Ataxia-Telangiectasia

Prezentare generală

Ataxia-telangiectasia afectează sistemele nervos și imunitar, provocând simptome în tot corpul.

Ce este ataxia-telangiectasia?

Ataxia-telangiectasia (A-T), cunoscută și sub denumirea de sindromul Louis-Bar, este o afecțiune genetică rară care afectează sistemul nervos, sistemul imunitar și alte sisteme din întregul corp. Afecțiunea este neurodegenerativă, ceea ce înseamnă că celulele din sistemul nervos central încetează progresiv să funcționeze. Persoanele diagnosticate cu A-T au cel mai adesea probleme cu mișcarea și coordonarea (ataxie), care încep în copilăria timpurie. O caracteristică notabilă a afecțiunii sunt grupuri mici de vase de sânge dilatate care apar în ochi și pe piele (telangiectazie).

Pe cine afectează ataxia-telangiectasia?

O mutație genetică cauzează ataxia-telangiectasia. Oricine poate moșteni ataxia-telangiectasia dacă ambii părinți poartă o copie a mutației genei ATM și o transmit copilului lor (autosomal recesiv). Părinții pot purta amândoi o copie a genei, dar nu vor prezenta simptome ale afecțiunii, deoarece au nevoie de două copii ale genei pentru a primi un diagnostic de ataxia-telangiectasia. Se estimează că 1% dintre persoanele din SUA poartă o copie mutată a genei ATM.

Cât de frecventă este ataxia-telangiectasia?

Ataxia-telangiectasia este rară și apare la aproximativ 1 din 40.000 până la 100.000 de persoane la nivel mondial.

Cum afectează ataxia-telangiectasia corpul copilului meu?

Ataxia-telangiectasia este o afecțiune degenerativă, care devine progresiv mai severă în timp. Copiii diagnosticați cu A-T vor prezenta semne ale afecțiunii încă de la vârsta de 5 ani. Simptomele copiilor se concentrează pe mișcările lor, cum ar fi pierderea echilibrului atunci când merg, smucirea brațelor și a picioarelor, spasmele musculare și vorbirea neclară. Când copilul dumneavoastră ajunge la adolescență, cel mai probabil va avea nevoie de asistență pentru mobilitate, cum ar fi un scaun cu rotile, pentru a naviga în lume.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele ataxia-telangiectasia?

Două caracteristici definitorii ale ataxia-telangiectasia sunt dificultatea de coordonare (ataxie) și mici grupuri de vase de sânge sinuoase care se formează în ochi și pe piele (telangiectazie). Alte simptome ale A-T afectează mișcarea, inclusiv:

• Dificultate la mers.
• Incapacitatea de a mișca ochii dintr-o parte în alta (apraxie oculomotorie) sau alte mișcări de salturi ale ochilor (nistagmus).
• Mișcări involuntare de smucire (coree).
• Spasme musculare (mioclonie).
• Funcția nervoasă în declin (neuropatie).
• Vorbire neclară. (Majoritatea copiilor nu obțin niciodată o vorbire "normală" din cauza problemelor de articulare și a accentului nepotrivit pe silabele sau părțile greșite ale cuvintelor).
• Probleme cu echilibrul.
• Creștere deficitară sau disfuncție endocrină (agravată de infecții frecvente și modificări ale hormonului de creștere).

Ataxia-telangiectasia afectează funcția sistemului imunitar al unei persoane, slăbindu-l pe măsură ce afecțiunea se dezvoltă în timp. Simptomele unui sistem imunitar slăbit la persoanele diagnosticate cu A-T includ:

• Infecții pulmonare cronice.
• Oboseală.
• Senzație de rău mai des.
• Infecții frecvente și vindecare întârziată a rănilor.
• Leucemie.
• Limfom.
• Sensibilitate la expunerea la radiații (raze X).

Un alt simptom al A-T este nivelul ridicat de alfa-fetoproteină (AFP), care este o proteină din sânge. Cauza creșterii nivelului de AFP este necunoscută.

Ce cauzează ataxia-telangiectasia?

O mutație a genei ATM cauzează ataxia-telangiectasia.

Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi care se împart în 23 de perechi de câte doi. Cromozomii transportă ADN în nucleul celulelor. ADN-ul este manualul de instrucțiuni care îi spune corpului dumneavoastră cum să se formeze și să funcționeze. Genele sunt segmente ale ADN-ului dumneavoastră care conțin capitole în manualul de instrucțiuni al corpului dumneavoastră. Fiecare cromozom conține mai multe gene.

Primiți un cromozom de la fiecare dintre părinții dumneavoastră pentru a forma o pereche. Când celulele se formează în organele de reproducere, celulele se divid și se copiază. În timpul diviziunii celulare, mutațiile genetice apar aleatoriu, similar cu modul în care o imprimantă ar avea un blocaj de hârtie. Unele copii ale manualului dumneavoastră de instrucțiuni sunt exact așa cum ar trebui să fie, iar altele se imprimă strâmb (mutație genetică).

Gena mutată se deplasează într-un model autosomal recesiv în timpul fertilizării, când ambii părinți transmit o genă mutată copilului lor. Dacă doar un părinte transmite gena, copilul va fi purtător al afecțiunii genetice, dar nu va prezenta simptome de A-T. Sunt necesare două copii ale genei mutate pentru un diagnostic de A-T.

Gena ATM este responsabilă pentru crearea de proteine ​​care îi spun corpului dumneavoastră cum să repare lanțurile rupte de ADN. Proteinele ATM localizează celulele deteriorate și lanțurile de ADN și recrutează enzime pentru a le repara. Procesul de reparare a ADN-ului ajută paginile din manualul de instrucțiuni al corpului dumneavoastră să se întoarcă ușor.

Proteinele ATM spun, de asemenea, sistemelor corpului dumneavoastră să rămână active, în special sistemele nervos și imunitar, astfel încât să își poată face treaba atribuită.

O mutație a genei ATM reduce funcția proteinei ATM în timp. Aceasta înseamnă că celulele pierd bucăți din manualul lor de instrucțiuni și nu își pot îndeplini funcția, ceea ce provoacă în cele din urmă simptomele ataxia-telangiectasia.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată ataxia-telangiectasia?

Diagnosticul de ataxia-telangiectasia începe cu un examen fizic al simptomelor, urmat de investigații imagistice și analize de sânge pentru a verifica mutația genetică responsabilă de simptome. Medicul specialist va colecta, de asemenea, mai multe informații despre sănătatea copilului dumneavoastră și despre istoricul familial printr-o evaluare medicală detaliată înainte de a confirma diagnosticul. Persoanele cu suspiciune de A-T ar trebui să consulte un imunolog pentru o evaluare completă.

Ce teste diagnostichează ataxia-telangiectasia?

Testele care ajută la diagnosticarea ataxia-telangiectasia includ:

• Teste genetice: Testele genetice sunt un test de sânge care identifică cu exactitate mutația genei responsabilă de provocarea simptomelor.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Un RMN va face imagini ale creierului pentru a căuta neuroni slăbiți sau celule cerebeloase (atrofie cerebeloasă), care este un semn de ataxie progresivă.
• Cariotipare: Un test de sânge examinează cromozomii pentru afecțiuni genetice.
• Analize de sânge: Analizele de sânge vor căuta niveluri crescute de alfa-fetoproteină.

Multe state oferă screening-uri nou-născuților care pot diagnostica ataxia-telangiectasia la naștere. În caz contrar, medicii specialiști diagnostichează de obicei afecțiunea în copilăria timpurie.

Management și Tratament

Cum este tratată ataxia-telangiectasia?

Tratamentul pentru ataxia-telangiectasia abordează simptomele afecțiunii. Nu există un tratament curativ pentru A-T. Tratamentul este unic pentru fiecare persoană diagnosticată cu afecțiunea și ar putea include:

• Evitarea expunerii excesive la lumina soarelui pentru a controla vasele de sânge dilatate (telangiectazie).
• Tratament chimioterapic pentru cancer.
• Fizioterapie pentru a întări mușchii.
• Administrarea de injecții cu gammaglobulină pentru infecții respiratorii.
• Administrarea de terapie cu imunoglobulină pentru a aborda un sistem imunitar slăbit.
• Administrarea de antibiotice pentru a trata infecțiile.
• Administrarea de diazepam pentru a controla vorbirea neclară și mișcările musculare involuntare.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil diagnosticat cu ataxia-telangiectasia?

Deoarece ataxia-telangiectasia este rezultatul unei mutații genetice, nu există nicio modalitate de a preveni apariția acesteia. Puteți lua măsuri pentru a reduce riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, evitând fumatul și evitând expunerea la substanțe chimice. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică precum ataxia-telangiectasia.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil diagnosticat cu ataxia-telangiectasia?

Ataxia-telangiectasia este o afecțiune degenerativă care se agravează pe măsură ce afecțiunea progresează în timp. Simptome ușoare care afectează mișcarea copilului dumneavoastră vor apărea în timpul copilăriei, împreună cu grupuri vizibile de vase de sânge pe piele. Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, celulele sale își pierd capacitatea de a funcționa așa cum indică manualul lor de instrucțiuni. Aceasta înseamnă că simptomele copilului dumneavoastră vor crește în severitate și vor avea probabil nevoie să folosească un scaun cu rotile pentru a-i ajuta să devină mai mobili la începutul adolescenței.

Un simptom al afecțiunii este un sistem imunitar slăbit, care poate face ca infecțiile mici să fie dăunătoare sănătății copilului dumneavoastră. Sistemul lor imunitar slăbit face, de asemenea, ca persoanele diagnosticate cu afecțiunea să fie mai susceptibile la cancer, cum ar fi leucemia sau limfomul. Tratamentul este disponibil pentru a îmbunătăți funcția sistemului imunitar, astfel încât copilul dumneavoastră să poată rămâne sănătos.

Speranța de viață variază în funcție de severitatea simptomelor A-T, dar majoritatea persoanelor diagnosticate cu afecțiunea trăiesc până la vârsta adultă timpurie (până la 30 de ani, vârsta mediană fiind în jurul a 25 de ani). Tratamentul precoce pentru infecțiile recurente și screening-urile preventive pot ajuta la prelungirea speranței de viață.

Există un tratament curativ pentru ataxia-telangiectasia?

Nu există un tratament curativ pentru ataxia-telangiectasia. Tratamentul ajută la ameliorarea simptomelor și la prelungirea vieții și confortului fiecărei persoane diagnosticate cu afecțiunea.

Viața cu

Cum am grijă de copilul meu diagnosticat cu ataxia-telangiectasia?

După ce copilul dumneavoastră primește un diagnostic de ataxia-telangiectasia, poate fi dificil să înțelegeți pe deplin amploarea afecțiunii sale și să știți exact cum să-l ajutați. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va recomanda un tratament unic pentru simptomele sale și va fi disponibil pentru a răspunde la orice întrebări pe care le-ați putea avea.

Medicul dumneavoastră specialist ar putea sugera să discutați cu un consilier genetic care este un expert în genetică și vă poate ajuta familia să afle mai multe despre ataxia-telangiectasia și despre modalitățile prin care vă puteți ajuta copilul să trăiască o viață confortabilă și împlinită. Un consilier genetic poate oferi, de asemenea, sprijin emoțional în timp ce navigați prin diagnosticul copilului dumneavoastră.

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Deoarece ataxia-telangiectasia afectează sistemul imunitar, dacă observați că copilul dumneavoastră prezintă semne de infecție, trebuie să vizitați medicul dumneavoastră specialist pentru a primi tratament. Semnele unei infecții includ:

• Schimbarea culorii pielii zonei afectate.
• Frisoane.
• Tuse.
• Febră.
• Durere sau senzație de durere într-o zonă a corpului sau peste tot.
• Piele ridicată în jurul unei zone a corpului (umflare).
• Scurtarea respirației.
• Vărsături sau diaree.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Are copilul meu nevoie să vadă un fizioterapeut pentru a-și îmbunătăți forța musculară?
• Există efecte secundare ale tratamentului pe care l-ați prescris pentru a aborda simptomele copilului meu?
• Sunt în pericol de a avea un copil diagnosticat cu ataxia-telangiectasia dacă port gena mutată?

Întrebări frecvente

• Ataxia-telangiectasia este contagioasă? Nu, ataxia-telangiectasia este o afecțiune genetică și nu se transmite prin contact direct sau indirect.
• Se poate vindeca ataxia-telangiectasia? Din păcate, nu există un tratament curativ pentru ataxia-telangiectasia, dar există tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
• Ce specialitate medicală se ocupă cu ataxia-telangiectasia? Mai mulți medici pot fi implicați în îngrijirea unei persoane cu ataxia-telangiectasia, inclusiv neurologi, imunologi, geneticieni și pediatri.

Nota generală: Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.