Boala Alzheimer cu debut precoce

Prezentare generală

Ce este boala Alzheimer cu debut precoce?

Boala Alzheimer cu debut precoce (BADP) este o formă de boală Alzheimer care afectează persoanele cu vârsta sub 65 de ani. Medicii specialiști o numesc uneori boală Alzheimer cu debut tânăr sau la vârstă mai tânără. Apare atunci când dezvoltați simptomele bolii Alzheimer înainte de a împlini 65 de ani. Majoritatea persoanelor cu BADP observă primele simptome între 45 și 64 de ani.

Boala Alzheimer este o boală neurodegenerativă. Acest lucru înseamnă că deteriorează și distruge celulele din creier în timp. Este cea mai frecventă cauză de demență. BADP reprezintă mai puțin de 1% din toate cazurile de boală Alzheimer.

S-ar putea să vă fie greu să observați simptomele la dumneavoastră, mai ales la început. Persoanele dragi ar putea semnala schimbări subtile pe care nu le puteți vedea. Consultați un medic specialist imediat ce observați orice modificări în capacitatea dumneavoastră de a vă aminti, a gândi sau de a efectua activități zilnice.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele bolii Alzheimer cu debut precoce?

Boala Alzheimer cu debut precoce are aceleași simptome cu boala Alzheimer tipică. De obicei, singura diferență este momentul în care le experimentați pentru prima dată. Afecțiunea provoacă un declin cognitiv progresiv. Aceasta înseamnă că simptomele vor deveni mai severe în timp, pe măsură ce vă deteriorează creierul.

S-ar putea să vă fie greu să observați simptomele la dumneavoastră, mai ales la început. Persoanele dragi ar putea semnala schimbări subtile pe care nu le puteți vedea. Discutați cu un medic specialist dacă dumneavoastră sau persoanele în care aveți încredere observați orice simptome de demență.

Boala Alzheimer cu debut precoce provoacă un declin cognitiv progresiv. Aceasta înseamnă că simptomele vor deveni mai severe în timp, pe măsură ce vă deteriorează creierul.

Fiecare persoană experimentează BADP diferit. Dar, în general, vă afectează:

• Memoria
• Abilitățile lingvistice
• Capacitatea de raționament
• Comportamentul și personalitatea
• Conștientizarea spațială

Simptomele BADP încep de obicei ușor și devin mai severe în timp. La început, s-ar putea să observați schimbări subtile, inclusiv:

• Modificări ale comportamentului sau personalității (în special senzația de a fi mai agresiv sau impulsiv)
• Dificultate în a alege cuvântul potrivit atunci când vorbiți sau scrieți
• Pierderi de memorie (cum ar fi uitarea numelor, fețelor sau evenimentelor care tocmai s-au întâmplat)
• Dificultate în rezolvarea problemelor care sunt de obicei ușoare pentru dumneavoastră
• Dificultate în concentrare sau în a decide ce să faceți în continuare, chiar dacă aveți instrucțiuni (cum ar fi urmărirea unei rețete)
• Probleme de vedere, echilibru sau coordonare (s-ar putea să observați că vă împiedicați de mobilier sau vă poticniți mai des)

Mai târziu, s-ar putea să observați simptome mai severe, cum ar fi:

• Uitarea locului unde vă aflați sau cum ați ajuns acolo
• Pierderi de memorie mai severe (inclusiv uitarea unor părți din memoria dumneavoastră pe termen lung)
• Neîncrederea în cei dragi sau senzația de a fi mai suspicios (chiar și față de persoanele pe care le cunoașteți)
• Pierderea unei părți (sau a întregii) din capacitatea dumneavoastră de a vorbi și de a comunica

Ce cauzează boala Alzheimer cu debut precoce?

O acumulare anormală de proteine în creier cauzează boala Alzheimer cu debut precoce. Mai exact, două proteine numite amiloid și tau.

