Atrofia Multiplă de Sistem

Prezentare generală

Ce este atrofia multiplă de sistem?

Atrofia multiplă de sistem (AMS) este o boală neurologică rară care cauzează deteriorarea anumitor zone ale creierului. În timp, aceasta perturbă abilitățile și funcțiile gestionate de acele zone ale creierului. Această boală este în cele din urmă fatală.

AMS este un termen nou care combină caracteristicile a trei denumiri mai vechi ale afecțiunilor. Aceste afecțiuni sunt:

• Sindromul Shy-Drager.
• Atrofia olivopontocerebeloasă sporadică.
• Degenerescența striatonigrală.

Experții au introdus denumirea de atrofie multiplă de sistem după ce au observat că afecțiunile de mai sus aveau mai multe caracteristici în comun. Simptomele depind de zonele creierului afectate, motiv pentru care simptomele pot avea forme și combinații diferite.

După recunoașterea AMS ca o boală specifică, experții au definit-o în continuare clasificând-o în două tipuri, pe baza simptomelor:

• AMS-C. Litera C din această denumire vine de la "cerebeloasă". Acest tip de AMS afectează capacitatea dumneavoastră de a vă coordona mișcările, provocând simptome precum ataxia. Acest simptom este caracteristica cea mai importantă, dar persoanele cu acest tip se confruntă, de asemenea, cu disfuncție autonomă și căderi.

• AMS-P. Litera P din această denumire vine de la "parkinsonism". Acest tip de AMS are simptome similare cu ceea ce se întâmplă în cazul familiei de tulburări de mișcare numite parkinsonism. Parkinsonismul poate fi mai proeminent la început, dar pot apărea și caracteristici autonome, împreună cu ataxia.

Pe cine afectează atrofia multiplă de sistem?

AMS afectează adulții cu vârsta peste 30 de ani. Simptomele sunt cel mai probabil să înceapă între 50 și 59 de ani. Afecțiunea nu afectează oamenii diferit în funcție de sex.

Cât de frecventă este atrofia multiplă de sistem?

Atrofia multiplă de sistem este o afecțiune rară. Experții estimează o medie de 0,6 până la 0,7 cazuri noi la 100.000 de persoane anual. Numărul estimat de cazuri totale este cuprins între 3,4 și 4,9 la 100.000 de persoane.

Cum afectează atrofia multiplă de sistem corpul meu?

AMS cauzează deteriorarea diferitelor zone ale creierului. Simptomele depind de zonele afectate. Părțile creierului dumneavoastră cel mai frecvent afectate includ:

• Ganglionii bazali. Acestea sunt structuri situate în apropierea centrului creierului dumneavoastră care leagă multe zone diferite ale creierului dumneavoastră între ele. Ele creează o rețea critică care permite diferitelor părți ale creierului dumneavoastră să lucreze cooperativ.

• Trunchiul cerebral. Trunchiul cerebral este responsabil pentru gestionarea multora dintre procesele autonome cheie ale corpului dumneavoastră. Aveți nevoie de aceste elemente pentru a rămâne în viață, dar corpul dumneavoastră le gestionează automat, fără ca dumneavoastră să vă gândiți la ele. Acestea includ respirația, ritmul cardiac, tensiunea arterială etc.

• Cerebelul. Această structură din partea din spate a capului dumneavoastră ajută la coordonarea mișcărilor. De asemenea, funcționează cooperativ cu alte zone ale creierului. Cercetătorii încă învață ce face, dar unele dovezi sugerează că joacă un rol chiar și în alte lucruri, cum ar fi emoțiile și luarea deciziilor.

Simptomele AMS pot varia în funcție de zonele creierului pe care le afectează această afecțiune. Pe măsură ce zonele afectate se deteriorează, veți avea din ce în ce mai multe dificultăți cu abilitățile pe care le controlează acele zone. De exemplu, deteriorarea trunchiului cerebral provoacă probleme cu procesele autonome, cum ar fi tensiunea arterială.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele atrofiei multiple de sistem?

Unele simptome ale AMS sunt comune ambelor tipuri ale acestei boli, în timp ce altele sunt specifice tipului de AMS pe care îl are o persoană. Simptomele comune în ambele tipuri de AMS sunt diferite tipuri de disfuncție autonomă. Aceasta înseamnă că abilitatea corpului dumneavoastră de a rula procese automat nu funcționează așa cum ar trebui.

