Boala Alpers

Prezentare generală

Ce este boala Alpers?

Boala Alpers este o boală mitocondrială rară care afectează creierul, ficatul și mușchii. Boala Alpers duce la:

• Demență.
• Insuficiență hepatică.
• Convulsii.

Puteți prezenta simptome ale bolii Alpers oricând între 1 lună și 36 de ani. Dar simptomele încep de obicei în copilărie, cel mai frecvent între 2 și 4 ani. Alții pot dezvolta boala mai târziu, de obicei între 17 și 24 de ani. Această afecțiune este cel mai adesea fatală.

Defectele într-o genă cauzează boala Alpers, o tulburare moștenită transmisă prin familii. Aveți boala Alpers de la naștere, dar oamenii nu observă de obicei simptomele timp de săptămâni sau ani.

Alte denumiri pentru boala Alpers includ:

• Sindromul Alpers-Huttenlocher.
• Sindromul Alpers.
• Degenerescență cerebrală difuză în copilărie.
• Poliodistrofie cerebrală progresivă.
• Poliodistrofie infantilă progresivă.

Cine poate face boala Alpers?

Oricine moștenește gene defectuoase pentru boala Alpers poate dezvolta această afecțiune. Persoanele de toate genurile o fac în număr egal.

Cât de frecventă este boala Alpers?

Unul din 100.000 de oameni are boala Alpers. Persoanele cu strămoși din Europa de Nord au o incidență ușor mai mare.

Simptome și cauze

Ce cauzează boala Alpers?

O modificare (mutație) într-o genă (POLG1) cauzează boala Alpers. Copiii moștenesc aceste mutații genetice de la ambii părinți. Genele POLG1 defectuoase care provin de la ambii părinți cauzează boala Alpers.

Boala Alpers este un tip de boală mitocondrială. Genele defectuoase fac ca ADN-ul mitocondrial să nu funcționeze la fel de bine. Boala Alpers afectează cel mai mult creierul, ficatul și mușchii, deoarece aceste organe au nevoie de o cantitate mare de energie mitocondrială pentru a funcționa.

Unii cercetători cred că factorii de mediu, cum ar fi un virus, pot determina persoanele care au moștenit genele defectuoase să dezvolte boala.

Care sunt simptomele bolii Alpers?

Convulsiile (epilepsie refractară) sunt de obicei primul simptom care apare. Celelalte simptome principale sunt:

• Boală hepatică.
• Încetinirea gândirii (deficiență cognitivă ușoară) și diminuarea mișcărilor.

Împreună, specialiștii numesc aceste simptome regresie psihomotorie.

Alte simptome pot include:

• Anxietate și depresie.
• Boală a creierului (encefalopatie).
• Hipoglicemie (zahăr scăzut în sânge).
• Lipsă de creștere (eșec de creștere).
• Dureri de cap migrenoase cu halucinații.
• Rigiditate musculară (spasticitate).
• Spasme musculare.

Pe măsură ce boala Alpers progresează, simptomele pot include:

• Cecitate rezultată din atrofia optică.
• Dificultate la înghițire (disfagie).
• Demență.
• Boli ale mușchiului inimii (cardiomiopatie).
• Boli care afectează mișcarea și coordonarea (ataxie).
• Boli gastrointestinale.
• Pierderea controlului brațelor și picioarelor (tetraplegie spastică, un tip de paralizie cerebrală).
• Ciroză hepatică sau insuficiență hepatică.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată boala Alpers?

Medicii specialiști diagnostichează de obicei boala Alpers prin căutarea simptomelor principale de demență, boală hepatică și convulsii. Alte teste pe care le pot folosi pentru a confirma diagnosticul includ:

• Analiza lichidului cefalorahidian: Specialistul colectează lichid din partea inferioară a spatelui cu o puncție lombară. Ei testează lichidul pentru deficitul cerebral de folat.
• Electroencefalograma (EEG): Specialistul folosește EEG pentru a măsura semnalele electrice ale creierului dumneavoastră. Ei plasează discuri metalice (electrozi) pe scalp pentru a analiza activitatea creierului dumneavoastră. Un EEG poate arăta o încetinire a activității dacă aveți boala Alpers.
• Teste genetice: Specialistul va preleva o probă de sânge. Ei folosesc această probă pentru a examina elementele constitutive (secvența) ale genelor dumneavoastră pentru mutații.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): IRM a creierului dumneavoastră va arăta o masă crescută de substanță cenușie cu boala Alpers.

