Beta Talasemia

Prezentare Generală

Ce este beta talasemia?

Beta talasemia (pronunțată "ta-la-SE-mi-a") este o afecțiune a sângelui care interferează cu capacitatea organismului dumneavoastră de a produce hemoglobină. Hemoglobina este o proteină bogată în fier, care este ingredientul principal în celulele roșii din sânge. Hemoglobina permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen către celelalte celule și țesuturi ale corpului dumneavoastră. Celulele dumneavoastră folosesc oxigenul pe care îl primesc de la celulele roșii din sânge pentru a produce energie.

Beta talasemia este unul dintre cele două tipuri principale de talasemie. Beta talasemia și omologul său, alfa talasemia, implică mutații (sau erori) genetice în proteina hemoglobină. Această mutație genetică perturbă capacitatea organismului dumneavoastră de a produce o proteină în hemoglobină numită beta-globină.

Cum afectează beta talasemia organismul meu?

Producția scăzută de beta-globină duce la deteriorarea celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la îndepărtarea lor din circulația sângelui. Dacă organismul dumneavoastră nu poate produce suficiente celule roșii noi pentru a le înlocui pe cele care se pierd, se dezvoltă anemia. Simptomele anemiei apar atunci când nu există suficiente celule roșii din sânge pentru a transporta oxigen către țesuturile corpului dumneavoastră, provocând privarea acestora de oxigen.

Simptomele anemiei asociate cu beta talasemia pot varia de la ușoare la severe, în funcție de cât de scăzut este numărul de celule roșii din sânge.

Cine este expus riscului de beta talasemie?

Beta talasemia este o afecțiune genetică ereditară. Părinții transmit mutația genetică copiilor lor biologici. Majoritatea persoanelor cu beta talasemie trăiesc în Africa, regiunea mediteraneană, Orientul Mijlociu, India și Asia de Sud-Est. Odată cu migrația globală, cazurile de beta talasemie au crescut în Europa de Nord și America de Nord.

Cât de frecventă este beta talasemia?

Talasemia este cea mai frecventă cauză ereditară de anemie. Mii de cazuri noi de beta talasemie sunt diagnosticate în fiecare an. Cazurile au scăzut pe măsură ce măsurile de prevenire, cum ar fi screening-urile pentru a identifica persoanele care poartă mutații ale genei talasemiei, au crescut.

Simptome și Cauze

Ce cauzează beta talasemia?

Beta talasemia rezultă dintr-o mutație (eroare) care limitează producția de beta-globină în organismul dumneavoastră. Hemoglobina este alcătuită din patru lanțuri proteice, două lanțuri alfa-globină și două lanțuri beta-globină. Mutațiile lanțului alfa-globină provoacă alfa talasemia, în timp ce mutațiile lanțului beta-globină provoacă beta talasemia. O deficiență a oricărui lanț globinic deteriorează și distruge celula roșie din sânge.

Moșteniți mutația genetică pentru beta talasemie într-un model autozomal recesiv. Acest lucru se întâmplă atunci când ambii părinți biologici poartă o copie a genei mutate și o copie a genei normale. În cea mai severă formă de beta talasemie, moșteniți o copie a genei mutate de la ambii părinți.

În cazuri rare, moștenirea unei singure gene beta-globină mutate provoacă beta talasemie. Acesta se numește model autozomal dominant.

Care sunt tipurile de beta talasemie?

Numărul de gene defectuoase pe care le moșteniți și locația mutației vor determina severitatea afecțiunii dumneavoastră. Unele mutații nu fac să se producă beta-globină (beta-zero talasemie). Alte mutații fac să se producă prea puțină beta-globină (beta-plus talasemie).

Tipurile de beta talasemie includ următoarele:

• Beta talasemia majoră (anemia Cooley) este cel mai sever tip de beta talasemie. Aceasta implică lipsa sau defectarea a două gene beta-globină. Beta talasemia majoră este acum cunoscută sub numele de "talasemie dependentă de transfuzii", deoarece persoanele cu această afecțiune necesită transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții.

• Beta talasemia intermediară poate provoca simptome de anemie ușoare până la moderate. De asemenea, implică lipsa sau defectarea a două gene beta-globină. Este puțin probabil să aveți nevoie de transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții cu beta talasemie intermediară.

• Beta talasemia minoră (trăsătura beta talasemie) provoacă adesea simptome ușoare de anemie. Aceasta implică lipsa sau defectarea unei gene beta-globină. Unele persoane cu beta talasemie minoră nu au deloc simptome.

Care sunt simptomele beta talasemiei?

Simptomele dumneavoastră vor depinde de cât de severă este beta talasemia dumneavoastră. De exemplu, este posibil să fiți asimptomatic (fără simptome) sau să aveți simptome ușoare de anemie cu beta talasemie minoră. Puteți avea simptome moderate sau mai severe cu beta talasemie intermediară și mai ales beta talasemie majoră.

Simptome ușoare

Beta talasemia minoră (trăsătura beta talasemie) este asociată cu simptome ușoare de anemie, inclusiv:

• Oboseală.
• Amețeli sau slăbiciune.
• Dureri de cap frecvente.
• Piele palidă.

