Boala Aglutininelor la Rece

Prezentare Generală

Ce este boala aglutininelor la rece?

Boala aglutininelor la rece (BAC) este o afecțiune sanguină rară care apare atunci când sistemul dumneavoastră imunitar atacă globulele roșii. Sistemul dumneavoastră imunitar produce proteine numite anticorpi care distrug germenii dăunători care pătrund în corp. În BAC, sistemul imunitar eliberează un autoanticorp, sau "aglutinină la rece", care atacă globulele roșii sănătoase.

BAC duce la un număr insuficient de globule roșii. Un număr suficient de globule roșii este esențial, deoarece aceste celule transportă oxigenul în tot corpul. Oxigenul alimentează celulele pentru a produce energia de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a funcționa.

Boala aglutininelor la rece este un tip de anemie hemolitică. Anemia hemolitică implică un număr insuficient de globule roșii, deoarece acestea se descompun sau mor mai repede decât poate corpul dumneavoastră să le înlocuiască.

Cât de frecventă este boala aglutininelor la rece?

Boala aglutininelor la rece este rară. Aproximativ una din un milion de persoane este diagnosticată în fiecare an. În Statele Unite, numărul persoanelor care trăiesc cu BAC variază între 300 și 3.000.

Boala aglutininelor la rece este mai frecventă la femei între 40 și 80 de ani. Majoritatea diagnosticelor apar la persoanele de vârstă mijlocie spre târzie (60+ ani).

Cum afectează boala aglutininelor la rece corpul meu?

Boala aglutininelor la rece vă poate determina să prezentați simptomele anemiei. Anemia este o afecțiune care implică un număr insuficient de globule roșii. În funcție de cauza anemiei, aceasta poate fi o afecțiune de lungă durată (cronică) sau de scurtă durată. Impactul său asupra corpului dumneavoastră poate varia de la ușor la sever.

De exemplu, în cazurile ușoare de BAC, simptomele pot apărea atât de lent încât este posibil să aveți afecțiunea timp de câțiva ani înainte de a primi un diagnostic. BAC poate duce la afecțiuni cardiace severe și chiar potențial fatale în situații de urgență.

În concordanță cu numele său - boala "aglutininei la rece" - BAC provoacă cele mai intense simptome în climatele reci sau pe vreme răcoroasă.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii aglutininelor la rece?

Simptomele BAC sunt adesea legate de anemie și de probleme cu circulația sângelui în tot corpul. Simptomele BAC care sunt legate de anemie și circulație deficitară includ:

• Oboseală.
• Slăbiciune.
• Amețeli.
• Transpirație.
• Scurtarea respirației (dispnee).
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie).
• Piele care pare palidă sau lipsită de sânge (paloare).
• Degete, degete de la picioare sau urechi albăstrui după ce ați petrecut timp în frig (fenomenul Raynaud).

De asemenea, puteți prezenta simptomele icterului. Pe măsură ce globulele roșii sunt distruse, ele eliberează o substanță gălbuie numită bilirubină. Acumularea de bilirubină duce la icter. Simptomele icterului includ:

• Urină de culoare maro închis.
• O culoare gălbuie a pielii și a albului ochilor.

Ce cauzează boala aglutininelor la rece?

Boala aglutininelor la rece este un tip de anemie hemolitică autoimună. În BAC, condițiile de frig activează sistemul dumneavoastră imunitar pentru a produce un autoanticorp care marchează globulele roșii pentru distrugere. Globulele roșii se aglomerează (aglutinează) ca răspuns. Celulele aglomerate devin o țintă ușoară pentru o altă parte a sistemului dumneavoastră imunitar, numită macrofage, pentru a fi distruse.

Procesul începe atunci când temperaturile sunt de aproximativ mai mici de 3 grade Celsius până la 4 grade Celsius.

BAC perturbă intervalul de timp regulat de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a produce globule roșii sănătoase. Globulele roșii trăiesc de obicei aproximativ 120 de zile. Această perioadă permite măduvei osoase suficient timp pentru a produce noi globule roșii pentru a le înlocui pe cele care mor.

Cercetătorii nu sunt siguri ce anume determină sistemul imunitar să atace celulele sănătoase. Este posibil ca BAC să rezulte dintr-o afecțiune subiacentă. Aceasta se numește BAC secundară. Atunci când nu pare să existe o relație între BAC și o altă boală, BAC se numește primară sau idiopatică.

Ce afecțiuni sunt asociate cu boala aglutininelor la rece?

BAC secundară este asociată cu infecții, tulburări autoimune și tulburări limfoproliferative, inclusiv:

• Mononucleoză infecțioasă.
• Pneumonie cu Mycoplasma.
• Citomegalovirus.
• Lupus.
• Poliartrită reumatoidă.
• Limfom non-Hodgkin.
• Leucemie limfocitară cronică.
• Macroglobulinemia Waldenstrom.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala aglutininelor la rece?

Medicul specialist vă va analiza istoricul medical și simptomele. Vor efectua analize de sânge pentru a determina dacă aveți anemie hemolitică și autoanticorpii asociați cu BAC.

