Boala Addison

Boala Addison este o afecțiune cronică în care glandele suprarenale nu produc suficient cortizol și aldosteron.

Prezentare Generală

Ce este boala Addison?

Boala Addison este o afecțiune cronică în care glandele suprarenale nu produc suficient cortizol și aldosteron.

Glandele suprarenale, cunoscute și sub numele de glande adrenale, sunt glande mici, triunghiulare, situate deasupra fiecărui rinichi. Ele fac parte din sistemul endocrin.

Cortizolul este un hormon care ajută organismul să răspundă la stres, inclusiv la stresul cauzat de boală, leziuni sau intervenții chirurgicale. De asemenea, ajută la menținerea tensiunii arteriale, a funcției cardiace, a sistemului imunitar și a nivelului de glucoză (zahăr) din sânge. Cortizolul este esențial pentru viață.

Aldosteronul este un hormon care afectează echilibrul de sodiu (sare) și potasiu din sânge. La rândul său, acesta controlează cantitatea de lichid pe care rinichii o elimină sub formă de urină, ceea ce afectează volumul sanguin și tensiunea arterială.

Boala Addison este, de asemenea, numită insuficiență suprarenală primară. O tulburare înrudită, insuficiența suprarenală secundară, apare atunci când glanda pituitară nu eliberează suficient hormon adrenocorticotrop (ACTH), care activează glandele suprarenale pentru a produce cortizol.

Care este diferența dintre boala Addison și sindromul Cushing?

Boala Addison apare atunci când organismul nu are suficient cortizol (și aldosteron), în timp ce sindromul Cushing apare atunci când organismul are prea mult cortizol (hipercortizolism).

Pe cine afectează boala Addison?

Boala Addison poate afecta persoane de toate grupele de vârstă, dar este mai frecventă la persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani.

Persoanele care au sindrom autoimun poliendocrin, o afecțiune rară, ereditară, în care sistemul imunitar atacă în mod eronat multe dintre țesuturile și organele lor, sunt mult mai predispuse să aibă boala Addison. Membranele mucoase, glandele suprarenale și glandele paratiroide sunt frecvent afectate de acest sindrom, deși poate afecta și alte tipuri de țesuturi și organe.

Persoanele care au următoarele boli autoimune prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta forma autoimună (cea mai frecventă) a bolii Addison:

• Diabet zaharat de tip I.
• Anemie pernicioasă.
• Boala Graves.
• Tiroidită cronică.
• Dermatită herpetiformă.
• Vitiligo.
• Miastenia gravis.

Cât de frecventă este boala Addison?

Boala Addison este rară. În Statele Unite, afectează 1 din 100.000 de persoane.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele bolii Addison?

În cazul bolii Addison, deteriorarea glandelor suprarenale apare de obicei lent, în timp, astfel încât simptomele apar treptat. Simptomele variază de la o persoană la alta.

Simptomele bolii Addison includ:

• Oboseală care se agravează constant (cel mai frecvent simptom).
• Pete de piele închisă la culoare (hiperpigmentare), în special în jurul cicatricilor și al pliurilor pielii și pe gingii.
• Dureri abdominale.
• Greață și vărsături.
• Diaree.
• Pierderea poftei de mâncare și pierderea involuntară în greutate.
• Dureri musculare, spasme musculare și/sau dureri articulare.
• Deshidratare.
• Tensiune arterială scăzută, care poate provoca amețeli sau vertij la ridicare.
• Modificări ale dispoziției și comportamentului, cum ar fi iritabilitate, depresie și dificultăți de concentrare.
• O poftă de mâncare sărată.
• Nivel scăzut de zahăr în sânge (hipoglicemie).

Femeile cu boala Addison pot avea, de asemenea, menstruații anormale, pot pierde păr de pe corp și pot avea o dorință sexuală scăzută.

În unele cazuri - cum ar fi după o leziune sau o boală gravă sau într-o perioadă de stres intens - simptomele pot apărea rapid și pot provoca un eveniment care pune viața în pericol, numit criză addisoniană sau insuficiență suprarenală acută.

O criză addisoniană este o urgență medicală. Dacă nu este tratată, poate duce la șoc și deces. Simptomele unei crize addisoniene includ:

• Slăbiciune extremă.
• Durere bruscă și severă în partea inferioară a spatelui, în burtă sau în picioare.
• Senzație de neliniște, confuzie, teamă sau alte modificări mentale.
• Vărsături și diaree severe, care pot duce la deshidratare.
• Tensiune arterială scăzută.
• Pierderea cunoștinței.

