Boala Best

Prezentare generală

Ce este boala Best?

Boala Best este o boală ereditară care afectează retina ochilor. Determină degradarea maculei, care este partea centrală a retinei. Acest lucru înseamnă că puteți avea probleme cu vederea centrală sau cu vederea obiectelor direct în fața dumneavoastră. Boala Best este posibil să nu afecteze vederea periferică (laterală).

Alte denumiri pentru boala Best includ distrofia maculară viteliformă sau distrofia viteliformă. Distrofia este termenul medical pentru degenerarea unui organ.

Există o formă de distrofie maculară viteliformă care nu începe când sunteți tânăr, ci apare odată cu înaintarea în vârstă, de obicei între 40 și 60 de ani. Acesta este tipul de boală cu debut la adult.

Cât de frecventă este boala Best?

Nu este clar câte persoane moștenesc efectiv boala Best. Un studiu indică faptul că boala Best apare la aproximativ 1 din 16.500 până la 1 din 21.000 de persoane. O altă estimare plasează cifra la aproximativ 1 din 15.000 de persoane, iar o altă estimare la 1 din 10.000 de persoane.

Care sunt stadiile bolii Best?

Boala Best poate trece prin șase stadii. Acestea sunt:

• Stadiul I - Previteliform: Probabil că nu aveți simptome. Nu ați dezvoltat încă niciunul dintre materialele galbene sub retină.
• Stadiul II - Viteliform: Acest cuvânt (viteliform) înseamnă „în formă de ou”. În această etapă, materialul galben se colectează într-o formă asemănătoare unui ou. Vederea dumneavoastră poate fi încă bună.
• Stadiul III - Pseudohipopion: Materialul galben se poate dezvolta într-un chist sub retină.
• Stadiul IV - Viteliruptiv: Materialul poate începe să deterioreze celulele retinei și puteți observa modificări ale vederii.
• Stadiul V - Atrofic: Materialul galben dispare, dar lasă cicatrici și celule deteriorate. Unii cercetători consideră că acesta este stadiul final al bolii Best.
• Stadiul VI - Neovascularizație coroidiană sau CNV: Unii cercetători consideră CNV ca fiind stadiul final al bolii Best, în timp ce alții cred că CNV este o complicație a bolii. CNV apare la aproximativ 20% dintre persoanele care au boala Best. Neovascularizația se referă la vase de sânge noi care cresc în coroidă. Coroida este stratul de țesut dintre retină și scleră (partea albă a ochiului dumneavoastră). Aceste vase de sânge pot avea scurgeri și pot agrava vederea.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Best?

Probabil că veți afla despre boala Best după un examen oftalmologic. Uneori, nu există semne și simptome. Când există, semnele și simptomele pot include:

• Vedere încețoșată.
• Probleme cu vederea centrală, dar nu cu vederea laterală.
• Vederea obiectelor care par să aibă forme ciudate, cum ar fi linii ondulate în loc de linii drepte. Aceasta se numește metamorfopsie.
• Pierderea severă a vederii.
• Niveluri diferite de vedere sau pierdere a vederii în fiecare ochi.

Ce cauzează boala Best?

O afecțiune genetică cauzează boala Best.

Boala Best este o afecțiune autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că doar un părinte trebuie să aibă o genă modificată pentru a o transmite. De asemenea, înseamnă că jumătate dintre copiii unui părinte cu o trăsătură autozomală vor primi acea trăsătură particulară. În acest caz, trăsătura este boala Best.

Gena afectată în boala Best este gena care poate fi afectată în unele tipuri de retinită pigmentară, un grup de boli oculare ereditare.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Best?

În multe cazuri, un medic specialist va depista boala Best când aveți între cinci și 10 ani sau până la vârsta de 20 de ani.