Simptomele disfuncției autonome includ:

• Hipotensiune ortostatică.
• Dificultăți de a vă controla vezica urinară, ceea ce vă face să urinați neintenționat (incontinență urinară), și dificultăți de a vă controla intestinele, ceea ce vă face să faceți caca neintenționat (incontinență fecală).
• Disfuncție sexuală, inclusiv disfuncție erectilă la persoanele care au penis.
• Tulburarea comportamentului în somnul cu mișcări rapide ale ochilor (REM), similară cu problemele de somn din boala Parkinson.
• Transpirație scăzută (anhidroză).
• Probleme de vedere.
• Uscăciunea gurii.
• Apnee în somn.
• Digestie încetinită și constipație.

Multe dintre simptomele autonome ale AMS apar cu luni sau chiar ani înaintea simptomelor motorii (legate de mișcare). Acest lucru se întâmplă în între 20% și 75% din cazurile de AMS.

Simptome cognitive și emoționale

În aproximativ o treime din cazurile de AMS, oamenii se confruntă cu perturbări ale capacității lor de a gândi și de a se concentra și cu controlul propriilor emoții. Asta duce adesea la probleme de sănătate mintală, cum ar fi:

• Anxietate.
• Depresie.
• Instabilitate emoțională, care duce la plâns sau râs care nu se potrivește cu situația.
• Atacuri de panică.
• Gânduri de auto-vătămare sau suicid.

Simptome legate de mișcare

Simptomele cerebeloase ale AMS-C iau de obicei forma ataxiei, care este o pierdere a coordonării. Cerebelul este o parte a creierului dumneavoastră care joacă un rol major în controlul mișcărilor musculare. Acea pierdere a coordonării poate provoca următoarele:

• Mişcări ale membrelor care sunt stângace sau slab controlate.
• Tremor de acțiune (tremur care se agravează atunci când încercați să utilizați partea corpului afectată).
• Pași neobișnuit de largi atunci când mergeți.
• Mişcări ale ochilor care sunt sacadate și necontrolate (nistagmus).

Simptomele parkinsonismului cu AMS-P încep adesea pe o parte a corpului dumneavoastră și apoi se răspândesc pe ambele părți. Aceste simptome implică de obicei următoarele:

• Mişcări încetinite (bradikinezie).
• Rigiditate și înțepenire la mișcare, provocând o postură cocoșată.
• Căderi în timpul mersului.
• Vorbind bâlbâit sau neclar.

Ce cauzează atrofia multiplă de sistem?

Experții nu știu exact de ce se întâmplă AMS. Dar ei suspectează că are legătură cu o anumită proteină, α-sinucleină (alfa si-nu-cle-i-nă), care se poate acumula în diferite părți ale creierului dumneavoastră. Aceeași proteină este una despre care experții suspectează că este o parte cheie a dezvoltării bolii Parkinson.

Proteinele sunt o substanță chimică vitală pentru modul în care funcționează corpul dumneavoastră, ajutând la comunicarea dintre diferite sisteme ale corpului, transportând diferiți compuși chimici în tot corpul dumneavoastră și multe altele. Dar, atunci când proteinele se acumulează în locurile greșite, ele pot provoca daune. Experții suspectează că daunele sunt cele care provoacă deteriorarea progresivă a țesutului cerebral cu AMS.

Oamenii de știință încă încearcă să înțeleagă de ce α-sinucleina se acumulează în anumite zone ale creierului. Ei suspectează că are legătură cu mutații genetice care afectează modul în care anumite celule folosesc α-sinucleina. Există, de asemenea, dovezi că AMS-C se transmite în familii. Cu toate acestea, experții nu au descoperit încă dovezi de acest gen de legătură genetică cu AMS-P.

Este atrofia multiplă de sistem contagioasă?

AMS nu este contagioasă și nu o puteți răspândi sau contracta de la alții.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată atrofia multiplă de sistem?

Există o singură modalitate de a confirma definitiv AMS: analizarea țesutului cerebral după moartea unei persoane. Asta pentru că este imposibil să se identifice o acumulare de α-sinucleină în zonele creierului în timp ce o persoană este în viață.

În timp ce o persoană este în viață, specialiștii pot suspecta AMS pe baza simptomelor acelei persoane, a istoricului medical, a istoricului familial și dacă răspund sau nu la anumite tratamente. Este obișnuit ca specialiștii să diagnosticheze inițial o persoană ca având boala Parkinson sau o altă formă de parkinsonism și apoi să revizuiască diagnosticul atunci când apar alte simptome sau când anumite tratamente nu funcționează.

Unele caracteristici cheie care separă AMS de boala Parkinson includ:

• AMS progresează mai repede. Persoanele cu boala Parkinson au nevoie, de obicei, de ani pentru a dezvolta disfuncție autonomă. Cu AMS, disfuncția autonomă poate începe în decurs de un an.

