Atrofia Multisistemică

Prezentare Generală

Ce este atrofia multisistemică?

Atrofia multisistemică (AMS) este o boală neurologică rară care determină deteriorarea anumitor zone ale creierului. În timp, acest lucru perturbă abilitățile și funcțiile gestionate de aceste zone ale creierului. Această boală este în cele din urmă fatală.

AMS este un termen nou care combină caracteristicile a trei denumiri de afecțiuni mai vechi. Aceste afecțiuni sunt:

• Sindromul Shy-Drager.
• Atrofia olivopontocerebeloasă sporadică.
• Degenerescența striatonigrală.

Experții au introdus denumirea de atrofie multisistemică după ce au observat că afecțiunile de mai sus aveau mai multe caracteristici în comun. Simptomele depind de zonele creierului afectate, motiv pentru care simptomele pot avea forme și combinații diferite.

După recunoașterea AMS ca o boală specifică, experții au definit-o în continuare prin clasificarea acesteia în două tipuri, pe baza simptomelor:

• AMS-C. Litera C din acest nume vine de la „cerebeloasă”. Acest tip de AMS afectează capacitatea dumneavoastră de a vă coordona mișcările, provocând simptome precum ataxia. Acest simptom este caracteristica cea mai proeminentă, dar persoanele cu acest tip prezintă, de asemenea, disfuncție autonomă și căderi.
• AMS-P. Litera P din acest nume vine de la „parkinsonism”. Acest tip de AMS are simptome similare cu cele care apar în familia parkinsonismului de tulburări de mișcare. Parkinsonismul poate fi mai proeminent la început, dar pot apărea și caracteristici autonome, împreună cu ataxia.

Pe cine afectează atrofia multisistemică?

AMS afectează adulții cu vârsta peste 30 de ani. Simptomele sunt cel mai probabil să înceapă între vârstele de 50 și 59 de ani. Afecțiunea nu afectează oamenii în mod diferit în funcție de sex.

Cât de frecventă este atrofia multisistemică?

Atrofia multisistemică este o afecțiune rară. Experții estimează o medie de 0,6 până la 0,7 cazuri noi la 100.000 de persoane pe an. Numărul estimat de cazuri totale este între 3,4 și 4,9 la 100.000 de persoane.

Cum afectează atrofia multisistemică corpul meu?

AMS provoacă deteriorarea în diferite zone ale creierului. Simptomele depind de zonele afectate. Părțile creierului dumneavoastră cel mai frecvent afectate includ:

• Ganglionii bazali. Acestea sunt structuri situate în apropierea centrului creierului dumneavoastră, care leagă multe zone diferite ale creierului dumneavoastră. Ele creează o rețea critică care permite diferitelor părți ale creierului dumneavoastră să lucreze în cooperare.
• Trunchiul cerebral. Trunchiul cerebral este responsabil pentru gestionarea multora dintre procesele autonome cheie ale corpului dumneavoastră. Aveți nevoie de aceste elemente pentru a rămâne în viață, dar corpul dumneavoastră le gestionează automat, fără ca dumneavoastră să vă gândiți la ele. Acestea includ respirația, ritmul cardiac, tensiunea arterială etc.
• Cerebelul. Această structură din spatele capului dumneavoastră ajută la coordonarea mișcărilor. De asemenea, funcționează în cooperare cu alte zone ale creierului. Cercetătorii încă învață ce face, dar unele dovezi sugerează că joacă un rol chiar și în alte lucruri, cum ar fi emoțiile și luarea deciziilor.

Simptomele AMS pot varia în funcție de zonele creierului dumneavoastră pe care le afectează această afecțiune. Pe măsură ce zonele afectate se deteriorează, veți avea din ce în ce mai multe dificultăți cu abilitățile pe care le controlează acele zone. De exemplu, deteriorarea trunchiului cerebral provoacă probleme cu procesele autonome, cum ar fi tensiunea arterială.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele atrofiei multisistemice?

Unele simptome ale AMS sunt comune ambelor tipuri ale acestei boli, în timp ce altele sunt specifice tipului de AMS pe care îl are o persoană. Simptomele comune în ambele tipuri de AMS sunt diferite tipuri de disfuncție autonomă. Aceasta înseamnă că capacitatea corpului dumneavoastră de a rula procese automat nu funcționează așa cum ar trebui.

