Atrezia Tricuspidă

Ce este Atrezia Tricuspidă? Un copil născut cu atrezie tricuspidă are o valvă tricuspidă lipsă și alte probleme cu inima sa.

Atrezia tricuspidă este un defect cardiac congenital (prezent la naștere) care apare atunci când valva tricuspidă nu se formează. Valva tricuspidă se află în mod normal între două camere din partea dreaptă a inimii, atriul drept (camera superioară) și ventriculul drept (camera inferioară).

În atrezia tricuspidă, există țesut solid în locul valvei tricuspide. Această lamă de țesut blochează fluxul sanguin de la atriul drept la ventriculul drept, unde ar trebui să ajungă sângele în mod normal. Din cauza acestui blocaj, ventriculul drept este de obicei mic și subdezvoltat. Cealaltă valvă din partea dreaptă (valva pulmonară) dintre ventriculul drept și plămâni poate fi, de asemenea, subdezvoltată.

Dacă aveți această afecțiune, nu poate curge suficient sânge prin inimă și în plămâni, unde ar trebui să se oxigeneze. Din această cauză, plămânii nu pot furniza suficient oxigen restului corpului.

Atrezia tricuspidă este rară, dar este una dintre cele mai frecvente boli cardiace congenitale complexe. Aproximativ 1 din 10.000 de bebeluși născuți în SUA are atrezie tricuspidă.

Este atrezia tricuspidă o afecțiune care pune viața în pericol?

Da. Atrezia tricuspidă este unul dintre defectele cardiace grave pe care furnizorii de servicii medicale le consideră defecte cardiace congenitale critice. Acest tip de boală de inimă necesită de obicei îngrijire într-o unitate de terapie intensivă cu experiență în boli cardiace congenitale complexe la naștere. Frecvent, un copil cu atrezie tricuspidă are nevoie urgentă de o intervenție chirurgicală cardiacă înainte de a merge acasă. Complicații fatale apar fără diagnostic și tratament.

Tipuri ale acestei afecțiuni

Furnizorii de servicii medicale clasifică cazurile de atrezie a valvei tricuspide în diferite categorii. Majoritatea oamenilor au tipul I. Tipurile I și II au, de asemenea, trei subcategorii, pe baza altor defecte cardiace prezente.

Tipurile de atrezie tricuspidă sunt:

• Tipul I. Arterele pulmonare și aorta bebelușului dumneavoastră (sau „arterele mari”) sunt în locul corect. Dar pot avea o gaură în peretele ventriculului (defect septal ventricular) sau o problemă cu valva pulmonară.
• Tipul II. Arterele pulmonare și aorta bebelușului dumneavoastră sunt în locurile opuse. De asemenea, există un defect septal ventricular și, eventual, o problemă cu valva pulmonară a bebelușului dumneavoastră.
• Tipul III. Există diferite probleme cu arterele pulmonare și aorta bebelușului dumneavoastră, precum și cu ventriculele drept și stâng. Acesta este cel mai rar tip.

Simptome și Cauze

Simptome ale atreziei tricuspide

În majoritatea cazurilor, bebelușii cu atrezie tricuspidă prezintă simptome în decurs de o săptămână de la naștere.

Simptomele atreziei tricuspide pot include:

• Oboseală
• Murmur cardiac (sunete neobișnuite ale inimii)
• Scurtarea respirației (dispnee) și respirație rapidă (tahipnee)
• Piele și buze albăstrui (cianoză)
• Creștere lentă
• Dificultăți de hrănire

În plus, unii bebeluși cu această afecțiune pot dezvolta simptome de insuficiență cardiacă, cum ar fi transpirații în timpul hrănirii (la un nou-născut) sau incapacitatea de a câștiga în greutate în mod corespunzător.

Cauzele atreziei tricuspide

Deși atrezia valvei tricuspide are factori de risc cunoscuți, cauzele exacte ale acesteia sunt necunoscute. Bolile cardiace congenitale se dezvoltă în timp ce un făt se află în uter și are loc dezvoltarea inimii. Acest lucru poate începe în primele șase săptămâni de sarcină.

Atrezia tricuspidă are o legătură cu sindromul VATER, trisomia și sindromul DiGeorge.

Factori de risc

Bebelușii sunt mai susceptibili de a face atrezie tricuspidă sau o altă boală cardiacă congenitală dacă au sindrom Down sau un părinte care a avut un defect cardiac congenital.