Mergeți la cel mai apropiat spital cât mai curând posibil dacă aveți aceste simptome.

Ce cauzează boala Addison?

Cea mai frecventă cauză a bolii Addison este un răspuns autoimun, care apare atunci când sistemul imunitar atacă țesuturile sănătoase dintr-un motiv necunoscut. În cazul bolii Addison, sistemul imunitar atacă porțiunea exterioară a glandelor suprarenale (cortexul suprarenal), unde acestea produc cortizol și aldosteron. Simptomele nu se dezvoltă de obicei până când 90% din cortexul suprarenal a fost deteriorat, ceea ce poate dura câteva luni până la câțiva ani.

Aproximativ 75% din cazurile de boală Addison se datorează unui atac autoimun. Boala Addison autoimună poate apărea de la sine sau ca parte a unui sindrom rar, ereditar, în special sindroamele autoimune poliendocrine I (APS tip-1) și II (sindromul Schmidt).

În trecut, tuberculoza era o cauză majoră a bolii Addison. Ea rămâne o cauză importantă a afecțiunii în țările în curs de dezvoltare.

Alte cauze mai puțin frecvente ale bolii Addison includ:

• Infecții repetate, inclusiv infecții legate de HIV/SIDA și infecții fungice.
• Atunci când celulele canceroase dintr-o altă parte a corpului invadează glandele suprarenale.
• Sângerare (hemoragie) în glandele suprarenale.
• Îndepărtarea chirurgicală a glandelor suprarenale.
• Amiloidoza (o afecțiune în care proteinele amiloide se acumulează în organele vitale, provocând daune).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată boala Addison?

Deoarece simptomele bolii Addison se dezvoltă de obicei lent în timp și sunt de obicei vagi și comune multor afecțiuni diferite, adesea duce la o întârziere în diagnosticarea corectă.

Medicii specialiști descoperă adesea "accidental" boala Addison atunci când un test de sânge de rutină, cum ar fi un panou metabolic de bază, arată niveluri scăzute de sodiu sau niveluri ridicate de potasiu.

Petele întunecate de pe piele sunt un alt simptom comun care semnalează medicilor specialiști să testeze pentru boala Addison.

Dacă medicul specialist suspectează că aveți boala Addison pe baza simptomelor dumneavoastră, acesta va comanda mai multe teste pentru a diagnostica oficial afecțiunea.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica boala Addison?

Pentru a determina dacă aveți boala Addison, medicul specialist poate comanda următoarele teste:

• Teste de sânge: Medicul specialist va comanda probabil anumite teste pentru a măsura nivelurile de sodiu, potasiu, cortizol și ACTH din sânge.
• Test de stimulare cu ACTH: Acest test măsoară răspunsul glandelor suprarenale după ce vi se administrează o injecție cu ACTH artificial. Dacă glandele suprarenale produc niveluri scăzute de cortizol după injecție, este posibil să nu funcționeze corect.
• Test de hipoglicemie indusă de insulină: Medicul specialist poate comanda acest test pentru a determina dacă simptomele dumneavoastră se datorează problemelor cu glanda pituitară (insuficiență suprarenală secundară) în loc de glandele suprarenale. Acest test măsoară nivelul zahărului din sânge (glucoză) înainte și după injectarea de insulină cu acțiune rapidă, ceea ce ar trebui să ducă la o scădere a zahărului din sânge (hipoglicemie) și la o creștere a cortizolului.
• Tomografie computerizată (CT): Tomografia computerizată este un test imagistic care utilizează computere pentru a combina multe imagini cu raze X în vederi transversale. Medicul specialist poate comanda o tomografie computerizată pentru a evalua glandele suprarenale și/sau glanda pituitară. De exemplu, poate arăta dacă sistemul imunitar v-a deteriorat glandele suprarenale sau dacă glandele sunt infectate.

Management și Tratament

Cum este tratată boala Addison?

Boala Addison este tratată prin înlocuirea hormonilor lipsă, cortizolul și aldosteronul, cu versiuni sintetice ale acestora.