Management și tratament

Cum este tratată boala Alpers?

Nu există tratamente pentru a încetini sau a opri boala Alpers. Dar medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda tratamente pentru a vă ajuta să gestionați simptomele. Aceste tratamente vă pot ajuta să vă simțiți mai confortabil și să vă îmbunătățiți calitatea vieții. Tratamentele pentru simptome includ:

• Medicamente anticonvulsivante, pentru a ajuta la diminuarea convulsiilor.
• Sondă de alimentare (gastrostomie endoscopică percutanată), pentru a ajuta la nutriție și hidratare.
• Mese frecvente, mici, cu conținut scăzut de proteine.
• Masaj, pentru a reduce stresul.
• Terapie ocupațională, pentru a vă ajuta să învățați să efectuați sarcini zilnice.
• Analgezice și relaxante musculare.
• Fizioterapie, pentru a trata spasticitatea și a îmbunătăți tonusul muscular.
• Terapia logopedică.
• Ventilație de susținere, cum ar fi presiunea pozitivă continuă în căile respiratorii (CPAP), presiunea pozitivă bilevel în căile respiratorii (cunoscută adesea sub denumirea comercială BiPAP®) sau traheostomie, pentru a îmbunătăți respirația.

Medicul dumneavoastră specialist vă poate sugera teste la fiecare câteva luni pentru a vă monitoriza sănătatea și a modifica tratamentele după cum este necesar. Aceste teste pot include:

• Hemoleucogramă completă (CBC).
• Monitorizarea electroliților.
• Test pentru enzime hepatice crescute.
• Test de funcție hepatică.

De asemenea, pot sugera și alte teste, în funcție de modul în care progresează simptomele dumneavoastră:

• Potențial evocate auditive ale trunchiului cerebral.
• EEG.
• Testarea funcției pulmonare.
• Testarea tulburărilor de somn (polisomnografie).
• Evaluarea deglutiției.
• Ecografie vasculară a ficatului.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul de boală Alpers?

Deoarece boala Alpers este o afecțiune genetică, nu vă puteți reduce riscul.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am (sau copilul meu are) boala Alpers?

Boala Alpers se agravează în timp. Această afecțiune este de obicei fatală în aproximativ patru până la 10 ani după începerea simptomelor.

Dacă știți că aveți gena pentru boala Alpers și vă gândiți să rămâneți însărcinată, poate doriți să discutați cu un consilier genetic. Ei pot oferi sfaturi și sprijin.

Cum să trăiești cu

Cum am grijă de mine sau de copilul meu?

Pe măsură ce afecțiunea progresează, este posibil să aveți nevoie de sprijin suplimentar. Persoanele care vă pot ajuta să faceți față bolii includ specialiști în:

• Probleme gastrointestinale.
• Nutriție.
• Psihiatrie.

Pe măsură ce boala Alpers se agravează, asistentele medicale de la domiciliu pot ajuta la gestionarea îngrijirii. În etapele finale, o echipă de îngrijire paliativă poate oferi sprijin.

Grupurile de sprijin pentru boala Alpers și alte boli mitocondriale vă pot ajuta, de asemenea, să împărtășiți resurse și să obțineți sfaturi.

Boala Alpers este o tulburare genetică rară care provoacă convulsii, boli hepatice și funcționare mentală și fizică redusă. Boala Alpers apare de obicei la copiii cu vârste cuprinse între 2 și 4 ani sau la adulții tineri cu vârste cuprinse între 17 și 24 de ani. Deși boala Alpers nu poate fi vindecată, tratamentele vă pot ajuta pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să vă simțiți mai confortabil pe măsură ce afecțiunea progresează. Îngrijirea unei persoane cu boala Alpers poate fi dificilă. Echipele de îngrijire și grupurile de sprijin pot ajuta atât cu sprijin fizic, cât și emoțional.

Întrebări frecvente

• Boala Alpers este ereditară? Da, boala Alpers este o boală genetică moștenită de la ambii părinți.

• Există un tratament curativ pentru boala Alpers? Nu, în prezent nu există un tratament curativ. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

• Care este speranța de viață pentru persoanele cu boala Alpers? Boala Alpers este de obicei fatală la 4-10 ani de la apariția simptomelor.

Este important să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.