Simptomele disfuncției autonome includ:

• Hipotensiune ortostatică.
• Dificultăți în controlul vezicii urinare, ceea ce face să urinați neintenționat (incontinență urinară) și dificultăți în controlul intestinelor, ceea ce face să defecați neintenționat (incontinență fecală).
• Disfuncție sexuală, inclusiv disfuncție erectilă la persoanele care au penis.
• Tulburare de comportament în somnul cu mișcări rapide ale ochilor (REM), similară cu problemele de somn din boala Parkinson.
• Transpirație redusă (anhidroză).
• Probleme de vedere.
• Gură uscată.
• Apnee de somn.
• Digestie lentă și constipație.

Multe dintre simptomele autonome ale AMS apar cu luni sau chiar ani înaintea simptomelor motorii (legate de mișcare). Acest lucru se întâmplă în 20% până la 75% din cazurile de AMS.

Simptome cognitive și emoționale

În aproximativ o treime din cazurile de AMS, persoanele se confruntă cu perturbări în capacitatea lor de a gândi și de a se concentra și cu controlul propriilor emoții. Acest lucru duce adesea la probleme de sănătate mintală, cum ar fi:

• Anxietate.
• Depresie.
• Instabilitate emoțională, care duce la plâns sau râs care nu se potrivește situației.
• Atacuri de panică.
• Gânduri de auto-vătămare sau sinucidere.

Simptome legate de mișcare

Simptomele cerebeloase ale AMS-C iau de obicei forma ataxiei, care este o pierdere a coordonării. Cerebelul este o parte a creierului dumneavoastră care joacă un rol major în controlul mișcărilor musculare. Această pierdere a coordonării poate provoca următoarele:

• Mişcări ale membrelor care sunt stângace sau slab controlate.
• Tremor de acțiune (tremurături care se agravează atunci când încercați să utilizați partea corpului afectată).
• Pași neobișnuit de largi atunci când mergeți.
• Mişcări oculare sacadate și necontrolate (nistagmus).

Simptomele parkinsonismului cu AMS-P încep adesea pe o parte a corpului dumneavoastră și apoi se răspândesc pe ambele părți. Aceste simptome implică de obicei următoarele:

• Mişcări încetinite (bradikinezie).
• Rigiditate și rigiditate la mișcare, provocând o postură aplecată.
• Căderi în timpul mersului.
• Murmur sau vorbire neclară.

Ce cauzează atrofia multisistemică?

Experții nu știu exact de ce apare AMS. Dar ei suspectează că are legătură cu o anumită proteină, α-sinucleina, care se poate acumula în diferite părți ale creierului dumneavoastră. Aceeași proteină este cea pe care experții suspectează că este o parte cheie a dezvoltării bolii Parkinson.

Proteinele sunt o substanță chimică vitală pentru modul în care funcționează corpul dumneavoastră, ajutând la comunicarea între diferite sisteme ale corpului, transportând diferiți compuși chimici în tot corpul dumneavoastră și multe altele. Dar când proteinele se acumulează în locuri greșite, pot provoca daune. Experții suspectează că aceste daune sunt cele care provoacă deteriorarea progresivă a țesutului cerebral cu AMS.

Oamenii de știință încă încearcă să înțeleagă de ce α-sinucleina se acumulează în anumite zone ale creierului. Ei suspectează că are legătură cu mutații genetice care afectează modul în care anumite celule utilizează α-sinucleina. Există, de asemenea, dovezi că AMS-C se transmite în familii. Cu toate acestea, experții nu au descoperit încă dovezi de acest gen de legătură genetică cu AMS-P.

Este atrofia multisistemică contagioasă?

AMS nu este contagioasă și nu o puteți răspândi la sau nu o puteți lua de la alții.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată atrofia multisistemică?

Există o singură modalitate de a confirma definitiv AMS: analizarea țesutului cerebral după moartea unei persoane. Asta pentru că este imposibil să se identifice o acumulare de α-sinucleină în zonele creierului în timp ce o persoană este în viață.

În timp ce o persoană este în viață, medicii specialiști pot suspecta AMS pe baza simptomelor persoanei respective, a istoricului medical, a istoricului familial și a faptului dacă răspund sau nu la anumite tratamente. Este obișnuit ca medicii specialiști să diagnosticheze inițial o persoană ca având boala Parkinson sau o altă formă de parkinsonism și apoi să revizuiască diagnosticul atunci când apar alte simptome sau când anumite tratamente nu funcționează.

