc de două artere separate.

Simptome și Cauze

Ce cauzează boala cardiacă congenitală cianotică?

Oamenii de știință nu înțeleg pe deplin ce cauzează CCHD. Dovezile au arătat că unele cazuri pot fi legate de:

• Cromozomi anormali.
• Genetică.
• Boala la mamă în timpul sarcinii, cum ar fi diabetul, fenilcetonuria (o tulburare de sânge), consumul de droguri sau infecția virală.

Care sunt simptomele CCHD?

Semnele de CCHD apar de obicei în primele săptămâni de viață, dar pot să nu fie observate până în copilărie. Simptomele includ:

• Piele albăstruie sau purpurie (cianoză).
• Respirație rapidă (tahipnee).
• Frecvență cardiacă rapidă (tahicardie).
• Lichid în plămâni (edem pulmonar).
• Suflu cardiac (sunet șuierător auzit printr-un stetoscop atunci când inima dumneavoastră bate).
• Iritabilitate sau letargie (lipsă de energie).
• Niveluri scăzute de oxigen în corp.
• Creștere lentă în greutate.
• Transpirație sau plâns în timpul hrănirii.
• Dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice la copiii mai mari.
• Puls slab.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala cardiacă cianotică?

CCHD poate fi detectată înainte de nașterea unui bebeluș. Dacă o ecografie fetală de rutină arată o posibilă problemă cu inima unui bebeluș, medicul specialist va solicita o ecocardiogramă fetală. Acest test utilizează un dispozitiv cu ultrasunete pe burta mamei sau în vaginul ei pentru a face fotografii detaliate ale inimii bebelușului.

După ce se naște un bebeluș, CCHD este de obicei observată pentru prima dată prin screeningul cu pulsoximetrie. Acest test simplu și nedureros utilizează senzori pentru a măsura nivelul de oxigen. Face parte din îngrijirea standard a nou-născutului înainte ca un bebeluș să fie externat din spital.

Alte teste pot include:

• Radiografie toracică: O radiografie toracică face fotografii în interiorul pieptului pentru a dezvălui orice anomalii structurale. Poate ajuta medicii specialiști să spună dacă bebelușul are o problemă cu inima sau cu plămânii.
• Test de hiperoxie (provocare cu oxigen): Acest test poate ajuta medicii specialiști să determine dacă un bebeluș are CCHD sau o problemă pulmonară. Testul măsoară oxigenul din sânge atunci când bebelușul respiră aer normal din cameră. Apoi, îl măsoară din nou după ce bebelușul respiră oxigen 100% timp de 10 minute.
• Electrocardiogramă: Electrocardiograma (EKG sau ECG) măsoară activitatea electrică a inimii dumneavoastră.
• Ecocardiogramă: O ecocardiogramă (echo) utilizează ultrasunete pentru a crea imagini ale valvelor și camerelor inimii dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată CCHD?

Majoritatea bebelușilor cu CCHD vor avea nevoie de tratament pentru a supraviețui, inclusiv:

• Terapie cu oxigen, care oferă niveluri mai ridicate de oxigen decât ar face aerul normal din cameră.
• Prostaglandină E1, care relaxează mușchiul cardiac neted și poate deschide ductul arterial (un vas de sânge).
• Intervenție chirurgicală pentru a repara defectele sau a redirecționa fluxul sanguin.

Prevenție

Cum pot preveni CCHD?

Oamenii de știință nu sunt siguri ce cauzează boala cardiacă cianotică și nu există strategii dovedite pentru a o preveni.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru bebelușii cu boala cardiacă cianotică?

Bebelușii cu boală cardiacă cianotică au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a supraviețui. Cu toate acestea, mortalitatea este ridicată. Aproximativ 75% dintre bebelușii cu CCHD supraviețuiesc un an, iar aproximativ 69% supraviețuiesc 18 ani.

Din cauza oxigenului scăzut și a defectelor cardiace congenitale, copiii cu CCHD prezintă un risc de:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Aritmie (ritm cardiac anormal).
• Insuficiență cardiacă.
• Stop cardiac brusc.
• Accident vascular cerebral.

Viața cu

Ce ar trebui să știu despre viața cu boala cardiacă cianotică?

Dacă aveți CCHD, medicul specialist vă va recomanda probabil să:

• Faceți vaccinări de rutină pentru a preveni îmbolnăvirea.
• Aveți programări și teste de urmărire regulate, așa cum vă recomandă cardiologul dumneavoastră.
• Preveniți virusul sincițial respirator cu o bună igienă și limitați expunerea la cei care sunt bolnavi.
• Luați antibiotice înainte de procedurile dentare pentru a preveni infecția.

O notă de la un spital:

Boala cardiacă congenitală cianotică implică defecte ale inimii dumneavoastră care reduc cantitatea de oxigen din tot corpul dumneavoastră. Majoritatea bebelușilor cu CCHD vor avea nevoie de tratament pentru a supraviețui. Tratamentele includ terapia cu oxigen și intervenția chirurgicală pentru a repara defectele sau a redirecționa fluxul sanguin.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă cianoza? Cianoza este o colorație albăstruie a pielii, buzelor sau unghiilor, cauzată de o cantitate insuficientă de oxigen în sânge.
• Pot copiii cu boală cardiacă cianotică să facă sport? Depinde de severitatea bolii. Cardiologul pediatru va putea oferi recomandări specifice privind activitatea fizică adecvată.
• Cum pot ajuta un copil cu CCHD să se simtă mai confortabil? Asigurați-vă că primește tratamentul adecvat, urmați sfaturile medicului specialist și oferiți un mediu liniștit și sigur. Monitorizați respirația și nivelul de energie și adresați-vă imediat medicului dacă apar simptome noi sau se agravează cele existente.

Pentru mai multe informații și îndrumări personalizate, consultați un medic specialist.