Boala Alexander

Prezentare generală

Ce este boala Alexander?

Boala Alexander este o afecțiune extrem de rară a sistemului nervos (neurologică). Este un tip de leucodistrofie, afecțiuni care afectează substanța albă din creier.

Boala Alexander deteriorează mielina, substanța grasă albă care protejează fibrele nervoase din creier. Mielina ajută la transmiterea impulsurilor nervoase de la creier în tot corpul.

Persoanele cu boala Alexander pot avea întârzieri în dezvoltare, convulsii și alte probleme. Boala se agravează progresiv și poate pune viața în pericol. Nu există un tratament curativ.

Cât de frecventă este boala Alexander?

Boala Alexander este extrem de rară, apărând la aproximativ 1 din 1 milion de nașteri. Medicul australian Dr. W. Stewart Alexander a identificat pentru prima dată boala în 1949.

Care sunt tipurile de boala Alexander?

Medicii specialiști determină tipul bolii Alexander în funcție de momentul în care apar simptomele. Tipurile de boală Alexander includ:

• Neonatală: Această formă rară se dezvoltă în prima lună de viață.
• Infantilă: Aproximativ 80% dintre diagnosticele de boală Alexander apar înainte ca un sugar să aibă 2 ani.
• Juvenilă: Simptomele pot apărea între 2 și 13 ani. Simptomele apar cel mai frecvent între 4 și 10 ani. Boala Alexander cu debut juvenil reprezintă aproximativ 14% din toate diagnosticele.
• Adultă: Acest tip mai puțin frecvent are simptome ușoare. Se poate dezvolta oricând după adolescența târzie. Reprezintă 6% din toate diagnosticele de boală Alexander.

Simptome și Cauze

Ce cauzează boala Alexander?

O modificare (mutație) a unei gene care produce proteina fibrilară acidă glială (GFAP) cauzează 95% din cazurile de boală Alexander. Nu există o cauză cunoscută pentru restul de 5%.

În mod obișnuit, proteinele GFAP se leagă între ele pentru a forma lanțuri lungi (filamente). Filamentele susțin și întăresc celulele din sistemul dumneavoastră nervos.

Când aveți boala Alexander, aglomerări anormale de proteine numite fibre Rosenthal se depun în celule unde nu le este locul. Aceste fibre deteriorează mielina.

Cine este expus riscului de a dezvolta boala Alexander?

Oricine poate dezvolta boala Alexander. Modificarea genei apare fără un motiv cunoscut. În câteva cazuri, o persoană moștenește modificarea genei de la un părinte. Dar majoritatea oamenilor nu au antecedente familiale ale bolii.

Care sunt simptomele bolii Alexander?

Simptomele bolii Alexander variază în funcție de vârsta de debut sau de tipul bolii.

Boala Alexander neonatală

Simptomele apar în prima lună de viață. Ele includ:

• Hidrocefalie (acumulare de lichid în creierul copilului dumneavoastră).
• Megalencefalie (creier și cap mărit).
• Convulsii (epilepsie).
• Spasticitate.
• Întârzieri în dezvoltare.
• Eșecul de a prospera sau de a crește conform așteptărilor.

Boala Alexander infantilă

Semnele bolii Alexander infantile apar de obicei în primele șase luni, dar pot apărea și până la 24 de luni. Simptomele sunt similare cu cele ale tipului neonatal.

Boala Alexander cu debut juvenil

Semnele bolii Alexander cu debut juvenil apar adesea între 4 și 10 ani. Simptomele includ:

• Dificultate la înghițire și vorbire.
• Ataxie (probleme cu echilibrul, coordonarea și mișcările).
• Probleme musculare, cum ar fi spasticitate, dureri musculare sau spasme musculare.
• Vărsături frecvente.

Boala Alexander cu debut la vârsta adultă

Semnele bolii Alexander cu debut la vârsta adultă pot apărea oricând în timpul vârstei adulte. Simptomele sunt cele ale bolii Alexander cu debut juvenil, împreună cu tremurături. Boala Parkinson sau scleroza multiplă provoacă multe simptome similare.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Alexander?