• Unele simptome se dezvoltă diferit. Simptomele autonome, în special, sunt de obicei mai severe cu AMS, în timp ce tremorul este mai puțin sever sau poate să nu se întâmple deloc. Modul în care simptomele se răspândesc în tot corpul dumneavoastră se poate întâmpla, de asemenea, diferit.

• Tratamentele nu funcționează așa cum ar trebui. Un medicament numit levodopa este principala opțiune de tratament pentru boala Parkinson. În schimb, AMS nu răspunde la levodopa la fel de bine. Acesta este adesea un mod cheie în care specialiștii recunosc că o persoană are AMS în loc de boala Parkinson.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Există foarte puține teste care pot ajuta direct la diagnosticarea AMS. În schimb, aceste teste ajută la excluderea altor afecțiuni sau oferă dovezi care susțin diagnosticarea AMS. Unele teste posibile includ:

• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). Acest test poate arăta uneori deteriorarea în zonele creierului dumneavoastră, ceea ce poate ajuta specialiștii să restrângă diagnosticul. De asemenea, este util în diagnosticarea AMS-C, care poate determina ca o parte a creierului dumneavoastră să prezinte un model încrucișat (experții numesc acest lucru semnul "chiflă fierbinte în cruce"). Acest semn apare pe măsură ce unele zone ale țesutului cerebral se deteriorează, în timp ce altele nu. Cu toate acestea, acel semn poate apărea cu alte afecțiuni, deci acest lucru singur nu este suficient pentru a diagnostica AMS.

• Teste genetice. Acest test poate arăta dacă o persoană are o mutație care schimbă modul în care corpul său procesează α-sinucleina. Testele genetice sunt mai susceptibile de a identifica mutații legate de AMS-C la persoanele de origine japoneză.

• Biopsie cutanată. Unele tipuri de biopsie cutanată pot detecta semne de acumulare de α-sinucleină în țesutul nervos. Cu toate acestea, este necesară mai multă cercetare înainte ca oamenii de știință să determine dacă este suficient de util pentru a recomanda să devină o parte standard a procesului de diagnosticare.

Specialistul dumneavoastră vă poate spune despre alte teste posibile pe care le recomandă și de ce crede că acestea ar putea ajuta. Informațiile pe care le furnizează vor fi cele mai relevante pentru situația dumneavoastră, având în vedere istoricul dumneavoastră de sănătate, istoricul familial și multe altele.

Management și Tratament

Cum este tratată atrofia multiplă de sistem și există un tratament?

Nu există un tratament pentru AMS în acest moment. În schimb, tratamentele se concentrează aproape întotdeauna pe împiedicarea simptomelor de a reprezenta o problemă cât mai mult timp posibil. Tratamentele posibile pentru simptomele AMS depind de mulți factori, în special de simptomele pe care le are o persoană și de severitatea lor.

Ce medicamente sau tratamente sunt utilizate?

Multe medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor AMS. Medicamentele pe care le primiți depind parțial de simptomele pe care le aveți, precum și de mulți alți factori. Specialistul dumneavoastră este cea mai bună persoană pentru a vă recomanda medicamente, deoarece informațiile pe care le furnizează vor fi cele mai relevante pentru situația dumneavoastră. Ei pot explica, de asemenea, posibilele efecte secundare ale tratamentelor pe care le recomandă.

Cum să am grijă de mine / să gestionez simptomele?

Atrofia multiplă de sistem este o afecțiune pe care numai un specialist calificat o poate diagnostica. Din acest motiv, nu ar trebui să încercați să vă autodiagnosticați sau să gestionați simptomele fără a discuta mai întâi cu un specialist.

Prevenție

Cum îmi pot reduce riscul sau preveni această afecțiune?

Experții nu știu ce cauzează AMS sau dacă există factori care contribuie la apariția acesteia. Din acest motiv, este imposibil să o preveniți sau să vă reduceți riscul de a o dezvolta.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am această afecțiune?

Persoanele care au AMS vor dezvolta, de obicei, mai întâi simptome legate de mișcare. Această afecțiune se agravează progresiv în timp. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu această afecțiune au nevoie de ajutor pentru a merge în acest interval de timp. Asta înseamnă, de obicei, mersul cu un baston, un cadru sau un alt tip de dispozitiv de asistență. Aproximativ 60% dintre persoanele cu AMS trebuie să folosească un scaun cu rotile la aproximativ cinci ani de la debutul AMS. În termen de șase până la opt ani, cel puțin jumătate dintre cei cu această afecțiune sunt țintuiți la pat.

Pe măsură ce această boală se agravează, mulți oameni au nevoie de proceduri sau intervenții suplimentare pentru a menține sau modifica procesele corpului și pentru a evita complicațiile periculoase. Unele dintre aceste intervenții includ:

• Traheostomie pentru a menține capacitatea de a respira.
• Alimentație prin tub (nutriție enterală).
• Catetere permanente sau urostomie pentru incontinență urinară.
• Colostomie pentru incontinență fecală.

Cât durează AMS?

AMS este o afecțiune permanentă care durează tot restul vieții unei persoane. Timpul mediu de supraviețuire pentru această afecțiune este de șase până la 10 ani. În cazurile mai puțin severe, oamenii pot supraviețui până la 15 ani. Cu toate acestea, în cazurile foarte severe, timpul de supraviețuire poate fi mult mai mic. Aceste cazuri implică, de obicei, următoarele caracteristici:

• Simptome autonome care ating niveluri severe înainte de a începe simptomele motorii.
• Vârsta mai înaintată la momentul diagnosticării.
• Simptome de mișcare care provoacă căderi repetate.

Care este perspectiva pentru această afecțiune?

Perspectiva pentru AMS este proastă. Simptomele acestei afecțiuni se agravează progresiv și întrerup întotdeauna funcția corpului, ducând la complicații mortale. Complicațiile care pot duce la deces includ:

• Pneumonie.
• Infecții ale tractului urinar (ITU) care duc la sepsis.
• Moarte subită (de obicei noaptea, din cauza întreruperilor în modul în care creierul dumneavoastră controlează respirația în timp ce dormiți).

A trăi cu

Cum am grijă de mine?

Persoanele care au AMS au simptome care se agravează progresiv. Asta înseamnă că persoanele care au această afecțiune nu pot trăi independent odată ce simptomele lor ating un anumit punct. De asemenea, afecțiunea provoacă în cele din urmă probleme cu capacitatea dumneavoastră de a gândi, de a vorbi și de a lua decizii pentru dumneavoastră. Din cauza tuturor acestor factori, este o idee bună să discutați cu cei dragi despre dorințele dumneavoastră pentru viitor și să faceți planuri pentru ceea ce ar trebui să se întâmple cu îngrijirea dumneavoastră medicală odată ce nu mai puteți alege pentru dumneavoastră.

Când ar trebui să-mi văd specialistul?

Multe dintre cele mai timpurii simptome ale AMS sunt cele pe care ar trebui să le discutați cu specialistul dumneavoastră. Acestea includ:

• Disfuncție sexuală.
• Hipotensiune ortostatică (sau orice leșin sau amețeală care se întâmplă în mod repetat fără explicație).
• Tulburări de somn și apnee în somn (când vă opriți din respirație în timp ce dormiți).

Dacă un specialist vă diagnostichează cu o afecțiune a mișcării, cum ar fi boala Parkinson, este important să discutați cu ei dacă observați modificări ale simptomelor dumneavoastră. Specialistul dumneavoastră va programa vizite de urmărire pentru a vă monitoriza starea, a ajusta medicamentele etc. Aceste vizite sunt o oportunitate pentru dumneavoastră de a vorbi despre orice modificări pe care le-ați observat în simptomele dumneavoastră. Nu este neobișnuit ca persoanele cu un diagnostic de boală Parkinson să aibă ulterior acel diagnostic modificat în AMS din cauza unor simptome noi sau atunci când medicamentul levodopa nu ajută simptomele așa cum ar trebui.

Persoanele cu AMS se confruntă adesea cu alte simptome, în special cu probleme de sănătate mintală. Este important să căutați îngrijire pentru problemele de sănătate mintală legate de AMS, precum și îngrijire pentru simptomele dumneavoastră fizice. Specialistul dumneavoastră vă poate ajuta recomandând tratamente sau trimițându-vă la un specialist în îngrijirea sănătății mintale.

Întrebări frecvente

1. Care este diferența principală dintre AMS și boala Parkinson?

• AMS progresează mai rapid și are simptome autonome mai severe. În plus, răspunsul la levodopa este mai slab în AMS comparativ cu boala Parkinson.

2. Poate fi tratată AMS?

• În prezent, nu există un tratament curativ pentru AMS, dar se pot gestiona simptomele pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

3. Este AMS ereditară?

• Există dovezi limitate privind transmiterea genetică a AMS, dar cercetările continuă pentru a înțelege mai bine posibilele legături genetice, în special în cazul AMS-C.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament individualizat.