Atrezia Esofagiană

Atrezia esofagiană este o malformație congenitală care afectează dezvoltarea esofagului bebelușului dumneavoastră. Esofagul este tubul de înghițire care conectează gura cu stomacul. „Atrezie” înseamnă că o cale de trecere din corp lipsește sau este închisă. În atrezia esofagiană, esofagul este închis la capătul inferior, acolo unde ar trebui să se conecteze cu stomacul bebelușului dumneavoastră. Acest lucru face imposibilă hrănirea normală a bebelușului.

Prezentare Generală

Ce este atrezia esofagiană (AE)?

Atrezia esofagiană este o malformație congenitală (defect congenital) care afectează modul în care se dezvoltă esofagul bebelușului dumneavoastră. Esofagul este tubul de înghițire care conectează gura de stomac. "Atrezie" înseamnă că un pasaj din corp lipsește sau este închis. În atrezia esofagiană, esofagul este închis la capătul inferior, unde ar trebui să se conecteze cu stomacul bebelușului dumneavoastră. Acest lucru face imposibilă hrănirea normală a bebelușului dumneavoastră.

Atrezia esofagiană are mai multe forme diferite, unele dintre ele putând provoca complicații suplimentare pentru bebelușul dumneavoastră. Până la 90% dintre bebelușii cu atrezie esofagiană au și un alt defect congenital numit fistulă traheoesofagiană. Aceasta înseamnă că esofagul lor se conectează la trahee - tubul lor respirator - în loc de stomac. Acest lucru poate face ca aceștia să inhaleze sau să se sufoce cu ceea ce înghit.

Care sunt diferitele tipuri de atrezie esofagiană?

Diferitele tipuri de atrezie esofagiană (AE), cu sau fără fistulă traheoesofagiană (FTE), sunt definite de locul în care esofagul este închis și unde se conectează la trahee, dacă o face.

• Tipul A: Deși nu este cel mai frecvent, Tipul A este cea mai clasică variantă de atrezie esofagiană. Această versiune nu include o fistulă traheoesofagiană. În schimb, esofagul este pur și simplu închis la capătul inferior. Se termină la o anumită distanță deasupra stomacului ca un sac închis.

• Tipul B: În Tipul B, esofagul este închis la capătul inferior, iar o fistulă traheoesofagiană se ramifică din partea superioară a esofagului, conectând-o la trahee.

• Tipul C: Acesta este cel mai frecvent tip de atrezie esofagiană. În Tipul C, esofagul este în două bucăți separate. Partea superioară care se conectează la gură se termină într-un sac închis. Partea inferioară se conectează la stomac în partea de jos și la trahee în partea de sus.

• Tipul D: Acesta este cel mai rar tip și, de asemenea, cel mai sever. În Tipul D, esofagul este în două segmente neconectate, iar ambele segmente au fistule traheoesofagiene separate.

Cât de frecventă este atrezia esofagiană?

Ca malformații congenitale, atrezia esofagiană este relativ frecventă, apărând la aproximativ 1 din 3.500 de bebeluși. Aproximativ 85% dintre acestea sunt de tip C. Alte variații reprezintă aproximativ 2% până la 7% fiecare. Aproximativ jumătate dintre bebelușii cu AE au una sau mai multe malformații congenitale suplimentare. Doar 1% sunt asociați cu un sindrom genetic. AE apare la 25% dintre bebelușii cu sindrom Edwards și 20% cu sindrom VATER.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele atreziei esofagiene?

Furnizorii de servicii medicale învață să recunoască atrezia esofagiană prin „cei trei C”:

• Tuse.
• Sufocare.
• Cianoză (o nuanță albăstruie a pielii, un semn de oxigen scăzut).

Semnele și simptomele suplimentare pot include:

• Mucus spumos în gura bebelușului dumneavoastră.
• Salivă în exces, regurgitare sau salivație excesivă.
• Gag când se încearcă hrănirea.
• Dificultăți respiratorii.

În timp ce multe tulburări esofagiene diferite pot provoca dificultăți de înghițire pentru bebeluși, majoritatea nu provoacă dificultăți de respirație așa cum poate face atrezia esofagiană. Ambele dificultăți care apar împreună indică de obicei AE cu FTE.

Care este cauza principală a atreziei esofagiene?

Atrezia esofagiană este o malformație congenitală, ceea ce înseamnă că ceva se formează diferit în timpul dezvoltării fetale, lăsând un defect care este prezent la naștere. În dezvoltarea fetală tipică, esofagul și traheea încep ca un singur tub, care mai târziu se separă. Atrezia esofagiană (și adesea, fistula traheoesofagiană cu ea) apare atunci când acest tub nu termină dezvoltarea și separarea. Aceasta este cauza principală.

Ce anume face ca acest proces de dezvoltare să se oprească este o altă întrebare. Cercetătorii nu sunt siguri care sunt cauzele specifice, dar suspectează că sunt implicați factori genetici și de mediu. Mutațiile genetice sunt modificări ale ADN-ului bebelușului dumneavoastră care afectează modul în care se dezvoltă bebelușul dumneavoastră. Mutațiile pot fi aleatorii sau parțial moștenite. Factorii de mediu, cum ar fi substanțele și stresul, pot face mutațiile mai probabile.

Există factori de risc particulari asociați cu atrezia esofagiană?

Cercetătorii nu au identificat factorii de mediu specifici care pot fi implicați în declanșarea atreziei esofagiene. Dar au observat anumite puncte comune printre bebelușii născuți cu AE. Acești factori comuni nu sunt cauze directe, dar pot crește indirect riscul de AE. Acestea includ:

• Vârsta maternă avansată (peste 35 de ani) și/sau vârsta paternă (peste 40 de ani).
• Tehnologii de reproducere asistată, cum ar fi FIV (fertilizare in vitro) sau IUI (inseminare intrauterină).
• Nașteri multiple.

AE apare, de asemenea, frecvent cu alte malformații congenitale și sindroame genetice. Dacă un făt a fost diagnosticat cu una dintre aceste afecțiuni înainte de naștere, există o șansă mai mare ca acesta să se nască și cu atrezie esofagiană. Unele dintre celelalte defecte congenitale și sindroame asociate frecvent cu AE includ:

• Trisomia (13, 18 sau 21).
• Asocierea VACTERL.
• Sindromul CHARGE.
• Boli cardiace congenitale, în special defecte septale ventriculare, persistența canalului arterial și tetralogia Fallot.
• Alte atrezii gastrointestinale (GI), inclusiv atrezia duodenală, malrotația intestinală și anusul imperforat.
• Defecte renale și genitourinare, cum ar fi rinichiul în potcoavă sau hipospadiasul.
• Malformații spinale, cum ar fi măduva spinării fixată.
• Malformații ale membrelor.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată atrezia esofagiană?

Doar o minoritate de fetuși sunt diagnosticați cu AE înainte de naștere. Diagnosticul prenatal este mai probabil atunci când fătul are alte anomalii care sunt detectabile înainte de naștere, ceea ce poate duce la teste suplimentare. Dar semnele timpurii ale AE pot apărea la ecografia prenatală, chiar dacă nu sunt evidente alte afecțiuni. Aceste semne apar de obicei la ecografia standard de 20 de săptămâni, care se mai numește și scanare anatomică.

Cel mai frecvent semn prenatal al AE este că există mai mult lichid amniotic în jurul fătului decât ar trebui să fie (polihidramnios). Deoarece fătul înghite de obicei o parte din acest lichid, prea mult lichid rămas sugerează că fătul ar putea să nu-l poată înghiți. Furnizorul dumneavoastră ar putea observa, de asemenea, că stomacul fătului nu este umplut (bulă de stomac mică sau lipsă). Aceștia ar putea sugera continuarea cu un RMN fetal (imagistică prin rezonanță magnetică).

Dacă furnizorul dumneavoastră de servicii medicale suspectează AE înainte ca bebelușul dumneavoastră să se nască, acesta va putea testa pentru aceasta imediat după aceea. Dacă nu o suspectează înainte de naștere, probabil că va observa semnele la scurt timp după aceea. Procedura de verificare a AE este de a încerca să treacă un tub din gura sau nasul bebelușului dumneavoastră prin esofag până la stomac. Dacă acest pasaj este închis (atrezie), tubul nu va ajunge la stomac.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate confirma diagnosticul și poate determina tipul de AE prin efectuarea de radiografii. Acest lucru le va spune natura defectului și dacă bebelușul dumneavoastră are lichid în plămâni sau aer în stomac. După diagnosticarea atreziei esofagiene, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va verifica alte malformații congenitale care apar frecvent cu aceasta. Unele dintre acestea pot necesita tratament mai întâi, înainte ca furnizorul dumneavoastră să poată trata AE.

Management și Tratament

Poate fi corectată atrezia esofagiană?

De cele mai multe ori, intervenția chirurgicală poate corecta anomalia la scurt timp după nașterea bebelușului dumneavoastră. Unii bebeluși ar putea avea nevoie să stea puțin mai mult în spital, primind nutriție și suport respirator, înainte de a fi pregătiți pentru operație. Ar putea avea nevoie de mai mult timp pentru a crește dacă s-au născut prematur sau dacă esofagul lor este prea scurt pentru a fi reparat. Unii ar putea avea nevoie mai întâi de tratament pentru alte afecțiuni care le pun viața în pericol, cum ar fi malformațiile cardiace.

Cum poate mânca un bebeluș cu atrezie esofagiană?

Bebelușii cu atrezie esofagiană vor avea nevoie de asistență medicală pentru a mânca până când anomalia poate fi corectată. Furnizorii lor de servicii medicale vor programa o intervenție chirurgicală pentru a o corecta cât mai curând posibil. Între timp, vor primi nutriție printr-un tub (nutriție enterală) sau o venă (nutriție parenterală). Aceasta va continua în timpul intervenției chirurgicale și a recuperării, până când pot trece în siguranță la hrănirea orală.

Care este tratamentul pentru atrezia esofagiană?

Tratamentul pentru atrezia esofagiană include stabilizarea respirației bebelușului dumneavoastră, furnizarea de nutriție sigură și, în cele din urmă, repararea malformației prin intervenție chirurgicală. Unii bebeluși ar putea sta în spital mai mult decât alții.

Management inițial

Intervențiile imediate pentru AE includ:

• Aspirarea lichidelor din esofagul bebelușului dumneavoastră.
• Instalarea unui tub de respirație pentru a proteja căile respiratorii.
• Instalarea unui tub de alimentare sau a unei perfuzii pentru a furniza nutriție și lichide.
• Antibiotice intravenoase pentru a preveni sau trata pneumonia.

Îngrijire neonatală extinsă

Unii bebeluși ar putea avea nevoie să petreacă mai mult timp în unitatea de terapie intensivă neonatală (UTIN) înainte de a fi pregătiți pentru intervenția chirurgicală de atrezie esofagiană. Aceasta include bebelușii născuți prematur, bebelușii cu malformații congenitale multiple și bebelușii cu atrezie esofagiană cu interval lung (AEIL). AEIL înseamnă că cele două segmente ale esofagului sunt prea departe unul de celălalt pentru a se conecta în timpul intervenției chirurgicale. Ei au nevoie de mai mult timp pentru a crește și a închide golul.

Proces de tracțiune pentru AEIL

Uneori, furnizorii de servicii medicale pot accelera procesul de creștere pentru bebelușii cu AEIL folosind un tip de tracțiune. În acest proces, un chirurg plasează cusături pe cele două capete ale esofagului bebelușului dumneavoastră și le trece printr-o mică incizie în spatele bebelușului dumneavoastră. Aici, ei pot accesa cusăturile și pot controla tensiunea acestora. Aplicarea unei tracțiuni blânde încurajează segmentele esofagului să crească împreună mai repede.

Reparare chirurgicală

Echipa medicală a bebelușului dumneavoastră va determina când sunt pregătiți pentru operație. Obiectivele operației de atrezie esofagiană sunt:

• Conectarea segmentelor separate ale esofagului (anastomoză).
• Închiderea oricăror conexiuni între esofagul și căile respiratorii ale bebelușului dumneavoastră.

În funcție de starea bebelușului dumneavoastră, acesta poate avea o singură intervenție chirurgicală pentru toate acestea sau poate avea o intervenție chirurgicală în etape, abordând mai întâi fistulele.

Intervenția chirurgicală pe esofagul bebelușului dumneavoastră se numește chirurgie toracică. Toracic înseamnă în piept. Când este posibil, chirurgii utilizează metode chirurgicale minim invazive pentru a repara atrezia esofagiană. Aceasta înseamnă că accesează pieptul bebelușului dumneavoastră prin incizii mici în loc să-l deschidă. Un chirurg introduce o cameră video mică (toracoscop) printr-o micro-incizie și operează prin alta, ghidat de video.

Recuperare și urmărire

După intervenția chirurgicală, bebelușul dumneavoastră se va întoarce la UTIN pentru a se recupera. După câteva zile, vor avea un test imagistic pentru a se uita în interiorul esofagului lor și pentru a vedea cum s-a vindecat. Testul se numește esofagogramă. Este un tip de radiografie video (fluoroscopie) care arată ce se întâmplă atunci când lichidele trec prin esofagul lor. Când lichidele trec fără a se scurge, bebelușul dumneavoastră va fi gata să treacă la hrănirea orală.

Bebelușul dumneavoastră va avea nevoie de puțină practică pentru a învăța să se hrănească pe gură, iar echipa lor medicală va monitoriza îndeaproape procesul. Este posibil să continue să aibă unele dificultăți la înghițire. Mușchii esofagului bebelușilor s-ar putea să nu funcționeze chiar așa cum ar trebui. Aceasta poate fi o consecință a malformației congenitale originale, un efect secundar al intervenției chirurgicale sau ambele. Echipa lor medicală va dori să se asigure că pot obține suficientă nutriție pe cale orală.

Complicații chirurgicale

Rareori, esofagul reparat poate continua să se scurgă chiar și după ce a avut suficient timp să se vindece. Aceasta înseamnă că anastomoza a eșuat din anumite motive. O scurgere anastomotică ar necesita o a doua intervenție chirurgicală pentru a o remedia.

O altă posibilă complicație este că esofagul dezvoltă țesut cicatricial excesiv la locul anastomozei, ceea ce îl face prea îngust (strictură esofagiană). S-ar putea să aibă nevoie de întindere după intervenția chirurgicală.

Prognoză

Pot supraviețui bebelușii cu atrezie esofagiană? Care este speranța lor de viață?

Atrezia esofagiană singură este rareori fatală. Bebelușii care se nasc prematur sau care au alte afecțiuni care le pun viața în pericol - cum ar fi o anomalie cardiacă - sunt mai expuși riscului. Rata de supraviețuire pentru bebelușii care primesc tratament și nu au alte afecțiuni compromițătoare este de aproape 100%. Rata de supraviețuire pentru bebelușii cu anomalii cardiace majore sau greutate la naștere sub 1,6 kg este de 80%. Pentru bebelușii cu ambii factori, este de 50%.

Cum este viața bebelușilor după atrezia esofagiană?

În timp ce majoritatea copiilor se recuperează bine și cresc până la vârsta adultă, unii pot avea efecte secundare persistente de la atrezia esofagiană și de la intervenția chirurgicală pentru a o remedia. Aceste afecțiuni se îmbunătățesc adesea în timp, dar este probabil să necesite un tratament suplimentar timp de cel puțin câțiva ani, dacă nu mai mult.

Efectele secundare frecvente pe termen lung includ:

• Traheomalacia. Aceasta înseamnă că cartilajul din traheea lor (tubul respirator) este slab, provocând prăbușirea parțială a traheei. Poate provoca respirație șuierătoare sau zgomotoasă, apnee în somn și dificultăți de respirație. Respirația superficială face ca copiii să fie mai susceptibili la infecții ale căilor respiratorii, cum ar fi pneumonia și bronșita.
• Dificultăți de înghițire. Copilul dumneavoastră poate continua să aibă o anumită dismotilitate esofagiană - dificultăți în activarea sau coordonarea mușchilor esofagului. Acest lucru poate face dificilă alimentația, mai ales atunci când copiii trec la alimente solide. S-ar putea să trebuiască să acordați o atenție specială la ceea ce le hrăniți, să faceți bucăți solide mai mici și să vă asigurați că le serviți cu suficiente lichide.
• Boala de reflux gastroesofagian (BRGE). Dismotilitatea esofagiană poate, de asemenea, face ca refluxul acid cronic să fie mai probabil. Este posibil ca mușchii inferiori ai esofagului să nu poată împiedica eficient acidul gastric să urce în esofagul copilului dumneavoastră. Acest lucru poate provoca simptome incomode și, în timp, poate deteriora țesuturile esofagului. Copiii pot, de asemenea, inhala (aspira) particule de acid și pot deteriora traheea. BRGE apare la până la jumătate dintre copiii tratați pentru atrezia esofagiană.

Viața cu

Cum pot continua să sprijin sănătatea copilului meu după tratamentul pentru atrezia esofagiană?

Fiecare copil este diferit, iar unii copii au mai multe provocări decât alții după tratamentul pentru atrezia esofagiană. Puteți continua să consultați echipa lor medicală pentru sfaturi și sprijin personal.

Unele lucruri pe care ar putea să le sfătuiască includ:

• Înțărcare întârziată. Pentru copiii cu dificultăți de înghițire, Inițiativa Internațională de Standardizare a Dietei pentru Disfagie (IDDSI) a scris linii directoare specifice pentru introducerea alimentelor solide în etape, începând cu vârsta de 3 ani.
• Consultarea unui specialist. Un logoped (SLP) poate ajuta la antrenarea copiilor să-și folosească mai eficient mușchii de înghițire.
• Vaccinare. Deoarece copiii tratați pentru AE prezintă un risc mai mare de infecții toracice, echipa lor medicală poate recomanda vaccinuri împotriva COVID, gripă, pneumonie și VRS.
• Reevaluarea BRGE. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă o rețetă pentru tratarea BRGE, dar medicamentele nu sunt întotdeauna suficiente. Merită verificat pe măsură ce îmbătrânesc pentru a vedea dacă BRGE le deteriorează țesuturile. Dacă da, o procedură minoră poate ajuta la oprirea acesteia.

Întrebări frecvente

1. Cât durează operația de atrezie esofagiană? Durata operației variază în funcție de tipul de atrezie și de complexitatea cazului, dar de obicei durează între 2 și 4 ore.

2. Care sunt șansele ca atrezia esofagiană să revină după operație? Odată reparată chirurgical, atrezia esofagiană nu revine. Cu toate acestea, pot apărea complicații pe termen lung, cum ar fi stricturi esofagiene sau probleme de motilitate.

3. Ce tip de hrană este recomandată după operație? Inițial, alimentația se face prin tub, iar ulterior se introduce treptat alimentația orală cu alimente moi și lichide, sub supraveghere medicală.

Rețineți: informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical specializat. Pentru o evaluare și un plan de tratament adecvat, vă recomandăm să consultați un medic specialist.