Un specialist în îngrijirea ochilor va lua mai întâi un istoric medical și va efectua un examen oftalmologic. De asemenea, poate solicita teste imagistice și poate măsura cât de groasă este coroida dumneavoastră. Testele pot include:

• Angiografie cu fluoresceină: Acesta este un test imagistic care utilizează colorant pentru a arăta vasele de sânge.
• Tomografie în coerență optică: Acest tip de test imagistic neinvaziv utilizează lumina reflectată pentru a crea imagini ale fundului ochiului dumneavoastră.
• Fotografie colorată a fundului de ochi: Acest tip de imagistică arată retina, vasele de sânge aferente și capul nervului optic.
• Electrofiziologie oftalmică: Acest termen descrie o serie de teste oculare care măsoară activitatea electrică.
• Teste genetice: Aceste teste vor oferi medicului informații despre genele dumneavoastră.

Este posibil ca specialistul să dorească, de asemenea, să discute cu membrii familiei sau să le examineze ochii.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Best?

Nu există un tratament curativ pentru boala Best în acest moment.

Gestionarea bolii Best depinde de simptomele și stadiul afecțiunii. Odată ce este diagnosticată, va trebui să mențineți un program regulat de programări oftalmologice, astfel încât orice modificare să poată fi depistată din timp.

În stadiile incipiente, este posibil să nu aveți nevoie de niciun tratament. Este posibil să aveți nevoie de tratament pentru alte afecțiuni, cum ar fi lentile corective pentru erori de refracție. Persoanele cu boala Best au adesea hipermetropie. Dacă aveți cataractă, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală de cataractă.

Dacă aveți neovascularizație coroidiană și ați dezvoltat o membrană de neovascularizație coroidiană, medicul specialist poate sugera următoarele pentru a opri creșterea de vase de sânge noi:

• Agenți anti-factor de creștere endotelial vascular: Acestea sunt medicamente injectate în cavitatea vitroasă a ochiului dumneavoastră. Scopul lor este de a opri creșterea de vase de sânge noi.
• Terapie cu laser: Acest tratament utilizează lasere pentru a închide vasele de sânge.
• Terapie fotodinamică: Acest tratament combină un laser și un medicament care este activat de lumină pentru a deteriora vasele de sânge și a opri scurgerile.

Medicul dumneavoastră poate sugera, de asemenea, să utilizați ajutoare pentru vedere slabă, cum ar fi dispozitive de mărire și alte instrumente utile.

Cercetătorii lucrează la tratamente sau metode preventive care utilizează material genetic. Terapia genică este experimentală.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a dezvolta boala Best?

Nu vă puteți opri de la a dezvolta boala Best. Dacă aveți fondul genetic pentru a transmite boala Best, este posibil să fiți interesat de consiliere genetică.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am boala Best?

Boala Best nu este fatală, dar nici nu este curabilă. Nu veți orbi din cauza bolii Best, dar puteți avea vedere scăzută.

Cum să trăiești cu boala Best

Cum am grijă de mine?

Anumite tipuri de alimente pot ajuta la sănătatea ochilor. Luați în considerare consumul de pește de câteva ori pe săptămână și consumul de legume verzi cu frunze, împreună cu alte tipuri de fructe și legume și nuci.

Dacă aveți boala Best, ar trebui să aveți programări medicale regulate, inclusiv programări regulate la oftalmolog. Anunțați medicul specialist despre orice modificări ale vederii sau ale sănătății dumneavoastră. S-ar putea să doriți să puneți întrebări precum:

• Puteți să-mi recomandați un consilier genetic care să mă ajute să decid dacă să am copii?
• Sunt eligibil să particip la un studiu clinic?
• Puteți să-mi recomandați un optometrist specializat în vedere slabă?
• Este terapia genică o opțiune de tratament?

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre boala Best și boala Stargardt? Atât boala Stargardt, cât și boala Best sunt tulburări genetice care afectează macula. Dar sunt cauzate de modificări ale unor gene diferite.
• Ce tipuri de teste sunt utilizate pentru a diagnostica boala Best? Testele includ angiografia cu fluoresceină, tomografia în coerență optică, fotografia colorată a fundului de ochi, electrofiziologia oftalmică și testele genetice.
• Există un tratament curativ pentru boala Best? Nu, nu există un tratament curativ pentru boala Best în acest moment, dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Dacă aveți preocupări cu privire la sănătatea dumneavoastră oculară, vă rugăm să consultați un medic specialist.