Simptome moderate până la severe

Cele mai severe simptome sunt asociate cu beta talasemia majoră. Unele dintre aceste simptome apar și în cazul beta talasemiei intermediare, în funcție de severitatea afecțiunii dumneavoastră. În plus față de simptomele ușoare, puteți avea:

• Scurtarea respirației la efort.
• Palpitații cardiace.
• Piele galbenă sau albii ochilor (icter).
• Urină închisă la culoare sau de culoarea ceaiului (urinare).
• Creștere lentă sau dezvoltare întârziată.
• Abdomen umflat.
• Oase slabe sau deformate în brațe, picioare și față.

Sugarii cu beta talasemie moderată până la severă pot fi deosebit de agitați și pot face infecții frecvente.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată beta talasemia?

Beta talasemia este adesea diagnosticată în copilărie. Beta talasemia majoră, cea mai severă formă, este diagnosticată devreme în copilărie, până la vârsta de 2 ani. Medicul dumneavoastră va diagnostica beta talasemia pe baza simptomelor dumneavoastră și a rezultatelor analizelor de sânge.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica beta talasemia?

Medicul dumneavoastră va diagnostica beta talasemia prin efectuarea unei simple prelevări de sânge și analizarea probei. Testele pot include:

• O hemoleucogramă completă (CBC):

O CBC oferă informații despre celulele dumneavoastră sanguine, inclusiv celulele roșii din sânge. Poate arăta dacă aveți prea puține celule roșii din sânge și dacă acestea sunt mai mici decât de obicei, de formă ciudată sau palide (roșu deschis). Aceste caracteristici pot fi semne de talasemie.

• Număr de reticulocite: Celulele roșii imature din sânge se numesc reticulocite. Un număr scăzut de reticulocite indică faptul că organismul dumneavoastră nu produce suficiente celule roșii din sânge. Talasemia severă este de obicei însoțită de un număr crescut de reticulocite. Acest lucru se datorează faptului că organismul dumneavoastră încearcă să producă mai multe celule roșii pentru a compensa distrugerea celulelor roșii care conțin hemoglobină anormală.

• Teste genetice moleculare: Testele genetice moleculare permit medicului dumneavoastră să studieze îndeaproape hemoglobina dumneavoastră și să identifice mutația asociată cu beta talasemia.

• Electroforeza hemoglobinei: Un test de electroforeză a hemoglobinei măsoară diferite tipuri de proteine de hemoglobină din sângele dumneavoastră. Anumite tipuri de proteine de hemoglobină sunt crescute în cazul beta talasemiei, în timp ce alte tipuri sunt scăzute.

Medicul dumneavoastră poate efectua prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza în timpul sarcinii dacă există o îngrijorare că fătul dumneavoastră poate purta gena mutată. CVS testează o porțiune a placentei pentru semne ale mutației genei. Placenta este organul care vă permite dumneavoastră și fătului dumneavoastră să împărțiți nutrienții în timpul sarcinii. Amniocenteza testează lichidul care înconjoară fătul dumneavoastră pentru semne de beta talasemie.

Management și Tratament

Cum este tratată beta talasemia?

Este probabil să lucrați cu o echipă de îngrijire care include mai mulți specialiști. Lucrul cu un hematolog experimentat, un medic specialist care tratează afecțiunile sângelui, este deosebit de important.

Tratamentele pot include:

• Transfuzii de sânge: Este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge frecvente (chiar și la fiecare două săptămâni) în cazul beta talasemiei majore. În timpul procedurii, primiți sânge de la un donator. Aportul de sânge dintr-o transfuzie furnizează celule roșii din sânge necesare pentru a transporta oxigen către țesuturile din întregul corp.

• Terapie de chelare a fierului: Fierul este o parte importantă a proteinei hemoglobină, permițându-i să transporte oxigen. Prea mult fier, totuși, poate fi dăunător. Terapia de chelare a fierului poate ajuta la prevenirea supraîncărcării cu fier.

• Suplimente de acid folic: Acidul folic poate ajuta la stimularea capacității organismului dumneavoastră de a produce celule roșii din sânge. Medicul dumneavoastră poate recomanda suplimente dacă aveți beta talasemie minoră. De asemenea, puteți lua acid folic în plus față de primirea de transfuzii de sânge regulate dacă afecțiunea dumneavoastră este mai severă.

• Luspatercept: Dacă aveți talasemie severă, puteți primi o injecție (împușcătură) de luspatercept la fiecare trei săptămâni pentru a ajuta organismul dumneavoastră să producă mai multe celule roșii din sânge. Luspatercept îmbunătățește anemia la persoanele diagnosticate cu beta talasemie care primesc transfuzii de sânge.

• Transplant de măduvă osoasă și celule stem: Puteți primi celule stem de măduvă osoasă de la un donator. Celulele stem de măduvă osoasă se maturizează în cele din urmă în celule roșii din sânge. Înlocuirea celulelor stem de măduvă osoasă cu celulele stem ale unui donator sănătos poate vindeca beta talasemia. Din păcate, găsirea unui donator compatibil poate fi o provocare. De asemenea, acest tip de transplant este considerat o procedură cu risc ridicat.