Alți factori de risc (în timpul sarcinii) includ:

• O boală virală (inclusiv rubeola)
• Consumul de alcool
• Diabetul care nu este gestionat corespunzător
• Utilizarea anumitor tipuri de medicamente, cum ar fi medicamente pentru combaterea convulsiilor sau medicamente pentru acnee

Complicații ale acestei afecțiuni

La un copil născut cu atrezie tricuspidă, sângele curge de la camera superioară dreaptă (atriul drept) la camera superioară stângă (atriul stâng) a inimii printr-o gaură în sept, peretele dintre camere. Această gaură este întotdeauna prezentă în timpul vieții fetale (foramen ovale). Dar, uneori, gaura este mare și devine un defect cardiac (defect septal atrial).

La unii bebeluși cu atrezie tricuspidă, există o gaură suplimentară între cele două camere inferioare ale inimii (defect septal ventricular). Sângele poate curge prin această gaură și în ventriculul drept, care va pompa sânge în plămâni.

Când sângele curge prin aceste rute nefirești, sângele bogat în oxigen se amestecă cu sângele sărac în oxigen. Într-o inimă tipică, cele două tipuri de sânge nu se amestecă.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii această afecțiune

Furnizorii de servicii medicale pot diagnostica atrezia valvei tricuspide înainte sau după nașterea bebelușului. În țările dezvoltate, furnizorii diagnostichează majoritatea bebelușilor înainte de naștere. Aceștia folosesc o ecografie (unde sonore inofensive) pentru a crea imagini. O ecocardiogramă fetală oferă o imagine mai bună dacă o ecografie mai generală arată o posibilă atrezie tricuspidă.

După ce copilul dumneavoastră s-a născut, medicul său poate auzi uneori un murmur cardiac printr-un stetoscop. Medicii diagnostichează de obicei atrezia tricuspidă cu o ecocardiogramă ("eco"). Aceasta urmărește fluxul de sânge și poate arăta:

• Că valva tricuspidă lipsește și ventriculul drept este mai mic decât în mod normal
• Cât de mult sânge se mișcă prin găurile din septul copilului dumneavoastră
• Defecte conexe ale inimii, inclusiv un defect septal ventricular sau un defect septal atrial

Alte teste de diagnostic (după naștere) includ:

• Cateterism cardiac
• Electrocardiogramă (EKG)
• Oximetrie de puls (sau puls ox, folosind senzori pentru a detecta nivelul de oxigen al bebelușului dumneavoastră)
• Radiografie toracică

Management și Tratament

Cum se tratează atrezia tricuspidă?

Tratamentul pentru atrezia tricuspidă include medicamente și chirurgie, dar acestea nu sunt vindecări. Furnizorii de servicii medicale îi administrează mai întâi bebelușului dumneavoastră medicamente. De obicei, efectuează o intervenție chirurgicală la scurt timp după nașterea unui bebeluș. Apoi, bebelușul dumneavoastră va avea mai multe proceduri mai târziu.

Medicamente

Medicamentele precum alprostadil pot ajuta la menținerea deschisă a ductului arterial patent al bebelușului dumneavoastră. Acest vas de sânge suplimentar, care se închide în mod normal după naștere, permite sângelui să curgă de la aorta bebelușului dumneavoastră la artera sa pulmonară. Aceasta oferă o modalitate alternativă de a trimite sânge la plămânii bebelușului dumneavoastră pentru a obține oxigen. Fără o valvă tricuspidă, ruta normală nu funcționează.

Medicamentele pot ajuta, de asemenea, mușchiul inimii bebelușului dumneavoastră să devină mai puternic și celulele sale să elimine lichidul suplimentar.

Chirurgie

Intervențiile chirurgicale pentru atrezia tricuspidă ajută bebelușul dumneavoastră să obțină mai mult oxigen. Tipul de intervenție chirurgicală pe care o are bebelușul dumneavoastră depinde de anatomia sa și de alte probleme cardiace pe care le are. Procedurile includ:

• Septostomie. Aceasta mărește defectul septal atrial sau ventricular dintre cele două camere superioare sau inferioare ale inimii.
• Șunt BTT. Acesta conectează arterele subclaviculare și pulmonare ale bebelușului dumneavoastră.
• Bandingul arterei pulmonare. Un medic specialist plasează o bandă flexibilă în jurul arterei pulmonare a bebelușului dumneavoastră pentru a gestiona fluxul sanguin către plămânii săi.
• Procedura Glenn. Această procedură permite sângelui să curgă direct către plămânii bebelușului dumneavoastră fără a trece prin inima sa.
• Procedura Fontan. După această procedură, în jurul vârstei de 2 ani, sângele cu oxigen și sângele fără oxigen rămân separate, așa cum ar trebui.

Timpul de recuperare după o intervenție chirurgicală pentru atrezia valvei tricuspide variază în funcție de procedură. Copilul dumneavoastră va sta probabil în spital timp de o săptămână sau două după o procedură complexă. Vor începe într-o unitate de terapie intensivă și apoi vor fi într-o cameră obișnuită de spital pentru restul șederii lor.

Intervențiile chirurgicale pot ajuta inima bebelușului dumneavoastră să funcționeze mai bine și să le permită să trăiască după copilărie. Dacă intervențiile chirurgicale nu ajută sau inima lor nu mai funcționează corect, un transplant de inimă este o opțiune.

Când ar trebui copilul dumneavoastră să consulte un medic specialist?

Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau de hrănire, contactați medicul specialist.

Cu atrezia tricuspidă, copilul dumneavoastră va avea nevoie de vizite regulate la un expert în inimă (cardiolog) pe tot parcursul vieții. Cât de des au vizite la cabinet depinde de vârsta și stadiul de tratament. Controalele regulate ajută medicul copilului dumneavoastră să depisteze orice complicații care se pot dezvolta. După ce copilul dumneavoastră are o procedură Fontan, își va vedea cardiologul cel puțin o dată pe an.

Cardiologul copilului dumneavoastră poate efectua, de asemenea, teste, care pot include:

• Analize de sânge
• Electrocardiogramă (EKG)
• Monitor Holter
• Ecocardiogramă transtoracică (ETT)
• Cateterism cardiac
• RMN cardiac
• Angiografie CT
• Test de stres la efort

Întrebările pe care le puteți adresa medicului copilului dumneavoastră pot include:

• Ce tip de atrezie tricuspidă are bebelușul meu?
• Ce intervenție chirurgicală recomandați mai întâi și când?
• Ce fel de activități va putea face copilul meu?

Prevenție

Poate fi prevenită această afecțiune?

Deși furnizorii de servicii medicale nu cunosc cauza exactă a atreziei tricuspide, ei știu că se întâmplă înainte de naștere. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, puteți reduce riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă atrezie a valvei tricuspide și alte boli cardiace complexe în aceste moduri:

• Obțineți îngrijire specială pentru o sarcină cu risc crescut dacă aveți un defect cardiac congenital.
• Vaccinați-vă împotriva rubeolei înainte de sarcină.
• Gestionați-vă diabetul.
• Nu consumați alcool în timpul sarcinii.
• Evitați anumite medicamente, cum ar fi cele pentru convulsii sau acnee, în timpul sarcinii.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă bebelușul meu are atrezie tricuspidă?

Copiii cu această afecțiune pot avea complicații între etapele de reparație. Un furnizor de servicii medicale poate recomanda monitorizarea la domiciliu pentru a îmbunătăți rezultatele pentru copilul dumneavoastră. Vă vor instrui cu privire la verificarea greutății și a nivelului de oxigen al bebelușului dumneavoastră, urmărirea alimentației și administrarea de medicamente.

Copilul dumneavoastră va trebui să ia antibiotice preventive înainte de proceduri, cum ar fi îngrijirea dentară. De asemenea, ar putea fi necesar să limiteze activitatea fizică care este prea solicitantă. Copiii cu atrezie tricuspidă ar putea avea tulburări de învățare sau tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).

Care este speranța de viață a unei persoane cu atrezie tricuspidă?

Atrezia tricuspidă netratată este adesea fatală. Majoritatea bebelușilor cu această afecțiune nu vor atinge prima lor aniversare fără o operație.

Dar majoritatea copiilor care fac operațiile supraviețuiesc și ajung să fie adulți. Un studiu a constatat că majoritatea persoanelor cu atrezie tricuspidă sunt în viață după 20 de ani. Persoanele care au procedura Fontan au o speranță de viață de 35 până la 40 de ani, deși ar putea avea nevoie de un transplant de inimă la o vârstă mai fragedă.

Deși intervenția chirurgicală nu este un leac, perspectivele pe termen scurt și intermediar pentru copiii care fac o intervenție chirurgicală sunt promițătoare. Perspectivele sunt de obicei mai proaste pentru copiii care fac o intervenție chirurgicală mai târziu în viață.

Întrebări frecvente

• Ce este atrezia tricuspidă? Este o malformație congenitală în care valva tricuspidă a inimii lipsește, afectând fluxul normal de sânge.
• Cum este diagnosticată atrezia tricuspidă? Diagnosticul se face prin ecocardiografie, care vizualizează structura inimii și fluxul sanguin, și poate fi suspectată prenatal prin ecografie.
• Care sunt opțiunile de tratament pentru atrezia tricuspidă? Tratamentul implică intervenții chirurgicale paliative multiple pentru a îmbunătăți fluxul sanguin și oxigenarea, precum și medicamente pentru a susține funcția cardiacă.
• Care este speranța de viață pentru persoanele cu atrezie tricuspidă? Cu tratament chirurgical, mulți copii supraviețuiesc până la vârsta adultă, dar pot necesita monitorizare și îngrijire medicală continuă.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru informații specifice despre afecțiunea dumneavoastră și opțiunile de tratament disponibile.