Creierul dumneavoastră are miliarde de celule nervoase numite neuroni. Neuronii vă permit să gândiți, să învățați, să vă amintiți și să planificați. Proteina amiloid se lipeste în celulele creierului, formând aglomerări numite plăci. Proteinele tau se răsucesc împreună în fire fibroase numite ghemuri. Plăcile și ghemurile împiedică neuronii să funcționeze așa cum ar trebui. Ele blochează capacitatea neuronilor de a trimite semnale electrice și chimice înainte și înapoi.

Când proteinele amiloid și tau se acumulează în creier, ele ucid lent neuronii. Acest lucru provoacă daune permanente care duc la simptomele bolii Alzheimer. Moartea celulelor nervoase începe într-o zonă a creierului dumneavoastră și apoi se răspândește în alte zone. Este cel mai frecvent ca BADP să înceapă în zona creierului dumneavoastră care controlează memoria – hipocampul dumneavoastră.

Experții încă învață mai multe despre ce anume cauzează acumularea acestor proteine. Cercetătorii cred că acumularea de proteine se întâmplă cu mult timp înainte de a provoca probleme. S-ar putea să se întâmple cu până la 10 ani înainte de a observa orice simptome.

Boala Alzheimer cu debut precoce este genetică?

Da, boala Alzheimer cu debut precoce poate fi o afecțiune genetică. Majoritatea cazurilor de boală Alzheimer cu debut precoce par a fi legate de o modificare genetică pe cromozomii 1, 14 sau 21. A avea gena APOE ε4 vă crește, de asemenea, riscul. Dar nu toată lumea care are gena APOE ε4 va face Alzheimer. Este doar un factor care vă poate crește riscul.

Boala Alzheimer se transmite, de asemenea, în familii.

Riscul de a dezvolta boala Alzheimer este mai mare dacă aveți un părinte biologic sau un frate/soră cu aceasta. Riscul dumneavoastră este și mai mare dacă doi sau mai mulți dintre frații/surorile sau părinții dumneavoastră biologici o au.

Care sunt factorii de risc?

Cercetătorii încă studiază ce cauzează boala Alzheimer cu debut precoce. Unii factori de risc pot include:

• A avea un istoric familial de rude de gradul întâi cu boala Alzheimer
• Factori de mediu (ceva despre locul unde locuiți, lucrați sau petreceți mult timp)
• A avea o leziune traumatică la nivelul creierului
• Fumatul
• Sănătatea dumneavoastră generală

Unele afecțiuni de sănătate vă pot crește riscul de Alzheimer, inclusiv:

• Boala cardiovasculară
• Diabetul
• Sindromul Down cauzat de trisomia 21
• Hipertensiunea arterială
• Colesterolul ridicat
• Obezitatea

Care sunt complicațiile bolii Alzheimer cu debut precoce?

Cea mai mare complicație a bolii Alzheimer cu debut precoce este deteriorarea pe care o provoacă creierului dumneavoastră. Asta poate provoca modificări permanente ale capacității dumneavoastră de a gândi și de a vă folosi corpul, precum și ale personalității dumneavoastră. Pe măsură ce afecțiunea progresează, probabil veți experimenta complicații, dintre care unele pot fi fatale.

Complicațiile pot include:

• Un declin general al sănătății fizice
• Infecții (cum ar fi pneumonia sau infecțiile cutanate)
• Convulsii
• Dificultăți de respirație
• Dificultăți de înghițire

Pierderea controlului asupra corpului dumneavoastră vă poate crește riscul de:

• Escare
• Deshidratare sau malnutriție
• Căderi, fracturi osoase și alte leziuni traumatice
• Pierderea controlului asupra urinei (incontinență urinară) și a scaunului (incontinență fecală)
• Carii dentare, cavități și alte probleme dentare

Diagnostic și teste

Cum se diagnostichează boala Alzheimer cu debut precoce?

