Atrezia Biliară

Atrezia biliară este o afecțiune hepatică gravă întâlnită la sugari, caracterizată prin blocarea sau absența canalelor biliare, ceea ce împiedică drenajul normal al bilei și duce la leziuni hepatice. Diagnosticul precoce și intervenția chirurgicală sunt esențiale pentru a îmbunătăți prognosticul.

Prezentare generală

Dacă bebelușul dumneavoastră are atrezie biliară, bila se întoarce în ficatul său în loc să curgă către intestine. Acest lucru cauzează probleme cu digestia și duce la simptome precum icter, scaun de culoare deschisă și abdomen umflat.

Ce este atrezia biliară?

Atrezia biliară este o afecțiune în care canalele biliare ale bebelușului dumneavoastră sunt blocate și nu pot trimite bila de la ficatul său la intestinul subțire. Bila este o substanță pe care ficatul bebelușului dumneavoastră o produce și care transportă produsele reziduale către intestine. De asemenea, bila ajută intestinele bebelușului dumneavoastră să digere și să absoarbă nutrienți vitali. Atrezia biliară afectează bebelușii în primele luni de viață și poate duce rapid la leziuni hepatice severe fără tratament prompt.

O încetinire sau oprire a fluxului biliar (colestază) afectează ficatul bebelușului dumneavoastră și toate organele și țesuturile din jur. Bila se blochează în ficatul bebelușului dumneavoastră și cauzează cicatrizare care poate împiedica funcționarea normală a ficatului său. De asemenea, intestinele sale nu pot primi bila necesară pentru a descompune nutrienții și a susține creșterea sa.

Atrezia biliară este o afecțiune gravă, dar intervenția chirurgicală poate crea o nouă cale pentru ca bila să curgă de la ficatul bebelușului dumneavoastră. Acest lucru ameliorează simptomele și ajută la digestie. Cu toate acestea, din cauza leziunilor hepatice, mulți bebeluși cu această afecțiune au nevoie în cele din urmă de transplant hepatic. Vestea bună este că, datorită progreselor medicale, bebelușii cu atrezie biliară adesea ajung să se bucure de o viață lungă și sănătoasă.

Cât de frecventă este atrezia biliară?

Cercetătorii estimează că atrezia biliară apare la 1 din 12.000 de bebeluși născuți în Statele Unite. Este mai frecventă în alte zone ale lumii, cum ar fi Asia. De exemplu, atrezia biliară apare la 1 din 6.000 de bebeluși născuți în Taiwan. Cercetătorii continuă să investigheze motivele acestor diferențe globale.

Atrezia biliară este cel mai frecvent motiv pentru care bebelușii și copiii au nevoie de un transplant hepatic.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele atreziei biliare?

Primele semne de atrezie biliară apar de obicei la câteva săptămâni după naștere și includ:

• Icter (piele sau părți albe ale ochilor de culoare galbenă).
• Scaun de culoare deschisă.
• Urină închisă sau de culoare ambră.

Semne și simptome ulterioare ale atreziei biliare

Aceste simptome se pot dezvolta până când bebelușul dumneavoastră are 6 până la 10 săptămâni:

• Mâncărimi ale pielii.
• Iritabilitate.
• Probleme cu creșterea în greutate (eșecul creșterii) deoarece nutrienții nu sunt absorbiți.
• Abdomen umflat din cauza acumulării de lichid.

Când să vă îngrijorați de icter

Cel mai evident semn de atrezie biliară este că pielea bebelușului dumneavoastră și părțile albe ale ochilor săi vor apărea galbene (icter). Icterul este frecvent la nou-născuți și de obicei dispare după o săptămână sau două. Dar anumite afecțiuni, cum ar fi atrezia biliară, provoacă icter care durează mai mult.

Dacă bebelușul dumneavoastră are icter mai mult de două săptămâni după naștere, este important să îl duceți imediat la un medic specialist. Ar putea fi un semn de atrezie biliară sau o altă afecțiune care necesită tratament.

Scaunul în atrezia biliară

Bebelușii cu atrezie biliară au scaun care este bej deschis sau de culoare pală. Medicii specialiști le numesc "scaune acolice". Scaunul este prea deschis la culoare, deoarece bila nu poate ajunge la intestinele lor. Bila dă scaunului culoarea sa normală, care este de obicei galbenă, maro sau verde. Sunați medicul specialist al bebelușului dumneavoastră dacă credeți că scaunul bebelușului dumneavoastră nu are o culoare normală.

Ce cauzează atrezia biliară?

Cercetătorii nu înțeleg pe deplin de ce apare această afecțiune și continuă să investigheze posibilele cauze. Unele teorii sugerează că mutațiile genetice somatice pot duce la dezvoltarea anormală a canalelor biliare fetale. Mutațiile somatice sunt cele care apar după concepție și, prin urmare, nu sunt transmise de părinții biologici ai cuiva.

Poate fi frustrant să auzi că nu există o cauză clară a afecțiunii bebelușului dumneavoastră. Dar cercetările continue pot oferi mai multă lumină asupra cauzelor în anii următori.

Care sunt complicațiile atreziei biliare?

Fără tratament, atrezia biliară poate duce la:

• Cicatrizare permanentă a ficatului bebelușului dumneavoastră (ciroză).
• Creșterea tensiunii arteriale în venele care trimit sânge de la intestinele bebelușului dumneavoastră la ficat (hipertensiune portală).
• Acumularea de lichid în abdomenul bebelușului dumneavoastră, care îl face să se umfle (ascită).
• Un ficat mărit (hepatomegalie).
• Vene umflate în mucoasa esofagului bebelușului dumneavoastră (varice esofagiene). Acestea pot provoca sângerări interne care pun viața în pericol.

Aceste complicații pot duce la insuficiență hepatică, care poate fi fatală. Dar există motive de speranță. Depistarea semnelor și simptomelor precoce și ducerea bebelușului dumneavoastră pentru a fi consultat pot duce la un diagnostic și un tratament care salvează vieți.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată atrezia biliară?

Medicii specialiști diagnostichează atrezia biliară printr-un examen fizic și teste. Dacă bebelușul dumneavoastră are scaun de culoare deschisă și/sau icter care durează mai mult de două săptămâni, duceți-l la un control. Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră va:

• Căuta semne de atrezie biliară, inclusiv icter și un abdomen umflat.
• Preleva o probă de sânge pentru a verifica cât de bine funcționează ficatul bebelușului dumneavoastră și pentru a căuta cauze ale icterului.
• Preleva o probă de urină pentru a căuta cauze ale icterului.
• Comanda teste suplimentare după cum este necesar.

Teste pentru diagnosticarea atreziei biliare

Bebelușul dumneavoastră ar putea avea nevoie de teste suplimentare pentru a arăta cum funcționează canalele sale biliare, ficatul și vezica biliară. Testele posibile includ:

• Ecografie a abdomenului bebelușului dumneavoastră.
• Scanare HIDA (scanare hepatobiliară cu acid iminodiacetic).
• Biopsie hepatică.

Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră poate comanda, de asemenea, teste suplimentare pentru a exclude afecțiuni care au simptome similare, cum ar fi sindromul Alagille. Aceste teste pot include teste genetice și markeri inflamatori mai noi, cum ar fi MMP7.

Colangiogramă intraoperatorie

Acest test este diferit de cele enumerate mai sus, deoarece medicii specialiști adesea îl combină cu tratamentul.

Un medic specialist injectează colorant de contrast în vezica biliară a bebelușului dumneavoastră pentru a oferi imagini detaliate cu raze X ale canalelor sale biliare. Modul în care colorantul se mișcă sau nu reușește să se miște către intestinul subțire al bebelușului dumneavoastră arată structura canalelor sale biliare și dezvăluie blocajele.

Dacă testul confirmă atrezia biliară, chirurgii pot începe imediat să abordeze problema. Ei creează o nouă cale pentru ca bila să iasă din ficatul bebelușului dumneavoastră. Aceasta se numește procedura Kasai și este de obicei primul tratament pe care medicii specialiști îl folosesc pentru a trata atrezia biliară.

Management și tratament

Care este tratamentul pentru atrezia biliară?

Medicii specialiști nu pot vindeca atrezia biliară. Dar ei pot efectua o intervenție chirurgicală numită procedura Kasai, care ajută bila să curgă de la ficatul bebelușului dumneavoastră la intestinul său subțire.

În timpul procedurii Kasai, un chirurg îndepărtează canalele biliare blocate. Apoi, ei folosesc o parte din intestinul subțire al bebelușului dumneavoastră pentru a crea o nouă cale pentru ca bila să iasă din ficatul său. Acest lucru ameliorează blocajul și permite bilei să curgă din nou normal.

Când se va simți mai bine bebelușul meu?

La scurt timp după procedura Kasai, simptomele bebelușului dumneavoastră (cum ar fi icterul și culoarea anormală a scaunului) vor dispărea probabil. Intestinele bebelușului dumneavoastră vor putea absorbi nutrienții mai eficient, ceea ce va susține creșterea sa.

Cu toate acestea, această procedură nu este de obicei o soluție pe viață. Atrezia biliară provoacă adesea leziuni ficatului unui bebeluș, care se pot agrava încet. Mulți bebeluși care au procedura Kasai au nevoie de un transplant hepatic cândva în timpul copilăriei sau al adolescenței. Unii au nevoie mai repede (înainte de vârsta de 2 ani) dacă blocajele biliare continuă după procedura Kasai.

Prevenție

Poate fi prevenită atrezia biliară?

Nu se cunoaște nicio modalitate de a preveni atrezia biliară. În timp ce o mutație genetică poate juca un rol în cauzarea afecțiunii, mutația nu este transmisă de părinții biologici ai unui bebeluș. Nu se știe ca nimic din ceea ce faceți în timpul sarcinii să cauzeze această afecțiune și nu este vina dumneavoastră dacă bebelușul dumneavoastră o dezvoltă.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru bebelușii cu atrezie biliară?