Cortizolul este înlocuit cu medicamentul hidrocortizon, iar aldosteronul este înlocuit cu medicamentul fludrocortizon. Boala Addison este o afecțiune cronică, deci va trebui să luați medicamente pentru tot restul vieții.

Dozele acestor medicamente sunt diferite pentru fiecare persoană, iar medicul specialist poate crește doza atunci când vă confruntați cu o infecție, traumă, intervenție chirurgicală și alte situații stresante pentru a preveni o criză suprarenală acută.

Dacă luați fludrocortizon, medicul specialist vă poate spune să vă creșteți aportul de sare, mai ales pe vreme caldă și umedă și după exerciții fizice intense.

Prevenție

Poate fi prevenită boala Addison?

Din păcate, nu puteți face nimic pentru a preveni boala Addison.

Perspectivă / Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru boala Addison?

Prognoza pentru boala Addison este, în general, bună. Deși persoanele care au boala Addison vor trebui să ia medicamente pentru tot restul vieții, ele pot trăi vieți normale și sănătoase.

Dozele acestor medicamente trebuie, totuși, monitorizate cu atenție pentru a preveni supra- sau sub-tratamentul. Supra-tratamentul cu glucocorticoizi (hidrocortizon) poate duce la obezitate, diabet zaharat de tip 2 și osteoporoză. Supra-tratamentul cu fludrocortizon poate provoca tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială).

Până la 50% dintre persoanele cu boala Addison dezvoltă o altă afecțiune autoimună.

Viața cu boala Addison

Cum am grijă de mine dacă am boala Addison?

Dacă aveți boala Addison, ar trebui să aveți la dumneavoastră un card de identificare și să purtați o brățară sau un colier de alertă medicală în orice moment pentru a informa profesioniștii din domeniul medical că aveți această afecțiune în caz de urgență.

Discutați cu medicul specialist despre ce ar trebui să faceți atunci când vă îmbolnăviți sau vă confruntați cu un stres intens, deoarece probabil că va trebui să vă creșteți dozele de medicamente.

Întrebați-l pe medicul dumneavoastră despre păstrarea unei injecții cu cortizol pentru urgențe și asigurați-vă că cineva cu dumneavoastră știe cum să vă facă injecția.

Când ar trebui să merg la medicul specialist cu privire la boala Addison?

Dacă aveți boala Addison, va trebui să mergeți în mod regulat la medicul specialist (probabil un endocrinolog) pentru a vă asigura că dozele dumneavoastră de medicamente funcționează pentru dumneavoastră.

Sunați-l pe medicul dumneavoastră dacă aveți un stres major - cum ar fi o leziune, o boală sau decesul unei persoane dragi - deoarece este posibil să aveți nevoie de o ajustare a medicamentelor dumneavoastră.

Solicitați imediat asistență medicală dacă aveți oricare dintre simptomele unei crize addisoniene, cum ar fi slăbiciune bruscă, extremă și durere intensă.

A primi un diagnostic de afecțiune cronică poate fi copleșitor și stresant. Vestea bună este că boala Addison este tratabilă cu medicamente. Este important să vă consultați medicul specialist în mod regulat pentru a vă asigura că dozele dumneavoastră sunt corecte și pentru a preveni un episod de insuficiență suprarenală acută. Dacă aveți întrebări despre gestionarea bolii Addison, discutați cu medicul dumneavoastră. El este întotdeauna disponibil pentru a vă ajuta.

Întrebări frecvente

• Ce se întâmplă dacă nu iau medicamentele pentru boala Addison? Netratată, boala Addison poate duce la o criză addisoniană, o urgență medicală care poate provoca șoc și deces. Este esențial să urmați tratamentul prescris de medicul dumneavoastră.
• Pot face sport dacă am boala Addison? Da, puteți face sport, dar este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre modul de ajustare a dozei de medicamente, mai ales în zilele cu activitate fizică intensă și pe vreme caldă. Poate fi necesară o creștere a aportului de sare și a dozei de fludrocortizon.
• Cum pot preveni o criză addisoniană? Cea mai bună modalitate de a preveni o criză addisoniană este să luați medicamentele conform prescripțiilor, să purtați o brățară de alertă medicală și să știți cum să recunoașteți simptomele unei crize. De asemenea, este important să aveți întotdeauna la dispoziție o injecție de urgență cu cortizol.

Este esențial să vă consultați cu un medic specialist endocrinolog pentru un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat. Informațiile prezentate aici au doar scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist.