Atrezia Pulmonară

Prezentare Generală

Ce este atrezia pulmonară?

Atrezia pulmonară este un defect cardiac congenital (prezent la naștere) în care valva pulmonară nu se dezvoltă normal sau rămâne blocată după naștere. Fără o valvă pulmonară funcțională, sângele nu poate curge prin artera pulmonară pentru a ajunge la plămâni, unde se oxigenează. În schimb, sângele sărac în oxigen este distribuit în tot corpul.

Valva pulmonară, una dintre cele patru valve ale inimii, este situată pe partea dreaptă a inimii, între ventriculul drept și artera pulmonară (vasul de sânge care transportă sângele către plămâni).

În mod normal, valva pulmonară se deschide pentru a permite sângelui să curgă din ventriculul drept în artera pulmonară.

Cum afectează atrezia pulmonară copilul meu?

Pe lângă faptul că nu are o valvă pulmonară normală, un copil cu atrezie pulmonară poate avea:

• Buze, degete de la mâini și picioare care arată albastre din cauza lipsei de oxigen în sânge.
• Un ventricul drept și o valvă tricuspidă (valva care conectează atriul drept și ventriculul drept) subdezvoltate.
• O deschidere (foramen ovale) între atriul drept și atriul stâng al inimii, care poate rămâne deschisă în loc să se închidă așa cum ar trebui după naștere. Acest lucru permite sângelui sărac în oxigen să treacă din atriul drept în atriul stâng, de unde curge prin ventriculul stâng către aortă.

La bebelușii cu atrezie a valvei pulmonare, poate exista, de asemenea, o problemă cu un perete despărțitor în inima lor. Acest perete ajută în mod normal sângele să meargă unde trebuie să meargă.

Inima dumneavoastră are patru camere, cu un perete solid numit sept între cele două părți ale inimii. Partea dreaptă trimite sânge către plămâni pentru a se oxigena. Partea stângă a inimii mută sângele bogat în oxigen în restul corpului prin aortă (principala arteră din inimă).

Tipuri de atrezie pulmonară

• Atrezia pulmonară cu defect septal ventricular. Această deschidere în peretele (septul) dintre ventriculul drept și cel stâng permite amestecarea sângelui bogat în oxigen cu sângele sărac în oxigen.
• Atrezia pulmonară cu sept ventricular intact. Peretele dintre partea stângă și partea dreaptă a inimii este întreg (intact).

Pe cine afectează atrezia pulmonară?

Factorii genetici, cum ar fi o genă anormală sau un defect cromozomial, pot crește șansele de defecte cardiace la anumite familii. Unii copii cu tulburări genetice, cum ar fi sindromul DiGeorge sau sindromul velocardiofacial, pot prezenta un risc mai mare de atrezie pulmonară.

Este rară atrezia pulmonară?

Da. Atrezia pulmonară apare la aproximativ una din 10.000 de nașteri vii.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele atreziei pulmonare?

Simptomele atreziei pulmonare apar adesea în primele ore sau zile de viață ale bebelușului și pot include:

• Respirație rapidă.
• O nuanță albăstruie a pielii, în special a buzelor, degetelor de la mâini și picioare.
• Piele rece, palidă sau umedă.
• Probleme de respirație.
• Oboseală sau moleșeală.
• Iritabilitate.
• Alimentație deficitară.

Ce cauzează atrezia pulmonară?

Cauza exactă a atreziei pulmonare este necunoscută. Atrezia valvei pulmonare apare în primele opt săptămâni de dezvoltare a fătului în uter.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată atrezia pulmonară?

În timpul sarcinii, medicul specialist va efectua screening-uri standard pentru a verifica starea de sănătate a fătului. Dacă observă ceva îngrijorător la o ecografie (folosind unde sonore inofensive), poate efectua o ecocardiogramă fetală. Aceasta folosește, de asemenea, unde sonore pentru a examina mai atent inima fătului.

După ce nașteți copilul, medicul specialist va verifica inima și plămânii pentru a afla dacă există probleme. Dacă aude un murmur cardiac cu un stetoscop, va solicita teste care pot include:

• Oximetria pulsului: Acest test neinvaziv arată cât oxigen se află în sângele bebelușului dumneavoastră.
• Radiografie toracică: O metodă imagistică care utilizează raze X nedureroase pentru a obține o imagine a interiorului pieptului bebelușului dumneavoastră din exterior.
• Electrocardiogramă (EKG sau ECG): O modalitate nedureroasă și neinvazivă de a măsura activitatea electrică a inimii bebelușului dumneavoastră pentru a afla dacă există stres asupra mușchiului cardiac.
• Ecocardiogramă: O metodă imagistică nedureroasă, neinvazivă. Utilizează unde sonore inofensive pentru a produce o imagine în mișcare a inimii și a valvelor cardiace ale bebelușului dumneavoastră.
• Cateterism cardiac: O procedură invazivă care permite unui medic specialist să vizualizeze inima bebelușului dumneavoastră. Introduce un tub mic și flexibil într-un vas de sânge din zona inghinală a bebelușului dumneavoastră. Îl deplasează până în interiorul inimii. Pot folosi un colorant de contrast pentru a obține o imagine mai puternică a inimii copilului dumneavoastră și a valvelor acesteia.

Management și Tratament

Cum este tratată atrezia pulmonară?

De obicei, copiii cu atrezie a valvei pulmonare vor avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți fluxul sanguin către plămâni.

Tratamentul pentru atrezia pulmonară depinde de modul în care afecțiunea afectează copilul dumneavoastră și de:

• Starea generală de sănătate.
• Vârsta.
• Istoricul medical.

Tratamente pe termen scurt

Tratamentele temporare includ medicamente și septostomie atrială cu balon. Majoritatea copiilor vor avea probabil nevoie de mai multă intervenție chirurgicală pentru a îmbunătăți fluxul sanguin către plămâni.

• Medicamente. Nou-născuții cu atrezie pulmonară primesc de obicei un medicament IV (injectat într-o venă) numit alprostadil. Acest medicament împiedică ductul arterial (care conectează aorta cu artera pulmonară) să înceapă să se închidă așa cum ar face-o în mod normal în câteva ore sau zile după naștere. Menținând acest lucru deschis, sângele sărac în oxigen poate curge din aorta bebelușului dumneavoastră către arterele pulmonare. Apoi merge la plămâni pentru a prelua oxigen.
• Septostomia atrială cu balon. Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate utiliza cateterismul cardiac pentru a mări deschiderea din septul lor (peretele dintre atriul drept și cel stâng). Acest lucru îmbunătățește fluxul sanguin către plămânii bebelușului dumneavoastră. Introduc un cateter în inima copilului dumneavoastră printr-un vas de sânge și îl ghidează prin foramen ovale. Umflă balonul din vârful cateterului. Îndepărtează rapid cateterul pentru a face o deschidere în septul atrial. Sângele sărac în oxigen poate curge apoi din dreapta spre atriul stâng și în ventriculul stâng și aortă.

Ce intervenții chirurgicale sunt utilizate?

Tipul de intervenție chirurgicală de care are nevoie bebelușul dumneavoastră pentru o reparație a atreziei pulmonare va depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Mărimea ventriculului drept și a arterei pulmonare.

• Capacitatea ventriculului drept de a pompa sânge.

• Intervenție chirurgicală pentru atrezia pulmonară cu defect septal ventricular

De obicei, ventriculul drept este bine dezvoltat și poate pompa sânge către plămânii bebelușului dumneavoastră. Intervenția chirurgicală implică:

• Închiderea defectului septal ventricular al bebelușului dumneavoastră.

• Plasarea unei artere și a unei valve donate între ventriculul drept al copilului dumneavoastră și artera pulmonară. Acest lucru permite sângelui să curgă prin ventriculul drept în artera pulmonară și către plămâni.

• Intervenție chirurgicală pentru atrezia pulmonară fără defect septal ventricular

În acest caz, ventriculul drept al bebelușului dumneavoastră este de obicei slab dezvoltat. Au nevoie de o serie de trei operații în primii câțiva ani din viața lor. Aceste intervenții chirurgicale pe cord deschis redirecționează fluxul de sânge sărac în oxigen direct către artera pulmonară și plămâni:

• Prima operație implică plasarea unui șunt sau tub direct din aorta bebelușului dumneavoastră sau una dintre ramurile acesteia către artera pulmonară. Acest lucru asigură că suficient sânge circulă către plămânii lor în primele luni de viață.
• Între 4 și 8 luni, copilul dumneavoastră are o a doua operație, numită procedură Glenn bidirecțională sau hemi-Fontan. Un medic specialist îndepărtează șuntul care a fost pus în timpul primei operații. Apoi conectează vena cavă superioară (o venă majoră care transportă sânge deoxigenat de la partea superioară a corpului către inimă) și artera pulmonară dreaptă. Acest lucru permite sângelui să curgă de la vena cavă superioară a copilului dumneavoastră direct către artera pulmonară și plămâni.
• Între 3 și 6 ani, copilul dumneavoastră primește a treia și ultima operație, cunoscută sub numele de procedura Fontan. În timpul acestei intervenții chirurgicale, un medic specialist conectează vena cavă inferioară (vena care transportă sânge deoxigenat de la partea inferioară a corpului către inimă) cu artera pulmonară.

Complicații ale tratamentului

După operația pe cord, copilul dumneavoastră va trebui să petreacă o săptămână sau două în spital, cu o parte din acel timp în unitatea de terapie intensivă. Vor avea nevoie de un ventilator (aparat de respirație) și de un monitor cardiac. În plus, vor primi medicamente printr-un cateter IV pentru a oferi ameliorarea durerii și a reduce munca pe care trebuie să o facă inima.

Unii sugari pot avea probleme de alimentație sau pot fi prea slabi pentru a mânca după operație. Pot primi hrană printr-un tub nazogastric sau o formulă bogată în calorii în loc de, sau împreună cu, formula sau laptele unei mame.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are atrezie pulmonară?

Complicațiile atreziei pulmonare pot include:

• Întârzieri în creștere.
• Ritmusuri cardiace anormale.
• Insuficiență cardiacă.
• Boală de ficat.

Este, de asemenea, foarte important să monitorizați complicațiile după repararea chirurgicală. Circulația Fontan nu este normală, așa că copilul dumneavoastră va avea nevoie de o urmărire atentă pe tot parcursul vieții. În timp, persoanele cu circulație Fontan pot dezvolta semne de insuficiență cardiacă (dificultăți de respirație, oboseală, umflături în burtă și picioare, toleranță scăzută la efort), disfuncție hepatică și ritmusuri cardiace anormale. Unele persoane au nevoie de un transplant de inimă.

Este fatală atrezia pulmonară?

Fără tratament, atrezia pulmonară este fatală, deoarece scade nivelul de oxigen. Cu toate acestea, atunci când medicul specialist stabilește un diagnostic înainte sau la scurt timp după nașterea bebelușului dumneavoastră, vă poate trata nou-născutul pentru a îmbunătăți circulația oxigenului. Bebeluşul dumneavoastră poate avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale la vârste diferite pentru a-și îmbunătăți continuu situația.

Perspective pentru atrezia pulmonară

Speranța de viață pentru atrezia pulmonară variază în funcție de cât de severă este afecțiunea copilului dumneavoastră și de alți factori individuali. Ratele de supraviețuire sunt mai bune astăzi decât erau în deceniile anterioare.

Aproximativ 60% până la 85% dintre persoanele care au o procedură Fontan (ultima din seria chirurgicală) sunt în viață după 20 de ani. Cu toate acestea, mulți au complicații pe termen lung. Unii spun că o persoană care a avut o procedură Fontan și are acum 35 de ani mai are tot atâția ani de viață câți are cineva care are deja 72 de ani.

Care este rata de supraviețuire a atreziei pulmonare?

Fără o intervenție chirurgicală pentru a repara atrezia pulmonară cu un defect septal ventricular, rata de supraviețuire este de 50% la vârsta de 1 an și de 8% la 10 ani. Majoritatea oamenilor nu trăiesc până la 30 de ani fără o intervenție chirurgicală.

Poate fi vindecată atrezia pulmonară?

Nu. Procedurile medicale și intervențiile chirurgicale pot îmbunătăți starea copilului dumneavoastră, dar nu sunt vindecări.

Viața Cu

Când ar trebui copilul meu să-și vadă medicul specialist?

Copilul dumneavoastră va avea programări regulate de urmărire cu cardiologul pediatru. Aceasta începe la două până la patru săptămâni după ce a părăsit spitalul. Unii copii pot avea nevoie de mai multe cateterisme cardiace sau intervenții chirurgicale pe măsură ce cresc sau vor avea nevoie de medicamente speciale.

Persoanele cu atrezie pulmonară trebuie să rămână sub îngrijirea unui cardiolog pe tot parcursul vieții. Pot avea programări cel puțin o dată la șase luni.

Complicațiile pe termen lung pot include:

• Ritmusuri cardiace anormale.
• Insuficiență cardiacă.
• Îngustarea arterei pulmonare.

Îngrijirea regulată de urmărire poate reduce sau preveni aceste complicații.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce activități și sporturi va putea face copilul meu?
• Care sunt perspectivele pentru situația individuală a copilului meu?
• Care este următorul pas în tratamentul copilului meu?

Atrezia pulmonară este o afecțiune cardiacă complexă, care poate arăta diferit de la o persoană la alta. Nu vă fie teamă să-i puneți medicului specialist al copilului dumneavoastră întrebări despre situația specifică a copilului dumneavoastră. Odată ce vă aduceți copilul acasă de la spital, asigurați-vă că îl duceți în continuare la programările de urmărire cu cardiologul său. Aceste vizite regulate ajută medicul specialist al copilului dumneavoastră să depisteze orice complicații care se pot dezvolta.

Întrebări frecvente

• Atrezia pulmonară poate fi prevenită?
• Deoarece cauza exactă este necunoscută, nu există o modalitate sigură de a preveni atrezia pulmonară. Cu toate acestea, consultațiile genetice pot fi utile pentru cuplurile cu antecedente familiale de boli cardiace congenitale.
• Ce se întâmplă dacă atrezia pulmonară nu este tratată?
• Atrezia pulmonară netratată este fatală, deoarece duce la niveluri periculos de scăzute de oxigen în sânge.
• Copilul meu va putea trăi o viață normală după tratament?
• Cu tratament adecvat și urmărire medicală atentă, mulți copii cu atrezie pulmonară pot duce o viață activă și satisfăcătoare, deși pot avea nevoie de îngrijire medicală continuă și pot avea anumite limitări.

Notă: Informațiile furnizate aici au doar scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Consultați întotdeauna un medic specialist calificat pentru diagnostic și tratament.