Procedura Kasai ajută bebelușii să recâștige fluxul biliar normal, dar cu cât se face mai devreme, cu atât mai bine. Bebelușii au cea mai bună șansă de reușită a procedurii Kasai atunci când este făcută în primele trei luni de viață, în special în prima lună.

Chiar și după o procedură Kasai reușită, mulți bebeluși au nevoie de un transplant hepatic mai târziu (de obicei, până la adolescență) din cauza cicatrizării hepatice. Transplantul hepatic oferă copilului dumneavoastră o șansă foarte bună de a avea o viață lungă și sănătoasă. Fără niciun tratament, un bebeluș poate să nu trăiască mai mult de un an.

Unii bebeluși cu atrezie biliară se nasc cu alte probleme de sănătate, cum ar fi defecte cardiace congenitale sau probleme cu splina. Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră vă va spune dacă există alte zone de îngrijorare. Ei vor explica ce înseamnă aceste afecțiuni pentru planul de tratament și viitorul bebelușului dumneavoastră.

Viața cu

Cum am grijă de bebelușul meu?

Bebelușul dumneavoastră ar putea avea nevoie de puțin ajutor suplimentar pentru a obține suficiente calorii și nutrienți pentru a-și susține creșterea. Bila călătorește de obicei către intestinul subțire al unui bebeluș pentru a ajuta la digestie, dar atrezia biliară perturbă acest proces. Deci, bebelușul dumneavoastră ar putea avea nevoie de formule sau suplimente speciale pentru a susține nevoile corpului său și a-l ajuta să crească. Medicul specialist al bebelușului dumneavoastră vă va spune dacă acestea sunt necesare și vă va explica cum să i le dați bebelușului dumneavoastră.

Atrezia biliară poate provoca leziuni hepatice pe termen lung. Deci, bebelușul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijire medicală pe tot parcursul copilăriei. Chiar și după o procedură Kasai reușită, bebelușul dumneavoastră ar putea avea nevoie de un transplant hepatic. A avea această posibilitate în minte poate fi stresant, dar majoritatea bebelușilor care au un transplant hepatic prosperă ulterior.

Dacă bebelușul dumneavoastră primește un ficat nou, medicul specialist vă va spune cum să aveți grijă de el în săptămânile, lunile și anii următori. De exemplu, vor trebui să ia medicamente pentru a preveni respingerea noului organ de către corpul lor.

Când ar trebui să-mi duc copilul la un medic specialist?

Dacă bebelușul dumneavoastră are cel puțin două săptămâni și are icter și/sau scaun pal, duceți-l la un medic specialist. Aceștia vor efectua teste pentru a găsi cauza și vor oferi bebelușului dumneavoastră tratamentul adecvat.

Dacă bebelușul dumneavoastră are atrezie biliară, medicul specialist vă va spune cât de des să veniți la programări.

Unii bebeluși care au procedura Kasai au blocaje continue în canalele biliare și au nevoie de tratament suplimentar. Odată ce bebelușul dumneavoastră s-a întors acasă după procedură, urmăriți următoarele simptome și sunați medicul specialist dacă apar:

• Febră.
• Icter.
• Scaun pal sau urină închisă la culoare.

Ce întrebări ar trebui să pun?

Aflarea faptului că copilul dumneavoastră are atrezie biliară se poate simți confuz sau copleșitor. Medicul specialist va împărtăși o mulțime de informații cu dumneavoastră, dar poate fi greu să le sortați pe toate pe moment. Este o idee bună să aduceți o listă de întrebări la fiecare programare și să notați răspunsurile pe care vi le oferă medicul specialist. Unele întrebări pentru a începe includ:

• Îmi puteți spune mai multe despre modul în care această afecțiune afectează bebelușul meu?
• Recomandați consiliere genetică pentru mine pentru a afla mai multe despre afecțiunea bebelușului meu?
• Cum va ajuta procedura Kasai bebelușul meu?
• Cum pot avea grijă de bebelușul meu după procedură, când se întoarce acasă?
• Care sunt șansele ca bebelușul meu să aibă nevoie de un transplant hepatic?
• Ar trebui să ne uităm la opțiunea unei donații vii (de la un membru al familiei sau un prieten) pentru ficatul bebelușului meu?
• Puteți împărtăși mai multe despre experiența dumneavoastră în tratarea atreziei biliare?

Întrebări frecvente

• Ce este procedura Kasai și cum ajută copilul meu? Procedura Kasai este o operație prin care se creează o nouă cale pentru bila să curgă de la ficat la intestinul subțire, ocolind canalele biliare blocate.
• Cât timp trebuie să stea copilul meu în spital după operație? Durata spitalizării variază în funcție de starea copilului, dar, în general, durează între 1 și 2 săptămâni.
• Va trebui copilul meu să urmeze o dietă specială? Da, copilul va avea nevoie de o dietă bogată în calorii și nutrienți, deoarece absorbția acestora este afectată. Este posibil să fie nevoie de formule speciale sau suplimente.

Notă importantă

Aceste informații au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Vă rugăm să consultați întotdeauna un medic specialist pentru diagnostic și tratament personalizat.