Medicii specialiști diagnostichează BADP în același mod în care diagnostichează boala Alzheimer tipică. Vor efectua un examen fizic complet și un examen neurologic. Apoi, vor exclude alte afecțiuni care provoacă probleme de memorie similare și alte simptome.

Medicul dumneavoastră vă va pune întrebări pentru a înțelege sănătatea și rutina zilnică. S-ar putea, de asemenea, să vorbească cu o persoană dragă pentru a afla dacă a observat vreo schimbare pe care s-ar putea să nu o puteți vedea la dumneavoastră. Medicul dumneavoastră poate întreba despre:

• Sănătatea dumneavoastră generală
• Istoricul medical
• Medicamentele sau suplimentele pe care le luați în prezent
• Modificări ale stării dumneavoastră de spirit, comportamentului și personalității
• Capacitatea de a vă desfășura activitățile obișnuite

Medicul dumneavoastră va folosi, de asemenea, câteva teste, inclusiv:

• Teste cognitive
• Scanare CT
• RMN cerebral
• Scanare PET
• Analize de sânge
• Analize de urină

Nu există un singur test care să poată confirma sau diagnostica boala Alzheimer cu debut precoce. Dar, împreună, aceste teste îl vor ajuta pe medicul dumneavoastră să excludă alte afecțiuni care provoacă simptome similare.

Management și tratament

Care sunt tratamentele pentru boala Alzheimer cu debut precoce?

Medicul dumneavoastră va sugera tratamente pentru a încetini cât de repede dezvoltați demența. Nu există un tratament curativ pentru niciun tip de boală Alzheimer. Dar, tratamentele pot gestiona simptomele pe măsură ce apar și pot întârzia progresia afecțiunii.

Începerea tratamentului cât mai curând posibil este cea mai bună modalitate de a vă menține sănătatea creierului pe tot parcursul vieții. Dar, în prezent, nu există niciun tratament disponibil care să oprească sau să inverseze deteriorarea creierului sau declinul cognitiv.

Medicul dumneavoastră va sugera probabil tratamente tipice pentru Alzheimer pentru BADP. S-ar putea să aveți nevoie de medicamente, inclusiv:

• Inhibitori de colinesterază
• Donanemab
• Lecanemab
• Antagoniști NMDA
• Aducanumab este un tratament relativ nou pentru BADP. Experții încă îl studiază. Reduce depozitele de proteine amiloid în creier.

Medicamente pentru a gestiona simptomele specifice

Medicul dumneavoastră poate sugera medicamente pentru a gestiona simptomele specifice pe măsură ce se dezvoltă. S-ar putea să aveți nevoie de:

• Antidepresive. Aceste medicamente pot trata anxietatea, neliniștea, schimbările de dispoziție și depresia.
• Antipsihotice (neuroleptice). Acestea pot trata paranoia, halucinațiile și agitația.
• Medicamente anticonvulsivante. Aceste medicamente pot trata, de asemenea, uneori, modificările de dispoziție.

Studii clinice

Oamenii de știință cercetează întotdeauna BADP și posibilele tratamente. Întrebați medicul dumneavoastră dacă există studii clinice care v-ar putea ajuta. Acestea sunt teste sau studii de cercetare efectuate pe voluntari umani care au boala Alzheimer cu debut precoce. Ar putea să vă ajute să încercați noi tratamente care nu sunt încă disponibile pe scară largă.

Prognoză

Care este speranța de viață pentru o persoană cu boala Alzheimer cu debut precoce?