Medicul specialist va efectua un examen fizic și va evalua simptomele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră. Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți primi, de asemenea:

• RMN pentru a verifica modificările din creierul dumneavoastră.
• Test genetic (un tip de test de sânge) pentru a căuta modificarea genei care cauzează majoritatea cazurilor de boală Alexander.

Management și Tratament

Cum este gestionată sau tratată boala Alexander?

Tratamentele pentru boala Alexander se concentrează pe ameliorarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii. Nu există un tratament curativ, dar cercetătorii lucrează la dezvoltarea de noi terapii în studii clinice. Puteți discuta cu medicul specialist pentru a vedea dacă un studiu clinic este potrivit pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră.

În funcție de simptome, tratamentele pot include:

• Medicamente anticonvulsivante.
• Terapie fizică, ocupațională și de vorbire.
• Intervenție chirurgicală de șunt pentru a trata hidrocefalia prin drenarea excesului de lichid din creier.

Care sunt complicațiile bolii Alexander?

Simptomele bolii Alexander se agravează în timp. O persoană cu boala Alexander poate avea nevoie de:

• Dispozitive de mobilitate, cum ar fi scaune cu rotile sau cadre de mers.
• Alimentație prin tub (nutriție enterală) pentru a obține suficienți nutrienți.

Prevenție

Cum pot preveni boala Alexander?

Experții nu sunt siguri de ce unele persoane dezvoltă modificarea genei care cauzează boala Alexander. În majoritatea cazurilor, nu există o modalitate de a preveni boala.

Dacă aveți antecedente familiale de boală Alexander sau alt tip de leucodistrofie, un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a transmite afecțiunea copiilor viitori. Puteți lua în considerare diagnosticul genetic preimplantare (DGP). Acesta este momentul în care efectuați fertilizarea in vitro (FIV) cu embrioni sănătoși care nu au modificarea genei GFAP care cauzează boala Alexander.

Prognoză

Care este prognosticul (perspectiva) pentru persoanele care au boala Alexander?

Prognosticul pentru persoanele cu boala Alexander variază. Boala este progresivă, iar copiii dezvoltă de obicei simptome mai severe pe măsură ce timpul trece. Simptomele și durata de viață depind de tip:

• Nou-născuții cu boala Alexander neonatală sunt grav cu handicap. Majoritatea decedează înainte de a împlini doi ani.
• Copiii cu tipul infantil pot trăi cinci până la 10 ani.
• Copiii cu boala cu debut juvenil pot trăi până la 30 sau 40 de ani.
• Unii adulți cu boala Alexander au simptome ușoare sau inexistente. Pentru mulți, boala nu scurtează speranța de viață.

Cum să trăiești cu boala Alexander

Când ar trebui să-mi sun medicul specialist?

Ar trebui să vă sunați medicul specialist dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră cu boala Alexander aveți:

• Probleme de echilibru sau mobilitate.
• Dificultăți de respirație, înghițire, alimentație sau vorbire.
• Greață și vărsături.
• Convulsii.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

S-ar putea să doriți să întrebați medicul specialist:

• Ce tip de boală Alexander am eu (sau copilul meu)?
• Care este cel mai bun tratament?
• Ar trebui ca membrii familiei să facă un test genetic pentru boala Alexander?
• La ce semne de complicații ar trebui să fiu atent?

Întrebări frecvente

• Boala Alexander este ereditară? În majoritatea cazurilor, boala Alexander nu este ereditară și apare ca o mutație genetică spontană. Totuși, în unele situații, poate fi moștenită.
• Există un tratament pentru boala Alexander? În prezent, nu există un tratament curativ pentru boala Alexander. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului.
• Care este speranța de viață pentru persoanele cu boala Alexander? Speranța de viață variază în funcție de tipul bolii Alexander și de severitatea simptomelor. Formele neonatale și infantile au de obicei un prognostic mai rezervat, în timp ce formele juvenile și adulte pot avea o evoluție mai lentă.

Este important să rețineți că informațiile de mai sus sunt doar orientative. Consultați un medic specialist pentru evaluare și tratament adecvat.