Boala Batten

Prezentare generală

Ce este boala Batten?

Boala Batten este un grup de afecțiuni genetice care determină acumularea de material rezidual în celulele creierului copilului dumneavoastră. Afectează structura și funcția celulelor (neurodegenerare) și, în cele din urmă, cauzează moartea acestora. Boala Batten este fatală.

Este posibil să auziți un medic specialist referindu-se la boala Batten ca lipofuscinoză ceroidă neuronală (LCN).

Toate tipurile de boală Batten cauzează multe dintre aceleași simptome, cum ar fi convulsii, pierderea vederii și probleme cognitive (de gândire și raționament). Simptomele pot apărea la bebeluși, copii și adolescenți și se agravează cu vârsta.

Nu există un tratament curativ pentru boala Batten. Medicii specialiști se concentrează pe tratarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții copilului dumneavoastră.

Care sunt tipurile de boală Batten?

Există 14 tipuri cunoscute de boală Batten grupate în categorii în funcție de vârsta la care încep simptomele. Simptomele pot începe în perioada de sugar, sugar târziu, copilărie sau primii ani ai adolescenței.

Numele fiecărui tip de boală Batten începe cu "CLN". Aceasta înseamnă "lipofuscinoză ceroidă, neuronală" - numele genei afectate. Numele se termină cu un număr de la 1 la 14.

Cel mai frecvent tip de boală Batten este CLN3 (boala Batten juvenilă). Simptomele CLN3 încep de obicei între 5 și 15 ani.

Cât de rară este boala Batten?

Medicii specialiști estimează că boala Batten afectează aproximativ 3 din 100.000 de copii născuți în Statele Unite.

Simptome și cauze

Simptomele bolii Batten variază în funcție de tip și afectează vederea, motricitatea și gândirea.

Care sunt simptomele bolii Batten?

Toate tipurile de boală Batten împărtășesc multe dintre aceleași simptome, dar pot începe la vârste diferite. Primele semne și simptome ale bolii Batten includ:

• Pierderea vederii.
• Modificări de personalitate și comportamentale.
• Neîndemânare și probleme cu coordonarea, echilibrul și mișcarea.
• Convulsii.

Alte simptome pot include:

• Dificultăți cu funcția cognitivă (gândire și raționament).
• Probleme de vorbire și limbaj (întârziere în vorbire, bâlbâială și repetarea cuvintelor sau frazelor).
• Tremurături, ticuri, spasme musculare și mioclonii (contracții musculare).
• Pierderea memoriei (demență).
• Halucinații și episoade de psihoză (pierderea contactului cu realitatea).
• Tulburări de somn.
• Spasticitate și rigiditate musculară (mușchii sunt întotdeauna încordați).
• Slăbiciune la brațe și picioare.
• Probleme cardiace, cum ar fi aritmia (la adolescenți și adulți tineri).

Bebelușii și copiii cu boala Batten cresc și se dezvoltă conform așteptărilor pentru o perioadă de timp. Ei ating reperele de dezvoltare, cum ar fi târârea, mersul, vorbitul și hrănirea. Dar apoi, ei încetează să progreseze și pierd abilitățile învățate. Simptomele se agravează, de obicei, rapid la copiii mici.

Ce cauzează boala Batten?

O modificare genetică (mutație) a unei gene CLN provoacă boala Batten. Această genă este responsabilă pentru descompunerea și eliminarea deșeurilor celulare. Când apare o variantă a genei CLN, corpul copilului dumneavoastră nu este capabil să curețe deșeurile, astfel încât acestea se acumulează în celulele lor. Lipidele (grăsimile), zaharurile și proteinele se acumulează în celulele din tot corpul. Cele mai afectate celule sunt celulele creierului.

Acumularea de deșeuri în corpul copilului dumneavoastră face ca acesta să nu mai funcționeze corect. Sistemul lor nervos nu este capabil să-și facă treaba în jurul deșeurilor, ceea ce duce la simptome care pun viața în pericol.

Boala Batten este moștenită?

Da, boala Batten este o tulburare metabolică moștenită. Este mai probabil să dezvoltați boala Batten dacă părinții dumneavoastră biologici sunt purtători ai variantei genetice care o cauzează. Părinții dumneavoastră nu vor avea simptome dacă poartă doar o singură copie a variantei genetice.

Este autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți biologici trebuie să poarte și să transmită varianta genei unui copil pentru ca acesta să dezvolte simptome.

Care sunt complicațiile bolii Batten?