Boala Alzheimer cu debut precoce afectează pe toată lumea diferit. Unele persoane trăiesc zeci de ani. Altele mor în termen de 10 ani de la diagnostic. Cât timp vă puteți aștepta să trăiți depinde de factori precum:

• Cât de repede experimentați declinul cognitiv
• Vârsta dumneavoastră la diagnostic
• Sănătatea dumneavoastră generală și orice alte afecțiuni pe care le puteți avea

Boala Alzheimer cu debut precoce progresează, de obicei, mai repede decât boala Alzheimer tipică. Acest lucru poate însemna că veți dezvolta simptome mai severe mai devreme decât o persoană care a fost diagnosticată după vârsta de 65 de ani. Discutați cu medicul dumneavoastră despre viața cu BADP. Vă pot ajuta să stabiliți obiective și așteptări realiste.

Viața cu

Cum mă obișnuiesc să trăiesc cu boala Alzheimer cu debut precoce?

Poate fi greu să vă adaptați la viața cu boala Alzheimer cu debut precoce. Persoanele suficient de tinere pentru a avea BADP încă lucrează de obicei și ar putea avea familii tinere. Acest lucru poate crea provocări pe care persoanele care dezvoltă boala Alzheimer tipică s-ar putea să nu le aibă.

Puteți începe să planificați pentru viitor înainte de a experimenta simptome mai severe. S-ar putea să doriți să vă gândiți la lucruri precum directivele anticipate și planurile juridice și financiare.

Discutați cu un specialist în sănătate mintală dacă aveți nevoie de sprijin. Este extrem de frecvent ca persoanele cu boala Alzheimer cu debut precoce și persoanele dragi să simtă stres suplimentar, anxietate și durere, mai ales imediat după diagnostic. Acele sentimente sunt reale și valide, dar nu trebuie să vă controleze viața. Un furnizor de servicii de sănătate mintală vă poate ajuta să vă procesați gândurile și emoțiile.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Consultați imediat un medic specialist dacă aveți probleme cu memoria sau gândirea.

Veți avea nevoie de controale regulate cu medicul dumneavoastră. Acesta va monitoriza progresia afecțiunii și vă va ajusta tratamentele după cum este necesar.

S-ar putea să doriți să-i adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• La ce simptome sau modificări ar trebui să fim atenți eu și cei dragi?
• Există vreo modalitate de a estima cât de repede va progresa afecțiunea?
• Care tratamente sunt cele mai bune pentru mine?
• Puteți sugera resurse comunitare pentru a ajuta familia mea să se adapteze?

O notă generală

Toată lumea are ocazional o pană de memorie sau uită despre ce vorbea în mijlocul unui gând. Acesta nu este un motiv de îngrijorare. Vă cunoașteți mintea și corpul mai bine decât oricine. Dar, consultați un medic specialist dacă sunteți îngrijorat că memoria sau abilitățile dumneavoastră de gândire se schimbă în mod vizibil – mai ales dacă este brusc.

Nu există un tratament curativ pentru boala Alzheimer cu debut precoce. Dar, medicul dumneavoastră vă va ajuta să găsiți tratamente care ar putea încetini progresia acesteia. De asemenea, vă vor ajuta pe dumneavoastră și pe cei dragi să faceți un plan pentru astăzi, mâine și orice va veni.

Întrebări frecvente

• Boala Alzheimer cu debut precoce este ereditară? În unele cazuri, da. Există o componentă genetică, iar riscul crește dacă aveți rude de gradul întâi cu această boală.
• Cum pot încetini progresia bolii Alzheimer cu debut precoce? Deși nu există un tratament curativ, există medicamente și terapii care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea declinului cognitiv. Adoptarea unui stil de viață sănătos, cu exerciții fizice regulate, o dietă echilibrată și stimulare cognitivă, poate fi, de asemenea, benefică.
• Unde pot găsi sprijin pentru mine și familia mea? Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a obține recomandări către grupuri de sprijin locale, asociații de Alzheimer sau specialiști în sănătate mintală. Este important să aveți o rețea de sprijin puternică pentru a face față provocărilor acestei boli.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat. Aceștia vă pot oferi cele mai precise și actualizate informații și vă pot ajuta să gestionați afecțiunea dumneavoastră în mod eficient.