Boala Canavan

Prezentare generală

Ce este boala Canavan?

Boala Canavan este o afecțiune genetică rară care afectează creierul. Este o afecțiune neurodegenerativă, ceea ce înseamnă că anomalia cerebrală se agravează în timp. Lipsa unei substanțe chimice importante din creier face ca acesta să devină spongios și să nu funcționeze corect.

Boala Canavan face parte dintr-un grup de boli numite leucodistrofii. Acestea sunt afecțiuni genetice rare care afectează creierul, măduva spinării și nervii, iar simptomele se agravează în timp.

Care sunt diferitele tipuri de boala Canavan?

Boala Canavan poate apărea în timpul copilăriei mici sau al primei copilării.

• Boala Canavan infantilă este cel mai frecvent tip și este mai severă. Sugarii cu boala Canavan mor adesea în copilărie sau adolescență.
• Boala Canavan juvenilă este mai puțin frecventă și mai ușoară. Acest tip nu pare să scurteze viața unei persoane.

Cine este expus riscului de boala Canavan?

Boala Canavan poate afecta pe oricine. Dar se întâmplă mai des la evreii așkenazi cu strămoși din estul Poloniei, Lituania și Rusia de Vest. În această populație, afectează 1 din 6.400 până la 13.500 de bebeluși.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Canavan?

Boala Canavan este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinți la copii.

O mutație a unei gene care produce o enzimă numită aspartoacilază (ASPA) provoacă boala. Rolul ASPA este de a descompune o substanță chimică din creier numită N-acetil-aspartat (NAA).

Persoanele cu boala Canavan nu au suficientă ASPA, astfel încât NAA se acumulează în țesutul cerebral. Acest lucru le deteriorează mielina (substanța albă), o substanță grasă care protejează și hrănește nervii din creier și coloana vertebrală. În timp, acest lucru face ca creierul lor să se deterioreze într-un țesut spongios, cu multe spații mici umplute cu lichid. De asemenea, împiedică creierul să trimită și să primească corect semnale nervoase.

Care sunt simptomele bolii Canavan?

Semnele bolii Canavan infantile apar de obicei la vârsta de 3 până la 6 luni. Acestea includ:

• Tonus muscular anormal, cum ar fi mușchi slabi sau rigizi.
• Cap anormal de mare (macrocefalie) care este greu de controlat.
• Întârzieri de dezvoltare, cum ar fi incapacitatea de a se rostogoli, a sta, a se târî, a merge sau a vorbi.
• Dificultate la mâncare sau la înghițire.
• Lipsa abilităților motorii pentru a controla mișcarea musculară, uneori descrisă ca "flascitate".
• Comportament liniștit sau insensibil, care arată puțin interes sau emoție.

Majoritatea copiilor se agravează rapid și dezvoltă probleme care le pun viața în pericol până la vârsta de 10 ani.

• Pierderea auzului.
• Dizabilitate intelectuală.
• Spasme musculare.
• Probleme de înghițire.
• Pierderea vederii.

Persoanele cu forma juvenilă a bolii Canavan pot prezenta doar întârzieri ușoare de dezvoltare. Ar putea avea probleme în a vorbi sau a ține pasul la școală. Dar simptomele nu sunt la fel de severe.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Canavan?

Dacă medicul specialist suspectează boala Canavan, puteți face mai multe teste pentru a o diagnostica:

• Analize de sânge sau urină care testează nivelurile de NAA sau ASPA sau teste care caută mutația genetică.
• Analize de laborator ale unor celule specifice ale pielii (numite fibroblaste cultivate) pentru a căuta lipsa ASPA.

Boala Canavan poate fi diagnosticată înainte de nașterea bebelușului dumneavoastră. Amniocenteza este un test care utilizează o probă din lichidul care înconjoară fătul pentru a măsura nivelurile de NAA. Se efectuează de obicei când aveți între 15 și 20 de săptămâni de sarcină.

Un alt test este disponibil pentru părinții cu un risc ridicat de boala Canavan sau cu o mutație genetică cunoscută. Biopsia de vilozități coriale (CVS) utilizează o probă de țesut din placenta dumneavoastră pentru a testa mutația genetică. Se efectuează când aveți între 10 și 12 săptămâni de sarcină.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Canavan?

Nu există un tratament curativ pentru boala Canavan. Tratamentul urmărește să gestioneze simptomele și să mențină persoana confortabilă cât mai mult timp posibil. Opțiunile pot include:

• Tuburi de alimentare pentru a furniza nutriție și lichide.
• Medicamente pentru a controla convulsiile (anticonvulsivante).
• Fizioterapie pentru a îmbunătăți postura și comunicarea.

Testarea genetică și consilierea genetică pot ajuta întreaga familie să înțeleagă riscul de boala Canavan la viitorii copii.

Prevenție

Cum pot preveni boala Canavan?

Nu puteți preveni boala Canavan, dar familiile pot face teste ADN pentru a vedea dacă poartă mutația genetică. Ambii părinți trebuie să aibă mutația pentru ca bebelușul lor să facă boala. Testarea îi poate ajuta să ia decizii informate cu privire la faptul de a avea copii.

Evoluție / Prognoză

Care este evoluția pentru persoanele cu sindromul Canavan?

Evoluția pentru persoanele cu boala Canavan depinde de tipul bolii: infantilă sau juvenilă. Copiii cu boala Canavan infantilă supraviețuiesc de obicei până la aproximativ 10 ani. Unii pot supraviețui până la adolescență sau 20 de ani. Dar în cazul bolii Canavan juvenile ușoare, speranța de viață este de obicei normală.

Oamenii de știință au identificat gena care cauzează boala Canavan și testează posibile tratamente. Strategiile includ:

• Terapie genică.
• ASPA fabricată de om care poate fi injectată în fluxul sanguin.
• Terapia cu celule stem.

Trăind cu

Ce pot întreba medicul specialist al copilului meu despre boala Canavan?

Luați în considerare posibilitatea de a întreba medicul specialist al copilului dumneavoastră:

• La ce dizabilități mă pot aștepta și când?
• Care este speranța de viață a copilului meu?
• Cum pot să-mi fac copilul mai confortabil și mai sigur?
• Ce specialiști trebuie să vadă copilul meu?
• Cât de des ar trebui să-i vedem?
• Ar trebui ca familia noastră să facă teste genetice?
• Cum pot face față situației în care copilul meu are boala Canavan?

Pentru a face față bolii Canavan, luați în considerare:

• Consiliere (terapie prin discuții).
• Implicarea în organizații care sprijină pacienții și cercetarea.
• Grupuri de sprijin.

Boala Canavan este o afecțiune genetică rară care poate determina descompunerea substanței albe a creierului dumneavoastră. Discutați cu medicul specialist despre îngrijirea de care va avea nevoie copilul dumneavoastră și dacă membrii familiei dumneavoastră ar trebui să facă teste ADN. Deși boala este adesea severă și pune viața în pericol, oamenii de știință lucrează la posibile tratamente.

Întrebări frecvente

• Boala Canavan se poate vindeca? Nu există un tratament curativ pentru boala Canavan, dar tratamentele se concentrează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Cum se transmite boala Canavan? Boala Canavan este o boală genetică, moștenită de la ambii părinți. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defectuoase, există un risc de 25% ca fiecare copil să dezvolte boala.
• Există teste pentru a detecta boala Canavan înainte de naștere? Da, amniocenteza și biopsia de vilozități coriale (CVS) pot fi utilizate pentru a detecta boala Canavan înainte de naștere, mai ales dacă există un istoric familial al bolii.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru mai multe informații și îndrumări personalizate.