Boala Batten duce la deces precoce la sugari, copii și adulți tineri. Simptomele se vor agrava progresiv. De exemplu, pierderea vederii duce la orbire, iar slăbiciunea musculară duce la paralizie. Deoarece celulele mor din cauza acumulării de deșeuri, acestea nu sunt capabile să funcționeze. Acest lucru afectează modul în care funcționează organele copilului dumneavoastră. Dacă organele lor nu au sprijinul celulelor pentru a-și face treaba, insuficiența organelor este un rezultat așteptat.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Batten?

Un medic specialist va diagnostica boala Batten după un examen fizic și teste. Vor afla mai multe despre simptomele copilului dumneavoastră și despre istoricul medical al familiei biologice în timpul examinării. Testarea poate include:

• Testare genetică: medicul copilului dumneavoastră colectează o probă de sânge sau salivă și trimite proba la un laborator pentru testare. Laboratorul studiază ADN-ul pentru modificări genetice în anumite gene. Un test ADN este singura modalitate de a confirma un diagnostic de boală Batten.
• O biopsie: Medicii prelevă o probă de țesut (de obicei, de pe pielea copilului dumneavoastră) și o examinează la microscop. Medicul copilului dumneavoastră caută acumulări anormal de mari de lipofuscine. Lipofuscinele sunt depozite galben-maronii de grăsimi și proteine ​​care se acumulează în piele și alte țesuturi.
• Un examen oftalmologic: Pentru a verifica sănătatea retinei și a nervului optic, medicul copilului dumneavoastră efectuează un test numit electroretinografie (ERG). Testul măsoară modul în care retina răspunde la lumină. Retina se află în spatele ochiului dumneavoastră. Primește lumină și trimite informații către creier.

Alte teste de sânge și imagistice pot fi necesare pentru a exclude afecțiunile cu simptome similare.

Management și tratament

Cum este tratată boala Batten?

Nu există un tratament curativ pentru boala Batten. Tratamentul se concentrează în schimb pe gestionarea simptomelor și pe sprijin pentru dumneavoastră, copilul dumneavoastră și familia dumneavoastră.

O echipă de medici specialiști va oferi o varietate de tratamente pentru numeroasele simptome ale bolii Batten, inclusiv:

• Medicamente.
• Fizioterapie și terapie ocupațională.
• Consiliere și terapie pentru sănătate mintală.

De exemplu, medicii pot prescrie medicamente pentru a regla convulsiile sau pentru a preveni halucinațiile. Fizioterapia poate ameliora spasticitatea musculară și poate ajuta copiii să-și mențină mobilitatea.

Consilierea psihologică și familială sunt esențiale după primirea unui diagnostic de boală Batten. Această afecțiune duce la deces precoce și poate avea un impact asupra dumneavoastră și a familiei dumneavoastră. Există, de asemenea, grupuri de sprijin și grupuri de sprijin pentru pierdere disponibile pentru a vă conecta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră cu alții care împărtășesc o experiență similară și vă ajută să gestionați durerea.

Cercetătorii studiază multe tratamente promițătoare pentru boala Batten. Acestea includ medicamente, transplanturi de celule stem și terapie genică pentru a înlocui varianta genei. Medicul copilului dumneavoastră ar putea recomanda participarea la studii clinice (teste pe oameni). Până când alte tratamente pentru boala Batten devin disponibile, medicii specialiști se concentrează pe tratarea simptomelor afecțiunii.

Ce medicamente tratează boala Batten?

În prezent, există un tratament aprobat de FDA pentru copiii cu CLN2. Copiii primesc perfuzii cu un medicament numit cerliponază alfa (Brineura®) la fiecare două săptămâni. Medicii injectează medicamentul direct în lichidul care înconjoară creierul copilului dumneavoastră. Medicamentul încetinește progresia simptomelor de mobilitate, cum ar fi pierderea capacității de a se târî sau de a merge (ambulație). Cu toate acestea, nu încetinește alte simptome.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Batten?

Nu este posibilă prevenirea bolii Batten. Dacă aveți un membru al familiei sau un copil cu această afecțiune, discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, puteți alege să faceți un test genetic pentru a vedea dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră aveți ambii gena care cauzează boala Batten. Un medic specialist vă poate ajuta să planificați o sarcină.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza pentru boala Batten?

Prognoza (perspectiva) este slabă pentru boala Batten. Este fatală și duce la deces precoce pentru copiii diagnosticați cu această afecțiune. Simptomele se agravează progresiv în câteva săptămâni până la luni sau ani. În cele din urmă, copilul dumneavoastră va orbi și nu va putea comunica, merge, sta independent și interacționa cu ceilalți. Viteza de progresie a simptomelor variază de la un copil la altul.