Care sunt complicațiile sau potențialele efecte secundare ale tratamentului?

Cea mai frecventă complicație a tratamentului este supraîncărcarea cu fier. Transfuziile de sânge introduc mai multe celule roșii din sânge și fier în organismul dumneavoastră. După multe transfuzii, excesul de fier se poate acumula și poate deteriora organele vitale, cum ar fi ficatul, inima și pancreasul. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a determina cât de frecvent ar trebui să primiți terapie de chelare a fierului pentru a elimina excesul de fier din organismul dumneavoastră dacă primiți transfuzii regulate.

Prevenire

Cum pot reduce riscul de beta talasemie?

Nu puteți reduce riscul de a moșteni mutația genetică asociată cu beta talasemia. Cu toate acestea, puteți preveni transmiterea acesteia copilului dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră despre screening-ul pentru beta talasemie dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți un potențial purtător și vă gândiți să aveți un copil.

Perspectivă / Prognoză

Beta talasemia este vindecabilă?

Singura vindecare cunoscută pentru beta talasemia este un transplant de măduvă osoasă și celule stem de la un donator compatibil. Din păcate, găsirea unui donator compatibil este adesea dificilă. Chiar și membrii familiei pot să nu fie considerați donatori compatibili.

Cercetătorii studiază în prezent alte potențiale vindecări pentru beta talasemie, cum ar fi înlocuirea genelor defectuoase cu altele sănătoase (terapie genică). Această activitate este încă în stadii incipiente.

Care este speranța de viață a unei persoane cu beta talasemie?

Beta talasemia este tratabilă. Cu forme minore și moderate de beta talasemie, vă puteți aștepta la o durată de viață medie dacă urmați recomandările de tratament ale medicului dumneavoastră. Beta talasemia majoră vă poate scurta durata de viață. Cea mai frecventă cauză de deces este insuficiența cardiacă din cauza supraîncărcării cu fier.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre prognosticul dumneavoastră pe baza severității afecțiunii dumneavoastră.

Trăind cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Întrebați medicul dumneavoastră cât de frecvent ar trebui să primiți analize de sânge și tratamente. Întrebați despre orice ajustări ale stilului de viață pe care ar trebui să le faceți pentru a vă gestiona afecțiunea.

Întrebările includ:

• Ce tip de beta talasemie am?
• Ce tratamente voi avea nevoie pentru a-mi gestiona afecțiunea?
• Cum pot reduce riscul de complicații ale tratamentului?
• Cât de des va trebui să primesc analize de sânge pentru a-mi monitoriza afecțiunea?
• Ce tip de analize de sânge voi primi?
• Ce ajustări ale stilului de viață (de exemplu, dietă, exerciții fizice) ar trebui să fac pentru a-mi gestiona afecțiunea?
• Sunt un candidat pentru un transplant de celule stem?
• Care sunt șansele ca și copiii mei să aibă beta talasemie?

Experiența dumneavoastră cu beta talasemia va depinde de cât de severă este afecțiunea dumneavoastră. Indiferent de tipul de beta talasemie, este important să lucrați cu specialiști cu experiență în diagnosticarea și tratarea talasemiei. Primirea tratamentelor potrivite poate ajuta la prevenirea anemiei și la reducerea riscului de complicații, cum ar fi supraîncărcarea cu fier. Lucrul cu o echipă de îngrijire care vă va monitoriza afecțiunea în mod adecvat și vă va oferi un plan de îngrijire personalizat vă poate îmbunătăți prognosticul.

Trăirea cu o afecțiune necanceroasă a sângelui poate fi epuizantă. Dar există speranță. Experții hematologi acordă îngrijire și sprijin personalizat.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să fii purtător de beta talasemie? A fi purtător înseamnă că ai o singură copie a genei beta talasemiei. De obicei, nu vei avea simptome sau vei avea simptome foarte ușoare de anemie. Cu toate acestea, dacă partenerul tău este și el purtător, există un risc ca copilul tău să moștenească ambele copii ale genei și să aibă o formă mai severă de beta talasemie.
• Cât de des ar trebui să fac transfuzii de sânge dacă am beta talasemie majoră? Frecvența transfuziilor de sânge variază în funcție de nevoile tale individuale, dar de obicei se fac la fiecare 2-4 săptămâni. Medicul tău va monitoriza nivelul hemoglobinei și va stabili frecvența optimă pentru tine.
• Există alternative la transfuziile de sânge pentru beta talasemie? Luspatercept este o opțiune de tratament care poate reduce necesitatea transfuziilor de sânge la unele persoane cu beta talasemie severă. Transplantul de măduvă osoasă este o altă opțiune, dar este o procedură mai invazivă și nu este potrivită pentru toți pacienții.

Este important să discuți cu un medic specialist hematolog pentru a înțelege pe deplin starea ta de sănătate și pentru a determina cel mai bun plan de tratament pentru tine.