Analizele de sânge pentru diagnosticarea anemiei hemolitice includ:

• O hemoleucogramă completă (CBC): O CBC oferă informații detaliate despre globulele roșii care pot fi utilizate pentru a diagnostica anemia hemolitică. Arată câte globule roșii aveți, dimensiunea lor și nivelul hemoglobinei. Hemoglobina este o proteină importantă care permite globulelor roșii să transporte oxigenul.
• Numărul de reticulocite: Numărul de reticulocite măsoară câte globule roșii imature (reticulocite) aveți. Corpul dumneavoastră poate produce o cantitate mai mare decât cea normală de reticulocite dacă sistemul dumneavoastră imunitar distruge globulele roșii mature.
• Teste ale nivelurilor serice: Niveluri ridicate de lactat dehidrogenază (LDH) și bilirubină și niveluri scăzute de haptoglobină sunt semne de anemie hemolitică.

Medicul specialist va verifica autoanticorpul care atacă globulele roșii pentru a determina dacă anemia hemolitică este BAC. Testele includ:

• Testul Coombs direct (DAT): Testul Coombs verifică autoanticorpii asociați cu BAC. În timpul testului, globulele roșii sunt separate de celelalte părți ale sângelui și plasate într-un mediu controlat. Se adaugă o soluție specială. Dacă celulele se aglomerează (aglutinează) cu soluția, testul este pozitiv pentru autoanticorp.
• Testul titrului de aglutinine la rece: Acest test verifică cât de concentrați sunt autoanticorpii, sau câți dintre ei aveți. O concentrație mare de autoanticorpi este un semn de BAC.

Odată ce medicul specialist confirmă diagnosticul, va explora dacă BAC este legată de o afecțiune subiacentă (boala aglutininelor la rece secundară).

Management și Tratament

Cum este tratată boala aglutininelor la rece?

Tratamentul poate implica gestionarea BAC cu modificări ale stilului de viață și medicamente, în funcție de cât de severe sunt simptomele dumneavoastră. Urgențele pot necesita transfuzii de sânge.

• Stil de viață: Medicul specialist vă va sfătui să evitați temperaturile scăzute dacă aveți BAC.
• Medicamente: Medicamentul cel mai frecvent utilizat pentru a trata BAC este Rituximab. Acesta acționează împiedicând sistemul dumneavoastră imunitar să producă autoanticorpii care atacă globulele roșii. Un nou medicament numit sutimlimab a fost aprobat recent. Acesta acționează blocând sistemul dumneavoastră imunitar să atace globulele roșii.
• Transfuzii de sânge: Dacă BAC este severă (acută), medicul specialist poate avea nevoie să efectueze o transfuzie de sânge sau un schimb de plasmă pentru a vă stabiliza starea. Schimbul de plasmă funcționează prin reducerea numărului de autoanticorpi care circulă în sânge.

Medicul specialist vă va trata afecțiunea subiacentă dacă aveți BAC secundară.

Prevenție

Cum pot preveni BAC?

BAC nu este o afecțiune care poate fi prevenită.

Perspectivă / Prognoză

Cât timp poți trăi cu boala aglutininelor la rece?

Persoanele diagnosticate cu BAC, în medie, trăiesc la fel de mult ca persoanele de aceeași vârstă fără BAC. Potrivit unui studiu recent, în medie, persoanele diagnosticate la 68 de ani sunt în viață la 80+ ani.

Viața cu BAC

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• BAC este legată de o afecțiune subiacentă?
• Ce simptome mă vor anunța dacă starea mea se îmbunătățește sau se agravează?
• Voi avea nevoie de medicamente pentru starea mea?
• Care este climatul ideal pentru o persoană care trăiește cu BAC?
• Ce intervale de temperatură ar trebui să evit pentru a-mi ține sub control simptomele?

Experiența dumneavoastră cu boala aglutininelor la rece (BAC) depinde de faptul dacă aceasta apare independent sau este legată de o afecțiune subiacentă. Severitatea simptomelor dumneavoastră va juca, de asemenea, un rol important în cât de agresive pot fi tratamentele dumneavoastră. Medicul specialist poate fi capabil să vă vindece BAC prin tratarea oricăror afecțiuni subiacente conexe. Chiar dacă aveți BAC pe termen lung, evitarea temperaturilor scăzute și administrarea de medicamente conform prescripțiilor vă pot ajuta să gestionați simptomele anemiei.

Întrebări frecvente

• Boala aglutininelor la rece este ereditară? Nu se crede că BAC este o boală ereditară. Apariția acesteia este legată, de obicei, de infecții sau alte afecțiuni, și nu de transmiterea genetică.
• Pot face exerciții fizice dacă am boala aglutininelor la rece? Consultați medicul specialist înainte de a începe orice program de exerciții fizice. Intensitatea și tipul de exerciții trebuie adaptate stării dumneavoastră de sănătate și toleranței la frig.
• Cum pot preveni crizele cauzate de frig? Evitați expunerea la temperaturi scăzute, purtați haine adecvate (mănuși, căciuli, șosete groase) și protejați-vă fața și gâtul. Asigurați-vă că locuința și locul de muncă sunt bine încălzite.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, adresați-vă unui medic specialist.