Este devastator să primești această perspectivă, dar copilul dumneavoastră poate participa în continuare și se poate bucura de activitățile copilăriei până când corpul său îi spune că este timpul să încetinească. Copilul dumneavoastră va avea nevoie de dragoste și sprijin suplimentar pe tot parcursul vieții. Veți ajunge să cunoașteți bine echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră, deoarece vă puteți aștepta la vizite frecvente la cabinet pentru a gestiona simptomele copilului dumneavoastră pe măsură ce progresează. Echipa lor de îngrijire este disponibilă pentru a răspunde la orice întrebări ați putea avea pe parcursul acestei călătorii.

În plus față de sprijinirea copilului dumneavoastră, dumneavoastră și familia dumneavoastră veți avea nevoie, de asemenea, de sprijin. Nu este ușor să planifici o pierdere și apoi să o experimentezi. Indiferent de ceea ce faceți pentru a vă pregăti, se simte ca și cum ați pierde o bucată din dumneavoastră și nu este ușor să faceți față singur. Adresați-vă unui profesionist în domeniul sănătății mintale sau medicului dumneavoastră de familie (PCP) dacă aveți nevoie de sprijin în această perioadă dificilă. Puteți participa la terapie, consiliere familială sau vă puteți alătura unui grup de sprijin.

Care este speranța de viață a bolii Batten?

Majoritatea copiilor diagnosticați cu boala Batten supraviețuiesc până la maturitate timpurie. Perspectiva copilului dumneavoastră variază în funcție de tipul și severitatea bolii. De exemplu, sugarii și copiii mici au, de obicei, o rată de supraviețuire de cinci până la șase ani după începerea simptomelor. Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome în jurul vârstei de 10 ani, poate trăi până la începutul anilor 20. Cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât speranța de viață este mai scurtă.

Ce este boala Batten în stadiu terminal?

Boala Batten în stadiu terminal este atunci când copilul dumneavoastră are nevoie de îngrijire non-stop din cauza progresiei severe a simptomelor. În această etapă, copilul dumneavoastră poate să nu se poată mișca sau să iasă din pat. Ei își pot pierde complet vederea și nu vor putea purta o conversație cu dumneavoastră.

Aceasta este cea mai dificilă etapă a bolii Batten. Medicii vor face tot ce pot pentru a menține copilul dumneavoastră confortabil. Corpul copilului dumneavoastră se oprește încet în timpul acestei etape finale.

Trăind cu

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Dacă copilul dumneavoastră are semne de boală Batten, consultați imediat medicul specialist. Un diagnostic precoce poate îmbunătăți foarte mult calitatea vieții copilului dumneavoastră.

Dacă aveți un membru al familiei cu boala Batten, discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică dacă intenționați să vă măriți familia. Un test genetic poate spune dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră aveți ambii gena care cauzează tulburarea.

Ce întrebări ar trebui să adresez unui medic specialist?

Întrebările pe care ați putea dori să le adresați medicului dumneavoastră includ:

• Care este tipul de boală Batten?
• Ce tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent pe măsură ce copilul meu crește?
• Care este prognoza?
• Puteți recomanda grupuri de sprijin?

Întrebări frecvente

• Pot adulții să dezvolte boala Batten? Da. Este foarte rar, dar adulții pot dezvolta simptome ale bolii Batten. Se întâmplă de obicei în jurul vârstei de 30 de ani. Adulții care dezvoltă boala Batten au de obicei simptome ușoare. Simptomele adulților nu vă scurtează speranța de viață.
• Cum pot gestiona emoțiile dificile după diagnosticarea bolii Batten la copilul meu? Este normal să simțiți o gamă largă de emoții, inclusiv tristețe, furie și neputință. Căutați sprijin emoțional de la familie, prieteni, grupuri de suport sau un profesionist în domeniul sănătății mintale.
• Ce tip de îngrijire paliativă este disponibilă pentru copiii cu boala Batten? Îngrijirea paliativă se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții copilului dumneavoastră prin gestionarea simptomelor și oferirea de sprijin emoțional și spiritual. Echipa de îngrijire paliativă poate include medici, asistente medicale, asistenți sociali și terapeuți.

Este important de reținut că informațiile furnizate aici au doar scop informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Consultați întotdeauna un medic specialist calificat pentru diagnostic și tratament.