Unele caracteristici cheie care separă AMS de boala Parkinson includ:

• AMS progresează mai repede. Persoanele cu boala Parkinson au de obicei nevoie de ani pentru a dezvolta disfuncție autonomă. Cu AMS, disfuncția autonomă poate începe în decurs de un an.
• Unele simptome se dezvoltă diferit. Simptomele autonome, în special, sunt de obicei mai severe cu AMS, în timp ce tremurăturile sunt mai puțin severe sau pot să nu apară deloc. Modul în care simptomele se răspândesc în tot corpul dumneavoastră poate, de asemenea, să se întâmple diferit.
• Tratamentele nu funcționează așa cum ar trebui. Un medicament numit levodopa este principala opțiune de tratament pentru boala Parkinson. În schimb, AMS nu răspunde la levodopa la fel de bine. Acesta este adesea un mod cheie în care medicii specialiști recunosc că o persoană are AMS în loc de boala Parkinson.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Există foarte puține teste care pot ajuta direct la diagnosticarea AMS. În schimb, aceste teste ajută la excluderea altor afecțiuni sau oferă dovezi care susțin diagnosticarea AMS. Unele teste posibile includ:

• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). Acest test poate arăta uneori deteriorarea în zonele creierului dumneavoastră, ceea ce poate ajuta furnizorii să restrângă diagnosticul. De asemenea, este util în diagnosticarea AMS-C, care poate determina ca o parte a creierului dumneavoastră să arate un model încrucișat (experții numesc acesta semnul „hot cross bun”). Acest semn apare pe măsură ce unele zone ale țesutului cerebral se deteriorează, în timp ce altele nu. Cu toate acestea, acest semn poate apărea și în alte afecțiuni, așa că acesta singur nu este suficient pentru a diagnostica AMS.
• Teste genetice. Acest test poate arăta dacă o persoană are o mutație care modifică modul în care corpul lor procesează α-sinucleina. Testele genetice sunt mai susceptibile de a identifica mutații legate de AMS-C la persoanele de origine japoneză.
• Biopsie cutanată. Unele tipuri de biopsie cutanată pot detecta semne de acumulare de α-sinucleină în țesutul nervos. Cu toate acestea, este necesară mai multă cercetare înainte ca oamenii de știință să determine dacă este suficient de utilă pentru a recomanda includerea ei ca parte standard a procesului de diagnosticare.

Medicul dumneavoastră specialist vă poate spune despre alte teste posibile pe care le recomandă și de ce crede că acestea ar putea ajuta. Informațiile pe care le oferă vor fi cele mai relevante pentru situația dumneavoastră, luând în considerare istoricul dumneavoastră de sănătate, istoricul familial și multe altele.

Management și Tratament

Cum este tratată atrofia multisistemică și există un leac?

Nu există nici un leac pentru AMS în acest moment. În schimb, tratamentele se concentrează aproape întotdeauna pe împiedicarea simptomelor să reprezinte o problemă cât mai mult timp posibil. Tratamentele posibile pentru simptomele AMS depind de mulți factori, în special de simptomele pe care le are o persoană și de severitatea acestora.

Ce medicamente sau tratamente sunt utilizate?

Multe medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor AMS. Medicamentele pe care le primiți depind parțial de simptomele pe care le aveți, precum și de mulți alți factori. Medicul dumneavoastră specialist este cea mai bună persoană pentru a vă recomanda medicamente, deoarece informațiile pe care le oferă vor fi cele mai relevante pentru situația dumneavoastră. De asemenea, ei vă pot explica posibilele efecte secundare ale tratamentelor pe care le recomandă.

Cum să am grijă de mine/să gestionez simptomele?

Atrofia multisistemică este o afecțiune pe care doar un medic specialist calificat o poate diagnostica. Din această cauză, nu ar trebui să încercați să vă auto-diagnosticați sau să gestionați simptomele fără a vorbi mai întâi cu un medic specialist.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul sau preveni această afecțiune?

Experții nu știu ce cauzează AMS sau dacă există factori care contribuie la apariția acesteia. Din această cauză, este imposibil să o preveniți sau să vă reduceți riscul de a o dezvolta.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Persoanele care au AMS vor dezvolta, de obicei, mai întâi simptome legate de mișcare. Această afecțiune se agravează progresiv în timp. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu această afecțiune au nevoie de ajutor pentru a merge în acest interval de timp. De obicei, aceasta înseamnă mersul cu un baston, un cadru sau un alt tip de dispozitiv de asistență. Aproximativ 60% dintre persoanele cu AMS trebuie să folosească un scaun cu rotile la aproximativ cinci ani după debutul AMS. În șase până la opt ani, cel puțin jumătate dintre cei cu această afecțiune sunt țintuiți la pat.

Pe măsură ce această boală se agravează, multe persoane au nevoie de proceduri sau intervenții suplimentare pentru a menține sau a modifica procesele corporale și pentru a evita complicațiile periculoase. Unele dintre aceste intervenții includ:

• Traheostomie pentru a păstra capacitatea de respirație.
• Alimentație prin sondă (nutriție enterală).
• Catetere indwelling sau urostomie pentru incontinența urinară.
• Colostomie pentru incontinența fecală.

Cât durează AMS?

AMS este o afecțiune permanentă care durează tot restul vieții unei persoane. Timpul mediu de supraviețuire pentru această afecțiune este de șase până la 10 ani. În cazurile mai puțin severe, oamenii pot supraviețui până la 15 ani. Cu toate acestea, în cazurile foarte severe, timpul de supraviețuire poate fi mult mai mic. Aceste cazuri implică, de obicei, următoarele caracteristici și caracteristici:

• Simptome autonome care ating niveluri severe înainte de începerea simptomelor motorii.
• Vârsta mai înaintată la momentul diagnosticării.
• Simptome de mișcare care provoacă căderi repetate.

Care este perspectiva pentru această afecțiune?

Perspectiva pentru AMS este proastă. Simptomele acestei afecțiuni se agravează progresiv și perturbă întotdeauna funcția organismului, ducând la complicații mortale. Complicațiile care pot duce la deces includ:

• Pneumonie.
• Infecții ale tractului urinar (ITU) care duc la sepsis.
• Moarte subită (de obicei noaptea, din cauza perturbărilor în modul în care creierul dumneavoastră controlează respirația în timp ce dormiți).

Viața Cu

Cum am grijă de mine?

Persoanele care au AMS au simptome care se agravează progresiv. Asta înseamnă că persoanele care au această afecțiune nu pot trăi independent odată ce simptomele lor ating un anumit punct. Afecțiunea provoacă, de asemenea, în cele din urmă probleme cu capacitatea dumneavoastră de a gândi, de a vorbi și de a lua decizii pentru dumneavoastră. Din cauza tuturor acestor factori, este o idee bună să discutați cu cei dragi despre dorințele dumneavoastră pentru viitor și să faceți planuri pentru ceea ce ar trebui să se întâmple cu îngrijirea dumneavoastră medicală odată ce nu mai puteți alege pentru dumneavoastră.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Multe dintre cele mai timpurii simptome ale AMS sunt cele pe care ar trebui să le discutați cu medicul dumneavoastră specialist. Acestea includ:

• Disfuncție sexuală.
• Hipotensiune ortostatică (sau orice leșin sau amețeli care se întâmplă în mod repetat fără explicație).
• Tulburări de somn și apnee de somn (când vă opriți din respirat în timp ce dormiți).

Dacă un medic specialist vă diagnostichează cu o afecțiune a mișcării, cum ar fi boala Parkinson, este important să discutați cu el dacă observați modificări ale simptomelor dumneavoastră. Medicul dumneavoastră specialist va programa vizite de urmărire pentru a vă monitoriza starea, a ajusta medicamentele etc. Aceste vizite sunt o oportunitate pentru dumneavoastră de a discuta despre orice modificări pe care le-ați observat în simptomele dumneavoastră. Nu este neobișnuit ca persoanele cu un diagnostic de boală Parkinson să aibă ulterior acel diagnostic modificat în AMS din cauza unor simptome noi sau atunci când medicamentul levodopa nu ajută simptomele așa cum ar trebui.

Persoanele cu AMS se confruntă adesea cu alte simptome, în special cu probleme de sănătate mintală. Este important să căutați îngrijire pentru problemele de sănătate mintală legate de AMS, precum și îngrijire pentru simptomele dumneavoastră fizice. Medicul dumneavoastră specialist vă poate ajuta recomandând tratamente sau trimițându-vă la un medic specialist în îngrijirea sănătății mintale.

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre AMS-C și AMS-P? AMS-C se referă la atrofia multisistemică cu simptome predominante cerebeloase (ataxie, probleme de coordonare), în timp ce AMS-P se referă la atrofia multisistemică cu simptome predominante parkinsoniene (rigiditate, bradikinezie).
• Poate fi confundată AMS cu boala Parkinson? Da, adesea. Simptomele inițiale pot fi similare, dar AMS progresează mai repede și răspunde mai puțin bine la levodopa.
• Există un tratament care să vindece AMS? Din păcate, nu există un tratament curativ. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Vă rugăm să rețineți că informațiile furnizate aici sunt doar cu titlu informativ și nu trebuie considerate sfaturi medicale. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic și un plan de tratament adecvat.